二阶测试确认生物丁二缺(通过生化测试或新生儿筛选表示)
载体测试有生物因子缺失经历的个人,但在受影响的个人中未识别出致病突变
放大和脱氧核糖核酸排序测试变异BTD基因学
聚合物链响应放大/DNA定序
BTDMS系统
放大和脱氧核糖核酸排序测试变异BTD基因学
变迁
Specimen宁可在96小时内到达
病人准备:原骨髓移植自配方会干扰测试电话800-533-1710测试接受骨髓移植的病人指令
特征类型 :全血
容器/图贝:
首选 :淡顶部或黄顶
可接受性:任何抗coaplan
样本量 :3mL
集合指令 :
开工多次反转混合血液
二叉原创管寄标本
0.5m
| 特征类型 | 温度学 | 时间轴 | 专用容器 |
|---|---|---|---|
| 变迁 | Ambient(首选) | ||
| 冷冻 | |||
| 冷冻 | |||
二阶测试确认生物丁二缺(通过生化测试或新生儿筛选表示)
载体测试有生物因子缺失经历的个人,但在受影响的个人中未识别出致病突变
放大和脱氧核糖核酸排序测试变异BTD基因学
生物因子缺损是一种遗传代谢疾病,由生物因子缺损产生,酶循环生物因子释放出代谢产品、生物机能或外源饮食蛋白生物素是一种维他命 4boxy免费生物素耗减boxylase活动,导致二次boxylase缺陷视残留生物因子活动量而定,个人可能有深度或局部生物因子缺缺起始和临床同型类型因人而异约137,000活胎中出现强生缺缺缺,约11万活胎中发生部分强生缺缺缺,共约61,000分之一。
未处理深度生物量缺缺值(正常生物量活动 < 10%)显示生命头十年内为抓获物、机能缺损、神经感知失听、呼吸道问题和皮肤拉皮、单词变异和复发病毒或真菌感染等切症状深度生物素缺乏症的儿童和青少年的临床特征包括axia、感官神经机能失聪、发育延迟和视觉问题,如光神经科导致失明局部生物素缺乏症(正常生物素活度的10%-30%)与温和临床展示相关联,这可能包括非神经卷入的切片状症
生物因子处理成功预防和扭转与生物因子缺失有关的临床特征生物因达斯缺陷被纳入大多数新生儿筛检程序,以预防疾病。生物因子缺解显示类似boxylase和holocarboxylase合成缺解因此,需要测量生物丁二烯酶,以区分这些疾病并确保正确诊断新生儿检测生物丁二烯缺乏症需要直接分析出生后不久从血点获取的生物丁二氮酶这有助于及早识别潜在受影响的个人并快速跟踪确认生化和分子测试
生物因子缺解以自豆休眠方式继承,由生物因子基因突变(生物因子基因变异)引起BTD)载波频率在普通人群中约为1:120数大常见变异BTD基因识别 约占受感染个体的 60%顺序全BTD基因检测其他不常见并引起疾病的变异基因类型-物型相关关系尚未完全确定,但某些变异似乎与深度生物量缺解相关联,而另一些变异则与局部缺缺相关联
推荐一阶检测生物丁二缺量是一种生物化学测试,测量生物丁四酶活动,或新生儿筛检或BIOTS/Biotifese/Serum分子测试构成确认性或载波测试基础昆虫活度下降者更有可能有2种可识别变异BTD基因分子基因测试
提供解析报告
检测到的所有变异均根据美国医学遗传学院建议评价.(1) 变异按已知性、预测性或可能的致病性分类并用解释性评论报告,详细说明其潜在或已知意义
一小部分个人作为载体或诊断出生物丁二酸缺损时,可能突变方法无法识别(例如大基因组删除法和推介变异法)。无突变并不能消除阳性载波状态或诊断生物丁二缺的可能性承运人测试必须首先记录aBTD受感染家属基因突变
在某些情况下,似可辨别非定值脱氧核糖核酸变换
测试结果应结合临床发现、家庭历史和其他实验室数据理解信息不准确或不完整时,结果解读出错可能发生
稀多态化可能导致假阴性或假阳性结果如果所获结果与临床结果不匹配,应考虑额外测试
开工理查斯S、AzizN和BaleS等:解释序列变异的标准和指南:美国医学遗传学和基因组学学院和分子病理学协会联合协商一致建议Genet Med20155月17(5):405-424
二叉Kaye CI遗传学委员会,AccursoF等小儿科2006sep;118(3):e934-963
3级MoslingerD MuhlAssormalaT等:通过新生儿筛检和家庭研究检测到21名有深度生物素缺陷的病人的分子特征和神经心理学结果欧尔JPediatr 2003年12月;162补充1:S46-49Epub 2003年11月20日
4级Nyhan WL,BarshopB,Ozand PT:多箱式系统缺/生物量缺内Altas元病第二版纽约牛津大学出版社,2005年pp 42-48
5级Wolf B、Jensen KP、Barshop B等:Biotinidase缺陷:新奇变异及其生化和临床关联Hum Mutat2005Apr;25(4):413
双向序列分析测试所有编码区和数子/exBTD基因.(未公开maio方法)
变迁
测试开发完成,性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准
81404-BTD完全基因序列
| 测试i | 测试顺序名 | 指令LOINC值 |
|---|---|---|
| BTDZ | BTDGene全基因分析 | 942-5 |
| 结果Id | 测试结果名 | 结果LOINC值
仅适用于执行实验室最初报告的单位计量结果值并不适用于转换为其他度量单位的结果
|
|---|---|---|
| 53463 | 结果汇总 | 50397-9 |
| 5346 | 结果 | 82939-0 |
| 53465 | 传译 | 69047-9 |
| 53466 | 附加信息 | 48767-8 |
| 53467 | 样板 | 3208-2 |
| 53468 | 源码 | 3208-2 |
| 53469 | 发布方式 | 18771-6 |