测试标识符 :滴巴

自定义面板和单基因分析更多资料见CGPH/自定义Gene面板、推理学、下一序号、Varies

面向家庭变异测试(也称网站专用或已知变异测试)可供本板基因使用更多信息见FMTT/Familical变换、定向测试、Varies获取更多测试选项信息,电话800-533-1710

Specimen宁可在96小时内赶到

病人准备:原骨髓移植自配方会干扰测试电话800-533-1710测试接受骨髓移植的病人指令

特征类型 :全血

容器/图贝:

首选 :淡顶部或黄顶

可接受性:任何抗coaplan

样本量 :3mL

集合指令 :

开工多次反转混合血液

二叉发送全血液标本原型管不复数标注.

特征稳定信息Ambient4天/冷冻

• 分子遗传学:继承癌症综合症
• 知情录用基因测试
• 知情基因测试(西班牙语)
• 目标基因方法细节

开工纽约客户端非格式化协议文档请求表或电子命令副本存档下列文件可用性:

-知情录用基因测试576

-知情基因测试-西班牙文T826

二叉分子遗传学:继承癌症综合症519

3级非电子排序完整打印发送肿瘤测试请求729带标本

1 ml

yabo208所有样本都将在maio诊所实验室评估测试适配性

评估个人或家庭历史显示遗传甲状腺癌综合症

建立遗传甲状腺癌综合症诊断机制,允许基于相关风险进行定向监控

识别与甲状腺和其他癌症风险增加相联的遗传变异性,允许预测测试和适当筛选有风险家庭成员

使用下一代排序检测7个基因单核素和拷贝变异PARP运维包括推广者1A和1BDICER1,PRKAR1A,PTEN系统包括推广者ITET系统,TP53并WRN系统.见方法描述目标基因方法细节获取额外细节

识别致病变异物可能有助于诊断、预测、临床管理、家庭筛选和遗传咨询遗传甲状腺癌综合症

终生患甲状腺癌风险约为1.2%(1) 稀有的是,甲状腺癌易感性可能在有某些遗传变换的家庭继承遗传变换多为综合症候群,意指继承者除甲状腺癌外,通常还可能染上其他类型癌症或特征

寄生甲状腺癌通常是零星的,但在个人或家庭中可以看到多发多发综合症(FAP),因变异PARP运维基因状变异FAP个人也极易患结肠多波斯和染色体癌

与甲状腺癌成型或毛虫癌PTEN系统hamartoma肿瘤综合症).个人致病PTEN系统变异体甲状腺癌发病率比普通人增加70倍,并冒更大风险发展乳癌和内核癌

甲状腺癌与毛虫或毛虫特征也可以在有疾病诱发者中看到DICER1变异体和 Carney综合体个人,由内部因病变异PRKAR1A基因.(3,4)

大约25%的元甲状腺癌由继承引起的ITET系统变式(5)部分致病ITET系统变量只与孤立家庭MTC相关联,而其他则引起多重内分泌肿瘤2型综合症MET/Neurendocrine系统的其他肿瘤,包括准语法学学学士、Musosal神经元学士、Heochmocytomas和Pathyroid肿瘤学士(6)

国家综合癌症网络和美国癌症协会提供遗传甲状腺癌综合症个人医疗管理建议(7)

提供解析报告

所有检测变异都根据美国医学遗传学和基因组学院建议评价。 8变异根据已知性、预测性或可能的致病性分类并用解释性评论报告,详细说明其潜在或已知意义

临床关联度 :
测试结果应结合临床发现、家庭历史和其他实验室数据理解信息不准确或不完整时,结果误解可能发生

如果测试是由于临床上意义重大的家族历史完成的,则通常宜先测试受影响的家庭成员检测受影响家庭成员中可报告变异可允许对风险个人作更多信息测试

yabo208讨论额外测试选项可用性或帮助解释这些结果时,联系maio诊所遗传咨询师800-533-1710

技术约束
下一代测序可能检测不到所有类型基因组变异稀有案例可能出现假阴性或假阳性结果深度覆盖对目标区域可变性分析性能低于最低可接受标准或失灵区域基于这些限制,负结果并不排除诊断遗传失序疑似特定临床失序时,可考虑替代方法评价

可能有些区域基因无法通过排序或删除和重复分析有效评价,这些区域包括同族学区域、高抗量子素内容区和重复序列选择可报告变异性确认工作将以内部实验室标准为基础用替代方法完成

测试验证95%删除至75基对并插入至47b卸载插入量40分或40分以上,包括移动元插入量,可能比小deins更难可靠检测

删除/重复分析 :

本分析目标单倍删除/重复然而,在某些情况下,单排解法无法实现,原因是单次减少序列覆盖或固有基因组复杂性平衡结构重排列(如移位和反转等)可能检测不到

本测试设计不是为了检测低量马赛斯或区分声波变异和子波变异万一检测到的变异体可能有体性,可能需要额外测试以澄清结果意义

基因可基于更新临床关联性增删最新基因清单本测试详细信息 基因特效和技术限制见方法描述或目标基因方法细节或联系实验室遗传咨询员800-533-1710

如果病人有异构干细胞移植或最近输血,结果可能不准确,因为有捐献式脱氧核糖核酸yabo208调用mao诊所实验室指令测试接受骨髓移植的病人

变式重新分类
目前,实验室系统审查先前分类变异非标准做法实验室鼓励保健提供者随时联系实验室学习特定变异分类如何随时间变化

变式评价
变异评价和分类使用已出版的美国医学遗传学和基因学学院和分子病理学协会建议作为指南来进行。 8变量根据已知性、预测性或可能的致病性分类并用解释性注释报告,详细说明其潜在或已知意义分类为良性或似良性变量不报告

多线程评价工具可用于帮助解释这些结果硅评价工具预测精度高度依赖特定基因可用数据,定期更新这些工具可能导致预测随时间变化silco评价工具结果应谨慎解读和专业临床判断

开工监控流行病学和终端结果程序:癌症状态事实:甲状腺癌国家癌症学院2018年访问2021年5月Available at http://seer.cancer.gov/statfacts/html/thyro.html

二叉NgeowJ、MesterJ、RybickiLA、NiY、MilasM、EngC:Cowden和Cowden相似综合症未来数列甲状腺癌发病率和临床特征JlinEndocrinol元件12:E2063-E2071

3级StratakisCA,RaygadaM:Carney综合体Adam MP、EvermanDB、MirzaaGM等编辑Gene审查[Internets]华府西雅图2003年8月16日更新2018访问2022年11月9日Available at www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1286/

4级SchultzKAP、StewartDR、KamiharaJ等Adam MP、EvermanDB、MirzaaGM等编辑Gene审查[Internets]华府西雅图2014年更新4月30日 2020访问2022年11月9日Available at www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK196157/

5级shepetK, AlhefthiaA,LaiN,MazehH,SippelR,ChenH:遗传式甲状腺癌:适龄甲状腺切除改善免病生存安苏尔哥2013年5月20(5):1451-1455

6级EngC多内分泌肿瘤2型Adam MP、EvermanDB、MirzaaGM等编辑Gene审查[Internets]华府西雅图1999年8月15日更新 2019访问2022年11月9日Available at www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1257/

7Haddad RI,Nasr C,Bischoff L等:NCCN指南透视:甲状腺癌22018版JNTL康普尔坎昆网2018年12月16日12:1429-1440

八点八分理查斯S、AzizN和BaleS等:解释序列变异的标准和指南:美国医学遗传学和基因组学学院和分子病理学协会联合协商一致建议基因医疗2015年5月17(5):405-424

• 分子遗传学:继承癌症综合症
• 知情录用基因测试
• 知情基因测试(西班牙语)
• 目标基因方法细节

下一代测序和/或Sanger测序测试变量在编码区和经分析基因异次/Exron/ex人类基因组参考GRCh37/hg19构建用于序列阅读对齐至少有99%的基底覆盖深度超过30X单核变异估计感知度99%以上,删除插入值94%以上小于40基对bNGS和/或聚合酶链反射量化法测试所分析基因中是否存在删除和复制

可能有些区域基因无法通过排序或删除和重复分析有效评价,这些区域包括同族学区域、高抗量子素内容区和重复序列目标基因分析细节和未例行覆盖的具体基因区域见目标基因方法细节.(未公布的maio方法)

选择可报告变异可用基于内部实验室标准的替代方法验证

Genes分析PARP运维包括推广者1A和1BDICER1,PRKAR1A,PTEN系统包括推广者ITET系统,TP53并WRN系统

辅助性

变迁

21至28天

全血2周提取脱氧核糖核酸:3个月

罗切斯特

• 授权用户可签名测试价格详细收费信息
• 客户无法访问测试价位亚搏24小时一周七天
• 未来的客户应联系他们的账号代言人求援联系亚搏.

测试开发完成,性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准

81201

81321

81406

81351

81479

81479(如果适合政府支付者)