确认诊断核素变异SMN1基因类
二级载体筛选有脊髓萎缩史时,但受影响的个人无法测试或疾病致染变异未知时
二阶载波筛选面向已知SMA载母
测试包括全基因排序SMN1基因学
| 测试i | 报表名称 | 单独可用 | 一贯性能 |
|---|---|---|---|
| CULFB | Fibrolat基因测试文化 | 对 | 号 |
聚合物链反应
脊柱萎缩I型
SMA1
SMAI系统
SMA幼小急性表
肌肉萎缩性,幼稚
严重幼稚急性脊柱萎缩
脊柱萎缩一
脊柱萎缩二类
SMA2
SMAII
肌肉萎缩性、二次式、中级式
肌肉萎缩性、脊柱性、幼小慢表
幼小慢脊柱萎缩
脊柱萎缩2
脊柱萎缩,类型三
SMA3
SMAIII
肌肉萎缩少年
Kugelberg-Werlander综合症
KWS系统
悬浮肌肉萎缩式小儿小儿
脊柱萎缩3
二次肌肉萎缩式四类
SMA4
SMAIV
旋转肌肉萎缩式成人表
脊柱状肌肉萎缩性、预感性、成熟性、自软性衰竭
成人登录SMA
脊柱萎缩4
SMN1Z
变迁
这是不对优先遗传测试载波筛选或诊断sMNCS/Splement收缩器筛选、删除/反演解析、Varies或SMNDX/Spleal肌肉收缩诊断解析、deetion/Duble解析、Varies
二级载波筛选SMNCS/Spilal肌肉萎缩载量筛选,去化/反射分析,变数时:
家庭SMA历史显示,但受感染者无法测试
致病变异型未知
测试已知SMA载波
Specimen宁可在96小时内赶到
病人准备:原骨髓移植自配方会干扰测试电话800-533-1710测试接受骨髓移植的病人指令
仅提交下列标本中的 1
特征类型 :全血
容器/图贝:
首选 :淡顶部或黄顶
可接受性:任何抗coaplan
样本量 :3mL
集合指令 :
开工多次反转混合血液
二叉发送全血液标本原型管非liquot
特征稳定信息Ambient (preferred)/Refrigerated
特征类型 :文化化裂变
容器/图贝:T-75或T-25瓶
样本量 :1全T-75或2全T-25
特征稳定信息Ambient/Refricated <24小时
附加信息 :CULFB/Fiblast文化生物化学测试或分子测试3至4周后才能进行基因测试
用品:Fibroblast生物感知传输介质(T115)
特征类型 :皮肤活检
容器/图贝:静态容器使用标准细胞培养介质(例如最小基本介质RPMI1640)。解决方案应补充1%penicillin和steptomycin
样本量 :4毫米打孔
特征稳定信息Refrigerated (preferred)/Ambient
附加信息 :CULFB/Fiblast文化生物化学测试或分子测试3至4周后才能进行基因测试
用品:卡-血迹收集器(Filter纸张)(T493)
特征类型 :血迹
容器/图贝:
首选 :集合卡
可接受性:PerkinElmer226(前Ahlstrom226)滤纸或血迹收集卡
样本量 :5血点
集合指令 :
开工指针为1岁以上的病人提供替代验血选择看吧如何收集干血迹样本通过指棒
二叉使滤镜上血液干燥环境温度水平位置最少3小时3不暴露标本热或直接阳光
4级不栈湿标本
5级保持标本干
特征稳定信息Ambient (preferred)/Refrigerated
附加信息 :
开工低浓度脱氧核糖核酸取自血点,可能要求更多样本完成测试
二叉集合指令见血迹收集指令
3级西班牙文集合指令见血迹收集卡-西班牙指令777
4级中文集合指令见血迹收集卡指令(T800)
血迹:1毫升
血迹3打3毫米直径
| 特征类型 | 温度学 | 时间轴 | 专用容器 |
|---|---|---|---|
| 变迁 | 变迁 | ||
确认诊断核素变异SMN1基因类
二级载体筛选有脊髓萎缩史时,但受影响的个人无法测试或疾病致染变异未知时
二阶载波筛选面向已知SMA载母
测试包括全基因排序SMN1基因学
脉冲萎缩性神经肌肉失序,特征为马达神经元变换,导致肌肉萎缩并逐步瘫痪遗传复杂条件传统上划分为5子类型,视发症年龄和运动标志实现时间而定。剖面介面范围从子宫联合契约和无胎运动(0型)到青春期或成年失保(IV型)。所有SMA病人对称丧失肌肉控制,最常影响近似肌肉美国医学遗传学和基因学学院建议所有夫妇都提供SMA载波筛检,而不论其种族或民族、孕前或早孕前或早孕前或早孕
最常见的SMA形式与生存电机神经元蛋白脱机相关联,该蛋白由2个或2个以上染色体5上基因编码多数SMN蛋白表示生存电机神经元1SMN1)基因,但小部分SMN也由生存机神经元2组成SMN2基因学确实SMN1生产90%以上SMN蛋白质SMN2生产不足10%剩余SMN蛋白.发生这种情况是因为SMN2与众不同SMN15核化物,其中1导出替代exon7复用并减少SMN2表达式多数个人有2拷贝SMN1个人5拷贝SMN1检测到个人还可能有0至5拷贝SMN2.
SMA最常见的起因是同质删除exon7SMN1.不过,有些患者可能是复合异构体,删除1拷贝SMN1并发核变异重度病人疾病课程 与数拷贝SMN23或3以上SMN2副本与温和SMApheno类型相关
本测试旨在具体识别核子变异SMN1直接排序并区分核子变异SMN2.不过SMN1exon1变量仍然无法与内部变化相区别SMN2exon一号
提供解析报告
检测到的所有变异都根据美国医学遗传学和基因组学院建议评价。 (1) 变异按已知性、预测性或可能的致病性分类,并用解释性评论报告,详细说明其潜在或已知意义
变量检测SMN1exon1无法与SMN2exon一号因此,需要更多的分子分析确认该区域的结果
一小部分个人是载体或诊断脊椎萎缩可能有一个非通过这种方法识别的变异性(例如大基因组删除、推介器修改)。缺异性并不能消除阳性载波状态或脊椎萎缩诊断的可能性承运人测试必须首先记录aSMN1受感染家属基因变异
在某些情况下,似可辨别非定值脱氧核糖核酸变换
稀有改变可能导致假阴性或假阳性结果如果所获结果与临床结果不匹配,应考虑额外测试
测试结果应结合临床发现、家庭历史和其他实验室数据理解信息不准确或不完整时,结果判读可能出错
开工理查斯S、AzizN和BaleS等:解释序列变异的标准和指南:美国医学遗传学和基因组学学院和分子病理学协会联合协商一致建议基因医疗2015年5月17(5):405-424
二叉WirthB更新自休脉冲萎缩性生物神经元基因突变频谱洪穆特2000年:15:228-237
3级Clermont O,BurletP,BenitP等:用新策略识别SMN1隐微变异,对SMA病人进行分子分析,不使用同zugos SMN1删除洪穆特2004年;24:417-427
4级Kubo Y、Nishio H、SaitoK新方法SMN1和混合SMN基因分析JhumGenet实战2015/60:233-239
5级前端T, Leach me,FinangerE:双轮肌肉萎缩插文:Adam MP、Ardinger HH、Pagon RA等编辑Genes审查华府西雅图2000年更新2019年11月14日存取9月28日 2020Available at www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/books/NBK1352/
6级人类基因变换数据库专业版2017.2BIOBASE子系变异数据库 与人类遗传疾病相关存取Sep122017Available at https://portal.biobase-international.com/hgmd/pro/start.php
远程PCRSMN1exons2-8后继双向Sanger序列分析核子变异SMN1.SMN1exon1为PCR增量双向Sanger顺序
变迁
测试开发完成,性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准
81336
88233-Tisse培养、皮肤或固组织生物检测
88240-Cryop保留
| 测试i | 测试顺序名 | 指令LOINC值 |
|---|---|---|
| SMN1Z | SMN1全基因分析 | 94221-9 |
| 结果Id | 测试结果名 | 结果LOINC值
仅适用于执行实验室最初报告的单位计量结果值并不适用于转换为其他度量单位的结果
|
|---|---|---|
| 602754 | 结果汇总 | 50397-9 |
| 602755 | 结果 | 82939-0 |
| 602756 | 传译 | 69047-9 |
| 60277 | 附加信息 | 48767-8 |
| 602758 | 样板 | 3208-2 |
| 602759 | 源码 | 3208-2 |
| 602760 | 发布方式 | 18771-6 |