二阶测试确认克拉布氏病诊断
载波测试家庭史Krabbe疾病个人
测试包括全基因排序GALC系统基因学
| 测试i | 报表名称 | 单独可用 | 一贯性能 |
|---|---|---|---|
| CULFB | Fibrolat基因测试文化 | 对 | 号 |
皮肤生物切片或培养纤维标本将附加电荷测试如果不能获取可行单元格,客户端会得到通知
可用文件如下:
-新建屏幕Krabbe病跟踪:Galactocerebrosidase
-新建屏幕Krabbe疾病跟踪:Galactocerebrisadese
聚合物链反应
B-Galactosidase Galactosylceramide, Leukocytes
Beta-Galactosidase Galactosylceramide, Leukocytes
脑积分B-Galactosidase
Cerebroside Beta-Galactosidase(WBC)
Galactocerebrosidase
Galactocerebrosidase Deficiency
Galactosylceramidase Deficiency
Galactosylceramide
GALC缺陷
球状细胞鲁科迪养分
克拉布氏病
蟹北氏病
GALCS系统
皮肤生物切片或培养纤维标本将附加电荷测试如果不能获取可行单元格,客户端会得到通知
可用文件如下:
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变迁
克拉比病推荐一阶测试GALCW/Galactocerebrosi
面向Krabbe病病人或二级新生儿筛检,命令PSY/SystemSystem,Bloodspot
Specimen宁可在96小时内赶到
病人准备:原骨髓移植自配方会干扰测试电话800-533-1710测试接受骨髓移植的病人指令
仅提交下列标本中的 1
特征类型 :全血
容器/图贝:
首选 :淡顶部或黄顶
可接受性:任何抗coaplan
样本量 :3mL
集合指令 :
开工多次反转混合血液
二叉原创管寄标本
Specimen稳定信息:Abvient/Refricate
特征类型 :文化化裂变
容器/图贝:T-75或T-25瓶
样本量 :1全T-75或2全T-25
特征稳定信息Ambient/Refricated <24小时
附加信息 :CULFB/Fiblast文化生物化学测试或分子测试3至4周后才能进行基因测试
特征类型 :皮肤活检
用品:Fibroblast生物感知传输介质(T115)
容器/图贝:静态容器使用标准细胞培养介质(例如最小基本介质RPMI1640)。配有1%青霉素和复方素
样本量 :4毫米打孔
特征稳定信息Refrigerated (preferred)/Ambient
附加信息 :CULFB/Fiblast文化生物化学测试或分子测试3至4周后才能进行基因测试
可接受性:
特征类型 :血迹
用品:卡-血迹收集器(Filter纸张)(T493)
容器/图贝:
首选 :集合卡
可接受性:PerkinElmer226(前Ahlstrom226)滤纸或血迹收集卡
样本量 :二五血点
集合指令 :
开工一岁或以上病人的替代验血选择为指针一岁以下婴儿应使用脚跟棒看吧如何收集干血迹样本通过指棒
二叉使滤镜上血液干燥环境温度 水平定位最少3小时
3级不暴露标本热或直接阳光
4级不栈湿标本
5级保持标本干
特征稳定信息Ambient (preferred)/Refrigerated
附加信息 :
开工低浓度脱氧核糖核酸取自血点,可能要求更多样本完成测试
二叉集合指令见血迹收集指令
3级西班牙文集合指令见血迹收集卡-西班牙指令777
4级中文集合指令见血迹收集卡指令(T800)
血迹:1毫升
血迹3
| 特征类型 | 温度学 | 时间轴 | 专用容器 |
|---|---|---|---|
| 变迁 | 变迁 | ||
二阶测试确认克拉布氏病诊断
载波测试家庭史Krabbe疾病个人
测试包括全基因排序GALC系统基因学
皮肤生物切片或培养纤维标本将附加电荷测试如果不能获取可行单元格,客户端会得到通知
可用文件如下:
-新建屏幕Krabbe病跟踪:Galactocerebrosidase
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Krabbe病(球状细胞leukodsterity)是一种自片休眠障碍,由 galactoebrosidase缺陷(GALC,galactoseramide贝卡西GALC编码GALC系统基因定位14q31.克拉布氏病大约发生于100 000例活胎中1例中,一般人口中载波频率约150例中1例GALC活动缺陷导致球状细胞积聚galactosylceramide毒性代谢阴性sphingsine(精神素),一种偏差复合物,聚积于寡头细胞和Schwann细胞中并助长疾病致病性
受严重影响者通常在3至6个月之间出现,对刺激感和敏感度提高快速神经元变换后 死亡通常在13个月前发生晚发式疾病特征为axia、视觉损耗、弱弱和心理运动者回归Krabbe病的临床流程可变化,即使在同一个家庭内也是如此处理大都支持性,尽管心电干细胞移植显示成功
克拉比病推荐一阶测试GALCW/Galactocebrosidase Leukocytes
GALC活动低于参考范围的个人这些解析更有可能有变量GALC系统基因通过分子基因测试识别以上测试不可靠检测克拉布氏病载体测量神经生物标志可帮助诊断和持续治疗监控(PSY/SypsySine,Bloodspot)。
本解析中包括所有17个前例的脱氧核糖核酸排序GALC系统基因评价 普通30kb删除这部分删除占疾病分布物的相当大比例,这些分布物促成幼虫Krabbe病酶活动不预测起始年龄,但已知有基因型同型关系同源删除或复合异源删除GALC系统变换(晚发变异物除外)预测有幼虫Krabbe病C.857G->A(p.Gly286Ass
提供解析报告
检测到的所有变异都根据美国医学遗传学和基因学学院的建议评价。 (1) 变异按已知性、预测性或可能的致病性分类并用解释性评论报告,详细说明其潜在或已知意义
本分析并不排除诊断非典型Krabbe疾病,原因是saposinA缺陷
一小部分个人是载体或诊断为Krabbe病者,可能有无法识别的变异方法(例如大基因组删除、推介器修改)。缺少变量并不能消除阳性载波状态或诊断Krabbe疾病的可能性。
在某些情况下,似可辨别非定值脱氧核糖核酸变换
稀有改变可能导致假阴性或假阳性结果如果所获结果与临床结果不匹配,应考虑额外测试
测试结果应结合临床发现、家庭历史和其他实验室数据理解信息不准确或不完整时,结果判读可能出错
开工理查斯S、AzizN和BaleS等:解释序列变异的标准和指南:美国医学遗传学和基因组学学院和分子病理学协会联合协商一致建议基因医疗2015年5月17(5):405-424
二叉siniJJescolarMLWassersteinMP:Krabbe病插文:Adam MP、Ardinger HH、Pagon RA等编辑Gene审查[Internets]华府西雅图2000年更新2018年10月11日2020年6月30号存取NCBI.nlm.nih.gov/book/NBK1238/
3级LuziP,RafiMA,WengerDA:人类星际变迁结构与组织GALC系统基因学基因组学26:407-409
4级LuziPLAFIMAWENGERDA:大删除特征GALC系统染有Krabbe病的病人中发现基因HummolGenet实战1995;4(12):2335-2338
5级SpiegelR、BachG、SuryV等saposina编码区突变 presapsin基因显示为Krabbe病: SaposinA缺陷报告MolecGenetMetab200584:160-166
双向序列分析测试所有编码区和异子/Exron边界中是否存在序列变异GALC系统基因学外加PCR解析法用于检验脱氧核糖核酸GALC系统基因.(未公开maio方法)
变迁
测试开发完成,性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准
81406GALC(galactosylceramidase)(如Krabbe病)全基因序列
88233-Tisse培养、皮肤或固组织生物检测
88240-Cryop保留
| 测试i | 测试顺序名 | 指令LOINC值 |
|---|---|---|
| KRABZ | 克拉布氏病全基因分析 | 87738-1 |
| 结果Id | 测试结果名 | 结果LOINC值
仅适用于执行实验室最初报告的单位计量结果值并不适用于转换为其他度量单位的结果
|
|---|---|---|
| 53505 | 结果汇总 | 50397-9 |
| 53506 | 结果 | 82939-0 |
| 53507 | 传译 | 69047-9 |
| 53508 | 附加信息 | 48767-8 |
| 53509 | 样板 | 3208-2 |
| 53510 | 源码 | 3208-2 |
| 53511 | 发布方式 | 18771-6 |