遗传确认脱水遗传骨细胞2+2xerocyKCNN4基因类
二级测试对象前目标基因变异分析对特定对象为负R编辑b/I级欧市欧市d级细胞膜失序
建立遗传性RBC膜失序诊断机制,允许对基于相关基因的疾病特征进行适当管理和监督,特别是当脉冲切除为考量时
本测试检测致病性改变KCNN4基因与遗传骨细胞化
基因目标测试包括以下内容:
Gene名(描述性):KCNN4GRCH37(hg19)NM_002250
染色体位置:chr19q13.31
变量化KCNN4关联稀有红细胞膜失序脱水遗传细胞疏松症,引起慢性染色性贫血
信息性蛋白研究(如浮游脆弱度、电容测量法)和外围血迹与病人临床历史相关联,应在基因测试前进行
聚合物链响应放大/序列
DHS2
GHST2
启动通道N子组成员4
变迁
需要以下信息元代谢下一代算法(NGS)患者信息T816测试请求表
开工诊断诊断
二叉相关临床历史(提交完全血细胞计数结果和相关临床注解)
3级基于临床或模组表达式的差分
4级日期收集
5级样本类型、全血或提取脱氧核糖核酸
仅提交下列标本中的 1
首选 :
特征类型 :全血
容器/图贝:
首选 :淡顶部或黄顶
可接受性:绿色顶部
样本量 :3mL
集合指令 :
开工多次反转混合血液
二叉发送全血液标本原型管非liquot
3级标签标本为血
特征稳定信息环境14天/冷冻 < 或=30天
可接受性:
特征类型 :全血提取脱氧核糖核酸
容器/图贝:1.5-2mL管表示脱氧核糖核酸量和浓度
样本量 :全部标本
集合指令 :标签标本从血液提取脱氧核糖核酸并显示脱氧核酸的数量和集中
特征稳定信息冷冻/冷冻/安倍 < 或=30天
开工元代谢下一代算法(NGS)患者信息需要(T816)
二叉纽约客户端非格式化协议文档请求表或电子命令副本存档下列文件可用性:
-知情录用基因测试576
-知情基因测试-西班牙文T826
3级非电子排序完整打印发送深层染色体测试请求755带标本.
血迹:1毫升
提取脱氧核糖核酸:50mcl浓度
| 毛透析 | 拒绝 |
| 毛脂 | 好 |
| 骨髓生素 寄生组织 冷冻组织 滑动 寄生骨髓吸附 乙酸固定粒子 中度阻塞 |
拒绝 |
| 特征类型 | 温度学 | 时间轴 | 专用容器 |
|---|---|---|---|
| 变迁 | 变迁 | ||
遗传确认脱水遗传骨细胞2+2xerocyKCNN4基因类
二级测试对象前目标基因变异分析对特定对象为负R编辑b/I级欧市欧市d级细胞膜失序
建立遗传性RBC膜失序诊断机制,允许对基于相关基因的疾病特征进行适当管理和监督,特别是当脉冲切除为考量时
本测试检测致病性改变KCNN4基因与遗传骨细胞化
基因目标测试包括以下内容:
Gene名(描述性):KCNN4GRCH37(hg19)NM_002250
染色体位置:chr19q13.31
脱水遗传细胞2号(DHS2号)(也称世代二号)是红细胞膜异常漏出引起的自主遗传异位分解失序,导致钾凝解和红细胞脱水edohyperkalemia(冷时或室温时红细胞钾损耗)可谓特征症状包括温和肝炎补偿、中度微粒计数、高复元计数、增平均值卷量(MCV)、增平均值血红素集中度(MCHC)、围产水肿和铁超载趋势红细胞显示各种形状异常验血,包括椭圆细胞、精神分裂细胞和稀有表单细胞
迄今报告的大多数表征DHS案例都与机械敏感通道基因功能增益相关PIEZO1.最近研究确认家庭DHS与变异KCNN4基因.(1-4)KCNN4加多斯通道编码,即红甲电压依赖钾通道由细胞内钙激活(4)KCNN4导致细胞内总番茄和钾水平下降案例显示异常电量曲线 典型遗传二元细胞临床特征KCNN4病人包括易变严重性贫血症,在围产期可能更为严重。外阴切除法在少数案例的症状改善方面可能没有效果KCNN4变式2,5
最优解释该测试时参考蛋白质研究 和外围验血也可以通过命令RBCME/RedBlood细胞评析Membrane填报信息表并注明KCNN4测试排序提供完全血细胞计数资料和诊断笔记将允许更精确地解释结果
提供解析报告
变量评价和分类使用最近出版的美国医学遗传学和基因学学院建议作为指南。 3 变量根据已知性、预测性或可能的致病性分类并用解释性评论报告,详细说明其潜在或已知意义
多线程评价工具可用于帮助解释这些结果silco评价工具预测精度高度依赖特定基因可用数据,这些工具预测可能随时间变化silco评价工具结果应谨慎解读和专业临床判断
诊断性 :
某些个人可能有一个序列变异方法无法识别缺异性无法消除遗传性感冒贫血或相关失序的可能性本解析不区分子线和声波变换,特别是变异 Altele频率大大低于50%测试结果应结合临床发现、家庭历史和其他实验室数据解释信息不准确或不完整时,结果误解可能发生
家庭遗传感知性贫血或相关失序症常用测试一等家庭成员帮助确定异差的临床意义
此时,实验室系统审查先前检测报告的潜在致病变异或不确定意义变异实验室鼓励保健提供者随时联系实验室学习特定变异状况随时间变化
技术类:
某些遗传或基因组变换,如大型删除插入事件、拷贝数变换和基因移位事件,本解析无法检测到深度覆盖可能对某些目标区域有变量,但将注意到检测性能低于最低可接受标准或失灵区域稀有变异物(即多态性)可能出现,可能导致假负或假阳性结果如果结果与临床发现不匹配,则考虑替代方法分析这些基因,如Sanger排序或大规模删除和重复分析如果病人有配方输血,这些结果可能不准确,因为有捐献者DNA
开工Glogowska E, Lezon-GeydaK,MaksimovaY等:Gardos信道变异血迹201591012611:1281-1284doi: 10.1182/blood-2015-07-657957
二叉dolfoI,RussoR,MannaF等新加多斯通道变异amJHEMATLL2015Oct;90(10):921-926i:10102/ajh.24117
3级理查斯S、AzizN和BaleS等:解释序列变异的标准和指南:美国医学遗传学和基因组学学院和分子病理学协会联合协商一致建议基因医疗2015年5月17(5):405-424oi:10.1038/gim.2015.30
4级rabetti-MaussR、LacosteC、PicardVetal血迹2015sep;12611:1273-1280doi: 10.1182/blood-2015-04-642496
5级Iolascon A,AndolfoI,Barcellini W等:EHA红细胞和铁研究组关于遗传性血清切除的建议海洋学2017Aug;102(8):1304-1313doi: 10.3324/haematol.2016.161166
6级AndolfoI,RussoR,RosatoBE等:Geno类型-pheno类型关联和风险分层amJHEMATLL2018年12月93日:1509-1517doi:10102/ajh.25276
7GallagherPG:红细胞水分分解血迹2017 Dec21;130(25):2699-2708doi: 10.1182/blood-2017-04-590810
八点八分Fermo E, BogdanovaA,Petkova-KirovaPetal-SciRep2017年5月11日;7(1):1744doi: 10.1038/s41598-017-01591-w
全基因组脱氧核糖核酸取自样本和全KCNN4基因放大阿宝I级ym语言e类Ra/s级e类C级h美联储Recti欧市sanger排序5'3'UTR和Exons1-9,包括10对基数对/exon边界序列数据审查综合使用自动调用和人工检验
星期一至星期五
测试开发完成,性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准
81479
| 测试i | 测试顺序名 | 指令LOINC值 |
|---|---|---|
| KCNN4 | KCNN4全基因排序V | 98954-1 |
| 结果Id | 测试结果名 | 结果LOINC值
仅适用于执行实验室最初报告的单位计量结果值并不适用于转换为其他度量单位的结果
|
|---|---|---|
| 607810 | 传译 | 82939-0 |
| 607811 | 签名病理学家 | 195 |