子宫诊断
测试提供子宫化诊断
液色色谱坦德姆质谱
氨酸
Cystine量化Urine系统(客户表示24hrTV时排序)
赛斯图里亚州
尿液
开工24小时卷需要
二叉需要病人年龄
3级包括家庭历史、临床条件(无症状或急性事件)、饮食和药理学信息
| 问题ID | 描述性 | 答案解析 |
|---|---|---|
| TM38 | 集合持续时间 | |
| VL36 | 尿液卷 |
用品:尿管10mL
样本量 :5mL
集合指令 :
开工静脉冲图前收集
二叉收集尿24小时
3级添加20毫升甲苯防腐起始集合.防腐剂缺缺时收集时冷藏
4级混合前取5MLaliquot
附加信息 :看吧水分保护集聚和传输24小时水分样多重集合
非电子排序完整打印发送生化基因测试请求798标本
注释 :添加防腐剂必须在开始集合前发生防腐剂缺缺时,收集前后冷藏
广度
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号
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冷冻器
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好
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冷冻
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好
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50%乙酸
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号
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boric酸
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号
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DiazolidinylUrea
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好
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6M盐酸
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号
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6M硝酸
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号
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碳酸钠
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号
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叶摩尔市
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号
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甲苯
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首选
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1 ml
| 特征类型 | 温度学 | 时间轴 | 专用容器 |
|---|---|---|---|
| 尿液 | 冷冻器 | 70天 | |
| 冷冻 | 14天 |
子宫诊断
测试提供子宫化诊断
ystinuria原生新陈代谢误差,因肠和肾内氨酸细胞吸附不良和重新吸附导致尿液中易溶性细胞积聚并产生肾结石症状可能包括腹部或下背痛急症和尿液中出现血迹多次肾结石可能导致频繁尿道感染,最终可能导致肾功能不足塞斯蒂努里亚综合事件估计7000分之一
赛斯图里亚州是一种自闭症,但一些异步运算器有自解压式不完全穿孔外观,高端,但通常不致病性尿囊排泄ystinuria由基因变异产生SLC3A染色体2pSLC7A9染色体19q最初,该疾病分类为子类型一、二和三类型二和类型三也称非类型一)基于尿囊排泄量提出了一个新的分类系统,以区分多式Cistinuria:A类型,原因是变异SLC3A基因学类型B,因变量SLC7A9基因学和AB类型,因每种SLC3A并SLC7A9基因类.
赛斯丁
3-15年:11-53mmol/24h
大于或=16年:28-115mol/24h
液晶
3-15年:19-140mmol/24
大于或=16年:32-290mol/24h
ORNITHINE
3-15年:3-16mmol/24
> or =16 years: 5-70 mcmol/24 h
阿金宁
3-15年:10-25mmol/24h
> 或=16年:13-64mmol/24h
转换公式
mcmol/24x0.24=mg/24
mg/24小时x4.17=mcmol/24
同质词库或复合异兹古斯寄存二基氨基酸(arginine、lysine和Onithine)通常也提高Plasma浓度一般正常或略微下降
非类型ICistirua同源词和异源词个人可辨别尿道氨酸排查模式:同源词个人隐藏大量Cistine和所有3二基aminoa酸,而异源词个人隐漏比arichine和Onithine更多赖氨和Cistine
无重大警告语句
SARAVAKKINUVGIANDOSEystinuria:当前诊断管理宿命学2014;83(4):693-699
ServiaisA公司、ThomasK公司、StrologoLD公司等ystinuria:临床实践推荐基德尼Int2021;99(1):48-58
3PalacinM,GoodyerP,NunesV,Gaspari赛斯图里亚ValleDL、Antonarakissss、BalabioA、BeaudetAL、MitchellGA编辑在线代谢和分子继承疾病基础麦格劳山20192023年3月8号存取Available at https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=2709§ionid=225555540
氨基酸囊性、赖氨基、arinine和Onithine量化分析由液相相联质谱学(LC-MS/MS)用aTRAQ Re样本用aTRAQ试样113标定标准混合氨酸由LC-MS/MS分离检测氨基酸密度(121标签氨基酸)与各自内部标准(113标签氨基酸)对比确定。
星期一至星期五
测试开发完成,性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准
82136
| 测试i | 测试顺序名 | 指令LOINC值 |
|---|---|---|
| CYSQN | ysturia剖析文QN24小时 | 90785-7 |
| 结果Id | 测试结果名 | 结果LOINC值
仅适用于执行实验室最初报告的单位计量结果值并不适用于转换为其他度量单位的结果
|
|---|---|---|
| TM38 | 集合持续时间 | 13362-9 |
| VL36 | 尿液卷 | 3167-4 |
| 3583 | 循环式 | 13966-7 |
| 3589 | 赖氨酸 | 25464-9 |
| 3590 | Ornithine系统 | 25491-2 |
| 3591 | 阿吉宁 | 25322-9 |
| 50447 | 评审由 | 18771-6 |