评估孤立综合肿瘤
建立诊断指导个人管理威尔姆斯肿瘤
识别家庭变量允许预测测试和适当筛选有风险家庭成员
本测试使用下一代排序检测九大基因单核素数变异BLM,Bub1B,CDC73,DIS3L2,GPC3,东区,TP53,TRIP13,WT1.见方法描述目标基因方法细节获取额外细节
识别致病变异物可能有助于诊断、预测、临床管理、家庭筛选和遗传咨询威尔姆斯肿瘤遗传原因
序列抓取和定向下调序后继聚合物链响应和Sanger定序
布隆综合症
拒绝崩溃综合症
familywlms肿瘤
Frasier综合症
超单词阵列肿瘤综合症
Li-Fraumeni综合症
恒河变异内核
extGen定序测试
Perlman综合症
Simpson-Golabi-Behmel综合症
WAGR系统
威尔姆斯肿瘤
变迁
自定义面板和单基因分析更多资料见CGPH/自定义Gene面板、推理学、下一序号、Varies
面向家庭变异测试(也称网站专用或已知变异测试)可供本板基因使用更多信息见FMTT/Familical变换、定向测试、Varies获取更多测试选项信息,电话800-533-1710
WAGR综合症(WAMCB/Cromosomal微数组、Nationi
Specimen宁可在96小时内赶到
病人准备:原骨髓移植自配方会干扰测试电话800-533-1710测试接受骨髓移植的病人指令
特征类型 :全血
容器/图贝:
首选 :淡顶部或黄顶
可接受性:任何抗coaplan
样本量 :3mL
集合指令 :
开工多次反转混合血液
二叉发送全血液标本原型管不复数标注.
特征稳定信息Ambient4天/冷冻
开工纽约客户端非格式化协议文档请求表或电子命令副本存档下列文件可用性:
-知情录用基因测试576
-知情基因测试(西班牙语)T826
二叉分子遗传学:继承癌症综合症519
3级非电子排序完整打印发送肿瘤测试请求729带标本
1 ml
| 特征类型 | 温度学 | 时间轴 | 专用容器 |
|---|---|---|---|
| 变迁 | 变迁 | ||
评估孤立综合肿瘤
建立诊断指导个人管理威尔姆斯肿瘤
识别家庭变量允许预测测试和适当筛选有风险家庭成员
本测试使用下一代排序检测九大基因单核素数变异BLM,Bub1B,CDC73,DIS3L2,GPC3,东区,TP53,TRIP13,WT1.见方法描述目标基因方法细节获取额外细节
识别致病变异物可能有助于诊断、预测、临床管理、家庭筛选和遗传咨询威尔姆斯肿瘤遗传原因
遗传偏向威尔姆斯肿瘤包含多组语法和非语法条件综合诊断遗传测试有助于确定威尔姆斯肿瘤分子学,并因此识别其他潜在风险和确定继承模式和家族内复发风险
约10%至15%的威尔姆斯肿瘤人有遗传学可识别WT1基因.(1) 还有其他数个基因也能增加威尔姆肿瘤风险,包括肿瘤风险BLM,Bub1B,CDC73,DIS3L2,GPC3,东区,TP53并TRIP13子宫肿瘤个体可能涉及其他器官
提供解析报告
检测到的变量都根据美国医学遗传学和基因组学院建议评价。 (2) 变量根据已知性、预测性或可能的致病性分类并用解释性评论报告,详细说明其潜在或已知意义
临床关联度 :
测试结果应结合临床发现、家庭历史和其他实验室数据理解信息不准确或不完整时,结果误解可能发生
如果测试是由于临床上意义重大的家族历史完成的,则通常宜先测试受影响的家庭成员检测受影响家庭成员中可报告变异可允许对风险个人作更多信息测试
yabo208讨论额外测试选项可用性或帮助解释这些结果时,联系maio诊所遗传咨询师800-533-1710
技术约束
下一代测序可能检测不到所有类型基因组变异稀有案例可能出现假阴性或假阳性结果深度覆盖对目标区域可变性分析性能低于最低可接受标准或失灵区域基于这些限制,负结果并不排除诊断遗传失序疑似特定临床失序时,可考虑替代方法评价
可能有些区域基因无法通过排序或删除和重复分析有效评价,这些区域包括同族学区域、高抗量子素内容区和重复序列选择可报告变异性确认工作将以内部实验室标准为基础用替代方法完成
测试验证95%删除至75基对并插入至47b卸载插入量40分或40分以上,包括移动元插入量,可能比小deins更难可靠检测
删除/重复分析 :
本分析目标单倍删除/重复然而,在某些情况下,单排解法无法实现,原因是单次减少序列覆盖或固有基因组复杂性平衡结构重排列(如移位和反转等)可能检测不到
本测试设计不是为了检测低量马赛斯或区分声波变异和子波变异万一检测到的变异体可能有体性,可能需要额外测试以澄清结果意义
基因可基于更新临床关联性增删最新基因清单本测试详解基因性能和技术限制,见方法描述或目标基因方法细节或联系实验室遗传咨询师
如果病人有异构干细胞移植或最近输血,结果可能不准确,因为有捐献式脱氧核糖核酸yabo208调用mao诊所实验室指令测试接受骨髓移植的病人
变式重新分类
目前,实验室系统审查先前分类变异非标准做法实验室鼓励保健提供者随时联系实验室学习特定变异分类如何随时间变化
变换评价:
变异评价和分类使用已出版的美国医学遗传学和基因学学院和分子病理学建议协会指南2 进行。变量根据已知性、预测性或可能的致病性分类并用解释性注释报告,详细说明其潜在或已知意义分类为良性或似良性变量不报告
多线程评价工具可用于帮助解释这些结果硅评价工具预测精度高度依赖特定基因可用数据,定期更新这些工具可能导致预测随时间变化silco评价工具结果应谨慎解读和专业临床判断
开工特纳JT多米JS威尔姆斯肿瘤偏执Adam MP、EvermanDB、MirzaaGM等编辑Gene审查[Internets]华府西雅图2003年更新2022年3月24日访问2022年11月9日Available at www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1294/
二叉理查斯S公司、AzizN公司、BaleS公司等序列变异解释标准和指南:美国医学遗传学和基因组学学院和分子病理学协会联合协商一致建议基因医疗2015;17(5):405-424
下一代测序和/或Sanger测序测试变量在编码区和经分析基因异次/Exron/ex人类基因组参考GRCh37/hg19构建用于序列阅读对齐至少有99%的基底覆盖深度超过30X单核变异估计感知度99%以上,删除插入值94%以上小于40基对bNGS和/或聚合酶链反射量化法测试所分析基因中是否存在删除和复制
可能有些区域基因无法通过排序或删除和重复分析有效评价,这些区域包括同族学区域、高抗量子素内容区和重复序列目标基因分析细节和未例行覆盖的具体基因区域见目标基因方法细节.(未公布的maio方法)
选择可报告变异可用基于内部实验室标准的替代方法验证
Genes分析BLM,Bub1B,CDC73,DIS3L2,GPC3,东区,TP53,TRIP13并WT1
变迁
测试开发完成,性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准
81351
81405
81479
81479(如果适合政府支付者)
| 测试i | 测试顺序名 | 指令LOINC值 |
|---|---|---|
| wi | 遗传威尔姆斯教程板 | 进程内 |
| 结果Id | 测试结果名 | 结果LOINC值
仅适用于执行实验室最初报告的单位计量结果值并不适用于转换为其他度量单位的结果
|
|---|---|---|
| 614887 | 测试描述 | 62364-5 |
| 614888 | 样板 | 3208-2 |
| 614889 | 源码 | 3208-2 |
| 614890 | 结果汇总 | 50397-9 |
| 614891 | 结果 | 82939-0 |
| 614892 | 传译 | 69047-9 |
| 614893 | 资源类 | 99622-3 |
| 614894 | 附加信息 | 48767-8 |
| 614895 | 方法论 | 850693 |
| 614896 | Genes解析 | 48018-6 |
| 614897 | 免责声明 | 62364-5 |
| 614898 | 发布方式 | 18771-6 |