测试标识符 :ThieV1

血清与血球病评价

实用性
推荐临床失序或设置

微细胞化评价

广度经济诊断和分类血球病或地中海贫血症,包括复杂失序

血红素遗传持久性诊断

剖析信息
剖面图指一组实验室测试,并用单maio测试标识执行剖面信息列表测试执行,包括测试收费,当剖面文件排序时,并包括报告名和个人可用性

测试i 报表名称 单独可用 一贯性能
台北 Hemoglobinopathy Interpretation
HGBCE Hb变换式A2和FQuitationb
HPLC HPLCHb变换式B
FERR1 费里琴

反射测试
列表测试可加或不可加荷,视初始测试结果和解释而定

测试i 报表名称 单独可用 一贯性能
HPFH HbF分布式B
SDEX系统 镰状溶性B
IEF系统 光电聚焦B
UNHB Hb稳定b
mas Hb变换质量spec,B
ATHAL Alpha-Globin基因分析
单数组 AlphaGlobin基因排序b 对,(OrderWASEQ)
WPSQR BetaGlobin基因排序b 是,(命令WBSEQ)
WBDR BetaGlobin集群LOCESDLE/DUPB 是,(命令WBDD)
sgsqr GammaGlobin全基因排序 是,(指令WGSEQ)
TheV0 塔拉塞米亚摘要解释

测试算法
缩放测试入初始顺序时的情况包括反射测试和附加测试

yabo208咨询评价 Mayo诊所实验室对案例评价附加收费并解释结果

本评价将始终包括HPLC高性能液相色谱法和阴极电阻法

接收血清样本后,总能使用血清ferritin,以便能够将可能的缺铁性能纳入剖析和经济测试使用ferritin组件不需要时,不发送血清样本,Ferritin测试不执行注释 :ferritin不执行或提供,如果微细胞化并没有发现其他异常物(Betathalassiabin变异物与misticsis相关联),案例将反射为alpha-globin基因分析,除非另有请求不执行

Hemoglobin electrophoresis reflex testing, performed at additional charge, may include any or all of the following as indicated to identify rare hemoglobin variants present: sickle solubility (hemoglobin S screen), hemoglobin heat and isopropanol stability studies, isoelectric focusing, HbF distribution by flow cytometry, cation exchange HPLC, DNA (Sanger) testing for beta-chain variants and the most common beta thalassemias (beta-globin gene sequencing), multiplex ligation-dependent probe amplification testing for beta-cluster locus large deletions and duplications, including large deletional hereditary persistence of fetal hemoglobin (HPFH), delta-beta, delta thalassemias, gamma-delta-beta, and epsilon-gamma-delta-beta thalassemias (beta-globin cluster locus deletion/duplication), large deletional alpha thalassemias and alpha-gene duplications (alpha-globin gene analysis), alpha-chain variants and nondeletional alpha thalassemias (alpha-globin gene sequencing), and gamma-chain variants and nondeletional HPFH (gamma-globin full gene sequencing).

测试完成后将提供汇总所有测试的额外咨询解析,以将后续结果纳入总体评价中,如果对测试反射下列分子测试中的任何测试。

ATHAL/Apha-Globin基因分析

WASQR/ Alpha-Globin基因排序

WBSQR/Beta-Globin基因排序

WBDD/Beta-Globin集群删除/复制

WGSQR/Gamma-Globin全基因顺序变换

单个蛋白质和分子测试结果完成后发布与最终摘要解析报告相关联 所有测试 临床信息或完全血细胞计数结果

更多信息见染色评价比较

方法名称
简单描述测试使用法

THEVIV0医学解释

HGBCE:毛片电阻

HPLC:交换/高性能液色谱

FERR1:电化学光

IEF:Iso电聚焦

MASS:质谱

HPFH:流子量度

UHB:异丙醇和热稳定

纽约州可用
表示纽约州批准状态和测试对纽约州客户可排序性

报表名称
列表短或缩写版本

泰拉塞米亚和Hemioblo

异类
列表附加常用名测试辅助搜索

A2Hemuglobin

AlphaGlobin变换

AlphaThalassemia

Alpha-Thalassemia评价

巴特Hemoglobin

巴特流水鸡胎儿

BetaGlobin变换

贝塔泰拉西米亚

E贝塔血清

H型疾病

Hb巴特

HbH病

HBA1

HBA2

HBB

HBG1

HBG2

血红素A2

赫莫格鲁宾级联

黑红素电阻

emoglobin电波级联1级

血红素H

emoglobin分子研究

emoglobin变换

Hemoglobinopathy

HGB电阻

HPFH

Hydrops胎儿

光电聚焦

质谱学

微细胞化

MLPA

S贝塔血清

镰状细胞

填充测试

塔拉塞米亚

测试算法
缩放测试入初始顺序时的情况包括反射测试和附加测试

yabo208咨询评价 Mayo诊所实验室对案例评价附加收费并解释结果

本评价将始终包括HPLC高性能液相色谱法和阴极电阻法

接收血清样本后,总能使用血清ferritin,以便能够将可能的缺铁性能纳入剖析和经济测试使用ferritin组件不需要时,不发送血清样本,Ferritin测试不执行注释 :ferritin不执行或提供,如果微细胞化并没有发现其他异常物(Betathalassiabin变异物与misticsis相关联),案例将反射为alpha-globin基因分析,除非另有请求不执行

Hemoglobin electrophoresis reflex testing, performed at additional charge, may include any or all of the following as indicated to identify rare hemoglobin variants present: sickle solubility (hemoglobin S screen), hemoglobin heat and isopropanol stability studies, isoelectric focusing, HbF distribution by flow cytometry, cation exchange HPLC, DNA (Sanger) testing for beta-chain variants and the most common beta thalassemias (beta-globin gene sequencing), multiplex ligation-dependent probe amplification testing for beta-cluster locus large deletions and duplications, including large deletional hereditary persistence of fetal hemoglobin (HPFH), delta-beta, delta thalassemias, gamma-delta-beta, and epsilon-gamma-delta-beta thalassemias (beta-globin cluster locus deletion/duplication), large deletional alpha thalassemias and alpha-gene duplications (alpha-globin gene analysis), alpha-chain variants and nondeletional alpha thalassemias (alpha-globin gene sequencing), and gamma-chain variants and nondeletional HPFH (gamma-globin full gene sequencing).

测试完成后将提供汇总所有测试的额外咨询解析,以将后续结果纳入总体评价中,如果对测试反射下列分子测试中的任何测试。

ATHAL/Apha-Globin基因分析

WASQR/ Alpha-Globin基因排序

WBSQR/Beta-Globin基因排序

WBDD/Beta-Globin集群删除/复制

WGSQR/Gamma-Globin全基因顺序变换

单个蛋白质和分子测试结果完成后发布与最终摘要解析报告相关联 所有测试 临床信息或完全血细胞计数结果

更多信息见染色评价比较

特征类型
描述样本类型验证测试

血清

全血EDTA

必要信息

内含下列信息标本

最近输入信息

最近完全血细胞计数结果

不发血清 包括ferritin结果

元染色体病人信息T810强烈推荐.测试可不使用此信息进行,但如果收到请求信息,相关报告临床特征和数据将驱动评价焦点并解释时加以考虑

实验室在染色素变异识别方面经验丰富,许多案例无需分子测试即可可信分类分子确认总能实现,但须有足够的样本量(例如MLPA测试除蛋白质测试要求外至少需要2毫升样本)。免用分子测试或特定分子测试时,请使用表单上适当的复选框未接收表单或其他通信时,复用心科医生将选择适当的测试,以充分解释蛋白质检测结果,这些结果可能包括或不包括分子测试。

特征需求
定义执行测试所需的最优试样和完成测试首选卷

需要血液和血清

特征类型 :全血

容器/图贝:稀疏顶部

样本量 :15m

集合指令 :发送全血液标本原型管非liquot

特征类型 :血清

病人准备:12小时后样本采集不多维他命或多维他命补充物中含有生物素(vitaminB7),常见于毛发、皮肤和指甲补充物和多维他命中

集合容器/图贝:

首选 :血清凝胶

可接受性:红色顶部

提交容器/图贝:塑料小瓶

样本量 :0.6m

集合指令 :

开工血清凝胶管应在2小时内采集离心机

二叉红顶管应离心机,血清在2小时内引用成塑料小瓶

3级标签标本血清

特殊指令
PDF库,包括有关测试的信息和表格

表单

开工纽约客户端非格式化协议文档请求表或电子命令副本存档下列文件可用性:

-知情录用基因测试576

-知情基因测试-西班牙文T826

二叉元染色体病人信息T810

3级非电子排序完整打印发送深层染色体测试请求755带标本

样本最小量
定义样本量以提供测试实验室确定的临床相关结果最小量足以一次测试

血迹:2.5毫升

血清:0.5m

拒绝到期
识别样本类型和条件可能导致样本被拒绝

毛透析 拒绝

特征稳定信息
提供向执行实验室运输标本所需温度描述,并包括替代可接受温度

特征类型 温度学 时间轴 专用容器
血清 冷冻 七天
全血EDTA 冷冻 七天

实用性
推荐临床失序或设置

微细胞化评价

广度经济诊断和分类血球病或地中海贫血症,包括复杂失序

血红素遗传持久性诊断

测试算法
缩放测试入初始顺序时的情况包括反射测试和附加测试

yabo208咨询评价 Mayo诊所实验室对案例评价附加收费并解释结果

本评价将始终包括HPLC高性能液相色谱法和阴极电阻法

接收血清样本后,总能使用血清ferritin,以便能够将可能的缺铁性能纳入剖析和经济测试使用ferritin组件不需要时,不发送血清样本,Ferritin测试不执行注释 :ferritin不执行或提供,如果微细胞化并没有发现其他异常物(Betathalassiabin变异物与misticsis相关联),案例将反射为alpha-globin基因分析,除非另有请求不执行

Hemoglobin electrophoresis reflex testing, performed at additional charge, may include any or all of the following as indicated to identify rare hemoglobin variants present: sickle solubility (hemoglobin S screen), hemoglobin heat and isopropanol stability studies, isoelectric focusing, HbF distribution by flow cytometry, cation exchange HPLC, DNA (Sanger) testing for beta-chain variants and the most common beta thalassemias (beta-globin gene sequencing), multiplex ligation-dependent probe amplification testing for beta-cluster locus large deletions and duplications, including large deletional hereditary persistence of fetal hemoglobin (HPFH), delta-beta, delta thalassemias, gamma-delta-beta, and epsilon-gamma-delta-beta thalassemias (beta-globin cluster locus deletion/duplication), large deletional alpha thalassemias and alpha-gene duplications (alpha-globin gene analysis), alpha-chain variants and nondeletional alpha thalassemias (alpha-globin gene sequencing), and gamma-chain variants and nondeletional HPFH (gamma-globin full gene sequencing).

测试完成后将提供汇总所有测试的额外咨询解析,以将后续结果纳入总体评价中,如果对测试反射下列分子测试中的任何测试。

ATHAL/Apha-Globin基因分析

WASQR/ Alpha-Globin基因排序

WBSQR/Beta-Globin基因排序

WBDD/Beta-Globin集群删除/复制

WGSQR/Gamma-Globin全基因顺序变换

单个蛋白质和分子测试结果完成后发布与最终摘要解析报告相关联 所有测试 临床信息或完全血细胞计数结果

更多信息见染色评价比较

诊断信息
讨论生理学、病理学和泛临床方面,因为它们与实验室测试相关

咨询研究主要设计为微细胞化评价,但也有能力测试以经济方式检测几乎所有已知黑素失序因为这可以包括甲型地中海贫血、乙型地中海贫血、deta-beta地中海贫血、胎儿血红素遗传持久化和所有已知异型Hblorbin测试等多项测试,因此这些故障专家可指导测试解释临床问题或报告完全血细胞计值评估对HbS与alpha或Beta-0-thassemia综合症的完全分类特别有用,HbE/Beta-0-thassemia和许多其他复合alpha和Beta-thassemia缺铁可模拟地中海贫血症,如果收到血清样本,则测量ferritin水平评价这种可能性

Hb失序类包括与Thalassemias相关联(蛋白质量下降)和Hb变异类类(异常蛋白生成)。许多人临床无害,而其他人引起症状,包括微细胞疏松症、镰形失序症、染色体解析症、红细胞疏松症、氰化/天花病、长期或家庭贫血症、补偿性或偶发性贫血症,并增加memoglobin或 sulphemobin结果Hb失序可显示自休或自休优先继承模式

Thalassemias是Hb合成的一组失序正常成人Hb由2个alpha-globin链组成(由2对alpha-globin基因编码,每对分布在色素16上)和2个Beta-globin链组成(由2Beglobin基因编码,每对分布在chromome11上)。泰拉塞米综合症产值不足一或二类黑素链并特征为类型(alpha、Beta、delta、Gama)和低效规模(缺陷基因数)和临床症状严重程度(minor、中间和majective)。严重性临床和脑解剖效果直接关联 Alpha类链与Beta类链的不平衡

最常见的地中海贫血形式是阿尔法地中海贫血Alphathassemia通常指删除全部alpha基因并视删除(或变换非功能链数而定严重程度不同甲型血清特征通常取自删除二大基因最常见的HbH疾病形式3alpha链机能失灵并显示可变pheno类型,大多数显示中度贫血删除所有四大基因(Bartshypsfetris)与生命不相容而无重大医学干预非推理alpha含血症变换还可能导致地中海贫血特征或HbH病,比删除表不常见

反之,大多数乙型血清变换是由于单核酸代换,这种代换可能在贝特格鲁宾基因的任何地方发生大规模删除Beglobin基因复合体可导致HbF高位,如HPFH或deta-Be单贝格变异(贝塔地中海特征)主要产生红细胞微细胞化,2贝格异常案例显示临床广度,多例需要分子测试理解pheno类型

引用值
描述参考间隔和额外信息解释测试结果可酌情包括基于年龄和性别的间隔区间衍生马约,除非另行指定如果提供解析报告,引用值字段将说明这一点。

确定结果解析报告

传译
提供信息帮助解释测试结果

心病专家评估案例,进行适当测试并发布解析报告

警告符
讨论可能造成诊断混淆的条件,包括不当标本采集处理、不适当测试选择和干扰物质

脱氧核糖核酸检测显示删除式变换,它包括多位但非全部,甲型地中海贫血

临床参考
深入阅读临床性质建议

开工HoyerJD HoffmanDR:Thalassemia和Hemolobino解析综合症文中:McLatcheyKD/AminHM/CurryJL/eds临床实验室医学第二版编辑利本考特威廉斯和威尔金斯2002年866-892

二叉Brancaleoni五类Di PierroE类MottaI类CapelliniMD实验室诊断intJ实验室Hematol2016年5月;38Supplity1:32-40

3级artveldC:多民族社会分子诊断新发展intJ实验室Hematol20142;36:1-12

方法描述
描述测试执行方式并提供方法专用参考

emoglobin电光:

CAPILARYS系统是一个自动化系统,使用毛细电阻通过电光运动分离电荷分子分离按电解pH和电浮流发生样本稀释阻隔溶液由期望注入高压蛋白分离发生,直接检测血红素蛋白分数为415nm,生成电光图峰值评价模式异常度并量化为exglobin总值百分比常见exomegloben分片实例有HbA2',C,A2/O-Arab,E,S,D,G-Philadelphia,F,A,Hope,Bart,J,N-Baltimore和H.H.LouahiA,PhilippeM拉里SWallemacq P MaisinD评价新Sebia工具箱分析Caplyys系统染色素分片和变异Clin Chem实验室医疗2006;44[3]:340-345!指令手册:CapilalarysHemoglobin使用Capilalarys2弹性穿透工具塞比亚州06/2014

高性能液色波变换法

全血循环注入剖析流 通过高性能液色谱交换列预编程梯度控制 Elude缓冲混合体,它也穿透分析盒ionic强度缓冲通过提高第二缓冲百分比提高缓冲电量增加后 外红素从弹盒流出吸附变化用双波滤波光计检测吸附变化显示为吸附时间色谱(HuismannTH、ScroederWA、BrodieAN、MaysonSM、JakwayJ:Hemglobins微机学三.简化程序判定emuglobinA2J实验室Clin me1975;86:700-702!OuCN,BuffoneGJ,ReimerGL, AlpertAJ:高性能人体血红素液色谱J染色体1983;266:197-205!SzuberskiJ,OliveraJL,HoyerJD:高性能液相色谱综合分析intJ实验室Hematol2012年12月34(6):594-604指令手册:生物拉变二Beta-thalassia短程程序使用指令L70203705生物光谱实验室11/2011)

费里琴:

Rocheferritin方法使用单克隆抗体 专门针对ferritin生物化单克隆抗体和二级单克隆抗体贴上rutium复合体标签后反应组成三文治复合体添加Stretavidi微粒子后,综合体通过生物素和Stretavidin交互作用受固相约束反应混合注入测量细胞中,微粒从磁性捕捉到电极表面电极电压后导出染色体释放,用光乘法测量包插入Elecsys FerritinRoche诊断学10/2022

PDF报表
表示报表中是否包含带图表、图像或其他丰富信息的额外文档

天执行
轮廓测试执行现场显示样本必须在测试实验室开始测试过程,并包括测试前的任何样本准备和处理时间部分测试列为连续执行,这意味着日间多次执行解析

星期一至星期四

报表可用性
yabo208时间间隔(接收maio诊所实验室样本以获取结果),并计及标准搭建日与周末第一天通常需要时间提供结果最后一天可能需要时间 算出重复测试

2至25天

样本保留时间
轮廓测试标本在丢弃前存放在实验室

七天异常样本14天

性能实验室定位
表示执行测试的实验室位置

罗切斯特

收费
数项因素决定执行测试收费联系你的美国或国际区域管理员信息建立收费表或学习更多资源优化测试选择

测试分类
提供医学设备分类信息实验室测试包和试剂测试可归为美国食品药品管理局清理或核准并按制造商指令使用或归为未经过FDA全面审核和批准的产品,并贴上分析专用试剂标签

测试开发完成,性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准

CPT代码信息
指导确定当前程序术语代码信息对每次测试或剖面yabo208列表CPT编码反映Mayo临床实验室对CPT编码要求的解释由每个实验室负责确定正确的CPT代码用于计费

CPT代码由演艺实验室提供

83020-26-Hemoglobinopathy Interpretation

83020-Hb变换式A2和FQuitation

83021

82728

82664(适当时)

83068(适当时)

83789(适当时)

88184(适当时)

LOINCQQ信息
指导判定逻辑观察标识器名称代码值LOINC值由演艺实验室提供

测试i 测试顺序名 指令LOINC值
ThieV1 泰拉塞米亚和Hemioblo 进程内
结果Id 测试结果名 结果LOINC值
仅适用于执行实验室最初报告的单位计量结果值并不适用于转换为其他度量单位的结果
41927 HbA 20572-4
41928 HbF 32682-7
41929 HbA2 4552-6
41930 变式1 24469-9
41931 变式2 24469-9
41932 变式3 24469-9
41933 HGBCE解释 78748-1
FERR1 费里琴 20567-4
65615 HPLCHb变换式B 无LOINC需求
608425 Hemoglobinopathy Interpretation 13514-5
608868 评审由 18771-6

测试搭建资源

搭建文件
yabo208测试搭建信息包含测试文件定义细节支持顺序并产生maio诊所实验室与实验室信息系统接口

Excel应用|Pdf

样本报表
正常异常样本报告作为报告外观参考

正常报表|异常报表

SI样本报表
单元报告国际系统提供数目有限的测试这些报告供国际账号使用,仅通过mayeLINK账号提供,这些账号已被定义接收

SI正常报表|SI异常报告

测试更新资源

更改类型 有效日期
文件定义-结果ID 2023-06-20