监控对已知e13/a2或e14/a2的慢性髓白血病患者的治疗响应BCR/ABL1聚变笔录表
看吧BCR/ABL1顺序指南血液骨髓特殊指令中
量化逆序分量响应
急性淋巴白血病
急性近似白血病
B淋巴氏白血病
T淋巴氏白血病
BCR-ABL1
BCRABL
BCR/ABL
慢性局部白血病
费城染色体 P骨髓/血
t(9;22)
Tyrosine回文抑制器监控
看吧BCR/ABL1顺序指南血液骨髓特殊指令中
变迁
Specimen必须在72小时内运抵尽可能接近运输时间收集并打包标本接收时超过3天的特征将被视为不可接受
需要以下信息:
开工相关临床史,包括病人诊断慢性类流白血病或其他BCR/ABL1阳性肿瘤
二叉日期收集
3级样素源码(血或骨髓)
| 问题ID | 描述性 | 答案解析 |
|---|---|---|
| MP003 | 特征类型 |
仅提交下列标本中的 1
特征类型 :全血
容器/图贝:
首选:拉凡德顶部(EDTA)
可接受性:黄顶部
样本量 :10m
集合指令 :
开工多次反转混合血液
二叉原创管寄标本
3.标签标本为血
特征类型 :骨髓
容器/图贝:
首选 :淡化顶部(EDTA)
可接受性:黄顶部
样本量 :3mL
集合指令 :
开工多次反转混合骨髓
二叉原创管寄标本
3级标签标本骨髓
开工染病者信息特殊指令中(T676)
二叉非电子排序完整打印发送染色体学/遗传学测试请求726标本
血迹4m
骨髓:1m
| 毛透析 | 拒绝 |
| 特征类型 | 温度学 | 时间轴 | 专用容器 |
|---|---|---|---|
| 变迁 | 冷冻器 | 72小时 | PURPLE或PINKtoP/EDTA |
| 广度 | 72小时 | PURPLE或PINKtoP/EDTA |
监控对已知e13/a2或e14/a2的慢性髓白血病患者的治疗响应BCR/ABL1聚变笔录表
看吧BCR/ABL1顺序指南血液骨髓特殊指令中
慢性近似白血病(CML)是一种心电干细胞肿瘤,它包含在子宫增生肿瘤大诊断类中CML一贯与断点聚变区域基因相联BCR测试染色体22q11转Abelson基因ABL1染色体9q23聚变指定BCR/ABL1并可能被视例行karyo类型 费城染色体
内虽然多断点BCR测试并ABL1基因描述超过95%的CML包含一致mRNA笔录BCR测试前例13BCR测试exon14ABL1exon2(a2)生成聚变表e13/a2和e14/a2e13/a2和e14/a2聚变表生成210kDa蛋白质P210聚变蛋白是一种异常暴流,已知对CML的临床和病理特征至关重要,阻抗TISA活动代理器(i,tyrosine顺序抑制器或TKI,如imatinibylate)已被成功使用处理监控级别BCR/ABL1mRNA处理期间帮助预测和理疗管理BCR/ABL1mRNA实现关键治疗标志后的水平(见临床参考)可表示进取抗变异ABL1段BCR/ABL1聚合基因
量化反序分解PCR(qRT-PCR)是最敏感监测方法BCR-ABL1处理期间等级测试检测BCR/ABL1mRNA聚变表见CML(e13/a2和e14/a2)
存在或缺失BCR/ABL1mRNA聚变表e13/e14-a2表示为正数则报告为归并比BCR/ABL1p210内生ABL1mRNA转换成国际比例值百分数,0.1%,BCR/ABL1:ABL1
提供解析报告何时BCR/ABL1mRNA存在,量化结果报告国际尺度(IS),建立于IRIS原报告数据中(Interferon对STI571国际随机研究)实验中新诊断慢类白血病使用IS结果小于0.1%。BCR/ABL1p210:ABL1等量分子恢复日志尺度(分子响应MR3)中也指定此值为MR3关于国际规模的进一步讨论见Clinical引用
测试只检测e13/a2和e14/a2聚变表 代码p210蛋白未检测到其他聚变表,包括含有聚变表BCR测试e1exon代码p190假设病人已知携带e1/a2(p190)聚变表,测试BA190/BCR测试/ABLmRNA检测反转转录入PCR(RT-PCR)量化监控解析应用进行监测
不应用此测试筛选BCR/ABL1核聚变诊断if诊断屏幕BCR-ABL1请求笔录测试BADX/BCR测试/ABL1定性诊断解析设计以检测所有报告常见稀有BCR-ABL1mRNA聚变器,应为此目的订购
精度低解析BCR/ABL1级间变异可达+或-0.5日志水平改变大于0.5日志应被认为具有临床意义举例说,如果结果表示0.1%BCR/ABL1:ABL1介于0.05%至0.5%之间的结果应基本视同等值如果结果用于重大治疗决策,监测期间的重大变化应随后标本验证
总的来说,这一解析结果无法直接比较其他PCR解析结果,包括在其他实验室进行的相同解析监测工作应使用相同方法并用实验室处理后续样本
无法直接比较此解析结果BCR/ABL1使用FISH技术获取结果FISH测量脱氧核糖核酸 Aleless和RT-PCR测试mRNA记录单聚合脱氧核糖核酸 Alle可生成多mRNA笔录,值不可直接比较,FISH结果不适用于IS或疾病监控
血液选择监测CML病人多数CML病人显示相似BCR/ABL1mRNA同时抽取血骨髓水平,尽管偶发性,但由于技术或生物原因,病人可能显示并发血髓水平不同,需要后续测试解决
开工HughesTP、KeadJ、BranfordS等:新诊断慢类白血病中主要分子响应imatinib或插件 alfa+NEnglJMD 200310月9日349(15):1423
二叉BaccariniM公司,DeiningerMW公司,RostiG公司等:Europe LeukemiaNet管理慢性流水白血病建议:2013年血2013;122:872-884
3级PressRD、Kamel-ReidS、AngD:BCR-ABL1RT-qPCR监测分子对慢性髓白血病中脉冲抑制器的反应JML Diagn2013:15:565-576
4级CrossNC、WhiteHE、MullerMC等白血病2012年;26:2172-2175
5级国家综合癌症网络肿瘤实践指南:《2015年慢性流水 Leukemia网页www.nccn.org
解析使用自动化平台GeneXpert四毫升全血处理并加入单个样本盒并装入GeneXpert机所有后续反应均在墨盒内执行,结果由工具处理计算RNA内提取并转换为补充式DNA
量化反转录入式PCR处理嵌入素集设计从e13/a2和e14/a2放大cDNABCR/ABL1聚变产品片段ABL1CDNA还放大控制RNA退化和正常化BCR/ABL1结果之比BCR/ABL1210) toABL1取跨界阈值差计算BCR/ABL1p210和ABL1产品与多特征标准曲线相关联,并引用国际尺度批量变换墨盒使用标定计算参考标准曲线数据向制造商提供IS校正
星期一至星期五
测试开发完成,性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准
81206
| 测试i | 测试顺序名 | 指令LOINC值 |
|---|---|---|
| BCRAB大全 | BCR/ABL1,p210 | 55135-8 |
| 结果Id | 测试结果名 | 结果LOINC值
仅适用于执行实验室最初报告的单位计量结果值并不适用于转换为其他度量单位的结果
|
|---|---|---|
| MP003 | 特征类型 | 3208-2 |
| 19598 | 最终诊断: | 34574-4 |
| 4841 | BCR/ABL1,p210结果 | 55135-8 |