测试标识符 :MMAGP

皮肤生物切片或培养纤维标本将附加电荷测试如果不能获取可行单元格,客户端会得到通知

推荐第一层筛检包括等离子乙氮剖面图(ACRN/Acycarniteines、Qaltical、Plasma)、量化等离子氨酸(AAQP/Amino酸s、Qaltial、Plasma)、尿有机酸(OAP/EcroidEscreene、Orange、Urine)和同性Cysteinee(HCYSP/Hoicysteine、Total、Plasma或HCYSS/Hicysteinee、Total、Serume

自定义面板和单基因分析更多资料见CGPH/自定义Gene面板、推理学、下一序号、Varies

Specimen宁可在96小时内赶到

病人准备:原骨髓移植自配方会干扰测试电话800-533-1710测试接受骨髓移植的病人指令

仅提交下列标本中的 1

特征类型 :全血

容器/图贝:

首选 :淡顶部或黄顶

可接受性:任何抗coaplan

样本量 :3mL

集合指令 :

开工多次反转混合血液

二叉发送全血液标本原型管不复数标注.

特征稳定信息安倍4天/冷冻14天

特征类型 :皮肤活检

用品:Fibroblast生物感知传输介质(T115)

容器/Tube:静态容器使用标准细胞培养介质(例如最小基本介质RPMI1640)。配有1%青霉素和复方素

样本量 :4毫米打孔

特征稳定信息Refrigerated (preferred)/Ambient

附加信息 :CULFB/Fiblast文化生物化学测试或分子测试3至4周后才能进行基因测试

样板类型 :文化化froblast

容器/图贝:T-25瓶

样板音量 :2浮点

集合式指令 :提交从另一个实验室皮肤活检分解的可分解分解分解细胞剖析细胞样本不对被接受

特征稳定信息Ambient/Refricate

附加信息 :CULFB/Fiblast文化生物化学测试或分子测试3至4周后才能进行基因测试

特征类型 :血迹

用品:Card-Blood点记收集器(Filter纸张)(T493)

容器/图贝:

首选 :集合卡

可接受性:PerkinElmer226(前Ahlstrom226)滤纸或血迹收集卡

样本量 :5血点

集合指令 :

开工指针为1岁以上的病人提供替代验血选择看吧如何收集干血迹样本通过指棒

二叉使滤镜上血液干燥环境温度 水平定位最少3小时

3级不暴露标本热或直接阳光

4级不栈湿标本

5级保持标本干

特征稳定信息Ambient (preferred)/Refrigerated

附加信息 :

开工低浓度脱氧核糖核酸取自血点,可能要求更多样本完成测试

二叉集合指令见血迹收集指令

3级西班牙文集合指令见血迹收集卡-西班牙指令777

4级中文集合指令见血迹收集卡指令(T800)

特征类型 :萨利瓦

病人准备:病人在收集前30分钟不应吃、喝、吸或嚼口香糖

用品:Saliva Swab集合包(T786)

样本量 :1 Swab

集合指令 :收集并发送样本按装箱指令

特征稳定信息环形30天

附加信息 :低浓度脱氧核糖核酸从唾液中产生,可能需要更多样本来完成测试

• 分子遗传学:生化失序
• 知情录用基因测试
• 血迹收集卡-西班牙指令
• 血迹收集卡指令
• 知情基因测试(西班牙语)
• 血迹收集指令
• 目标基因方法细节

开工纽约客户端非格式化协议文档请求表或电子命令副本存档下列文件在特殊指令中提供:

-知情录用基因测试576

-知情基因测试(西班牙语)T826

二叉分子遗传学:生化失序T527特殊指令

见Specimen必备

yabo208所有样本都将在maio诊所实验室评估测试适配性

反生化结果跟踪显示甲状腺酸性

建立分子诊断机制供患甲状腺酸性

识别基因内已知与甲状腺酸贫血相关变异性,允许预测性测试有风险家属

本测试使用下一代排序检测单核酸和复制数变异ABCD4,ACSF3,ALDH6A,AMN,CD320,CUBN,CBLIF,HCFC1,LMBRD1,MCEE系统,MMAA,MMAB,MMACHC,MMADHC,MTHFR,中期审查,IMBR,MMUT,PRDX1,SUCLA2,SUCLG1,TCN1,TCN2,THAP11,NF143.额外细节见方法描述或目标基因方法细节特殊指令中

致病变异物识别可能有助于诊断、预测、临床管理、家庭筛选和甲基马拉松酸尿遗传咨询

附加一级测试可考虑/推荐更多信息见指令指南

皮肤生物切片或培养纤维标本将附加电荷测试如果不能获取可行单元格,客户端会得到通知

高压甲状腺酸因遗传性酶缺陷而产生MMA为群病特殊诊断标志,集体称它包括至少7个不同的补丁组twom0和mut-反映mutase基因中致病变异引起的gomemmalony-CoA变参偏值缺陷MUT系统)另两种故障(CBLA和CBLB)与adenosylcobalin合成路径异常相关CblC、CblD和CblF缺陷导致adenosyl和Metcobalin合成缺陷

自1967年首次报告这种失序以来,全世界已诊断出数以百计的病例新生儿筛分约三万分之一带甲状腺酸性最常见的临床表现方式是新生儿或婴儿代谢心酸症、发育不良和发育延迟过量蛋白摄取可能导致威胁生命的代谢去补偿事件并保持终身风险,除非对处理进行密切监测,包括血浆和尿液MMA水平(MMAP/Megmaloe、Qalit、Plasma和MMAU/Megmaloe、Qalit、Urine)。

Plasmaacernitine剖面图(ACRN/Acynitine/Qalitive/Plasma)、量化等离子体氨酸(AAQP/Amino酸s/Qalit/Plasma)、尿有机酸(OAP/Ictice

综合基因板帮助确定对有甲状腺酸贫血建议性临床和生化特征的病人的定向诊断

适应特定类型甲状腺酸贫血时最有效处理举个例子,脑内注入Hychobalin对CblC处理至关重要,口服Cyanobalin对Mecaliocyemia子类型以及其他cobalin子类型有效急性处理甲状腺酸贫血由透析和吸用氮扫荡药组成,以降低氨富集度慢化管理通常需要限制饮食蛋白并配基氨基酸补充最近肝移植成功治疗了一些病人

提供解析报告

检测到的所有变异都根据美国医学遗传学和基因学学院的建议评价。 (1) 变异按已知性、预测性或可能的致病性分类并用解释性评论报告,详细说明其潜在或已知意义

临床关联度 :
测试结果应结合临床发现、家庭历史和其他实验室数据理解信息不准确或不完整时,结果误解可能发生

如果测试是由于临床上意义重大的家族历史完成的,则通常宜先测试受影响的家庭成员检测受影响家庭成员中至少一个可报告变异可允许对风险个人作更多信息测试

讨论额外测试选项的可用性或帮助解释这些结果时,联系Mayo实验室遗传咨询师800-533-1710

技术约束
下一代测序可能检测不到所有类型基因组变异稀有案例可能出现假阴性或假阳性结果深度覆盖对目标区域可变性分析性能低于最低可接受标准或失灵区域基于这些限制,负结果并不排除诊断遗传失序疑似特定临床失序时,可考虑替代方法评价

可能有些区域基因无法通过排序或删除和重复分析有效评价,这些区域包括同族学区域、高抗量子素内容区和重复序列选择可报告变异性确认工作将以内部实验室标准为基础用替代方法完成

测试验证95%删除至75基对并插入至47b插入/删除分量40或以上b

删除/重复分析 :

本分析目标单倍删除/重复然而,在某些情况下单前解法无法实现,原因是单次减少序列覆盖或固有基因组复杂性平衡结构重排列(如移位和反转等)可能检测不到

本测试设计不是为了检测低层次马赛斯或区分声波变异和子波变异万一检测到的变异体可能有体性,可能需要额外测试以澄清结果意义

基因可基于更新临床关联性增删参考目标基因方法细节特殊指令最新基因列表有关基因特效和技术约束的详细信息见方法描述或联系实验室遗传咨询师

如果病人有异形异构干细胞移植或最近异式输血,结果可能不准确,因为有捐献式脱氧核糖核酸yabo208调用mao诊所实验室指令测试接受骨髓移植的病人

变式重新分类
此时,实验室系统审查先前分类变异非标准做法实验室鼓励保健提供者随时联系实验室学习特定变异分类可能随时间变化

变式评价
变异评价和分类使用已出版的美国医学遗传学和基因学学院和分子病理学建议协会指南来进行。变量根据已知性、预测性或可能的致病性分类并用解释性注释报告,详细说明其潜在或已知意义分类为良性或似良性变量不报告

多线程评价工具可用于帮助解释这些结果硅评价工具预测精度高度依赖特定基因可用数据,定期更新这些工具可能导致预测随时间变化silco评价工具结果应谨慎解读和专业临床判断

开工理查斯S、AzizN和BaleS等:解释序列变异的标准和指南:美国医学遗传学和基因组学学院和分子病理学协会联合协商一致建议基因医疗2015年5月17(5):405-424

二叉芬顿WA,GravelRA, RosenblattDS:促销和甲状腺新陈代谢ValleD,Antonarakissss,BallabioA,BeaudetA,MitchellGA编辑在线代谢和分子继承疾病基础MacGrawHill教育2019存取日期为2020年1月7日Available at: http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=2709§ionid=225086103

• 分子遗传学:生化失序
• 知情录用基因测试
• 血迹收集卡-西班牙指令
• 血迹收集卡指令
• 知情基因测试(西班牙语)
• 血迹收集指令
• 目标基因方法细节

下一代测序和/或Sanger测序测试变量在编码区和经分析基因异次/Exron/ex人类基因组参考GRCh37/hg19构建用于序列阅读对齐至少有99%的基底覆盖深度超过30X感知度估计高于99%单核变异体,94%以上插入小于40基对bgs和/或聚合物链反射法测试所分析基因中是否存在删除和复制

可能有些区域基因无法通过排序或删除和重复分析有效评价,这些区域包括同族学区域、高抗量子素内容区和重复序列目标基因分析细节和未例行覆盖的具体基因区域见目标基因方法细节.未公开maio方法

Genes分析ABCD4,ACSF3,ALDH6A,AMN,CD320,CUBN,CBLIF,HCFC1,LMBRD1,MCEE系统,MMAA,MMAB,MMACHC,MMADHC,MTHFR,中期审查,IMBR,MMUT,PRDX1,SUCLA2,SUCLG1,TCN1,TCN2,THAP11,NF143

辅助性

变迁

28至42天

全血2周提取脱氧核糖核酸3个月血点/唾液:1个月

罗切斯特

• 授权用户可签名测试价格详细收费信息
• 客户无法访问测试价位亚搏24小时一周七天
• 未来的客户应联系他们的账号代言人求援联系亚搏.

测试开发完成,性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准

81443

88233-Tisse培养、皮肤、固组织生物检测

88240-Cryop保留