证实诊断高赫病
承载器筛选案例有Gaucher病家族史,但受感染者无法测试或致病变换
测试包括全基因排序GBA系统基因学
Parkinson病风险求解不已知Bea-glucebrosidase消毒或Gaucher疾病关联
| 测试i | 报表名称 | 单独可用 | 一贯性能 |
|---|---|---|---|
| CULFB | Fibrolat基因测试文化 | 对 | 号 |
聚合物链反应
GBAMS系统
Beta-glucocerebrosidase deficiency
Beta-Glucosidase
GBA系统
GBAGene
Glucocerebrosidase
Glucosidase
变迁
这并不是Ashkenazi犹太祖先个人偏爱的载体筛选或诊断基因测试GAUP/Gaucher病变分析GBA系统万里
诊断测试潜在受影响个人酶测试应在分子遗传分析前进行命令GBAW/Beta-Glucosidasee
持续治疗监控命令GPSY/Glucopsicsine,Bloodspot
Specimen宁可在96小时内赶到
病人准备:前骨髓移植会干扰测试电话800-533-1710测试接受骨髓移植的病人指令
仅提交下列标本中的 1
特征类型全血
容器/图贝:
首选:用词顶部或黄顶部
可接受性:任何反coa
样本卷:3mL
集合指令:
开工多次反转混合血液
二叉原创管寄标本
特征稳定信息环境/冷冻
特征类型:cultidFiblasts
容器/管道:T-75或T-25瓶
样本卷:1全T-75或2全T-25
特征稳定信息环境/冷冻 <24小时
附加信息CULFB/Fiblast文化生物化学测试或分子测试3至4周后才能进行基因测试
特征类型:皮肤活检
用品类Fibroblast生物感知传输介质
容器/管道:静态容器使用标准细胞培养介质(例如最小基本介质RPMI1640)。配有1%青霉素和复方素
样本卷:4毫米打孔
特征稳定信息:冷冻式/Ambient
附加信息CULFB/Fiblast文化生物化学测试或分子测试3至4周后才能进行基因测试
特征类型:血迹
用品类Card-Blood点收集器(Filter纸张)(T493)
容器/管道:
首选 :集合卡
可接受性Perkinelmer226(前Ahlstrom226)滤波纸或血迹采集卡
样本卷2:5血点
集合指令:
开工一岁或以上病人的替代验血选择为指针一岁以下婴儿应使用脚跟棒看吧如何收集干血迹样本通过指棒
二叉使滤镜上血液干燥环境温度 水平定位最少3小时
3级不暴露标本热或直接阳光
4级不栈湿标本
5级保持标本干
特征稳定信息环境/冷冻
附加信息:
开工低浓度脱氧核糖核酸取自血点,可能要求更多样本完成测试
二叉集合指令见血迹收集指令
3级西班牙文集合指令见血迹收集卡-西班牙指令777
4级中文集合指令见血迹收集卡指令(T800)
血迹:1毫升
血迹5拳3毫米直径
| 特征类型 | 温度学 | 时间轴 | 专用容器 |
|---|---|---|---|
| 变迁 | 变迁 | ||
证实诊断高赫病
承载器筛选案例有Gaucher病家族史,但受感染者无法测试或致病变换
测试包括全基因排序GBA系统基因学
Parkinson病风险求解不已知Bea-glucebrosidase消毒或Gaucher疾病关联
高赫病是一种相对稀有的寄存失序症,因缺酸乙二联二联减活性或缺活性导致基质积聚于液态中,干扰细胞功能高赫病有三大类:非神经病解型(类型1)、急神经病解型(类型2)和子原子神经病解型(类型3)。Gaucher病有2种稀有描述:一种围产致命形式与皮肤异常和非模拟流机胎儿相联,另一种心血管形式显示动脉和单向动脉构件、微粒分解和角形不构件高赫病显示大临床变异性,甚至在家庭内部也是如此
类型1占所有Gaucher病例的95%以上,Ashkenazi犹太病人常用介绍方式Ashkenazi犹太居民的载波率为1:18广度疾病类型1高治氏病,有些病人表现出严重症状,而另一些则非常温和。类型1疾病不涉及神经系统故障病人可能显示贫血症、低血小板水平、大规模放大肝和脾脏、肺渗透和大骨病类型2特征为先发神经病2至4岁快速递归死类型3可能先发症,但通常比类型2慢进
变换中GBA系统基因引起Gaucher疾病的临床表现迄今已报告250多项变异370S和L444P变换在大多数居民中最普遍370S型与1Gaucher型疾病相关联,至少有1拷贝的个人不开发2型和3型初级神经病反之,L444P与神经病相关
变换中GBA系统基因报告增加帕金森氏病风险与Parkinson病相关但非Gaucher病不报告18岁以下病人的例行报告,但可应请求提供
载量筛选推荐测试GAUP/Gaucher病变分析GBA系统Varies测试 8最常用GBA系统变换诊断测试i, 潜在受影响的个人)酶测试(GBAW/BETA-Glucosidasee,Leukocytes)应在变异分析前进行个人异常酶活度和1或零变异由常见变换板检测GBA系统基因应用检测私有变异.测量glucopsychosine生物标志可帮助诊断和持续治疗监测(GPSY/Glucopsysine、Bloodspot)。
提供解析报告
检测到的所有变异都根据美国医学遗传学和基因学学院的建议评价。 (1) 变异按已知性、预测性或可能的致病性分类并用解释性评论报告,详细说明其潜在或已知意义
一小部分个人是载体或诊断高赫病者可能有非此方法识别的变异性(例如大基因组删除、推介器修改)。缺异性并不能消除阳性载波状态或高赫病诊断的可能性承运人测试必须首先记录aGBA系统受感染家属基因变异
在某些情况下,似可辨别非定值脱氧核糖核酸变换
稀有改变可能导致假阴性或假阳性结果如果所获结果与临床结果不匹配,应考虑额外测试
测试结果应结合临床发现、家庭历史和其他实验室数据理解信息不准确或不完整时,结果判读可能出错
开工理查斯S、AzizN和BaleS等:解释序列变异的标准和指南:美国医学遗传学和基因组学学院和分子病理学协会联合协商一致建议基因医疗2015年5月17(5):405-424
二叉Guggenbul P,Grosbois B,Chales G:Gaucher病联合骨柱2008年3月;75(2):116-124
3级hruskaKS、La MarcaME、Scott CR、SidranskyE:Gaucher疾病:glucebrosidase基因变异和多态谱洪穆特2008年5月;29(5):567-5
4级O'Regan G, deSouza RM,Balestrino R,SchapiraAH:Parkinson病变J园林Dis2017;7(3):411-422
双向序列分析测试变量在所有编码区和异子/异端GBA系统基因.(未公开maio方法)
变迁
测试开发完成,性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准
81479-未列分子病理程序代码
88233-Tisse培养、皮肤或固组织生物检测
88240-Cryop保留
| 测试i | 测试顺序名 | 指令LOINC值 |
|---|---|---|
| GBAZ | 高赫疾病全基因分析 | 94230-0 |
| 结果Id | 测试结果名 | 结果LOINC值
仅适用于执行实验室最初报告的单位计量结果值并不适用于转换为其他度量单位的结果
|
|---|---|---|
| 53477 | 结果汇总 | 50397-9 |
| 53478 | 结果 | 82939-0 |
| 53479 | 传译 | 69047-9 |
| 53480 | 附加信息 | 48767-8 |
| 53481 | 样板 | 3208-2 |
| 53482 | 源码 | 3208-2 |
| 53483 | 发布方式 | 18771-6 |