诊断个人Friedreich全血标本
监控Friedreicha
本测试无用载波检测
Friedreichatia最常出现10至15岁神经进化变化,包括抽取性和axia
减法式蛋白质水平诊断FA并可用于监控已知病人
Fraxein蛋白分析是一种成本效益高快速诊断Friedreichaxia方法,并会检测稀有变异物因常见分子三核复用分析而忽略
供诊断有FA并监控已知病人fraxin水平者使用,
immnoasay
Friedreicha
FXN
FRIDA系统
全血
提供使用样本测试的理由
集合容器/图贝:
首选 :稀疏顶部
可接受性:绿色顶部
提交容器/图贝:塑料小瓶
样本量 :2mL
开工纽约客户端非格式化协议文档请求表或电子命令副本存档下列文件可用性:
-知情录用基因测试576
-知情基因测试-西班牙文T826
二叉生物化学遗传病人信息T602.
3级非电子排序完整打印并寄送下列表一标本
-神经学特殊测试客户端测试请求732
-生化基因测试请求798
125毫升
| 毛透析 | 好 |
| 毛脂 | 好 |
| grossicterus大全 | 好 |
| 特征类型 | 温度学 | 时间轴 | 专用容器 |
|---|---|---|---|
| 全血 | 冷冻器 | 70天 | |
| 广度 | 70天 | ||
| 冷冻 | 70天 |
诊断个人Friedreich全血标本
监控Friedreicha
本测试无用载波检测
Friedreichatia最常出现10至15岁神经进化变化,包括抽取性和axia
减法式蛋白质水平诊断FA并可用于监控已知病人
Friedreichatia自休症,波及白人约1:50 000人病的临床特征是累进性抽取性、自闭症、自闭症、缺下肢反射性能、感官损耗和骨质疏松症心电图与心肌纤维化开发相关联,因为线粒体扩散和失缩蛋白往往与诊断神经启动时间和GAA三重重复长度相关联,但不与疾病持续时间或神经特征严重程度相关联虽然大多数个人开始经历10至15岁的初始症状,但25岁后出现初始症状的非典型晚发表
FA由变量生成FXN基因编码线粒体蛋白变异基因导致减法外语表达法,引起疾病的临床表现约98%的FA个人均扩展GA三核联FXN.其余2%FA病人有三核极扩展常序all包含5至33GA重复致病通量介于66至1700重复数之间,尽管大多数FA个人重复数介于600至1200之间
FA历来使用脱氧核糖核酸测试检测GA扩展的存在可惜三重扩展测试会怀念点修改或删除的病人此外,分子分析无法有效监控处理对比之下,蛋白质测定法外语集中性既适合诊断,也适合用FA对人进行处理监控
小儿( < 18年)正常fraxin: > 或=19ng/m
正确提交样本中的正常结果( > 或=19纳克/ml对子科和 > 或=21纳克/ml对成年病人)不符合Friedreichaxia
正常引用范围外结果将提供解释性注释
无重大警告语句
开工Deutsch EC,OglesbeeD,GreeleyNR,Lynch DR:Fraxin免疫学用法诊断FriedreichaJ Neurol神经神经学2014sep;85(9):994-1002
二叉延迟ckiMB,Bidchandani SI:Friedreicha神经生物圈2019年标准132:10460doi:10.1016/j.nbd.2019.
3级BoehmT,Scheiber-MojdehkarB,KlugeB等:正常个体次税蛋白水平变化神经科学2011 Apr;32(2):327-330Doi:0107/s10072-010-0326-1
4级Hanson E, Sheldon M,Pacheco B等:Friedreicha世界J卡多尔2019;11(1):1-12
免税单克隆抗体绑定Luminex微信作为抓取抗体和生物代法单数反体作为检测抗体stretavidin-phyerthrin附着生物素,当在352nm发布光时使用光子测量并用信号确定样本中次税量Mel Genet元件Oct-Nov;101(2-3):238-245doi: 10.1016/j.ymgme.2010.07.001!CowanT PasquliM实验新陈代谢误差插文:Sarafolou K,HoffmanGF,RothKS编辑小儿内分泌学和新陈代谢误差第二版编辑麦格劳海尔2017:1139-1158
每月两次,星期四
测试开发完成,性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准
83520
| 测试i | 测试顺序名 | 指令LOINC值 |
|---|---|---|
| FFRWB | Fraxin,Quant,WB | 80979-8 |
| 结果Id | 测试结果名 | 结果LOINC值
仅适用于执行实验室最初报告的单位计量结果值并不适用于转换为其他度量单位的结果
|
|---|---|---|
| 32253 | 转介理由 | 42349-1 |
| 32254 | 方法论 | 850693 |
| 32255 | Fraxin | 80979-8 |
| 32256 | 传译 | 59462-2 |