帮助预测和临床管理淋巴性淋巴瘤/瓦尔登斯壮大球球血
测试检测基因类变异C端内CXCR4常见基因关联MYD88L265P变异淋巴性淋巴马/Waldenstrom宏球血症
测试提供高敏感度热点突变c.1013C>G/Ap.S338X强烈建议该测试结合MYD88/MYD88、L265P、SomaticGeneMutation、NDG Alle-SecificPCR、Varies使用MYD88未实现时,视LPLFXMYD88和CXCR4反射测试
B级脱核酸克隆Sanger定序技术/路由Sanger定序
bnAClamp依据与BNA公司签定的许可协议使用
B细胞淋巴
LPL/WM
淋巴性淋巴
CXCR4
Waldenstrom宏球
S338X
LPLFX
变迁
全血或骨髓标本必须在采集后十天内运抵
需要以下信息:
开工相关临床历史
二叉临床或模拟猜疑
3级日期和时间收集
4级特征源码
| 问题ID | 描述性 | 答案解析 |
|---|---|---|
| MP032 | 特征类型 |
仅提交下列标本中的 1
首选
特征类型 :全血
容器/图贝:
首选 :稀疏顶部
可接受性:黄顶部
样本量 :3mL
集合指令 :
开工多次反转混合血液
二叉发送全血液标本原型管非liquot
3.标签标本为血
特征稳定信息Ambient (preferred)/Refrigerated
特征类型 :骨髓增生
容器/图贝:
首选 :稀疏顶部
可接受性:黄顶部
样本量 :2mL
集合指令 :
开工多次反转混合骨髓
二叉发送骨髓标本原型管非liquot
3.标签标本骨髓
特征稳定信息Ambient (preferred)/Refrigerated
可接受性
特征类型 :从血液或骨髓提取脱氧核糖核酸
容器/图贝:1.5至2mL管
样本量 :全部标本
集合指令 :
开工标签标本取自血液或骨髓
二叉提供体积和集中式脱氧核糖核酸
特征稳定信息Frozen (preferred)/Refrigerated/Ambient
特征类型 :寄生组织
容器/图贝:石蜡块
特征稳定信息广度
特征类型 :组织
滑动片 :无染幻灯片
样本量 :10至20幻灯片
附加信息 :组织必须显示混合肿瘤(eg,急性线性白血病)的关联性,而不是固态肿瘤
特征稳定资讯类:广度
开工染病者信息(T676)
二叉非电子排序完整打印发送染色体学/遗传学测试请求726标本
全血骨髓:1m
提取脱氧核糖核酸:至少50mcl
其它样本类型:见Specimen必备
| 毛透析 | 拒绝 |
| B5固定组织 分解骨髓核心生物素 冷冻组织 乙醇乙酸封装粒子 中度阻塞 石蜡剃须 |
拒绝 |
| 特征类型 | 温度学 | 时间轴 | 专用容器 |
|---|---|---|---|
| 变迁 | 变迁 | 10天 |
帮助预测和临床管理淋巴性淋巴瘤/瓦尔登斯壮大球球血
测试检测基因类变异C端内CXCR4常见基因关联MYD88L265P变异淋巴性淋巴马/Waldenstrom宏球血症
淋巴性淋巴性细胞/瓦尔登磁性B细胞淋巴性细胞特征是骨髓、淋巴结和脾脏中恶性淋巴性细胞异常积聚生物细胞肿瘤显示血清Igm超量生成与超观察性、组织滤波和自动机病理相关症状CXCR4大约30%至40%的LPL/WM病人识别突变,几乎总和MYD88L265P在这个肿瘤中高度流行状态CXCR4变异上下文MYD88L265P与临床相关重要决定因素 临床展示 总体生存 和对ibrutinib的治疗响应A级MYD88L265P/CXCR4WHIM变异分子特征与中级至高骨髓病重和血清IgM水平相关联,减少异教病和对ibrutinib的中间响应A级MYD88L265P/CXCR4WT(wild类型)分子特征与中级骨髓疾病包托和血清IgM水平相关联,多异教科和前受治病人对ibrutinib最高响应A级MYD88WT/CXCR4微信分子特征与低级总体生存相联,对前受治病人ibrutinib法响应率较低,骨髓疾病负担比窝藏者低MYD88L265变异
变异测试区域c898-1059(氨基酸300-353)CXCR4基因类(NCBINB_003467.2GRCH37
变异现不检测解析报告会发布
本测试定点解析CXCR4基因专用检验898-1059排成一行CXCR4基因(NCBINB_0034672GRCh37)不检测区域外突变1%分析敏感度确定为50纳克脱氧核糖核酸输入热点c.1013C>G/A桥核酸电阻Sanger排序和DNA达不到既定标准可能导致假负结果稀有多态性、插入或删除事件发生于Sanger序素集网站,与c.1013C>G/A相近时,数据可产生故障结果路由Sanger排序法用于测试区测试15%至20%分析敏感度的其他变异分析灵敏度可受各种因素影响,包括生物可用性(i、toma累累)、固定寄生标本、稀多多态性、插件或开源绑定点删除或非专用聚合物链响应干扰
开工HunterZ, XuL,YangG等:Waldenstrom宏球血症基因场面特征高复用MYD88和WHIM类CXCR4变异和小体删除B细胞淋巴成像血迹2014年3月13日;123(11):1637-1646doi: 10.1182/blood-2013-09-525808
二叉Landgren O,TagejaN:MYD88及以后:Waldenstrom宏球病诊断、预测和治疗新契机白血病2014sep;28(9):1799-1803doi:10.1038/leu.2014.88
3级Poulains,RumerC,Venet-CailaultA等CXCR4Waldenstrom宏球血症变异Clin癌症解析2016年3月15日;22(6):1480-1488doi: 10.1158/1078-0432.CCR-15-0646
4级RocaroA,SaccoA,JimenezC et al:C1013G/CXCR4血迹2014 Jun26;123(26):4120-4131doi: 10.1182/blood-2014-03-564583
5级SchmidtJ、FedermannB、SchindlerN等:MYD88L265P和CXCR4淋巴性淋巴瘤突变识别高病活动案例BRJ海马托尔2015 Jun;169(6):795-803i:101111/bjh.1336
6级TreonSP、CaoYL、YangGLLUUX、HunterZR:MYD88和CXCR4中的体形变异是Waldenstrom宏球血症临床展示和总体生存的决定因素血迹2014年5月1日;123(18):2791-2796doi: 10.1182/blood-2014-01-550905
7TripsasCK MeidKetal:IbrutiNEnglJMD2015年4月9日372(15):1430-1440i:101056/NEJMoa1501548
八点八分XuL,HunterZR,TsakmaklisN等:Waldenstrom宏球BRJ海马托尔2016年3月172(5):735-744doi:101111/bjh.13897
C终点CXCR4NM_003467.2c.898-1059从提取基因组脱氧核糖核酸中放大聚合物链反作用法,紧接Sanger排序法和毛细电阻分析法序列数据审查综合使用自动调用和人工检验)
热点突变c.1013C>G/A(p.S338X)使用桥核酸绑定Sanger排序分析灵敏度为1%所有其他遗传变异测试区由常规Sanger排序检验,分析敏感度为15%至20%。
星期一至星期五
测试开发完成,性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准
81479-未列分子病理程序
| 测试i | 测试顺序名 | 指令LOINC值 |
|---|---|---|
| CXLPL | CXCR4B细胞淋巴 | 进程内 |
| 结果Id | 测试结果名 | 结果LOINC值
仅适用于执行实验室最初报告的单位计量结果值并不适用于转换为其他度量单位的结果
|
|---|---|---|
| MP032 | 特征类型 | 3208-2 |
| 113436 | CXLPL结果 | 59465-5 |
| 38287 | 最终诊断 | 50398-7 |