病人临床疑似血友病
开工活性蛋白C-抗药性或经低或边际APC-抗药性比验证或怀疑
或
二叉家庭传因子Vleiden
测试检测F516001G>Ap.Arg534Gln变量
直接变换分析
FVL
R506Q
活性蛋白C抗药性
APC阻抗
全血
本解析只检测F516001G>Ap. Arg534Gln(rs6025)变量检测其他致病性改变F5基因实验室诊断V缺陷F5NGS/F5Gene下一代排序法Varies
本解析无法检测除机制外机制引起的活性蛋白C耐受性个人变换F5C.1601G>A,p.Arg534Gln变换凝聚基活性蛋白C-阻抗比建议(混合因子V-缺陷等离子体)作为APC抗衡的初步筛选检验视剖析系统而定,APC阻抗率可能不定,供 lupus抗coa详情见APCRV/PorteinViv、Plasma或APCR/PorteinV
病人准备:原骨髓移植自配方会干扰测试电话800-533-1710测试接受骨髓移植的病人指令
容器/图贝:
首选 :稀疏顶部
可接受性:黄顶(ACD解法B)光蓝顶
样本量 :3mL
集合指令 :
开工多次反转混合血液
二叉原创管寄标本不阿里夸特
1 ml
| 毛透析 | 好 |
| 毛脂 | 好 |
| 提取脱氧核糖核酸 | 拒绝 |
| 特征类型 | 温度学 | 时间轴 | 专用容器 |
|---|---|---|---|
| 全血 | Ambient(首选) | 14天 | |
| 冷冻 | 14天 | ||
| 冷冻 | 14天 |
病人临床疑似血友病
开工活性蛋白C-抗药性或经低或边际APC-抗药性比验证或怀疑
或
二叉家庭传因子Vleiden
测试检测F516001G>Ap.Arg534Gln变量
脉冲分流包括深度静脉分流及其复杂性-脉冲分解12%至20%静脉编程受体抗活性蛋白C抗药性基本所有遗传APC抗药性患者都因子VleidenF51601G>A,p.Arg534Gln
负数
无效F51601G>A,p. Arg534Gln变异
赫特鲁兹古斯F51601G>A,p. Arg534Gln变异
-Homozygous支持F51601G>A,p. Arg534Gln变异
本解析仅检测激活蛋白C抗争的遗传基础F51601G>A,p.Arg534Gln变换本解析无法检测由于其他变异或获取的APC抗药性的遗传基础
本解析无法检测由除机制外机制引起的血型个人变换F51601G>A,p.Arg534Gln变换
微量单核变异可优先放大在许多情况下,没有迹象表明发生了这种干扰因此,分析只能从单方位数据进行,这可能导致假负结果或误差异端频(hozygous而非exozygouss)
APC抗争测试与基于脱氧核糖核酸F5C.1601G>A,p.Arg534Gln解析
与maio剖析特殊凝解剖析剖面和/或医学遗传学有可用性,在复杂案例或诊断异常或不确定时可能特别有帮助基因咨询推荐前测试无症状家属
开工DahlbackB/CarlssonM/SvenssonPRfamilyblophiria先前未被承认机制特征为弱抗coalan响应活性蛋白C:预测同因激活蛋白CProcNatlacSci1993;90:1004-1008
二叉Bertina RM、KoelemanBP、KosterT等血液凝聚系数五与抗活性蛋白C自然界1994年;369:64-67
3级svenssonPJHXDahlbackB识别50多位易变家庭中47个同因V基因突变JClinInvest1994;94:2521-2524
4级FreedJ BauerKA:Stenblicia:临床和实验室评估和管理文摘:KesslerCSCMBBCKKONKLEBBBBBBMMBTGEGADA编辑赫波斯西斯咨询公司和Tronbosis第四版编辑易塞维尔市2019:242-265
使用Taqman化学解析终端产品使用实时聚合酶链反射工具检测基因型.(包插入:TaqmanSNPGGonotyping解析应用生物系统2014年
周刊
测试开发完成,性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准
81241
| 测试i | 测试顺序名 | 指令LOINC值 |
|---|---|---|
| F5DNA | 因子Vleiden变异b | 21668-9 |
| 结果Id | 测试结果名 | 结果LOINC值
仅适用于执行实验室最初报告的单位计量结果值并不适用于转换为其他度量单位的结果
|
|---|---|---|
| 21838 | 因子Vleiden变异b | 21668-9 |
| 21839 | F5DNA解释 | 69049-5 |
| 2184 | F5DNA评审 | 18771-6 |