确认Beckwith-Wiedemann综合症临床诊断
确认诊断IMAGe综合症
诊断Russell-Silver综合症
| 测试i | 报表名称 | 单独可用 | 一贯性能 |
|---|---|---|---|
| STR1 | Comp分析使用STR | 号单 | 号 |
| STR2 | 添加'lcomp分析 w/STR | 号单 | 号 |
| CULFB | Fibrolat基因测试文化 | 对 | 号 |
| CULAF | 亚虫流水文化/基因测试 | 对 | 号 |
| MATTC | 母细胞污染B | 对 | 号 |
仅指产前标本:
-aminic流水(非可分化培养细胞)接收后,aminic流水培养将附加附加电量
orioc villus标本(非分量培养细胞)接收后,Fiblast文化将附加电荷
接收的任何产前样本,母细胞污染测试将附加电荷
皮肤生物切片或培养纤维标本将附加电荷测试如果不能获取可行单元格,客户端会得到通知
聚合物链反应
贝克威德曼综合症
BWS(带Wiedemann综合症)
IMAGE综合症
kIP2
P57
CDKMS
仅指产前标本:
-aminic流水(非可分化培养细胞)接收后,aminic流水培养将附加附加电量
orioc villus标本(非分量培养细胞)接收后,Fiblast文化将附加电荷
接收的任何产前样本,母细胞污染测试将附加电荷
皮肤生物切片或培养纤维标本将附加电荷测试如果不能获取可行单元格,客户端会得到通知
变迁
测试CDKN1C基因排序完全评价Beckwith-Wiedemann综合症的可能诊断建议第一级测试为BWRS/Beckwith-Wiedemann综合症/Russell-Silver综合症、分子分析学和Varies
所有产前标本必须配有母血标本;mATCC/MDLC/MDLA与预产标本不同的序号.
Specimen宁可96小时内到达集合集合.
病人准备:原骨髓移植自配方会干扰测试电话800-533-1710测试接受骨髓移植的病人指令
仅提交下列标本中的 1
特征类型 :全血
容器/图贝:
首选 :淡顶部或黄顶
可接受性:任何抗coaplan
样本量 :3mL
集合指令 :
开工多次反转混合血液
二叉发送全血液标本原型管非liquot
特征稳定信息Ambient (preferred)/Refrigerated
特征类型 :文化化裂变
容器/图贝:T-75或T-25瓶
样本量 :1全T-75瓶或2全T-25瓶
特征稳定信息Ambient/Refricated <24小时
附加信息CULFB/Fiblast文化生物化学测试或分子测试3至4周后才能进行基因测试
特征类型 :皮肤活检
用品:Fibroblast生物感知传输介质(T115)
容器/图贝:静态容器使用标准细胞培养介质(例如最小基本介质RPMI1640)。配有1%青霉素和复方素可应请求提供管子(Eagle最小基本介质为1%penicillin和steptomycin)。
样本量 :4毫米打孔
特征稳定信息Refrigerated (preferred)/Ambient
附加信息CULFB/Fiblast文化生物化学测试或分子测试3至4周后才能进行基因测试
产前样板
由于产前测试复杂性,需要咨询实验室所有产前测试.产前标本可寄送周一至周四必须在下午5点前收到中心时间周五需要适当处理
特征类型 :防水流水
容器/图贝:防水流水容器
样本量 :20ml
特征稳定信息Refrigerated (preferred)/Ambient
附加信息
开工CULAF/Civil for遗传测试Amniotic Fluid下将评估单立文化收费基因测试前需要2至3周培养羊水
二叉所有产前标本必须配有母血标本;mATCC/MDLC/MDLC样本
特征类型 :曲曲曲 villi
容器/图贝:15mL管装15mL运输媒体
样本量 :20毫克
特征稳定信息冷冻
附加信息
开工CULFB/Fiblast文化生物化学测试或分子测试基因测试前需要2至3周来培养chorionic villi
二叉所有产前标本必须配有母血标本;mATCC/MDLC/MDLC样本
特征类型 :松散培养单元
容器/图贝:T-25瓶
样本量 :2浮点
集合指令 :提交从另一个实验室培养的细胞
特征稳定信息Ambient (preferred)/Refrigerated
附加信息:所有产前样本必须配有母血标本;mATCC/MDLC/MDLC样本
鲜血:1毫升其它样本类型:见Specimen必备
| 特征类型 | 温度学 | 时间轴 | 专用容器 |
|---|---|---|---|
| 变迁 | 变迁 | ||
确认Beckwith-Wiedemann综合症临床诊断
确认诊断IMAGe综合症
诊断Russell-Silver综合症
仅指产前标本:
-aminic流水(非可分化培养细胞)接收后,aminic流水培养将附加附加电量
orioc villus标本(非分量培养细胞)接收后,Fiblast文化将附加电荷
接收的任何产前样本,母细胞污染测试将附加电荷
皮肤生物切片或培养纤维标本将附加电荷测试如果不能获取可行单元格,客户端会得到通知
上头CDKN1C基因是一种印本基因,与Beckwidemann综合症(BWS)、IMAGe综合症(子宫内生长限制、元性畸形、肾上阳性同族和生殖器异常)和Russell-Silver综合症(RSS)相关Imprint描述基因表达方式因父而异自软基因大都显示双片表达式(妇父表达式),而刻印基因通常只由父父表示式CDKN1C典型表达方式为母继承alle
贝克威德曼综合症
贝克维德曼综合症特征为产前和/或产后超生长、新生儿缺血症、先天畸形和胚胎肿瘤风险增加物理发现可变性并可包括腹部墙缺陷、宏大状数和hemy肿瘤发育偏好与特殊肿瘤类型相关联,如肾上腺素、nephroblatoma(Wims肿瘤)、Hepotoblatoma和Rhabdoyosarcoma婴儿时BWS死亡率约为20%
多数BWS案例是由缺甲化引起的LIT1父系单父分解染色体11或超合成H19.约5%-10%偶发BWS案例和约40%有正面家庭历史的BWS案例由CDKN1C变式评估BWSS/Beckwith-Wiedemann综合症/Russell-Silver综合症、分子分析学和Varies检验结果为负值时可考虑测试,对BWS仍然有强烈的临床猜疑
IMAGE综合症
变换中CDKN1C基因也与IMAGe综合症相关上头CDKN1C与IMAGe综合症关联的变异物往往是IPNA约束域内发生的误差变异物并非所有对IMAGe综合症进行临床诊断的人都会有可识别性CDKN1C变式
Russell-Silver综合症
Russell-Silver综合症稀有遗传条件,大约十万分之一RSS特征表现为前后生长延迟,正常头环形、特征外观、第五指模和脸部、身体和/或肢体不对称不太常见的临床特征包括aulait点点数、遗传异常数、电机、语音、认知延迟数和缺血症
RSS遗传变异条件 与染色体7和染色体11p15.5区域遗传和后代变换相关多数RSS案例零星化,尽管家庭案例报告RSS零星案例学学学包括:IC1高山市H19母性单生染色体711p15.5复制件(rare)和染色体7复制件(rare)
CDKN1C变量最近被确定为某些家庭RSS原因当RSS合成分析结果和UPD7研究为负值时,可考虑这一测试,仍然有强烈的RSS临床猜疑
提供解析报告
检测到的所有变异都根据美国医学遗传学和基因组学院建议评价。 (1) 变异按已知性、预测性或可能的致病性分类,并用解释性评论报告,详细说明其潜在或已知意义
微小百分比个人承载或诊断Beckwidemann综合症、IMAGe综合症或Russell-Silver综合症CDKN1C可能有非此方法所识别的变量(例如大基因组删除、推广者变异等)。缺异性并不能消除阳性载波状态或诊断Beckwith-Wiedemann综合症、IMAGe综合症或Russell-Silver综合症的可能性承运人测试必须首先记录aCDKN1C受感染家属基因变异
在某些情况下,似可辨别非定值脱氧核糖核酸变换
稀有变异性(即多态性)可能导致假阴性或假阳性结果如果所获结果与临床结果不匹配,应考虑额外测试
测试结果应结合临床发现、家庭历史和其他实验室数据理解信息不准确或不完整时,结果判读可能出错
开工理查斯S、AzizN和BaleS等:解释序列变异的标准和指南:美国医学遗传学和基因组学学院和分子病理学协会联合协商一致建议基因医疗2015年5月17(5):405-424
二叉DeBaunMR、NiemitzELL、McNeilDE、BrandenburgSA、LeeMP、FeinbergAP:H19和LIT1基因变换AMJHumGenet2002年3月70日(3):604-611
3级Choufaniss,ShumanC,WeksbergR:Beckwith-Wiedemann综合症AMJMDGenet2010Aug;154C(3):343-354
4级RomanelliV,BelinchonA,Benito-SanzS等:CDKNCp57[Kip2]分析Beckwith-Wiedemann综合症:Genoty-pheno类型相关关系、新奇变异和多态AMJMDGenet2010 Jun;152A:1390-1397oi:10102/ajmg.a33453
5级LamWHK,HatadaI,OhishiS等分析家庭零星Beckwidemann综合症JMDGenet1999 Jul;36(7):518-523
6级ArboledaVA、LeeH、ParnaikR等:CDKN1C约束域内变异导致IMAGe综合症纳吉特2012年5月;44(7):788-792
双向序列分析测试变量在所有编码区和异子/异端CDKN1C基因(不包括c.481-c.595)
测试开发完成,性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准
81479
88233-Tisse培养、皮肤或固组织生物检测
88240-Cryop保留
88235-Aminic流水培养
81265-母细胞污染
| 测试i | 测试顺序名 | 指令LOINC值 |
|---|---|---|
| CDKZ | CDKN1CGene全基因分析 | 94193-0 |
| 结果Id | 测试结果名 | 结果LOINC值
仅适用于执行实验室最初报告的单位计量结果值并不适用于转换为其他度量单位的结果
|
|---|---|---|
| 53880 | 结果汇总 | 50397-9 |
| 5388 | 结果 | 82939-0 |
| 53882 | 传译 | 69047-9 |
| 53883 | 附加信息 | 48767-8 |
| 53884 | 样板 | 3208-2 |
| 53886 | 发布方式 | 18771-6 |
| 53885 | 源码 | 3208-2 |