诊断德兴肌肉萎缩或贝克尔肌肉萎缩
在某些情况下,DMD与BMD区别开来,基于检测到的删除类型
确定受DMD或BMD风险的家庭成员中的载波状态
临危怀孕前诊断DMD或BMD
本测试仅指遗传删除和复制
如果测试因家族历史而进行,则优先记录家庭变异
| 测试i | 报表名称 | 单独可用 | 一贯性能 |
|---|---|---|---|
| CULFB | Fibrolat基因测试文化 | 对 | 号 |
| CULAF | 亚虫流水文化/基因测试 | 对 | 号 |
| MATTC | 母细胞污染B | 对 | 号 |
| STR1 | Comp分析使用STR | 号单 | 号 |
| STR2 | 添加'lcomp分析 w/STR | 号单 | 号 |
仅指产前标本:接收aminic流水(非容积培养细胞)后,aminic流水培养/遗传测试将单加并充电接收chorionic villus标本(非容积培养细胞)后,基因测试纤维化文化将单加并充电接收的产前样本将添加母细胞沾染研究
看吧神经神经感知测试算法特殊指令中
聚合物链响应分析/多链依赖Probe放大
杜尚尼亚肌肉分解
贝克尔肌肉分解
Dystrophinopathy
仅指产前标本:接收aminic流水(非容积培养细胞)后,aminic流水培养/遗传测试将单加并充电接收chorionic villus标本(非容积培养细胞)后,基因测试纤维化文化将单加并充电接收的产前样本将添加母细胞沾染研究
看吧神经神经感知测试算法特殊指令中
变迁
所有产前标本必须配有母血标本;mATCC/MDLC/MDLC样本
Specimen宁可在96小时内赶到
病人准备:原骨髓移植自配方会干扰测试电话800-533-1710测试接受骨髓移植的病人指令
仅提交下列标本中的 1
首选 :
特征类型 :全血
容器/图贝:
首选 :淡顶部或黄顶
可接受性:任何抗coaplan
样本量 :3mL
集合指令 :
开工多次反转混合血液
二叉原创管寄标本不阿里夸特
特征稳定信息Ambient (preferred)/Refrigerated
由于产前检验的复杂性,所有产前检验均需咨询实验室
特征类型 :防水流水
容器/图贝:防水流水容器
样本量 :20ml
特征稳定信息Refrigerated (preferred)/Ambient
特征类型 :曲曲曲 villi
容器/图贝:15mL管装15mL运输媒体
样本量 :20毫克
特征稳定信息冷冻
可接受性:
特征类型 :松散培养单元
容器/图贝:T-25瓶
样本量 :2浮点
集合指令 :提交从另一个实验室培养的细胞
特征稳定信息Ambient (preferred)/Refrigerated
开工纽约客户端非格式化协议文档请求表或电子命令副本存档下列文件在特殊指令中提供:
-知情录用基因测试576
-知情基因测试(西班牙语)T826
二叉分子遗传学:神经科病人信息中特殊指令
3级非电子排序完整打印发送神经学特殊测试客户端测试请求732标本
血迹:1毫升
氨基流水量:10毫升
Chorionicvillus5 mg
| 特征类型 | 温度学 | 时间轴 | 专用容器 |
|---|---|---|---|
| 变迁 | 变迁 | ||
诊断德兴肌肉萎缩或贝克尔肌肉萎缩
在某些情况下,DMD与BMD区别开来,基于检测到的删除类型
确定受DMD或BMD风险的家庭成员中的载波状态
临危怀孕前诊断DMD或BMD
本测试仅指遗传删除和复制
如果测试因家族历史而进行,则优先记录家庭变异
仅指产前标本:接收aminic流水(非容积培养细胞)后,aminic流水培养/遗传测试将单加并充电接收chorionic villus标本(非容积培养细胞)后,基因测试纤维化文化将单加并充电接收的产前样本将添加母细胞沾染研究
看吧神经神经感知测试算法特殊指令中
uchenne肌肉萎缩症(DMD)与X相联休眠性失序症,最初特征为近似肌肉弱化5岁前开始受影响的人通常会假超肥小牛肌肉并展示脚步行走、摇摆标语和Gower标志(从地上静坐姿势爬起时爬起双腿)。骨骼肌肉受DMD影响,胃肠道平滑肌肉,可能还有膀胱和心肌
初始症状后突增弱化,导致11或12岁消减保值死亡往往由心机失灵或30岁前呼吸机失灵引起,除非提供通风机支持
Aleclic Becker肌肉萎缩性相似演示文稿,尽管启动时间晚,而临床课程则温和得多。心电图唯一信号 病人常出行到三十多岁
DMD和BMD由变量生成DMD基因编码缺陷约50%至65%的病人有内部删除值,约5%至10%有内部重复值较少常见性DMD和BMD产生非删除和不重复变异,本解析无法检测到这些变异
大约三分之一偶发DMD/BMD案例因新变异而出现偶发例子中,受影响个人的母亲有可能染色体形谱化表示细菌细胞可能含有变量,即使变量没有检测到外围血迹子行多发率达15%的情况中,更多子孙冒着继承减缩变异的风险
提供解析报告
提供解析报告
除与疾病有关的探针外,依赖多线性探针放大技术使用局部性探针作为内部控件在某些情况下,这些控制探针可检测非特意测试的其他疾病或条件控制探针结果通常不报告但是,在诊断出临床相关信息时,指令医生将被告知结果并提出建议,供适当后续测试使用。
本测试可能检测不到极低模组化中存在的删除/重复
稀有改变(即多态化)可能导致假负或假阳性结果如果所获结果与临床结果不匹配,应考虑额外测试
测试结果应结合临床发现、家庭历史和其他实验室数据理解信息不准确或不完整时,结果解读出错可能发生
开工Thompson MW,McInnes RR,VillardHF:医学遗传第五版编辑WB Saunders公司1991年:367-372
二叉DesquerreI, ChristovC,MayerM等:duchene肌肉萎缩性临床异质性DMD:通过长期跟踪定义子字符类型和预测标准PLOS一号2009;4(2):e4347.doi: 10.1371/journal.pone.0004347
3级Vermaskska Y/CraccoJ:Duchene肌肉萎缩评评分lin Pediatr (Phila)2010;49(11):1011-1017.10.177/0099228378738
捆绑每周1次
测试开发完成,性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准
81161-DMD反射分析复制分析
Fibrolat基因测试文化
88233-Tisse培养、皮肤或固组织生物检测
88240-Cryop保留
亚虫流水文化/基因测试
88235-Tisse防水文化
88240-Cryop保留
母细胞污染B
81265比较分析使用短坦德重复标记病人和比较试样(eg,移植前接收体和捐献体细胞测试,移植后非化学接收体细胞线[eg,bucalspe
| 测试i | 测试顺序名 | 指令LOINC值 |
|---|---|---|
| DBMD | DMD/BMD删除/复制 | 75385-5 |
| 结果Id | 测试结果名 | 结果LOINC值
仅适用于执行实验室最初报告的单位计量结果值并不适用于转换为其他度量单位的结果
|
|---|---|---|
| 55261 | 结果汇总 | 50397-9 |
| 55262 | 结果 | 75385-5 |
| 55263 | 传译 | 69047-9 |
| 55264 | 样板 | 3208-2 |
| 55265 | 源码 | 3208-2 |
| 55266 | 发布方式 | 18771-6 |