测试标识符 :SLC1Q

Souteller组织Anion运输员成员1B1Genoty

实用性
推荐临床失序或设置

预测satin相关对启动satatkin理疗,特别是simvatain理疗

确定潜在的脂质下调响应,特别是使用pravastin

遗传测试信息
提供信息帮助选择正确基因测试或正确提交测试请求

药理学测试geno类型rs4149056c.521T>C)变异见l55 Alele的存在与simvastein关联偏执风险增加相关

方法名称
简单描述测试使用法

实时聚合链反射

纽约州可用
表示纽约州批准状态和测试对纽约州客户可排序性

报表名称
列表短或缩写版本

SLCO1B1Geno类型V

异类
列表附加常用名测试辅助搜索

OATP1B

Simvastain

SLCO1B

statin数据库

特征类型
描述样本类型验证测试

变迁

排序指南

测试作为单基因检验(本测试)或作为集中药理学板的一部分提供,其中包括测试下列基因CYPs级1A22C92C192D63A43A544F2SLCO1BVKORC1.命令PGXQP/聚焦药理学板

特征需求
定义执行测试所需的最优试样和完成测试首选卷

单采样后可进行多基因型测试看吧多基因测试列表列表测试可同时排序

仅提交下列标本中的 1

特征类型 :全血

容器/图贝:稀疏顶部

样本量 :3mL

集合指令 :

开工多次反转混合血液

二叉发送全血液标本原型管非liquot

特征稳定信息环境9天/冷冻30天

特征类型 :萨利瓦

病人准备:病人在收集前30分钟不应吃、喝、吸或嚼口香糖

用品:Saliva Swab集合包(T786)

样本量 :1 swab

集合指令 :收集并发送样本按装箱指令

特征稳定信息环形30天

特征类型提取脱氧核糖核酸

容器/管道2ml螺丝顶管

样板卷积:100mcl

集合指令:

开工优先量为100mcl,浓度为50ng/mcl

二叉内含聚积管

特征稳定信息:冻结式1年/Ambient/Refricate

特殊指令
PDF库,包括有关测试的信息和表格

表单

开工纽约客户端非格式化协议文档请求表或电子命令副本存档下列文件可用性:

-知情录用基因测试576

-知情基因测试-西班牙文T826

二叉非电子排序完整打印并寄送下列表一标本

-心血管测试请求724

-治疗测试请求831

样本最小量
定义样本量以提供测试实验室确定的临床相关结果最小量足以一次测试

血迹:0.4毫升

萨利瓦:1swab

拒绝到期
识别样本类型和条件可能导致样本被拒绝

yabo208所有样本都将在maio诊所实验室评估测试适配性

特征稳定信息
提供向执行实验室运输标本所需温度描述,并包括替代可接受温度

特征类型 温度学 时间轴 专用容器
变迁 变迁

实用性
推荐临床失序或设置

预测satin相关对启动satatkin理疗,特别是simvatain理疗

确定潜在的脂质下调响应,特别是使用pravastin

遗传测试信息
提供信息帮助选择正确基因测试或正确提交测试请求

药理学测试geno类型rs4149056c.521T>C)变异见l55 Alele的存在与simvastein关联偏执风险增加相关

诊断信息
讨论生理学、病理学和泛临床方面,因为它们与实验室测试相关

最常见的与 Statins相联的不良药反应是骨骼肌肉毒性,这可能包括近似性(带不带螺旋状物)、肌肉弱性、肌肉抽取性、脑膜炎和Rhabdonyo解析。 (1)Rhabdolyo解析虽然少见,但由于心律不齐、肾衰竭和血管内部凝解而引起死亡风险引起临床关注。尚不为人知同寄生虫相关的根本原因,但已拟出数例假设,包括与胆固醇合成抑制和新陈代谢生物化路径相关假设

SLCO1B编码有机阴道传输聚B1OATP1B1方便高速吸取Statins以及其他内生化合物(eblirubin)。改变传输器活动(例如通过遗传变异或药药交互作用)可增加Statin关联近似病(ie,statin不容症)的强度

SLCO1BRSS4149056c.V174A干扰等离子膜运输器定位并可能导致系统 statin浓度提高statins全部子串OATP1B1SLCO1B521T>Cstatatin不耐受性视 statin和剂量而异,最显赫的是高剂量simvatatin理疗simvastatin诱导近似病理学案例控制研究发现,接受高剂量(80mg/day)simvastatin理疗的病人中,*5异兹高特和16.9异差比4.5和16.9时段SLCO1B521T>C基因型显示除simvastatin(3)外还影响系统接触其他satinssSLCO1B基因类型和对simvaste

频度SLCO1B不同种族和民族群不尽相同

引用值
描述参考间隔和额外信息解释测试结果可酌情包括基于年龄和性别的间隔区间衍生马约,除非另行指定如果提供解析报告,引用值字段将说明这一点。

提供解析报告

传译
提供信息帮助解释测试结果

提供解析报告补充式脱氧核糖核酸位置基于NM_006446.4

有关药理学基因及其相关药物的更多信息见药理学关联表.资源中还包括有关酶抑制器和诱导器的信息,以及潜在的替代药选择

警告符
讨论可能造成诊断混淆的条件,包括不当标本采集处理、不适当测试选择和干扰物质

稀有变异可能导致假阴性或假阳性结果如果所获结果与临床发现不匹配(pheno类型),应考虑额外测试

样本中可能含有捐献式脱氧核糖核酸,如果取自接受非液化输血或异源异构干细胞移植的病人从这些环境下获取的样本结果可能无法准确反映接收者基因型个人接受输血时,基因型通常在6周内恢复为接收者类型。个人接受异形异构干细胞移植时建议测试前移植脱氧核糖核酸标本SLCO1B接受肝移植的病人遗传测试结果可能不准确反映病人SLCO1B状态

Simvastain相关心智缺位时可发生SLCO1B521T>C.

现场SLCO1B521T>C不给simvastain关联偏执带来绝对风险

缺异差并不排除病人存有另一种可影响药效和副作用的可能性

临床参考
深入阅读临床性质建议

开工Wilke RALDW识别严重不良药响应的遗传风险因素:当前进展与挑战2008年7(2):185]Nat Rev药物磁盘2007;6(11):904-916.doi:10.1038/nrd2423

二叉RamseyLB公司、JohnsonSG公司、CaudleKE等SLCO1B1和simostate林药厂2014;96(4):423-428.doi:10.1038/clipt.2014.125

3级涅米M运输者药效学和Statin毒性林药厂2010;87(1):130-133.doi:10.1038/clipt.2009.

4级SEARCH协作集团LinkE教区S等SLCO1B1变异体和statin诱导近亲-全基因组研究NEnglJMD2008;359(8):789-799.i:101056/NEJMoa0801936

方法描述
描述测试执行方式并提供方法专用参考

基因组式脱氧核糖核酸取自全血或唾液格诺调用SLCO1BAlles使用聚合物链反射法5'nuclease解析荧光标签检测针向目标脱氧核糖核酸PCR用于放大含有变异式的脱氧核糖核酸检测探针与目标脱氧核糖核酸完全匹配时,5'核聚合酶会降解探针,报告染色从quencher染色效果释放并检测荧光信号geno类型分配基于所有ele专用荧光信号检测

PDF报表
表示报表中是否包含带图表、图像或其他丰富信息的额外文档

天执行
轮廓测试执行现场显示样本必须在测试实验室开始测试过程,并包括测试前的任何样本准备和处理时间部分测试列为连续执行,这意味着日间多次执行解析

星期一至星期五

报表可用性
yabo208时间间隔(接收maio诊所实验室样本以获取结果),并计及标准搭建日与周末第一天通常需要时间提供结果最后一天可能需要时间 算出重复测试

三至八天

样本保留时间
轮廓测试标本在丢弃前存放在实验室

完全流水/盐水网2周提取脱氧核糖核酸2个月

性能实验室定位
表示执行测试的实验室位置

罗切斯特

收费
数项因素决定执行测试收费联系你的美国或国际区域管理员信息建立收费表或学习更多资源优化测试选择

测试分类
提供医学设备分类信息实验室测试包和试剂测试可归为美国食品药品管理局清理或核准并按制造商指令使用或归为未经过FDA全面审核和批准的产品,并贴上分析专用试剂标签

测试开发完成,性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准

CPT代码信息
指导确定当前程序术语代码信息对每次测试或剖面yabo208列表CPT编码反映Mayo临床实验室对CPT编码要求的解释由每个实验室负责确定正确的CPT代码用于计费

CPT代码由演艺实验室提供

81328

LOINCQQ信息
指导判定逻辑观察标识器名称代码值LOINC值由演艺实验室提供

测试i 测试顺序名 指令LOINC值
SLC1Q SLCO1B1Geno类型V 93412-5
结果Id 测试结果名 结果LOINC值
仅适用于执行实验室最初报告的单位计量结果值并不适用于转换为其他度量单位的结果
610152 SLCO1B1热 93412-5
610153 SLCO1B1 79722-5
610154 传译 69047-9
610155 附加信息 48767-8
610156 方法论 850693
610157 免责声明 62364-5
610158 评委 18771-6

测试搭建资源

搭建文件
yabo208测试搭建信息包含测试文件定义细节支持顺序并产生maio诊所实验室与实验室信息系统接口

Excel应用|Pdf

样本报表
正常异常样本报告作为报告外观参考

正常报表|异常报表

SI样本报表
单元报告国际系统提供数目有限的测试这些报告供国际账号使用,仅通过mayeLINK账号提供,这些账号已被定义接收

SI正常报表|SI异常报告