测试标识符 :LSDGP

看吧脉冲存储故障诊断算法第2部分特殊指令中皮肤生物切片或培养纤维标本将附加电荷测试如果不能获取可行单元格,客户端会得到通知

神经元机器人嘴唇硬化一级生化测试可用于两种最常见的酶缺损TPTL/Triptidylpe

单机测试15神经类单片软拷贝基因NCLGP/NEREROFLIPOSSIGE Gene板块变换

自定义面板和单基因分析更多资料见CGPH/自定义Gene面板、推理学、下一序号、Varies

Specimen宁可在96小时内赶到

病人准备:原骨髓移植自配方会干扰测试电话800-533-1710测试接受骨髓移植的病人指令

仅提交下列标本中的 1

特征类型 :全血

容器/图贝:

首选 :淡顶部或黄顶

可接受性:任何抗coaplan

样本量 :3mL

集合指令 :

开工多次反转混合血液

二叉发送全血液标本原型管不解析.

特征稳定信息Ambient (preferred)/Refrigerated

特征类型 :皮肤活检

用品:Fibroblast生物感知传输介质(T115)

容器/图贝:静态容器使用标准细胞培养介质(例如最小基本介质,RPMI1640)。配有1%青霉素和复方素

样本量 :4毫米打孔

特征稳定信息Refrigerated (preferred)/Ambient

附加信息 :CULFB/Fiblast文化生物化学测试或分子测试3至4周后才能进行基因测试

特征类型 :文化化froblast

容器/图贝:T-25瓶

样本量 :2浮点

集合指令 :提交从另一个实验室皮肤活检分解的可分解分解分解细胞从产前标本培养出细胞不被接受

特征稳定信息Ambient/Refricate

附加信息 :CULFB/Fiblast文化生物化学测试或分子测试3至4周后才能进行基因测试

特征类型:血迹

用品:Card-Blood点记收集器(Filter纸张)(T493)

容器/管道:

首选集合卡

可接受性Perkinelmer226(前Ahlstrom226)滤波纸或血迹采集卡

样本卷5血点

集合指令 :

开工一岁或以上病人的替代验血选择为指针一岁以下婴儿应使用脚跟棒看吧如何收集干血迹样本通过指棒

二叉使滤镜上血液干燥环境温度 水平定位最少3小时

3级不暴露标本热或直接阳光

4级不栈湿标本

5级保持标本干

特征稳定信息Ambient (preferred)/Refrigerated

附加信息 :

开工低浓度脱氧核糖核酸取自血点,可能要求更多样本完成测试

二叉集合指令见血迹收集指令

3级西班牙文集合指令见血迹收集卡-西班牙指令777

4级中文集合指令见血迹收集卡指令(T800)

特征类型 :萨利瓦

病人准备:病人在收集前30分钟不应吃、喝、吸或嚼口香糖

用品:Saliva Swab集合包(T786)

样本量 :1 Swab

集合指令 :收集并发送样本按装箱指令

特征稳定信息环形30天

附加信息 :低浓度脱氧核糖核酸从唾液中产生,可能需要更多样本来完成测试

• 分子遗传学:生化失序
• 知情录用基因测试
• 血迹收集卡-西班牙指令
• 血迹收集卡指令
• 知情基因测试(西班牙语)
• 脉冲存储故障诊断算法第2部分
• 血迹收集指令
• 目标基因方法细节流体存储疾病基因板

开工纽约客户端非格式化协议文档请求表或电子命令副本存档下列文件在特殊指令中提供:

-知情录用基因测试576

-知情基因测试(西班牙语)T826

二叉分子遗传学:生化失序T527特殊指令

见Specimen必备

yabo208所有样本都将在maio诊所实验室评估测试适配性

跟踪异常生化结果并确认疑似寄存疾病

建立LSD患者分子诊断

识别已知与LSD关联的基因内变量,允许预测测试有风险家属

本测试使用下一代排序检测56个基因单核素和拷贝变异AGA、ARSA、ARSB、ASAH1、ATP13A2、CHIT1、CLN3、CLN5、CLN6、CLN8CTNSS、CTSD、CTSFF、CTSK、DGJC5、FUCAGA、GALC、GANS、GBA、GFAPGAGA、GPP22、PTP1SAPSGSH、SLC17A5、SMPD1SMF1TPP.看吧目标基因方法细节流体存储疾病基因板方法描述补充细节

鉴别病原体可能有助于诊断、预测、临床管理、家庭筛选和寄存性疾病的遗传咨询

可考虑/推荐附加一级测试详情见指令引导测试算法

看吧脉冲存储故障诊断算法第2部分特殊指令中皮肤生物切片或培养纤维标本将附加电荷测试如果不能获取可行单元格,客户端会得到通知

流化存储疾病包含40多遗传生化疾病群,遗传变异引起词性机能缺陷Lysosomes对细胞执行代谢函数,通过各种蛋白质活动实现,如词性酶、运输蛋白质和其他蛋白质功能缺陷这些蛋白质导致细胞子串积成形导致累进器官机能失灵

产生可变临床特征,可能影响心血管系统、神经系统、视觉系统、骨骼系统等临床特征取决于基数累积量和位置,但可能包括以下特征:特征面部特征(粗特征)、异形特征、聋人、视觉损耗、异常骨骼发现、滴子胎学、axia学、机能缺陷、发育延迟/回归和智力缺陷起始年龄可变化,从产前到成年期间都出现症状,但一般LSD是累进式的,并导致大量发病和死亡并降低生命周期酶替换法和口服基抑制器是某些LSD的治疗选择

LSD以自动休眠方式继承,Hunter、Fabry和Daron疾病除外,这些疾病与X相联Ashkenazi犹太族和芬兰族中与特定LSD相关联的创建者变异,导致一些人的载波频率增加总的说来,LSD流行率估计为7千分之1至8千分之1

神经克隆唇片类LSD子集,涉及缺陷细胞处理脂质NCL临床特征为癫痫症、智力下降和运动下降以及失明电子显微镜典型显示粒状脉冲存储器、卷积剖面或指纹剖面神经测试可能显示Paltiotyl-proteinthioesterse目前至少有14种基因特征

起始和临床特征可变性从先天性到成人性NCCL通常以自休式方式继承,尽管一种成人启动形式(ANCL;NDJC5Gene)显示自阵压倒性

包括排序43个与各种LSD相关基因和15个NCL特有基因

本板各种基因变换也与Parkinson病或Lewy身体病相关不满18岁者不报告这些修改,但可请求使用

提供解析报告

检测到的所有变异都根据美国医学遗传学和基因学学院的建议评价。 (1) 变异按已知性、预测性或可能的致病性分类并用解释性评论报告,详细说明其潜在或已知意义

临床关联度 :

测试结果应结合临床发现、家庭历史和其他实验室数据解释信息不准确或不完整时,结果误解可能发生

如果测试是由于临床上意义重大的家族历史完成的,则通常宜先测试受影响的家庭成员检测受影响家庭成员中至少一个可报告变异可允许对风险个人作更多信息测试

讨论额外测试选项的可用性,帮助泛测试选择或帮助解释这些结果,联系maio实验室遗传咨询师800-533-1710

技术约束

下一代测序可能检测不到所有类型基因组变异稀有案例可能出现假阴性或假阳性结果深度覆盖对目标区域可变性分析性能低于最低可接受标准或失灵区域基于这些限制,负结果并不排除诊断遗传失序疑似特定临床失序时,可考虑替代方法评价

可能有些区域基因无法通过排序或删除和重复分析有效评价,这些区域包括同族学区域、高抗量子素内容区和重复序列选择可报告变异性确认工作将以内部实验室标准为基础用替代方法完成

测试验证95%删除至75基对并插入至47b插入/删除分量40或以上b

删除/重复分析:本分析目标单倍删除/重复然而,在某些情况下单前解法无法实现,原因是单次减少序列覆盖或固有基因组复杂性平衡结构重排列(如移位和反转等)可能检测不到

本测试设计不是为了检测低层次马赛斯或区分声波变异和子波变异万一检测到的变异体可能有体性,可能需要额外测试以澄清结果意义

基因可基于更新临床关联性增删看吧目标基因方法细节流体存储疾病基因板最新基因列表

有关基因特异性能和技术约束的详细信息见技术约束部分或联系实验室遗传咨询师

如果病人有异形异构干细胞移植或最近异式输血,结果可能不准确,因为有捐献式脱氧核糖核酸yabo208调用mao诊所实验室指令测试接受骨髓移植的病人

变式重新分类

此时,实验室系统审查先前分类变异非标准做法实验室鼓励保健提供者随时联系实验室学习特定变异状况随时间变化

变式评价

变异评价和分类使用已出版的美国医学遗传学和基因学学院和分子病理学协会建议作为准则来进行。变量根据已知性、预测性或可能的致病性分类并用解释性注释报告,详细说明其潜在或已知意义分类为良性或似良性变量不报告

多线程评价工具可用于帮助解释这些结果硅评价工具预测精度高度依赖特定基因可用数据,定期更新这些工具可能导致预测随时间变化silco评价工具结果应谨慎解读和专业临床判断

开工理查斯S、AzizN和BaleS等:解释序列变异的标准和指南:美国医学遗传学和基因组学学院和分子病理学协会联合协商一致建议基因医疗2015年5月17(5):405-424

二叉王瑞 博达默OA 华生MS 威尔科克斯WRACMG流体存储疾病诊断确认工作组:流体存储疾病诊断确认和管理基因医疗2011;13(5):457-484

3级PactiG, AndriaG,BallabioA:从病理学到理疗安列夫美德2015年;66:471-486

4级菲洛卡莫市Morone A:流体存储失序:分子基础和实验室测试hum基因组学2011年5:156-169

5级CoutinhoMF, AlvessS:从稀有到常见或复用:60年文法机能失灵Mel Genet元件2016年2月;117(2):53-65

6级RobakLA、JansenIE、van RooijJ等脑部2017年12月1日;140(12):3191-3203

• 分子遗传学:生化失序
• 知情录用基因测试
• 血迹收集卡-西班牙指令
• 血迹收集卡指令
• 知情基因测试(西班牙语)
• 脉冲存储故障诊断算法第2部分
• 血迹收集指令
• 目标基因方法细节流体存储疾病基因板

下一代测序和/或Sanger测序测试变量在编码区和经分析基因异端以及已知病原体异差的其他一些区域的存在人类基因组参考GRCh37/hg19构建用于序列阅读对齐至少有99%的基底覆盖深度超过30X单核变异估计感知度99%以上,插入/删除小于40基对94%以上,删除最大达75bp和插入最大达47bgs和/或聚合物链反射法测试所分析基因中是否存在删除和复制看吧目标基因方法细节流体存储疾病基因板细节目标基因分析

可能有些区域基因无法通过排序或删除和重复分析有效评价,这些区域包括同族学区域、高抗量子素内容区和重复序列看吧目标基因方法细节流体存储疾病基因板详细描述未例行覆盖的具体基因区域

Genes分析AGA、ARSA、ARSB、ASAH1、ATP13A2、CHIT1、CLN3、CLN5、CLN6、CLN8CTNSS、CTSD、CTSFF、CTSK、DGJC5、FUCAGA、GALC、GANS、GBA、GFAPGAGA、GPP22、PTP1SAPSGSH、SLC17A5、SMPD1SMF1TPP

辅助性

变迁

28至42天

全血2周提取脱氧核糖核酸3个月血点:1个月萨利瓦:1个月

罗切斯特

• 授权用户可签名测试价格详细收费信息
• 客户无法访问测试价位亚搏24小时一周七天
• 未来的客户应联系他们的账号代言人求援联系亚搏.

测试开发完成,性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准

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88233-Tisse培养、皮肤、固组织生物检测

88240-Cryop保留