3型超IgM综合症评估对象
评估B细胞免疫能力的其他临床环境,包括自免性、恶性化和移植
同声古斯变异CD40基因引自休眠超IgM综合症3型上头CD40基因定位于染色体20q12-q13.2
流几何学
超Igm
全血EDTA
本测试未使用CD40L表达式检测(CD154),该表达式负责x-联通超IgM综合症(HIGM1)XHIM/X链化超Igm综合症Blood
样本必须在实验室工作日接收,下午4点前接收周五尽可能接近运输时间收集并打包标本
推荐样本在收集24小时内运达
周末抵达样本和节假日可取消
命令医生名和电话号码
容器/图贝:稀疏顶部
样本量 :3mL
集合指令 :发送全血液标本原型管非liquot
附加信息:串行监控建议标本同时采集
1 ml
| 毛透析 | 拒绝 |
| 毛脂 | 拒绝 |
| 特征类型 | 温度学 | 时间轴 | 专用容器 |
|---|---|---|---|
| 全血EDTA | 广度 | 72小时 | PURPLE或PINKtoP/EDTA |
3型超IgM综合症评估对象
评估B细胞免疫能力的其他临床环境,包括自免性、恶性化和移植
同声古斯变异CD40基因引自休眠超IgM综合症3型上头CD40基因定位于染色体20q12-q13.2
自适应性免疫响应包括细胞介质(由T细胞和自然杀手单片)和幽默性豁免(由B细胞介质)。抗原识别二次淋巴器官并发成熟后,某些抗原专用B细胞最终辨别为抗体保密等离子细胞下降数或异常函数B细胞产生幽默性免疫缺损状态,更容易受感染,这些特征可以是初级(遗传性)或二级免疫机能二级病因包括药理学、恶性病理学、感染学和自动机失常症(这不会增加感染导致免疫机能丧失
CD40是肿瘤坏死因子受体超家庭成员,表达范围广的细胞类型包括B细胞、大字类和嵌入式细胞。(1)CD40是CD40igand(CD40LG)受体,该分子主要以激活CD4+T细胞表示CD40/CD40LG交互作用涉及内存B淋巴素并推广免疫球素异型交换
Hyper-IgM或HIGM综合症是一种稀有初级免疫机能增强或正常水平特征,IgM低IgG和/或IgA其中一些基因CD40LG,CD40,AICDA系统活化诱发细胞去aminase联 合 国液态脱氧核糖核酸kbkgkappa光多位化基因增强器并名NEMO系统)(2) 并非所有超Igm综合症都适合这些已知遗传缺陷变量化CD40LG并kbkg继承方式与X相联,而其他3个基因变量继承自休高度Igm仅仅是NEMO缺漏特征之一,因此它不再完全分类为超IgM综合症
区分不同形式的超IgM综合症非常重要,因为预测相异CD40和CD40LG缺陷属于较严重形式,典型表现为婴儿或幼儿期,特征是更容易受随机病原体(例如:肺细胞卡因,加密子并Toxoplasma刚二)(3)
CD40缺陷,又称HIGM3型,占超IGM综合症不到1%流细胞分析显示这些病人B细胞完全缺CD40表达法(4)IgG静脉注射是选择式处理和免疫重构与心电图细胞移植迄今所有CD40缺陷病人均在1岁前诊断因此,当HIGM3上下文使用时,该测试仅指向儿童(供诊断使用)。CD40L缺陷测试可用于男性患者或育龄女性患者(识别载体)。上报年龄范围较大,CD40L缺陷不等,从婴儿到成人早期不等。
CD40B细胞表达器也是免疫状态标志(例如,自动机疾病、癌症和移植使用生物免疫机理处理后)。
现时(正常)
本解析质量化CD40表达式报告为当前(正常)或缺位(异常)。正常B细胞表示大数单元格表CD40
超IgM(HIGM3综合症患者通常不表示B细胞表面CD40格诺比平版CD40HIGM3确定诊断调用800-533-1710
关于适当测试选择问题,打800-533-1710
开工BishopGAHostagerBS:CD40-CD154交换Beell-Tytokine生长因子Jun-Aug 2003;14(3-4):297-309
二叉Lee WI、TorgersonTR、SchumacherMJ等:对多组超免疫球素综合症(IgM)患者进行分子分析血迹2005年3月1日;105(5):1881-1890
3级KutukculerN,MorattoD,AydinokY等:由CD40缺陷引起的超IgM综合症婴儿传播密码子感染JPidatr2003年2月;142(2):194-196
4级Ferrarianiss,Insalaco A等变换CD40基因引起自休式超Igm免疫机能丧失ProcNatladsci2001Oct23;98(22):12614-12619
5级Yazdani R,FekrvandS,ShahkaramiS等:超IgM综合症:流行病学、病理生成、临床表现、诊断和管理克林Imunol2019年1月19日doi: 10.1016/j.clim.2018.11.007
解析包含多色抗体板,用于CD45、CD19和CD40染色后红细胞解析剩余单元格用流细胞测量法对BDFASCanto仪表进行冲洗分析B单元格中CD40表表表达法(CD19+)确定并表达为存在或缺失
星期一至星期五
测试使用解析物专用试剂开发性能特征由maio诊所以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准
88184
| 测试i | 测试顺序名 | 指令LOINC值 |
|---|---|---|
| CD40 | CD40流传QLB | 进程内 |
| 结果Id | 测试结果名 | 结果LOINC值
仅适用于执行实验室最初报告的单位计量结果值并不适用于转换为其他度量单位的结果
|
|---|---|---|
| 89009 | CD40流传QLB | 进程内 |