帮助诊断GM1交错症、MorquioB病和Galactosi
本测试不适合载波检测
Beta-galactosidse酶缺陷条件如下:GM1组合症、Morquio综合症B和galactosidis
仔细审查临床发现有助于区分GM1交错和Morquio综合症B类
阴性二分化诊断还必须通过缺奈拉米底斯证明
流线度
G[M1]Genliosid
galactosidase,贝塔
通用G(M1)
GLB1缺陷
GM1Gangliosidis
orquioB
orquio疾病
orquio综合症
摩契欧B
orquio疾病
MPSIV
MPSIVB
剖析剖析IVb
Cathepsin缺陷
Galactosialidosis
PPCA/Cathepsin
保护性蛋白缺陷
保护质素/athepsinA缺陷
CTSA缺陷
B-Galactosidase
全血ACD
最优隔离leukocytes建议标本在采集后6天内冷冻归来稳定周一到周四采集标本 而不是节假日前天样本应收集并打包尽可能接近运输时间
提供与每个样本转介的理由
容器/图贝:
首选 :黄顶方案B
可接受性:黄顶方案A
样本量 :6mL
集合指令 :原创管寄标本不解析.
开工纽约客户端非格式化协议文档请求表或电子命令副本存档下列文件可用性:
-知情录用基因测试576
-知情基因测试-西班牙文T826
二叉生物化学遗传病人信息T602
3级非电子排序完整打印发送生化基因测试请求798标本
5mL
| 毛透析 | 拒绝 |
| 特征类型 | 温度学 | 时间轴 | 专用容器 |
|---|---|---|---|
| 全血ACD | 冷冻器 | 6天 | YELLOWTOP/ACD |
| 广度 | 6天 | YELLOWTOP/ACD |
帮助诊断GM1交错症、MorquioB病和Galactosi
本测试不适合载波检测
Beta-galactosidse酶缺陷条件如下:GM1组合症、Morquio综合症B和galactosidis
仔细审查临床发现有助于区分GM1交错和Morquio综合症B类
阴性二分化诊断还必须通过缺奈拉米底斯证明
贝塔哥斯达斯是一种词组酶 催化阴部水解单片缺解可表现为2种不同疾病、GM1组合症和Morquio综合症Bgalactosidis与Be-galactosidse相关联,但与neuramidase相联产生保护性蛋白Catheps inA缺陷CTSA系统)神经测试不可靠 载体检测这些条件
GM1交错分解自休并缺或减贝氏酶活动导致GM1交错堆积、olgoscharides和ceratan硫酸盐失序可分类为3子类型,因起始年龄和临床表达方式而异类型1或婴儿发作通常介于出生至6个月之间,极快递增低位数、复发多维x、hepatosplenogle、中枢神经系统变换和通常死1至2年类型2一般归为晚幼或少年7个月至3年,显示发育延迟或回归并延缓临床课程类型3为成人或慢性变异3至30岁,典型特征为慢进性痴呆并有pakinson特征和复发性
MPSIVB缩排或缺插活动导致glycosiminoglycans积聚,具体说就是katan硫酸盐积聚,嵌入细胞、组织或器官内干扰正常功能MPSIVB典型显示系统骨骼失常,从早期重病到晚发减序不等。几乎所有病人都多发性硬化多发症和短发症以及其他症状,这些症状可能包括粗表征、肝膜镜状症症症症症候群症候群症候群症候群症候群症候群症候群症候群症候群症候群症候群症候群症候群症候群症候群症候群症候群症候群
GalactosidosiCTSA系统并发贝氏菌和Neuramidase失序可分类为3子类型,因起始年龄和临床表达方式而异典型临床展示包括粗面部特征、樱桃红点和骨骼畸形幼小状与胎状滴水管、直角机骨性畸形和早死相关联晚幼状通常呈现短姿态、自闭多发性能、粗面部特征、hepatosplenogari和/或心脏阀问题少年/成人式GS主体为日本祖先,4岁后产生症状,包括神经变形、atatia和angikeratomas
Muclipidosis II/III(I-Cellses)的病人除缺水外,还可能显示leukocytes乙型甘地I-Cell病是一种自序休眠寄存失序,导致新合成Lysosomal蛋白因N-acetylglucosami1-phos特征临床特征包括短姿态、骨骼和心型异常和发育延迟贝氏活性测量不是I细胞疾病的首选诊断测试,但可列入测试策略
GM1交错性、MPSIVB或GS诊断性研究显示,Leukocytes或Fiblasts不过,为了区分这些条件,还有必要对病人的临床发现进行额外测试和考量。后续测试可包括LSDS/流体存储故障屏幕随机内分解分析mcolyscharides、ligoscharides、ceramide trihexosides和sultapides帮助区分3条件并指导医生选择最佳确认分子测试选项,这可能包括LSDGP/Lysosomistal存储基因板Varies
或=1.56Nmol/min/mg
极低酶活动水平与GM1交错和MorquioB病一致诊断结果必须用于区分2种疾病丁二联二联二联二联二联二联二联二联二联二联二联二联二联二联二联二联二联二联二联二联二联二联二联二联二联二联二联二联二联二联二联二联
本测试不区分GM1交错化、MorquioB和Galactosidis
开工suzuki Y,Numba E,MatsudaJ,Higaki K,大岛A:Beta-galactosidase缺陷内 :ValleDL公司、Antonarakissss公司、BallabioA公司、BeaudetAL公司、MitchellGA编辑在线代谢和分子继承疾病基础麦格劳海尔20192022年3月01号存取可用时间https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?sectionid=225547263
二叉d'AzzoA AndriaGBONETENEANNZIASI内 :ValleDL公司、Antonarakissss公司、BallabioA公司、BeaudetAL公司、MitchellGAet al编辑在线代谢和分子继承疾病基础麦格劳海尔20192022年3月01号存取Available at https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?sectionid=225547663
3级Cacortti A,Garman SC,Rivera-ColonY等:GM1复发和MorquioB疾病:遗传变换和临床发现更新生物物理Act2011 Jul;1812(7):782-790doi: 10.1016/j.bbadis.2011.03.018
4级KingmaSDK、CeulemansB、KenisS、JonckheeJIMDRep2021 Mar;59(1):90-103doi:10102/jmd21204
egalactosidse可用人工基底4-ephenliver-eta-D-galactyranoside酶水解人工基数生成4-metumbelliferone,该基数测量为含氟性。 (HoMW,O'Brien JS:氯化离子对galactosidase异构体的不同效果Clin Chim Acta1971年5月32日:443-450GehlerJCantz MTolksdorfMSprangerJGilbertEDDrubeHM七.eta-gluonidase缺陷万格内特克1974年7月15日232:149-1510107/BF0028212CowanT,PasquliM:实验误差代谢插文:Sarafolou K,HoffmanGF,RothKS编辑小儿内分泌学和新陈代谢误差第二版编辑麦格劳海尔2017:1139-1158
预解处理:周一至周日
Assay演练:周二
测试开发完成,性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准
82657
| 测试i | 测试顺序名 | 指令LOINC值 |
|---|---|---|
| BGA系统 | Beta-Galactosidase、Leukocytes | 24061-4 |
| 结果Id | 测试结果名 | 结果LOINC值
仅适用于执行实验室最初报告的单位计量结果值并不适用于转换为其他度量单位的结果
|
|---|---|---|
| 8486 | Beta-Galactosidase、Leukocytes | 24061-4 |
| 34907 | 评审由 | 18771-6 |
| 34979 | 传译(BGA) | 59462-2 |