确定性评价个人带JAK2与终生持久增红细胞质量、高调RBC计数、Hemolobin或ematocrit相关联的负红细胞
本测试非意向性For产前诊断
测试为三级测试,应在病人满足下列条件时命令:红细胞诊断JAK2V617F负值
| 测试i | 报表名称 | 单独可用 | 一贯性能 |
|---|---|---|---|
| MINT系统 | 分子解释 | 号 | 对 |
| EPOR | EPOR基因变异分析B | 号 | 对 |
| HIF2A | HIF2A基因变异分析B | 号 | 对 |
| PHD2 | PHD2Gene变音分析 | 号 | 对 |
| 测试i | 报表名称 | 单独可用 | 一贯性能 |
|---|---|---|---|
| BPGMM | BPGM全基因排序 | 对 | 对 |
| VHLE系统 | VHL Gene Erythrois | 号VHLZZ | 对 |
本评价推荐给有终身红细胞症的病人,通常是有正面家庭相似症状的病人多元细胞囊肿在测试前应排除,因为它比遗传性红细胞疏松多得多,甚至在年轻病人中也可以出现A级JAK2V617F或JAK2exon12变量不应出现此外,在命令测试前应先测试高氧近似异型异性exglobin见指令指南
附加测试BPGM完全基因排序VHL基因红细胞变异分析总以附加电荷执行
更多信息见神经元化评价测试算法
聚合物链响应放大/序列分析
EGLN1
HIF系统
PHD
EPAS1
EPOR
神经元化
多元性贫血
本评价推荐给有终身红细胞症的病人,通常是有正面家庭相似症状的病人多元细胞囊肿在测试前应排除,因为它比遗传性红细胞疏松多得多,甚至在年轻病人中也可以出现A级JAK2V617F或JAK2exon12变量不应出现此外,在命令测试前应先测试高氧近似异型异性exglobin见指令指南
附加测试BPGM完全基因排序VHL基因红细胞变异分析总以附加电荷执行
更多信息见神经元化评价测试算法
全血
完全评价包括血红细胞测试和遗传性红细胞变异分析
本测试不提供血清yethropietinePO测试需要,命令EPO/Erythropoietin,Serum
ERYthrotois病人信息强推荐非强制填充并寄送试样信息辅助对测试结果提供更彻底解释强烈鼓励订单提供方填表并连同标本寄送
容器/图贝:稀疏顶部
样本量 :3mL
集合指令 :发送全血液标本原型管非liquot
开工纽约客户端非格式化协议文档请求表或电子命令副本存档下列文件在特殊指令中提供:
-知情录用基因测试576
-知情基因测试-西班牙文T826
二叉ERYthrotois病人信息(T694)
3级非电子排序完整打印发送深层染色体测试请求表755标本
0.5m
| 毛透析 | 拒绝 |
| 毛脂 | 拒绝 |
| grossicterus大全 | 拒绝 |
| 中度阻塞 | 拒绝 |
| 特征类型 | 温度学 | 时间轴 | 专用容器 |
|---|---|---|---|
| 全血 | 冷冻器 | 30天 | |
| 广度 | 14天 |
确定性评价个人带JAK2与终生持久增红细胞质量、高调RBC计数、Hemolobin或ematocrit相关联的负红细胞
本测试非意向性For产前诊断
测试为三级测试,应在病人满足下列条件时命令:红细胞诊断JAK2V617F负值
本评价推荐给有终身红细胞症的病人,通常是有正面家庭相似症状的病人多元细胞囊肿在测试前应排除,因为它比遗传性红细胞疏松多得多,甚至在年轻病人中也可以出现A级JAK2V617F或JAK2exon12变量不应出现此外,在命令测试前应先测试高氧近似异型异性exglobin见指令指南
附加测试BPGM完全基因排序VHL基因红细胞变异分析总以附加电荷执行
更多信息见神经元化评价测试算法
Erythroiscoytin(i,增红细胞质量或多元细胞症)可能是初级的,因为骨髓干细胞(i,多元细胞:PV)固有缺陷或二级缺陷,以响应增量血清erythropietin(EPO)二次红细胞病与数种疾病相关联,包括慢性肺病、一氧化碳持久增加(因抽取)、氰化心脏病、高高度生存、肾囊囊和肿瘤、肝瘤和其他EPO隐形肿瘤排除二次红细胞病这些常见原因时,可能怀疑遗传原因涉及染色素或红细胞调控机制
与多子细胞变异不同,遗传红细胞变异与阴道演化风险无关,应呈现自出生以来一直存在的孤立红细胞变异少数子集案例与pheochmocytoma或paragroma编组相关遗传性红细胞疏松是由数个基因变异引起的,并可能以自解支配或自解休眠方式继承期望这些案例有红细胞史,尽管个人有可能产生新变异
emoglobin、Betaglobin和alphaglobin基因编码BPGMyethropietin受体EPOR和氧测量路径酶HIF/EPAS万事通等离子流水星域PHD2/EGLN万事通von Hippel LindauVHL万事通)可产生遗传性红细胞化(见表)。遗传性红细胞诱发变异实为未知血红素基因HBA1/HBA2并HBB本剖面图中不折叠 。
表2.Genes关联推理Erythrocysis
Gene网路
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继承权
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血清EPO
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JAK2V617F
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获取式
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下降
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JAK2exon12
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获取式
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下降
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EPOR
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支配性
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下降
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PHD2/EGLN1
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支配性
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常态级别
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BPGM
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停顿式
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常态级别
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贝塔格鲁宾
|
支配性
|
正常水平提高
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Alphaglobin
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支配性
|
正常水平提高
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HIF2A/EPAS1
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支配性
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正常水平提高
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VHL
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停顿式
|
正常加法
|
氧测量路径函数传递酶HIF管理RBC质量exerodimer子单元组成HIF函数为耗氧富集值值到时,氧化为基介HIF-alpha子单元退化缺氧时不发生降解,甲型蛋白分量可用HIF-Beta子单元分解exerodimer后导出多项缺氧响应基因转录,包括EPO、VEGF和GLUT.HIF-alpha受VHL蛋白传播和蛋白分解调节,它要求HIF流水分解HIF-alpha子单元编码HIF2A基因学HIF-alpha水分化中重要的酶是proly液分体蛋白,其中最重要的异形为PHD2,由PHD2编码PHD2高山市EGLN1基因学变化导致HIF-alpha、PHD2和VHL蛋白质变换可能导致临床红细胞化微小子类变异PHD2/EGLN并HIF2A/EPAS红细胞病人中也检测到伪语或pheochrocytomas
轮廓变异EPORyethropietin受体基因编码可损耗负管合域SHP-1,导致EPO高敏度所有已知变异都定位为Excon8EPOR变量与下降EPO级别相关联(见表)。
提供解析报告
将提供解析报告并包括样本信息、解析信息以及样本是否对基因中的任何变异都具有阳性假设为正则变式会与已知的临床意义相关
多元性囊肿和后天致因在命令评估前应排除
测试无法检测体态或gonadal语义
某些序列改变没有临床表现,本质上是临床良性与所有相关临床信息相关联是必要的,以便提供适当的病人护理。
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脱氧核糖核酸取出并放大7个单聚合物链反射EPORexon8HIF2Aexons9和12PHD2exons1至5PCR产品由Sanger排序法排序并用排序软件分析病人序列结果与基因参考序列和单核酸变异比较检测变异时,送信者RNA引用序列将用来判定氨酸数并产生氨酸变化,如果有的话。 (PercyMJ、McMLLINMF、RoquesAW等BRJ海马托尔1998年2月100:407-410doi: 10.1046/j.1365-2141.1998.00550.x!Martini M,TeofiliL,CenciT等新奇异步HIF2a海洋学2008;93[7]:1068-1071.10.324Haematol13210PercyMJ、ZhaoQ、FloresA等:一个有红细胞化的家庭在氧复元中确定plyl液态2PNAS 2006;103[3]:654-65910.1073/pnas.0508423103OliveriraJL,Con LM,FrederickLA等:遗传红细胞变异基因型关联,单中心经验amJHEMATLL2018年5月23日doi:10102/ajh.25150
星期一至星期五
测试开发完成,性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准
81479
| 测试i | 测试顺序名 | 指令LOINC值 |
|---|---|---|
| 健美市 | 遗传性Erythroysti | 进程内 |
| 结果Id | 测试结果名 | 结果LOINC值
仅适用于执行实验室最初报告的单位计量结果值并不适用于转换为其他度量单位的结果
|
|---|---|---|
| 34645 | EPOR基因排序结果 | 82939-0 |
| 346 | PHD2基因排序结果 | 82939-0 |
| 34647 | HIF2A基因排序结果 | 82939-0 |
| 34648 | 分子解释 | 69047-9 |
| 35000 | 评审由 | 18771-6 |