测试标识符 :MUGS系统

更多信息见Tay-Sachs相关诊断测试算法

Tay-Sachs疾病和Sandhoff疾病测试

下列测试可供诊断和载波测试Tay-Sachs和Sandhoff疾病

NAGR/HexosaminidaseA和Total,Leukocytes/Mecle Reflex全血

推荐测试Tay-Sachs和Sandhoff

测试从HexosaminidaseA和全酶分析开始如果结果与Tay-Sachs病或Sandhoff病、下一代测序检测单核酸和拷贝数变异HEXA或HEXB将分别在原样上自动执行

本测试适合男性和怀孕或非怀孕女性

NAGW/HexosaminidaseA和全HexosaminidaseLeukocytes

测试可用于诊断和载波测试Tay-Sachs或Sandhoff

Hexosaminidase A和全酶分析报告并推荐适当时补充测试所有后续测试必须单列新标本

本测试适合男性和怀孕或非怀孕女性

NAGS/HexosaminidaseA和全HexosaminidaseSerum

测试可用于诊断和载波测试Tay-Sachs或SandhoffHexosaminidase A和全酶分析结果报告并推荐酌情补充测试

-如果结果显示正常、不确定或载波状态并怀疑Tay-Sachs疾病仍然高,MUSS/HexosamindaseA,Tay-Sachs疾病Serum(B1变量)通常可添加并在同一标本上执行

-除MUGS外,所有后续测试都必须单列新标本

本测试不对适合孕妇或接受荷尔蒙避孕测试适合雄性和非孕性雌性

很难获取足够的血液来进行lekucyte测试时,这项测试特别有用(NAGR或NAGW),如婴儿一样

MUGS/HexosaminidaseA,Serum:

Tay-Sachs病B1变量推荐诊断测试测试检测不到Sandhoff病

测试应该不对排序为一线测试反之,当NAGR、NAGW或NAGS表示正常、不确定或载波结果并怀疑Tay-Sachs疾病仍然高时,应命令测试在大多数情况下,测试可使用为NAGS采集的原样

物理名和电话号码需要.

病人准备:病人禁食四小时

集合容器/图贝:

首选 :红色顶部

可接受性:血清凝胶

提交容器/图贝:塑料小瓶

样本量 :1 ml

集合指令 :离散式和离散式血清化成塑料小瓶

• 知情录用基因测试
• 生物化学遗传病人信息
• Tay-Sachs相关诊断测试算法
• 知情基因测试(西班牙语)

开工纽约客户端非格式化协议文档请求表或电子命令副本存档下列文件可用性:

-知情录用基因测试576

-知情基因测试-西班牙文T826

二叉生物化学遗传病人信息T602

3级非电子排序完整打印发送生化基因测试请求798标本

0.15毫升

毛透析	好
毛脂	好

二阶诊断B1变异Tay-Sachs

本测试无效测试Sandhoff疾病

更多信息见Tay-Sachs相关诊断测试算法

Tay-Sachs和Sandhoff疾病,也称GM2混合片段,分别因酶HexosomidaseA和exosamindaseB缺陷而引起流体存储失序senzymes分单元组成不同HexosaminidaseA由1 Alpha子单元和1Beta子单元组成,而HexosaminidaseB由2Beta子单元组成缺陷词性退化和过度积聚GM2交错并发相关晶体素后开发Tay-Sachs和Sandhoff疾病所观察的临床症理学

Tay-Sachs和Sandhoff疾病自休Tay-Sachs病因2变异HEXA公司并生成二叉虫A酶缺陷在Ashkenazi犹太族、凯尔特族和法裔人中观察到Tay-Sachs疾病的载波频率增加桑卓夫病病人有2种变异HEXBsorasinidaseb子单元编码并导致HexosaminidaseA和exosamindaseB酶缺陷桑卓夫病在特定人群中不显示载波频率增加

临床基因类型

典型地说,Tay-Sachs和Sandhoff疾病的患者在临床上不可分化检测到发病年龄和临床症状的差异性昆虫分析通常需要辨别2型故障

急性小数型Tay-Sachs和Sandhoff疾病通常从3至6个月大开始逐步变形病人显弱 虚弱 注意力下降先前学习的电机技能,如爬行或单坐等,到一岁几乎总会丢失其它症状包括视觉快速下降、抓获、脑滑动宏大和视网膜中典型樱红点受影响的个人通常5岁后无法生存

少年或子精表2至10岁时常出现法例和阻塞性病人难言难解神经特征渐变差 死亡通常2至4年后发生

患慢性或成人登机病和Sandhoff病的病人疾病增速慢早期征兆和征兆可能含混和无关性,包括肌肉和/或神经诊断结果,往往导致初始误诊断受感染者可能表现出行为姿势异常、偏默性异常、多沙卓性异常和累进性肌肉消耗和弱弱认知缺陷、痴呆症或精神病诊断在一些病人中可见家庭间和内部都存在重大的临床变异性

测试选项 :

提供数项测试检测Tay-Sachs和Sandhoff疾病的载体和个人(见下表指令引导和算法测试)。推荐诊断测试和载波测试为NAGR/HexosamindaseA和Total、Leukocytes/MecleReflex全血测试从酶分析开始,当表示时反射适当的分子分析HEXA或HEXB包括排序删除/重复分析

推荐所有在载体、可能的载体或受波测距中产生酶的人进行后续分子测试分解非致病伪易损异差和致病变异此外,分子分析便于载体测试和风险个人产前诊断

测试ID	测试名	Tay-Sachs疾病		山卓夫病		反动分子基因测试	孕期或荷尔蒙节育	优先使用
		载波器	受创	载波器	受创
NGR系统	HexosaminidaseA和TotalLeukocytes/Mecle Reflex全血	对	对	对	对	对	对	诊断性或载体测试
NAGW	Hexosaminidase A和全Hexosaminidase	对	对	对	对	号	对	诊断性或载体测试
NAGS系统	srerum综合Hexosaminidase	对	对	对	对	号	号	诊断性
MUGS*	HexosaminidaseA,Serum	对	对	号	号	号	号	诊断性辅助

MUGS测试应仅在另一解析显示正常、不确定或载波结果并临床怀疑Tay-Sachs疾病仍然高时使用

23-2.59U/L

1.6-1.22U/L

0.58-1.15U/L

口译时提供报表

GM2激活器缺陷GM2A难得失序与Tay-Sachs和Sandhoff病相似甲型和乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型乙型六氯环己烷GM2作用器缺陷不通过此解析检测分子遗传分析GM2A有可用性CGPH/自定义Gene面板、推理学、下发语义和Varies

yabo208回归分析显示maio临床实验室MUG和4-MUGS方法(R=0.964)之间的线性关系正常范围1.23至2.59U/LexosaminidaseA使用确定4-methylumbelliferyl-beta-D-N级-acetyl-glucosamine-6-sulfate4-MUGS程序50正常题Tay-Sachs载波测距基于12架Tay-Sachs疾病承载器的结果,初步确定为0.58至1.15U/L继续评估该范围,研究更多伴带Tay-Sachs疾病

开工教程JC:GM2交错式B1生物化学定性布拉兹JMD生物研究Jun;37(6):777-7

二叉Gravel RAVERMKLLLSDHOFKSUKUKKSUKIKKSUKIKKGM2交错ValleDL公司、Antonarakissss公司、BallabioA公司、BeaudetAL公司、MitchellGA公司编辑在线代谢和分子继承疾病基础麦格劳海尔2019存取9月7日2022Available at: http://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=2709§ionid=225547784

3级ToroCShirvanLTifftCHEXA失序Adam MP、EvermanDB、MirzaaGM等编辑Gene审查[Internets]华府西雅图1999年更新10月1日2020存取9月7日2022Available at: www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1218/

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基底4-mebelifyry-beta-DN级Acetyl-glucosamidase-Sulfate(4-MUGS)高度特效exosaminidaseAHexosaminidase A水解4MUS基底生成自由4mebelifyrylHexosaminidaseA活动量由生成的荧光量确定(Ben-YosephY,ReidJE,ShapiroB, NadlerHLTay-Sachs疾病的诊断和载波检测:使用4-melifery衍生物Beta-N-acylglusaine-6-Sulfate和Beta-N-acylgalactosamine-6-Sulfate直接测定exosamine-AAMJHumGenet1985 Jul;37(4):733-740CowanT,PasquliM:实验误差代谢插文:Sarafolou K,HoffmanGF,RothKSeds小儿内分泌学和新陈代谢误差第二版编辑麦格劳海尔2017:1139-1158

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测试开发完成,性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准

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