评估个人或家族历史显示多内分泌2型或Hirschsprung病
建立MEN2或HSCR诊断允许基于相关风险目标癌症监控
识别已知与MEN2或HSCR关联的基因内变量,允许预测测试有风险家属
本测试使用下一代排序检测单核化物和拷贝数变异ITET系统遗传多内分泌2型和Hirschsprung病方法描述补充细节
诊断、预测、临床管理、家庭筛选和遗传咨询多内分泌2型和Hirschsprung病
序列抓取和定向下级定序后继聚合数链响应和Sanger定序
family medullry甲状腺癌
FMTC
HSCR
甲状腺癌
MEN2
MEN2A
MEN2B
MTC
多重内分泌2型
多重内分泌2A型
多重内分泌2B型
extGen定序测试
marfanoid定时
Ganglioneuromatosis
Pheochromocytoma
初级超甲状腺
赫斯普龙病
变迁
综合遗传癌症板ITET系统基因考量一
ENDCP/遗传内分泌癌症板
HPGLP/推理分词法/Phochrocytoma板块
THYRP/遗传甲状腺癌板
测试ITET系统基因部分定制面板可用更多资料见CGPH/自定义Gene面板、推理学、下一序号、Varies
面向家庭变异测试(也称网站专用或已知变异测试)可供此基因使用更多信息见FMTT/Familical变换、定向测试、Varies获取更多测试选项信息,电话800-533-1710
if理由测试表示MECP2mCP2Z/MECP2Gene全基因分析Varies如果在此情况下命令测试,则取消测试并命令MCP2Z执行适当测试
Specimen宁可在96小时内赶到
病人准备:原骨髓移植自配方会干扰测试电话800-533-1710测试接受骨髓移植的病人指令
特征类型 :全血
容器/图贝:
首选 :淡顶部或黄顶
可接受性:任何抗coaplan
样本量 :3mL
集合指令 :
开工多次反转混合血液
二叉发送全血液标本原型管不复数标注.
特征稳定信息Ambient4天/冷冻
开工纽约客户端非格式化协议文档请求表或电子命令副本存档下列文件可用性:
-知情录用基因测试576
-知情基因测试-西班牙文T826
二叉分子遗传学:继承癌症综合症519
3级非电子排序完整打印发送肿瘤测试请求729带标本
1 ml
特征类型 | 温度学 | 时间轴 | 专用容器 |
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变迁 | 变迁 |
评估个人或家族历史显示多内分泌2型或Hirschsprung病
建立MEN2或HSCR诊断允许基于相关风险目标癌症监控
识别已知与MEN2或HSCR关联的基因内变量,允许预测测试有风险家属
本测试使用下一代排序检测单核化物和拷贝数变异ITET系统遗传多内分泌2型和Hirschsprung病方法描述补充细节
诊断、预测、临床管理、家庭筛选和遗传咨询多内分泌2型和Hirschsprung病
变换中ITET系统原生性与两种不同并稀有的重复性临床综合症相关联:多内分泌2型和HOSR
MEN2:
MEN2是一种单片主治癌症综合症,典型地划分为3子类型:MEN2A、MEN2B和家属膜癌MEN2A特征包括模态甲状腺癌、pheochromocytoma和初级超对称性。(1-3)MENT2B特征为早发MTC、phechromocytoma、mosal神经元和显性嘴唇放大MET2B的其他特征包括胃肠道神经放大(gonesioromosis)、marforidus、potonio和角神经增厚。 FMTC传统上在MTC家属中诊断,无phocrocytoma或parthyroMEN2子类型继承自休式主继承模式国家综合癌症网络和美国甲状腺协会提供MEN2综合症个人医疗管理建议
HSCR:
scr, 也称aglinocial特效,先天性缺陷肠状运动性.(1,5,6)结口变量长度可能受到影响,结果要么全孔松化,长分HSCR或短段HSCRHSCR约五千分之一并用外科干预解决.HSCR可因染色体异常、单基因失序(综合症非合成症)、多基因变异组合和未知原因产生ITET系统变量被认为是HSCR案例最常见的原因,特别是在多例HSCR和长段病的家庭中。 (1,5,6)据报告,高达50%HSCR家庭案例和高达33%偶发HSCR案例应归结ITET系统克隆变异式.(1,5,6)
功能增益变异ITET系统通常与MEN2相关联,HSCR报告失功能变异ITET系统基因删除.(1)除明显致病ITET系统驱动HSCR变异 附加良性变异ITET系统HSCR增加易感性
提供解析报告
美国医学遗传学和基因组学学院建议评估所有检测变异 (7)变异根据已知性、预测性或可能的致病性分类并用解释性评论报告,详细说明其潜在或已知意义
临床关联度 :
测试结果应结合临床发现、家庭历史和其他实验室数据理解信息不准确或不完整时,结果误解可能发生
如果测试是由于临床上意义重大的家族历史完成的,则通常宜先测试受影响的家庭成员检测受影响家庭成员中可报告变异可允许对风险个人作更多信息测试
yabo208讨论额外测试选项可用性或帮助解释这些结果时,联系maio诊所遗传咨询师800-533-1710
技术约束
下一代测序可能检测不到所有类型基因组变异稀有案例可能出现假阴性或假阳性结果深度覆盖对目标区域可变性分析性能低于最低可接受标准或失灵区域基于这些限制,负结果并不排除诊断遗传失序疑似特定临床失序时,可考虑替代方法评价
可能有些区域基因无法通过排序或删除和重复分析有效评价,这些区域包括同族学区域、高抗量子素内容区和重复序列选择可报告变异性确认工作将以内部实验室标准为基础用替代方法完成
测试验证95%删除至75基对并插入至47b删除插入或多40bp,包括移动元插入器,比小deins检测到的可靠性低
删除/重复分析 :
本分析目标单倍删除/重复然而,在某些情况下,单排解法无法实现,原因是单次减少序列覆盖或固有基因组复杂性平衡结构重排列(如移位和反转等)可能检测不到
本测试设计不是为了检测低层次马赛斯或区分声波变异和子波变异万一检测到的变异体可能有体性,可能需要额外测试以澄清结果意义
基因特异性能和技术约束详解见方法描述或联系实验室遗传咨询员800-533-1710
如果病人有异构干细胞移植或最近输血,结果可能不准确,因为有捐献式脱氧核糖核酸yabo208调用mao诊所实验室指令测试接受骨髓移植的病人
变式重新分类
目前,实验室系统审查先前分类变异非标准做法实验室鼓励保健提供者随时联系实验室学习特定变异分类如何随时间变化
变式评价
变异评价和分类使用已出版的美国医学遗传学和基因学学院和分子病理学建议协会指南来进行。 (7) 可考虑其他基因指南变量根据已知性、预测性或可能的致病性分类并用解释性注释报告,详细说明其潜在或已知意义分类为良性或似良性变量不报告
多线程评价工具可用于帮助解释这些结果硅评价工具预测精度高度依赖特定基因可用数据,定期更新这些工具可能导致预测随时间变化silco评价工具结果应谨慎解读和专业临床判断
稀有偶发或二次发现可能隐含另一种偏态或主动性疾病的存在偶发发现可能包括但不仅限于性染色体相关结果将仔细审查这些结果,以确定是否将报告这些结果。
开工EngC多内分泌肿瘤2型Adam MP、EvermanDB、MirzaaGM等编辑Gene审查[Internets]华府西雅图1999年8月15日更新 2019访问2022年11月7日Available at www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1257/
二叉美国甲状腺协会准则工作队WellsSA、AsaSL、DralleH等甲状腺2015Jun125(6):567-610
3级MolineJEngC多内分泌肿瘤2类概述基因医疗2011sep;13(9):755-764
4级Haddad RI、Nasr C、Bischoff L等:NCCN指南洞察力:甲状腺癌2.2018版JNTL康普尔坎昆网2018年12月16日12:1429-1440
5级Ruiz-FerrerM,FernandezRM,AntinoloG等:Hirschsprung疾病复杂继承模式得到RET变异和预处理RET机型支持基因医疗2006年11月8日11:704-710
6级PontualL、PeletA、TrochetD等词:单片和合成Hirschsprung人类疾病变异RET基因JMDGenet2006年5月43(5):419-423
7理查斯S、AzizN和BaleS等:解释序列变异的标准和指南:美国医学遗传学和基因组学学院和分子病理学协会联合协商一致建议基因医疗2015年5月17(5):405-424
下一代测序和/或Sanger测序测试编码区和数子/exITET系统基因类 和其他一些区域 已知疾病传播变异人类基因组参考GRCh37/hg19构建用于序列阅读对齐至少有99%的基底覆盖深度超过30X单核变异估计感知度99%以上,删除/插入小于40基对估计感知度94%以上,删除至75b和插入达47bgs和/或聚合物链反射量化法测试ITET系统基因学
可能有些区域基因无法通过排序或删除和重复分析有效评价,这些区域包括同质学区域、高抗量子素内容区和重复序列区。
参考转录ITET系统基因NM_020975.6引用转录数可因转录复用而更新常参考最终病人报告基因笔录信息测试时引用
选择可报告变异可用基于内部实验室标准的替代方法验证
变迁
测试开发完成,性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准
81406
测试i | 测试顺序名 | 指令LOINC值 |
---|---|---|
RETZZ | ETF全基因分析 | 101386-1 |
结果Id | 测试结果名 | 结果LOINC值
仅适用于执行实验室最初报告的单位计量结果值并不适用于转换为其他度量单位的结果
|
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614839 | 测试描述 | 62364-5 |
614840 | 样板 | 3208-2 |
614841 | 源码 | 3208-2 |
614842 | 结果汇总 | 50397-9 |
614843 | 结果 | 82939-0 |
6148 | 传译 | 69047-9 |
6148 | 资源类 | 99622-3 |
614846 | 附加信息 | 48767-8 |
614847 | 方法论 | 850693 |
6148 | Genes解析 | 48018-6 |
614849 | 免责声明 | 62364-5 |
614850 | 发布方式 | 18771-6 |