诊断概率高的病人BCR-ABL1阳性心电图肿瘤,主要为慢性近似/近效白血病和急性淋巴性白血病
跟踪正数BCR测试/ABL1诊断反转录聚合物链响应结果,将进行反射测试以提供量化测量BCR测试/ABL1mRNA笔录(或p190或p210类型)。当前国家综合癌症网络慢类白血病指南表示诊断时获取定量p210发送RNA记录反射测试建立初步病人诊断基线水平评估后续样本对治疗响应
| 测试i | 报表名称 | 单独可用 | 一贯性能 |
|---|---|---|---|
| B190R | BCR/ABL1,p190,Quant | 有BA190指令BIL | 号 |
| B210R | BCR/ABL1,p210 | 对,BCRAB单标 | 号 |
正公共p210或pBCR测试/ABL1定性解析结果识别后,反射测试再加电确定数例水平BCR测试/ABL1送信RNA正公共p210或p190结果将具体触发量性p210或p190测试,以提供正常记录水平百分比p210目标值使用国际尺度协议额外定义研究结果综合发布并提供基准量化记录解析监测处理响应初始定性测试为负值或替代稀有形式BCR测试/ABL1检测后不反射测试,初始结果报告
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逆序分量链响应
费城染色体PH1骨
费城
BCR/ABL
慢性遗传性白血病
CML/MYLLEUCEM
正公共p210或pBCR测试/ABL1定性解析结果识别后,反射测试再加电确定数例水平BCR测试/ABL1送信RNA正公共p210或p190结果将具体触发量性p210或p190测试,以提供正常记录水平百分比p210目标值使用国际尺度协议额外定义研究结果综合发布并提供基准量化记录解析监测处理响应初始定性测试为负值或替代稀有形式BCR测试/ABL1检测后不反射测试,初始结果报告
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变迁
信息测试对各种假设物排序见BCR/ABL1血液骨髓排序指南.
Specimen必须在收集72小时内到达.尽可能接近运输时间收集并打包标本
需要以下信息:
开工相关临床历史,包括病人诊断慢性类流水病/近代白血病或其他BCR测试/ABL1阳性肿瘤
二叉日期收集
3级样素源码(血或骨髓)
| 问题ID | 描述性 | 答案解析 |
|---|---|---|
| MP039 | 特征类型 |
仅提交下列标本中的 1
特征类型 :全血
容器/图贝:
首选 :稀疏顶部
可接受性:黄顶部
样本量 :10m
集合指令 :
开工多次反转混合血液
二叉发送全血液标本原型管不解析.
3.标签标本为血
特征类型 :骨髓
容器/图贝:
首选 :稀疏顶部
可接受性:黄顶部
样本量 :4mL
集合指令 :
开工多次反转混合骨髓
二叉发送骨髓标本原型管不解析.
3级标签标本骨髓
开工染病者信息(T676)
二叉非电子排序完整打印发送染色体学/遗传学测试请求726标本
血迹8毫升
骨髓值2m
| 毛透析 | 拒绝 |
| 中度阻塞 | 拒绝 |
| 特征类型 | 温度学 | 时间轴 | 专用容器 |
|---|---|---|---|
| 变迁 | 冷冻器 | 72小时 | PURPLE或PINKtoP/EDTA |
| 广度 | 72小时 | PURPLE或PINKtoP/EDTA |
诊断概率高的病人BCR-ABL1阳性心电图肿瘤,主要为慢性近似/近效白血病和急性淋巴性白血病
正公共p210或pBCR测试/ABL1定性解析结果识别后,反射测试再加电确定数例水平BCR测试/ABL1送信RNA正公共p210或p190结果将具体触发量性p210或p190测试,以提供正常记录水平百分比p210目标值使用国际尺度协议额外定义研究结果综合发布并提供基准量化记录解析监测处理响应初始定性测试为负值或替代稀有形式BCR测试/ABL1检测后不反射测试,初始结果报告
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t(9)22/BCR-ABL1异常性与长效近似白血病(CML)和B-Cell直线性急脉冲白血病(Ph+ALL)相关稀有的是,在急性流水白血病和T-淋巴性白血病/淋巴马病中也发现这种异常性聚合基因衍生染色体22q11BCR-ABL1送信者RNA笔录和相应的oncotein翻译相位断点相异性BCR-ABL1mRNA笔录通过逆转聚合物链响应技术很容易敏感检测CML中断点BCR测试产生前例13或14ABL1i2对应e13a2或e14a2BCR-ABL1mRNAs生产210kDa蛋白质稀有的CML特征为e19-a2型mRNA并配有p230蛋白Ph+All大都存e1-a2BCR-ABL1mRNA笔录制作p190蛋白奇异mRNA类型并非总与疾病类型相关联,P210阳性PHAL和极稀有p190阳性CML检测检测结果BCR-ABL1mRNA需要与临床和病理诊断相关
除上文描述的主要转录变异外,稀有CML和Ph+All都可能有替代分解事件,导致异常BCR-ABL1转录类型实例包括e6-a2BCR测试exon聚合ABL1e13-a3,e14-a3或e1-a3除检测常用BCR-ABL1mRNA笔录 本解析也可以识别这些稀有BCR-ABL1转录变异并因此综合屏幕常例和异常BCR-ABL1遗传染恶性鉴于肿瘤遗传事件性质,本解析无法辨别异常稀有BCR-ABL1事件涉及其他前例(例如案例报告级别),因此不绝对具体,但预测检测大于99.5%BCR-ABL1事件传导推荐诊断RT-PCR加二法BCR-ABL1现场荧光混合或细胞化技术)应使用RT-PCR测试对诊断识别精度极有价值BCR-ABL1mRNA类型(例如未来定量诊断疾病监测)补充方法无法实现
本解析拟作为一种定性方法提供存在(和专用mRNA类型)或缺空信息BCR-ABL1mRNA测试结果可用以确定正确后续测试以监测转录数处理法(例如BCRAB/BCRAB/BCR测试/ABL1mRNA检测反转转录入PCR(RT-PCR)量化监控慢性流水白血病(CML)VariesBA190/BCR测试/ABLmRNA检测反转转录入PCR(RT-PCR)量化监控解析因解析敏感度高,可补偿局部退化RNA质量或低细胞数等情况,但并不是为了量化或监控目的
提供解析报告
提供解析报告
阳性测试指向选择适当的监控解析检测到公共p210或p190聚变量反射
常见聚变法检测:e13-a2或e14-a2(p210)、e1-a2(p190)和e6-a2(p205*)
测得的数聚变式:e13-a3(p210)、e14-a3(p210)、e1-a3(p190)、e19-a2(p230)
检测到的可能稀有聚变e12-a3e19-a3
e6-a2(p185)聚变表
无重大警告语句
开工Burmeister T,Reinhardt R:多式PCR提高检测典型和异常BCR-ABL聚变记录路克Res2008 Apr;32(4):579-585
二叉MeloJV:BCR-ABL聚变蛋白质多样性及其与白血病pheno类型的关系血迹1996年10月1日;88(7):2375-2384
3级MeloJV:BCR-ABL基因变异百科通海马托sun;10(2):203-222
4级BaccariniM公司,DeiningerMW公司,RostiG公司等:Europe LeukemiaNet管理慢性流水白血病建议:2013年血迹2013年8月;122(6):872-884
5级CrossNC、WhiteHE、MullerMC等白血病2012Oct;26(10):2172-2175
6级Deinger MW、Shah NP、AltmanJK等:慢性Myeloid Leukemia版本2.2021NCCN肿瘤学临床实践指南JNTL康普尔坎昆网2020Oct1;18(10):1385-1415i:10.6004/jnccn.2020.0047
完全RNA取自诊断时病人的血或骨髓,送信器RNA反转转成补充DNACDNA后使用四种单复用响应受聚合物链反射定性结果,包括目标移位 mRNA控制相对比GUSBmRNA基因LightCycler96软件方法使用量化PCR平台,结果可用于评价转定位mRNA相对控制mRNA相对表达水平,从而提高RNA测试质量的度量结果报告质量化或BCR-ABL1mRNA正检测或负检测/非检测
星期一至星期五
测试开发完成,性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准
81208
81206
8207
| 测试i | 测试顺序名 | 指令LOINC值 |
|---|---|---|
| BCRFX | BCR/ABL1反射量/量/量 | 进程内 |
| 结果Id | 测试结果名 | 结果LOINC值
仅适用于执行实验室最初报告的单位计量结果值并不适用于转换为其他度量单位的结果
|
|---|---|---|
| MP039 | 特征类型 | 3208-2 |
| 48389 | BCR/ABL1反射效果 | 无LOINC需求 |
| 48388 | 传译 | 69047-9 |