检测删除或添加苏里市基因与传统染色体研究联想
测试适当帮助检测是否存在苏里市20雄性和XY雌性基因测试必须与传统染色体研究(CHCB/Chromome分析、同源病理学和Blood研究)并发
| 测试i | 报表名称 | 单独可用 | 一贯性能 |
|---|---|---|---|
| l099 | 相位分解 25-99 | 否, | 号 |
| i300 | 相位分解 | 否, | 号 |
| iL25 | 相位分解 <25 | 否, | 号 |
| m30 | 元相位数+++ | 否, | 号 |
| ml10 | 元相位,1-9 | 否, | 号 |
| PADD | 验证+1 | 否, | 号 |
| PB02 | 验证+2 | 否, | 号 |
| PB03 | 验证+3 | 否, | 号 |
| _PB1 | 验证集第一 | 否, | 号 |
测试内容包括应用第一组探针(2个现场荧光混合探针)和对结果的专业判读应用所有反射探针将产生额外收费分析收费将根据每个检测集分析的细胞数产生如果没有细胞分析,则不产生分析收费
光素混合
性别划分区Y
测试内容包括应用第一组探针(2个现场荧光混合探针)和对结果的专业判读应用所有反射探针将产生额外收费分析收费将根据每个检测集分析的细胞数产生如果没有细胞分析,则不产生分析收费
变迁
必须在常规染色体研究(CHCB/Chromome分析、同源病理学和Blood研究)同时排序测试
快速邮件或等效服务
提供使用样本测试的理由实验室不拒绝测试信息,但适当的测试和解读可能失密或延迟
| 问题ID | 描述性 | 答案解析 |
|---|---|---|
| CG717 | 转介理由 | |
| CG718 | 样板 | 氨基流水 解剖 血迹 曲声Villi 固定手机托盘 产品概念或死产 皮肤生物采样 |
仅提交下列标本中的 1
特征类型 :防水流水
容器/图贝:防水流水容器
样本量 :20-25毫升
集合指令 :
开工最优采样时间介于14至18周怀取期间,但在其他数周怀取的采样也被接受提供子宫时间amoniocentis
二叉丢弃前2m流水
附加信息 :
开工不可避免,约1%至2%寄送标本不可行
二叉血腥标本不可取
3级如果标本不生长于文化中,7天后通知你
4级将报告结果并按请求电话或传真
特征类型 :解剖
用品:汉克解法(T132)
容器/图贝:静态容器无菌汉克平衡盐解法 林格解法或正常盐水
样本量 :4毫米直径
集合指令 :
开工洗切片网站加防腐肥皂
二叉完全清洗区无菌水
3级不使用酒精或碘制剂
4级生物检测样本最优取用biopsy包括全厚demis
特征类型 :血迹
容器/图贝:绿色顶部
样本量 :4mL
集合指令 :
开工多次反转混合血液
二叉发送全血液标本原型管不解析.
3级不推荐其他抗凝固剂并有害细胞生存能力
特征类型 :曲曲曲曲
用品:CVS媒体RPMI和SmallDish
容器/图贝:15mL管装15mL运输媒体
样本量 :20-25 mg
集合指令 :
开工采样跨子或转子法
二叉传输chorionic villiPetri菜装载传输介质
3级使用立体显像机和消毒药力评估维利质量和数量并清除血块和母性dedua
特征类型 :固定细胞粒子
容器/图贝:静态容器3:1固态(甲醇:冰川乙酸)
样本量 :全部标本
特征类型 :P级受孕或死产纹理
用品:汉克解法(T132)
容器/图贝:静态容器无菌汉克平衡盐解法 林格解法或正常盐水
样本量 :1cm(3)胎盘(包括20mchorionic villi并a-cm(3)大腿肌肉/fascia切片试样
集合指令:如果子宫无法具体识别,则收集似产子素或组织
附加信息 :不发送全胎儿
特征类型 :皮肤活检
用品:汉克解法(T132)
容器/图贝:静态容器无菌汉克平衡盐解法 林格解法或正常盐水
样本量 :4毫米直径
集合指令 :
开工洗切片网站加防腐肥皂
二叉完全清洗区无菌水
3级不使用酒精或碘准备
4级可使用局部麻醉
5级生物检测样本最优取用biopsy包括全厚demis
羊水5m
解剖皮肤活检4毫米
血迹2m
horionic villi:5 mg
固定细胞粒子:1粒子
受孕产品:1cm
| 特征类型 | 温度学 | 时间轴 | 专用容器 |
|---|---|---|---|
| 变迁 | 冷冻器 | ||
| 广度 | |||
检测删除或添加苏里市基因与传统染色体研究联想
测试适当帮助检测是否存在苏里市20雄性和XY雌性基因测试必须与传统染色体研究(CHCB/Chromome分析、同源病理学和Blood研究)并发
测试内容包括应用第一组探针(2个现场荧光混合探针)和对结果的专业判读应用所有反射探针将产生额外收费分析收费将根据每个检测集分析的细胞数产生如果没有细胞分析,则不产生分析收费
测试对象为46.XXkaryo类型和异型正常男性外生殖器,46.XYkary类型和异型正常女性外生殖器,临床特征显示46.XX测试性发育失序与正常男性外生殖器,临床特征显示46.XY完全dis
上头苏里市性确定区Y染色体)基因是正常胚胎狼性生殖器开发所必备的,尽管许多其他基因都参与完成正常雄性开发过程某些基因变异阻塞动作苏里市开发中正因如此,46XY个人带苏里市删除或变异将发展成女性和46.XX个人移位苏里市1x染色体会发展成雄性Y染色体结构异常导致从原生不育(男性或女性)到各种形式模棱两可生殖器的相位异常苏里市负型46.XX雄性生殖器常模异,而正型苏里市通常雄性同源异位苏里市负46XY雌性可能发生另一种变异,如1SOX9基因学
常规染色体研究(CHCB/Chromome分析、同源失序和血)检测Y染色体异常并排除其他染色体异常或移位,以及原位混合流频研究检测隐式移位苏里市区域不通过传统染色体研究证明
提供解析报告
雄性个人带苏里市结构正常Y染色体信号被认为负删除带荧光异位混合信号模式显示关键区域损失的病人,均报告删除本探针测试区域带FISH信号的病人 X染色体报告
因为在原位混合测试不获美国批准药药局确认很重要苏里市由临床历史或物理评价等其他既定方法删除/重复
染色体微数组色素微数组、同源体、血液或CCP/Cromosal微数组、预产期、氨水流/ChorionicVillus采样移位、删除或复制
干扰因子
快速通过针头强制血液解析
使用不当反coa混合血液抗coa
过长传输时间
样本量不足可能不允许充分分析
Improper打包可能在运输期间产生破损、泄漏和受污染标本
将标本暴露为温度极值(冷冻或>30摄氏度)可能杀死细胞并干扰培养细胞的尝试
- 在产前样本中,血腥样本可能干扰培养细胞的尝试,母细胞污染可能造成解析问题
使用探针苏里市临界区异地混合分析由46个病人标本、全血或羊膜液组成,结果与细胞化分析与病人pheno类型比较
20位女性中
12加45Xkaryo类型或X重复显示苏里市信号
8带46XYkaryo类型或异常Y苏里市正数
20位男性中
8组7组46.XX苏里市负数
13带46xy带正常或重排列Y染色体苏里市正数
25控件中
13雄性展出苏里市Y染色体
-12雌性显示无苏里市信号
开工Mohnachl,FechnerPY,KeeganCE:睾丸开发全局非症插文:Pagon RA, AdamMP, ArdingerHH等编辑GeneReviews(互联网)华府西雅图2008年8月182022更新存取4月28日2023Available at www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1547
二叉EmunuleCDVilainEJ:46.XX测试性发育失序插文:Pagon RA, AdamMP, ArdingerHH等编辑GeneReviews(互联网)华府西雅图2003年更新5月26日2022访问4月26日2023Available at www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1416/
测试使用商业查点策略集苏里市染色体控制探针元相位细胞检测苏里市.(未公布的maio方法)
星期一至星期五
测试使用解析物专用试剂开发性能特征由maio诊所以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准
88271x2,88291-DNA探针,
88271x2DNA探针每种附加探针集
88271-DNA探针3探针集覆盖
88271x2DNA探针装有4探针集覆盖
88271-DNA探针5探针集覆盖
88273 w/mod化器52-Chrosomal原位混合化小于10单元
88273-染色体原位混合式10-30单元
88274 w/districation 52局部混合, <25
88274-局部混合化25-99单元,每个探针集
88275-局部混合化,100至300细胞,每个探针集
| 测试i | 测试顺序名 | 指令LOINC值 |
|---|---|---|
| 苏里夫 | SSRYY11.3,FISH | 81748-6 |
| 结果Id | 测试结果名 | 结果LOINC值
仅适用于执行实验室最初报告的单位计量结果值并不适用于转换为其他度量单位的结果
|
|---|---|---|
| 52003 | 结果汇总 | 50397-9 |
| 52005 | 传译 | 69965-2 |
| 54565 | 结果 | 62356-1 |
| CG717 | 转介理由 | 42349-1 |
| CG718 | 样板 | 3208-2 |
| 52006 | 源码 | 3208-2 |
| 52007 | 方法论 | 850693 |
| 52004 | 附加信息 | 48767-8 |
| 52008 | 发布方式 | 18771-6 |
| 53850 | 免责声明 | 62364-5 |