确定使用洗红细胞标本诊断氨基酸脱水酶缺缺
本测试无效检测铅中毒
亚米诺利尼酸脱水酶活性在其他情况下受抑制,包括遗传性强效血清类型1、铅中毒和接触Styrene、三氯乙烯或溴苯考虑ALAD缺陷吸附时应排除这些原因方法检测不到LAD因铅中毒而下降的酶活动
本测试检测不到铅中毒
复元端点/分光度
ALA-D(单词酸脱水酶)
Porphilinogens合成
多斯Porphria
清洗RBC
本解析无效评估铅中毒问题,因为它恢复受铅阻塞的氨基浮酸脱水首选铅毒性测试PBDV/Lead Venous
开工积分细胞积分和红细胞悬浮总积分(红细胞+saline)必随样本寄送
二叉需要病人年龄
.3.内含患者目前服药清单
| 问题ID | 描述性 | 答案解析 |
|---|---|---|
| BG573 | 细胞总悬停 | |
| BG574 | 打包细胞卷 |
病人准备:戒酒至少在样本采集前24小时至关重要,乙醇抑制氨基叶酸脱水酶活动,导致假阳性结果
集合容器/图贝:
首选 :绿色顶部
可接受性:悬浮顶层或绿顶层
提交容器/图贝:塑料小瓶
样本量 :全冲红细胞悬浮
集合指令 :收集并处理全血标本如下:
开工整件标本转到12ML毕业离心机管
二叉离心标本4摄氏度10分
3级记录打包细胞和标本总容量
4级丢弃超惯性等离子
5级洗红细胞2次复用至少等量0.9%。 盐度、混合度和离心机5分2分
6级Resspend打包单元格原创总容量为0.9%。反转标本轻轻混合
1 ml清洗并恢复红细胞
| 单元格悬停可用 | 拒绝 |
| 特征类型 | 温度学 | 时间轴 | 专用容器 |
|---|---|---|---|
| 清洗RBC | 冷冻器 | 七天 | |
| 冷冻 | 14天 | ||
| 广度 | 4天 |
确定使用洗红细胞标本诊断氨基酸脱水酶缺缺
本测试无效检测铅中毒
亚米诺利尼酸脱水酶活性在其他情况下受抑制,包括遗传性强效血清类型1、铅中毒和接触Styrene、三氯乙烯或溴苯考虑ALAD缺陷吸附时应排除这些原因方法检测不到LAD因铅中毒而下降的酶活动
本测试检测不到铅中毒
Porphrias系一组遗传性失序症,因heme生物合成路径的酶缺陷产生第二酶缺陷导致5-氨基叶酸脱水ALAD显性缺陷导致大量ALA积分并继寄生虫素基本保持正常,排除其他形式的急性药草
ADP自休维生急症,产生神经学症状,类似于急性间歇性吸附物所见的症状。症状包括急性腹痛、外围神经科、恶心、呕吐、便秘和腹泻呼吸机缺陷、抓获和精神错乱有可能在急性期间发生自1979年以来文献中只描述8例ADP极稀有
T级工作病人疑似吸食后继方法最有效分子确认可用命令CGPH/自定义Gene面板、推理学、下发语义和VariesexpeteALAD基因列表ID:IEMCP-D81317看吧orphria测试算法或拨800-533-1710讨论测试策略
16岁以下病人参考范围尚未确定
或=4.0nol/L/sec
3.5-3.9Nmol/L/sec
<3.5nol/L/sec
异常结果报告配有详细解释,包括结果及其意义概述、与可用临床信息相关联并附标本、差分诊断和指针并发时建议额外测试
亚博体育下载官网下载假阳性值可能因样本处理不当而导致酶退化必须遵守Specimen需求域和Specimen稳定信息域概述指令
开工TortorelliSklokeKRaymondK阻抗新陈代谢文中:DietzenDG、BennettMJ、WongECC编辑生物化学分子基础儿科疾病第四版编辑AACC出版社2010:307-324
二叉努特尔KL,KleeGG血红素新陈代谢分析-porphrins、ren和bilirubin插文:burtisCA AshwoodER编辑铁兹理论化学第五版编辑WB Saunders公司2001:584-607
3.AndersonKESSDBSDRJ赫米生物合成故障:X联动侧爆性贫血症和pophriasValleD,Antonarakissss,BallabioA,BeaudetAL,MitchellGA编辑在线代谢和分子继承疾病基础2019年McGrawHill存取9月1日2022Available at https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?sectionid=225540906&bookid=2709
4级LahijiAP,AndersonKE,ChanA5-AinoliMel Genet元件2020;131(4):418-423.doi:10.1016/j.ymgme.2020.10.011
氨基浮素酸脱水酶活性测量基础是人工黄素合成率ALA低丰度uroporphrin表示ALAD缺陷
星期四
测试开发完成,性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准
82657
| 测试i | 测试顺序名 | 指令LOINC值 |
|---|---|---|
| ALADW | ALA脱水系统RBC | 2813-4 |
| 结果Id | 测试结果名 | 结果LOINC值
仅适用于执行实验室最初报告的单位计量结果值并不适用于转换为其他度量单位的结果
|
|---|---|---|
| 31946 | ALA脱水 | 2813-4 |
| 31948 | 传译 | 59462-2 |
| BG573 | 细胞总悬停 | 94496-7 |
| BG574 | 打包细胞卷 | 94497-5 |
| 606469 | 评审由 | 18771-6 |