筛选X-联通超IgM或CD40L缺陷,主要为10岁以下男性病人
确定育龄妇女(45岁以下)XL-HIGM载波
CD40LG定位于X-chromocome长臂上(Xq21.3-22)并编码表层蛋白CD40ligand关键是建立子宫中心 并因此类切换重组 和体外超变超过100个独有遗传变异CD40LG已描述观察变异分布于基因中,但在exon5中比较常见
流几何学
CD154
CD40激活
CD40里根
存储器
T细胞激活
mmunugloblin
世行Sodium Heparin
样本必须在实验室工作日接收,下午4点前接收周五尽可能接近运输时间收集并打包标本
推荐样本在收集24小时内运达
specimen到达周末并观察节日可取消
Specimens接收72小时以上收集后拒绝并不执行解析
命令医生名和电话号码
容器/图贝:绿色顶部
样本量 :4mL
集合指令 :原创管寄标本非liquot
附加信息 :串行监控建议标本采集同时进行
1.2m
| 毛透析 | 拒绝 |
| 毛脂 | 拒绝 |
| 特征类型 | 温度学 | 时间轴 | 专用容器 |
|---|---|---|---|
| 世行Sodium Heparin | 广度 | 72小时 | GREENTOP/HEP |
筛选X-联通超IgM或CD40L缺陷,主要为10岁以下男性病人
确定育龄妇女(45岁以下)XL-HIGM载波
CD40LG定位于X-chromocome长臂上(Xq21.3-22)并编码表层蛋白CD40ligand关键是建立子宫中心 并因此类切换重组 和体外超变超过100个独有遗传变异CD40LG已描述观察变异分布于基因中,但在exon5中比较常见
CD154(CD40ligand:CD40L)对T细胞和B细胞交互作用是正常自适应免疫响应的一部分激活T细胞表示细胞表面的CD40L分子CD40L绑定CD40受体,该受体总存在于B单元、单细胞和宏字上(不管环境条件如何)。CD40L与CD40交互作用对B细胞扩散、分化和类切换重编组(类类类异切换)很重要
X-L-HIGM综合症患者在激活助手CD4T细胞上有缺陷CD40L表达式产生缺陷B细胞响应和缺乏免疫球素类开关,典型特征为广度减低或缺异型类内存B细胞(CD19+CD27+IgM-IgD-),低或缺密IgG和IgA及正常或高血清IgM水平.肺细胞二叉,加密子并Toxoplasmagondi.(1)
磁性CD4T细胞表面表达式缺陷可用反CD40L反体和流细胞测量法证明CD40LG变量可保持表层蛋白表达式,尽管函数缺失,但也必须评价CD40L约束能力消除假负结果的可能性可解分解受体蛋白CD40-uIg嵌入解析中,通过判定受体约束活动评估CD40L函数XL-HIGM约20%的病人激活CD4T细胞,正常面表示CD40L但异常函数
XL-HIGM严重初级免疫机能丧失影响男性病人,大多数病人数月内诊断到生命第一年女病人通常是载体和无症状因此,该测试仅指男孩( < 10岁)或为识别载体而指育龄妇女( < 45岁)。
现场
定性解析CD40L-protein表达式和函数报告为当前或缺失缺失 CD40L-protein表达式和函数与X-联通超IgM.女病人2人正常异常与载波状态一致
多数受XL-HIGM驱动的病人(80%-90%)在激活CD4T细胞上缺失或显著减少CD40L表达式正常CD40L表达式病人异常功能显示没有可溶性CD40-uIg抗体绑定性,证明XL-HIGM诊断成为该疾病的载体的女性病人将显示典型双模式CD40L表达式,50%的T细胞没有任何CD40L表达式异常蛋白函数中,CD40-uIg抗体将获取相似剖面
CD69标记T细胞激活在T单元格中不导出CD69表达式时,无法评估XL-HIGM的存在
通常10岁以上男性病人或育龄以上妇女( > 45岁)不显示测试关于适当测试选择问题,打800-533-1710
测试必须在全新循环细胞上进行,以便在激活CD4T细胞上使用适当的CD40L表达式亚博体育下载官网下载样本处理指令必须遵循T细胞激活可变性测试标本 取血后48至72小时样本分析后结果报告
正常CD40L表达式和正常受体绑定并同时提供超IgM综合症临床phenCD40,AICDA系统并联 合 国.(1,2)综合临床特征和实验室分析应允许识别HIGM基本缺陷
另一种形式X-联通超IgM(XL-HIGM),涉及变异NEMO系统NF-KapaB基本调制解调器基因kbkg)很容易从CD40LG异常特征临床诊断缺陷包括异常开发Ectoderm派生皮肤结构并增加易受子细胞感染的免疫机能丧失
先前研究曾报告复式网站变异导致小量CD40L生成,并伴有温和临床pheno类型。 (4)在这些例子中,CD40-uIg聚变蛋白可能显示某些绑定性,尽管强度较低,因此最终分子诊断取决于顺序CD40LG基因学
这并不是对CD40L缺陷的确认测试,遗传测试必须进行以确定所涉及的具体变异遗传测试CD40L缺陷信息可调用800-533-1710
开工etzionia,OchsHD:超IgM综合症进化故事pediatrRes2004Octive:56(4):519-525
二叉DurandyA, PeronS,FischerA:超IgM综合症Curr OpinRheumatol2006 Jul;18(4):369-376
3级Lee WI,TorgersonTR,ShuacherMJ,YelL,ZhuQ,OchsHD:对一大批超免疫球素M综合症(IgM)患者群进行分子分析血迹2005年3月1日;105(5):1881-1890
4级Seyama K,NonoyamaS,GangsaasI等:CD40基因变异及其对X-联通超IgM综合症患者CD40表达法的影响血迹1998Oct;92(7):2421-2434
5级Vargas-HernandezA级,Berron-RuizL级,staines-Boone系统T,et al:X联通超IgM综合症患者临床遗传分析克林葛内特Jun201383(6):585-587
6级Vavassori VsuriEscovecchioGE等T细胞和心电干细胞基因编译处理超IgM综合症的建模、优化和可比效果EMBOMLEMD2021 Mar5;13(3):e13545
解析测量激活CD4T单元的CD40L表达式全血注入phorbol myriatea乙酸和iomiccin红细胞解析 剩余白细胞染色 单平台四色抗体板解析涉及四管,其中包括对CD40L和CD40UIG抗体的非刺激控件CD69表达式测量为正控件适切T-cell激活CD3、CD8、CD144和CD40-uIg抗体组合体能评估CD40L表达式并绑定总T单元(CD3+)、抑制器T单元(CD3+CD8+)和帮助器T单元(CD3+CD8)。正常健康控件将包含在每次实验中,以确保最优性能解析。 (O'GormanMR,ZaasD,PaniaguaM等ClinImunolImnopathol1997年11月;85[2]:179-181未公开maio方法)
星期一至星期五
测试使用解析物专用试剂开发性能特征由maio诊所以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准
88184-Flow细胞测量、细胞表面、细胞图解
88185x6
| 测试i | 测试顺序名 | 指令LOINC值 |
|---|---|---|
| XHIM | X链化超Igm综合症B | 98239-7 |
| 结果Id | 测试结果名 | 结果LOINC值
仅适用于执行实验室最初报告的单位计量结果值并不适用于转换为其他度量单位的结果
|
|---|---|---|
| 29040 | CD40muIg(功能) | 98241-3 |
| 82964 | CD40ligand表达式 | 98240-5 |
| 23901 | 传译 | 69052-9 |