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测试标识符 :C4U

顺序测试

C4Acylcarnitine量化随机

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概述

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实用性
推荐临床失序或设置

异常新生儿屏幕病人评价显示异丁卡宁高位帮助差分诊断短链ACY-COA脱氢和异丁里尔-COA脱氢

遗传测试信息
提供信息帮助选择正确基因测试或正确提交测试请求

高位异效/丁二硝基血浆或新生儿验血点到期短链a-Coa脱氢量缺或byryl-Coa脱氢量缺

液态C4结果可辨别二元二元二元二元四元和二元二元二元二元二元二元二元二元二元四元二元二元二元二元二元四元二元二元二元二元二元二元四元二元二元二元二元二元四元二元二元二元二元四元二元二元四元二元二元二元二元四元四元二元二元二元二元四元二元二元二元二元二元二元二元二元四元四元二元二元二元二元三元二元二元二元二元二元二元二元二元二元二元二元二元四元二元二元二元二元四元四元二元二元二元二元二元二元二元二元二元二元二元二元二元二元二元二元二元

测试算法
缩放测试入初始顺序时的情况包括反射测试和附加测试

特殊指令
PDF库,包括有关测试的信息和表格

方法名称
简单描述测试使用法

流注入分析-Tandem质量类频谱学FIA-MS/MS

纽约州可用
表示纽约州批准状态和测试对纽约州客户可排序性

对

报表名称
列表短或缩写版本

C4Acylcarnitine,QN,U

异类
列表附加常用名测试辅助搜索

Acylcarnitines尿液

Butyrylcarnitine

异丁联想

Isobutyrylcarnitine

IBDH(Isobyryl-Co

Isobyryl-CoA脱水系统缺陷

短链Acyl-Co

测试算法
缩放测试入初始顺序时的情况包括反射测试和附加测试

特征类型
描述样本类型验证测试

尿液

排序指南

二级测试专用于评价新生儿筛高iso-/butyrylcarnitine并不可保留C5OHU/C5-OHAcylcarnitine,量化随机Urine或C5DCU/C5-DCAcylcarnitine

关于代谢失序的一般筛选见OAP/Organizaces屏幕OrangeACRN/Acylcarniteines量化PlasmaAAQP/Amino酸盐量化等

必要信息

包括病人年龄、家庭历史、临床条件(非症状或急性事件)、饮食和药理学信息

特征需求
定义执行测试所需的最优试样和完成测试首选卷

病人准备:如果临床可行,停止L-caritine补充最少72小时前采集标本.

用品:尿管10mL

集合容器/图贝:干净塑料内存容器

提交容器/图贝:造型10mL尿管

S级pecimen音量 :5mL

集合指令 :

开工随机采集尿样

二叉立即冻结标本

特殊指令
PDF库,包括有关测试的信息和表格

表单

样本最小量
定义样本量以提供测试实验室确定的临床相关结果最小量足以一次测试

1 ml

拒绝到期
识别样本类型和条件可能导致样本被拒绝

yabo208所有样本都将在maio诊所实验室评估测试适配性

特征稳定信息
提供向执行实验室运输标本所需温度描述,并包括替代可接受温度

特征类型 温度学 时间轴 专用容器
尿液 冷冻器 七天
冷冻 24小时

实用性
推荐临床失序或设置

异常新生儿屏幕病人评价显示异丁卡宁高位帮助差分诊断短链ACY-COA脱氢和异丁里尔-COA脱氢

遗传测试信息
提供信息帮助选择正确基因测试或正确提交测试请求

高位异效/丁二硝基血浆或新生儿验血点到期短链a-Coa脱氢量缺或byryl-Coa脱氢量缺

液态C4结果可辨别二元二元二元二元四元和二元二元二元二元二元二元二元二元二元四元二元二元二元二元二元四元二元二元二元二元二元二元四元二元二元二元二元二元四元二元二元二元二元四元二元二元四元二元二元二元二元四元四元二元二元二元二元四元二元二元二元二元二元二元二元二元四元四元二元二元二元二元三元二元二元二元二元二元二元二元二元二元二元二元二元四元二元二元二元二元四元四元二元二元二元二元二元二元二元二元二元二元二元二元二元二元二元二元二元

测试算法
缩放测试入初始顺序时的情况包括反射测试和附加测试

诊断信息
讨论生理学、病理学和泛临床方面,因为它们与实验室测试相关

单向高压异丁卡尼血浆或新生儿验血点相关诊断短链a-Coa脱氢能缺缺或boyryl-Coa脱氢能缺诊断测试用ecylcarnitine分析,包括尿液中C4排泄物评价,对2个临床实体有分辨性(1)IBD缺陷患者尿液中异常量C4acnitine,而SCAD缺陷患者可正常排泄该代谢物

看吧新生筛选单片C4Acylcarnitee高地(也适用于任何等离子或血清C4acernitine高地)获取附加信息

引用值
描述参考间隔和额外信息解释测试结果可酌情包括基于年龄和性别的间隔区间衍生马约,除非另行指定如果提供解析报告,引用值字段将说明这一点。

<3.00毫摩尔/摩尔芯片

传译
提供信息帮助解释测试结果

几乎所有异丁基-CoA脱氢酶缺损部分但非全部受感染者还排泄异丁基甘油反之,短链ecyl-CoA脱氢酶缺损者可正常排泄C4

警告符
讨论可能造成诊断混淆的条件,包括不当标本采集处理、不适当测试选择和干扰物质

液态acnitine通常不信息化当病人接受L-carnitine补充

临床参考
深入阅读临床性质建议

开工MillerMJ,Cusmanoogk,OglesbeeD,YoungSACMG实验室质量保证委员会:acynitine实验室分析,2020更新:美国医学遗传学院技术标准基因医疗20212;23(2):249-258

二叉OglesbeeD,VockleyJ,Ensenauer RE等十例异丁基-CoA脱氢系统缺陷继承Metabdis2005年;28(Supplament1):13Doi:0107/s10545-004-0001-x

3级OglesbeeD,HeM,MajumderN等开发新生儿筛选跟踪算法诊断异丁基-CoA脱氢酶缺陷基因医疗2007年2月9(2)108-116

特殊指令
PDF库,包括有关测试的信息和表格

方法描述
描述测试执行方式并提供方法专用参考

包括异丁卡尼丁在内的Acycranitine用流注入分析并用质分解使用acyl-d3-caritine、prienityl-d3-caritine、byryl-d3-carniteine、calnoyl-d3-carniteine内部标准超生化蒸发并用正丁盐酸处理残留物并产生acrinitine作为正丁酯分析.Mel Genet元件2005;84:137-143;MillerMJ,Cusmanoogk,OglesbeeD,YoungSACMG实验室质量保证委员会实验室分析acynitines,2020更新:美国医学遗传学院技术标准基因医疗20212;232:249-258)

PDF报表
表示报表中是否包含带图表、图像或其他丰富信息的额外文档

号

天执行
轮廓测试执行现场显示样本必须在测试实验室开始测试过程,并包括测试前的任何样本准备和处理时间部分测试列为连续执行,这意味着日间多次执行解析

周一、周三和周五

报表可用性
&#121;&#97;&#98;&#111;&#50;&#48;&#56;时间间隔(接收maio诊所实验室样本以获取结果),并计及标准搭建日与周末第一天通常需要时间提供结果最后一天可能需要时间 算出重复测试

2至5天

样本保留时间
轮廓测试标本在丢弃前存放在实验室

一个月

性能实验室定位
表示执行测试的实验室位置

罗切斯特

收费
数项因素决定执行测试收费联系你的美国或国际区域管理员信息建立收费表或学习更多资源优化测试选择

测试分类
提供医学设备分类信息实验室测试包和试剂测试可归为美国食品药品管理局清理或核准并按制造商指令使用或归为未经过FDA全面审核和批准的产品,并贴上分析专用试剂标签

测试开发完成,性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准

CPT代码信息
指导确定当前程序术语代码信息对每次测试或剖面&#121;&#97;&#98;&#111;&#50;&#48;&#56;列表CPT编码反映Mayo临床实验室对CPT编码要求的解释由每个实验室负责确定正确的CPT代码用于计费

CPT代码由演艺实验室提供

82017

LOINCQQ信息
指导判定逻辑观察标识器名称代码值LOINC值由演艺实验室提供

测试i 测试顺序名 指令LOINC值
C4U C4Acylcarnitine,QN,U 53111-1
结果Id 测试结果名 结果LOINC值
仅适用于执行实验室最初报告的单位计量结果值并不适用于转换为其他度量单位的结果
88829 C4Acylcarnitine,QN,U 53111-1
28075 C4解释 59462-2
34468 评审由 18771-6

测试搭建资源

搭建文件
&#121;&#97;&#98;&#111;&#50;&#48;&#56;测试搭建信息包含测试文件定义细节支持顺序并产生maio诊所实验室与实验室信息系统接口

Excel应用|Pdf

样本报表
正常异常样本报告作为报告外观参考

正常报表|异常报表

SI样本报表
单元报告国际系统提供数目有限的测试这些报告供国际账号使用,仅通过mayeLINK账号提供,这些账号已被定义接收

SI正常报表|SI异常报告