产前诊断全基因组拷贝数变化(损益)
判定大小、精确断点、基因内容和通过传统染色体和光谱化原位混合研究等其他方法检测出的任何不为人知复杂异常
确定前传统染色体研究所识别的表面平衡异常有隐式偏差,即染色体研究解析时显示平衡的重排列比例在高分辨率染色体微数分析时实际上是偏差
评估与双亲分解或因下降身份关联的同系性区域
样本文化将在报告所有细胞变异测试结果后10天丢弃需要额外测试时,通知实验室800-533-1710
妇产细胞染色测试免费进行,如果接受妇产血液样本排除产细胞出现在产前样本中,见附加测试要求
接收样本不足或产前样本识别CCC时,微数组测试将在培养材料上进行
染色体微数组
Oligonucleotide数组
Oligo数组
单核多态数组
整组数组
分子卡约式
立宪数组
产前诊断
aGH或数组CGH
防水流水
CVS或CVS样本
妇产细胞染色测试免费进行,如果接受妇产血液样本排除产细胞出现在产前样本中,见附加测试要求
接收样本不足或产前样本识别CCC时,微数组测试将在培养材料上进行
变迁
本测试检测不到平衡染色体重新排列,如Robertsonian或其它对等移位、反转或均衡插入染色体分析可识别异常CHRAF/Chromocome分析或CHRCV/Chromome分析
如果测试或标本类型显示胎儿消亡,则取消测试并添加CMAPC/Chromoso
命令测试时请求取母血样本(见PPAP/PPPPAP测试序号必须不同于产前标本
父血样本需要但不需要(见PPAP/父母样本预科预科预科预科
试样孔可用于其他测试,如神经管缺陷测量标码(eg,AFPA/AFA-FETOTEIN,AmniotiveFluid),分子基因测试,生化测试,染色体和流频原位混合测试CHRCV/Chromocome分析Chorionicvillus采样PADF/产前内核检测FISH
需要额外分子遗传或生物化学遗传测试时,命令CULAF/CULFB/Fiblast文化生物化学或分子测试
快速邮件或等效服务
开工提供使用样本测试的理由实验室不拒绝测试信息,但适当的测试和解读可能失密或延迟
二叉通知实验室妊娠涉及鸡蛋捐献者或子宫载波
| 问题ID | 描述性 | 答案解析 |
|---|---|---|
| CG900 | 转介理由 | |
| CG780 | 样板 |
仅提交下列标本中的 1
特征类型 :曲曲曲 villi
用品:CVS媒体RPMI和SmallDish
容器/图贝:15mL管装15mL运输媒体
样本量 :20-30 mg
集合指令 :
开工采样跨子或转子法
二叉向含有传输介质的Petrii菜转移charionic villi
3级使用立体显像机和消毒药力评估维利质量和数量并清除血块和母性dedua
特征类型 :防水流水
容器/图贝:防水流水容器
样本量 :20至30毫升
集合指令 :
开工最优采样时间介于14至18周怀取期间,但在其他数周怀取的采样也被接受提供子宫时间amoniocentis
二叉丢弃前2m流水
附加信息 :
开工不可避免,约1%至2%寄送标本不可行
二叉血腥标本不可取
3级将报告结果并按请求电话或传真
羊水:12毫升
Chorioc villi:12 mg与其它测试并购:PADF14ml或14mg24mCHRCV24mgPADF和CHRAF/CHRCV:26mL或26mg
| 特征类型 | 温度学 | 时间轴 | 专用容器 |
|---|---|---|---|
| 变迁 | 冷冻器 | ||
| 广度 | |||
产前诊断全基因组拷贝数变化(损益)
判定大小、精确断点、基因内容和通过传统染色体和光谱化原位混合研究等其他方法检测出的任何不为人知复杂异常
确定前传统染色体研究所识别的表面平衡异常有隐式偏差,即染色体研究解析时显示平衡的重排列比例在高分辨率染色体微数分析时实际上是偏差
评估与双亲分解或因下降身份关联的同系性区域
样本文化将在报告所有细胞变异测试结果后10天丢弃需要额外测试时,通知实验室800-533-1710
妇产细胞染色测试免费进行,如果接受妇产血液样本排除产细胞出现在产前样本中,见附加测试要求
接收样本不足或产前样本识别CCC时,微数组测试将在培养材料上进行
染色体异常引起各种与先天缺陷和智力缺陷有关的失序其中许多失序可以通过分析chorionic villi或amoniocytes诊断出产前诊断
进行细胞变异诊断的最常见原因包括高成熟度、异常产前筛检、前子染色体异常、异常胎儿超声波或染色体异常家庭史染色体微数组是一种高分辨率方法,用单解析法检测全基因组数变化(损益),有时称它为分子karyo类型美国妇科医师学院和妇科医学学会推荐染色体微数组替代受孕病人的胎形卡约型,显示超声波在接受侵扰性产前诊断时有一个或多个重大结构异常
CMA测试使用190万拷贝探针和约75万单核多态探针检测拷贝数变化和无异性区域辨别单染色体过分同异性可表示双亲分解症,这可能需要在观察已知印错染色体时作进一步临床调查。此外,检测多染色体过分同系性可能暗示同系性
提供解析报告
拷贝数变方根据已知性、预测性或可能的致病性分类并用解释性注释详细报告其潜在或已知意义
解释结果时必须认识到拷贝数变异遍及所有个人,包括异常pheno类型和正常群的病人因此,确定稀有或小说拷贝数修改的临床意义可能具有挑战性。父母测试可能是必要的,以进一步评估拷贝数修改的潜在致病性
染色体微数测试所观察到的大多数拷贝数变化很容易定性为致病性或良性,但可用数据有限,支持子类最终分类为这两个类别中的任何一个在上述情况下,会考虑多项因素帮助解释结果,包括偏差大小和基因内容、变换是删除或重复、继承模式和传输父子的临床发育历史
范围内所有拷贝数变异分类为致病性或似致病性时,不论大小均报告包括但不限于目前建议美国医学遗传学和基因学学院报告的附带发现。 (2) 当至少一种蛋白编码基因与大于1兆b或重大于2兆b
检测过度同系性可能表示需要额外临床测试确认单生分解或测试异型基因与自休眠异常相关联,这与病人在同系性区域所显示的临床相容性一致无异兹哥斯大区报告意义不明时UPD相关染色体大于5Mb(终结式)和10Mb(间联式)全基因组AOH报告时超过5%的基因组
持续发现新拷贝数变异和发布临床报告意味着对特定拷贝数变换的解释可随科学理解提高而演化
本测试不检测所有类型和实例单生分解
测试设计不是为了检测低级多义性,尽管在某些情况下可检测到
本测试不检测点变换、小删除或插入本解析或别式如子变换
测试结果可显示无关原推荐理由的附带结果在这种情况下,可能需要研究更多家庭成员帮助解释结果
数组验证方法包括测试40个产前样本(直接和培养amonic流体和choriocvillus样本),此前使用染色体分析测试,原地混合分析或聚合物链反射解析先前经另一种方法确认的所有异常均得到确认。
开工美国妇科学院遗传学委员会委 员会第2号意见581:使用染色体微数组诊断Obstet Gyncol2013年12月;122(6):1374-1377doi: 10.1097/01.AOG.0000438962.16108.d1
二叉KaliaS,AdelmanK,BaleS等建议报告临床Exom和基因组排序二级结果2016更新(ACMGSV2.0):美国医学遗传学和基因组学院的政策声明基因医疗20172;19(2):249-255i:10.1038/gim2016.190
3级wapnerRJ、MartinCL、LevyB等:Chromosomal微数组对karyNEnglJMD2012年12月;367(23):2175-2184i:101056/NEJMoa1203382
4级ArmengolL,NevadoJ,Serra-JuheC等汉格内特2012年3月;131(3):513-523Doi:0107/s00439-011-1095-5
5级BremanA PursleyANHexsonP等诊断实验室预产染色体微数组分析经验>1000案例和文献审查预置 Diagn2012 Apr;32(4):351-361Doi:10102/pd.3861
6级南方ST、LeeC、LambANet等:ACMG立体细胞微数组分析标准和指南,包括产后和产前应用:2013年修订版基因医疗2013年11月1511:903-909doi:10.1038/Gim.2013.129
从amonic流体或chorionicvillus样本提取的脱氧核糖核酸贴上标签并混合到微数组混合后微数组扫描,信号强度测量并比对参考数据集这些数据用来判定拷贝数变化和超同系性区域单色谱微数组数据无法提供结构性偏差信息,某些异常结果特征可能是原位荧光混合化、有限染色体分析或附加技术
星期一至星期五
测试开发完成,性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准
81229
| 测试i | 测试顺序名 | 指令LOINC值 |
|---|---|---|
| CMAP系统 | 染色体微数组预产 | 866111 |
| 结果Id | 测试结果名 | 结果LOINC值
仅适用于执行实验室最初报告的单位计量结果值并不适用于转换为其他度量单位的结果
|
|---|---|---|
| 54714 | 结果汇总 | 50397-9 |
| 54715 | 结果 | 62356-1 |
| 54716 | 名词性 | 62356-1 |
| 54717 | 传译 | 69965-2 |
| CG900 | 转介理由 | 42349-1 |
| CG780 | 样板 | 3208-2 |
| 54718 | 源码 | 3208-2 |
| 54719 | 方法论 | 850693 |
| 53422 | 附加信息 | 48767-8 |
| 54720 | 发布方式 | 18771-6 |