受重血友A影响的男性病人第一级分子测试
确定有风险女性病人的载体状态,即有严重血友A家族历史的个人F8数子一反转
本测试检测一元倒置F8基因学intron1倒置变量约占与严重血友A关联变量的5%
Itron1已知变异分析只能在Intron1反转家庭识别后才能对个人进行测试选项见指令引导
| 测试i | 报表名称 | 单独可用 | 一贯性能 |
|---|---|---|---|
| CULFB | Fibrolat基因测试文化 | 对 | 号 |
| CULAF | 亚虫流水文化/基因测试 | 对 | 号 |
| MATTC | 母细胞污染B | 对 | 号 |
| STR1 | Comp分析使用STR | 号单 | 号 |
| STR2 | 添加'lcomp分析 w/STR | 号单 | 号 |
聚合物链响应
染色体A
医管局
因子八基因
F8
Itron一反转
全血
F8INV/HemophiliaF8Gene Intron1和22反向变异分析 全血
诊断有出血症状和没有已知个人失序历史的病人时会考虑ALBLD/流水 Diasis剖面图有限公司Plasma或具体因子解析
由于测试非外围血迹的复杂性,所有索状血样都需咨询实验室有序性本测试脉冲血样样本上(只需要1样样管)和命令MATCC/MDCC
染色体病人信息712华府市需要.测试可不提供病人信息进行,但信息辅助提供更彻底解释强烈鼓励订单提供方填表并寄送标本
病人准备:原骨髓移植自配方会干扰测试电话800-533-1710测试接受骨髓移植的病人指令
容器/图贝:
首选 :稀疏顶部
可接受性:黄顶或蓝顶
样本量 :4mL
集合指令 :
开工多次反转混合血液
二叉发送全血液标本原型管非liquot
开工染色体病人信息712华府市需要.
二叉纽约客户端非格式化协议文档请求表或电子命令副本存档下列文件可用性:
-知情录用基因测试576
-知情基因测试-西班牙文T826
3级非电子排序完整打印发送聚合测试请求T753标本
1 ml
| 毛透析 | 好 |
| 毛脂 | 好 |
| 特征类型 | 温度学 | 时间轴 | 专用容器 |
|---|---|---|---|
| 全血 | Ambient(首选) | 七天 | |
| 冷冻 | 七天 | ||
| 冷冻 | 七天 |
受重血友A影响的男性病人第一级分子测试
确定有风险女性病人的载体状态,即有严重血友A家族历史的个人F8数子一反转
本测试检测一元倒置F8基因学intron1倒置变量约占与严重血友A关联变量的5%
Itron1已知变异分析只能在Intron1反转家庭识别后才能对个人进行测试选项见指令引导
血友A(HA)由缺块系数八(FVIII)引起HA与X相联止出血失序男性病人通常受出血症状的影响,而女性载体一般没有出血症状,但有受波子的危险。近10%的女性载体FVIII活动水平低于35%并有出血风险
出血是HA个人最常见的临床症状,与FVIII活动水平相关FVIII活动水平低于1%与重病相关联,1%-5%活动中度疾病相关联,5%-40%轻度疾病相关联雄性严重缺血者可自发出血使用温和HA的人只有在外科或外伤后才能出血
FVIII编码因子八F8基因学大约98%诊断HA的病人发现有变异F8i, intron1和22反演 点变换 插入删除intron1逆向变异占重HA相关变异约5%普通医管局通常不识别这些逆向
Itron1已知变异分析只推荐家庭内识别到intron1变异时个人使用
重创HA病人中若未识别家庭变异F8基因一和二十二反向分析F8Gene,Intron1和22反转分析全血)应排序
Itron1逆向分析为负数时,测试个体没有继承家庭变异
建议F8受感染男性病人或女性承载者测试风险个人前确认变量FVIII活动(F8A/cogation因子八活动解析、Plasma)和临床评价识别受影响的男性病人,而强制母载体则通过家庭历史评估识别intron反演算法没有检测到 个人反演法 附加分析F8排序)可能识别家庭变异值得注意的是,并非所有有受影响子的妇女都带子F8变式deno变量化F8实事求是约20%孤立案例的母亲没有可识别子线F8变式重要的是,即使家庭重现风险很小F8受感染者母体中未识别变异性,
提供解析报告
解析报告将包括分析信息、背景信息以及基于测试结果的结论
最好先获取医学遗传学或血科诊断与mao剖面特殊凝析诊所、分子染色体实验室或Tronbophilia中心协商可处理脱氧核糖核酸诊断案例这对于复杂案例或诊断异常或不确定时可能特别有帮助
Itron1已知变异分析只推荐家庭内识别到intron1变异时个人使用
本解析只检测F8entron一反向变换负结果并不排除存在其他变式F8.
约5%重血友A型个人发现本解析目标反向变异ifstron一反转尚未确认家庭内,解析可能是非信息规范性
测试结果应结合临床发现、家庭历史和其他实验室数据理解信息不准确或不完整时,结果判读可能出错
开工Antonarakis SE,RossiterJP,YoungM等:重血友A因子八转基因:国际财团研究结果血迹1995sep;86(6):2206-2212
二叉RossiterJP、YoungM、KimberlandML等元素:因子八基因反演引起严重血友AHummolGenet实战1994 Jul;3(7):1035-1039
3级Castaldo G,D'AgenioV,NardielloP等:Hemophilia A:分子洞察Clin Chem实验室医疗2007;45(4):450-461
4级Johnsen JM、Fletcher SN、HustonH等新手方法处理遗传分析并产生3000名血友病患者加入MyLife-OurFuture创举鲜血Adv2017年5月;1(13):824-834doi: 10.1182/bloodadvances.2016002923
5级Pruthi RK:Hemophilia:遗传测试实用方法mao克隆2005年11月8011:1485-1499
基因组脱父全血或索状血通过聚合酶链反射放大F8intron1倒置变换法.(BagnallRDWasemNGreenPMGNE血迹i;99(1):168-174Meijer P Verbrugen Spannagi M:克隆因子和抑制器:解析解析Kitke-Marchant K编辑实验室热学实践威利布莱克威尔发布2012435-446
周刊
测试开发完成,性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准
81403
| 测试i | 测试顺序名 | 指令LOINC值 |
|---|---|---|
| F81B | HAF8Intron1反转KMB | 81762-7 |
| 结果Id | 测试结果名 | 结果LOINC值
仅适用于执行实验室最初报告的单位计量结果值并不适用于转换为其他度量单位的结果
|
|---|---|---|
| 35137 | HAF8Int1KM转介理由 | 42349-1 |
| 35001 | HAF8Intron1反转KMB | 81762-7 |
| 35002 | F81B解释 | 69047-9 |
| 35003 | HAF8Int1KM审查 | 18771-6 |