诊断显示液酸脂缺乏使用血液标本
本测试无用判定载体状态胆固态存储疾病或Wolman病
测试为有临床信号和症状的病人提供诊断测试,怀疑淋巴酸脂缺乏
LALD表示小数沃尔曼病或晚数胆固醇存储器病
流度昆虫解析
胆固醇Ester存储疾病
CESD
沃尔曼病
酸脂缺乏
LAL缺陷
LIPA缺陷
流酸脂缺乏
LALD系统
LAL-D
全血
容器/图贝:
首选 :稀疏顶部
可接受性:黄顶或绿顶
样本量 :2mL
开工纽约客户端非格式化协议文档请求表或电子命令副本存档下列文件可用性:
-知情录用基因测试576
-知情基因测试-西班牙文T826
二叉生物化学遗传病人信息T602
3级非电子排序完整打印并寄送下列表一标本
-生化基因测试请求798
-气文学和肝学客户端测试请求728
0.5m
| 特征类型 | 温度学 | 时间轴 | 专用容器 |
|---|---|---|---|
| 全血 | 冷冻器 | 七天 | |
| 广度 | 七天 |
诊断显示液酸脂缺乏使用血液标本
本测试无用判定载体状态胆固态存储疾病或Wolman病
测试为有临床信号和症状的病人提供诊断测试,怀疑淋巴酸脂缺乏
LALD表示小数沃尔曼病或晚数胆固醇存储器病
液态酸润滑剂缺陷导致2类临床奇型Wolman病和CESDpheno类型均沿自休模式并因变式产生LIPA系统基因学
WD早期发病LAL缺陷,是一种脂质存储失序症,特征为呕吐、腹泻、不生长、腹膜分解、肝功能衰竭放大肾上腺化,WD经典发现,可能导致肾上皮质不足除非成功处理,生存比婴儿少
CESD晚发式LAL缺陷可口化变量,病人在任何年龄都以累进型Hepatomegy并常发式、血清脂异常和肝酶高发童年时,病人还可能出现无法兴旺和延迟里程碑常见特征包括早退动脉病和中风、严重程度不等肝病和有机体肠道里液化沉降可导致腹泻和体重下降
CESD可能诊断不足并经常偶发诊断后发现类似非酒精脂肪肝病或非酒精胃炎偏差光线和病理下可视化黑盒或新冻组织中Kupffer细胞晶体
enzyme替换理疗最近获WD和CESD批准,现可临床使用
或21.0nol/hour/ml
正确提交样本中昆虫活度低于1.5nmol/小时/毫升符合赖索默酸脂缺:Wolman病或胆固基存储器疾病
正常结果( > 或=21.0nol/hour/mL)不匹配词性脂缺
开工BernsteinDL、HulkovaH、BialerMG、DesnickRJ: Cholesterye赫帕托尔Jun2013;58(6):1230-1243
二叉Reynolds T: Cholester存储器疾病:一种稀有或可处理的过早血管疾病和肝硬化原因Jlinpathol2013年11月;66(11):918-923
3级KellyCWangTLivingstoneCAWLAAWARMERETER存储器失序柳叶刀胃服Hepatol2017Sep2/9:670-679doi:10.1016/S2468-1253(17)30052-3
4级牧师GM休斯DA:流酸脂缺:治疗选项药德德华202021114591-60
整个血液标本都显示在滤纸上并夜间干三毫米(八分之八)磁盘从干血点打入微离心管中,水添加成预孵出法提取液加水(完全活动井)或Lalistat(抑制井)加黑96well板块盘子嵌入式基质添加到同盘中孵化期后,校准器准备分析每一板块计算酶活动结果校准取自4-metumbelliferone(4-MU),盘中连续人工稀释,最高校准器等同酶活动672.0Nmol/hour/ml盘子准备使用光谱计阅读昆虫活动计算法从总活动中减去受抑制活动。 (HamiltonJJJJJSISLVSTAVRGLOUEP:新方法使用抑制器Lalistat2测量干血点液酸脂Clin Chim Acta2012年8月16日;413(15-16):1207-1210CowanT PasquliM实验新陈代谢误差插文:Sarafolou K,HoffmanGF,RothKS编辑小儿内分泌学和新陈代谢误差第二版编辑麦格劳海尔2017:1139-1158
星期五
测试开发完成,性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准
82657
| 测试i | 测试顺序名 | 指令LOINC值 |
|---|---|---|
| LALB | 流水酸lipse,B | 73958-1 |
| 结果Id | 测试结果名 | 结果LOINC值
仅适用于执行实验室最初报告的单位计量结果值并不适用于转换为其他度量单位的结果
|
|---|---|---|
| 62954 | 流水酸lipse,B | 73958-1 |
| 36339 | 评审由 | 18771-6 |
| 36338 | 解释类 | 59462-2 |