测试标识符 :PLSD

一级结果将接受审查,二级筛选由临床生化遗传学家酌处并附加收费最小化假阳性率并最大限度地提高筛选这些失序的正预测值

更多信息见

新建屏幕Fabry病后续

新建屏幕Gaucher病后续

新建屏幕I型集合跟踪

新建屏幕庞贝病后续

新建屏幕后继 X-LinkedAdenoleukory

如果病人有异常新生儿XALD或词组失序检查结果,应立即采取行动参考适当的ACMG新建ACT工作表

评估成人病人的临床演示建议解析神经病,推荐测试为POX/Fatty酸剖面图, Peroxisomal(C22-C26)Serumysophosphatidcholine在成人血点中可能无法持续提高浓度

用品:Card-Blood点记收集器(Filter纸张)(T493)

容器/图贝:

首选 :血迹收集卡

可接受性:PerkinElmer226滤波纸、Munktell滤波纸、WhatmanProtein903纸本地新生儿筛选卡或含ACD、EDTA或Heparin并用可接受滤波纸干

样本量 :2血点

集合指令 :

开工指针为1岁以上的病人提供替代验血选择.见如何收集干血迹样本通过指棒

二叉完全填充过滤纸卡上至少2圈(约100微升/圆)

3级使滤镜上血液干燥环境温度 水平定位最少3小时

4级不暴露标本热或直接阳光

5级不栈湿标本

6级保持标本干

附加信息 :

开工集合指令见血迹收集指令

二叉西班牙文集合指令见血迹收集卡-西班牙指令777

3级中文集合指令见血迹收集卡指令(T800)

• 知情录用基因测试
• 生物化学遗传病人信息
• 血迹收集卡-西班牙指令
• 新建屏幕后继 X-LinkedAdenoleukory
• 新建屏幕庞贝病后续
• 新建屏幕I型集合跟踪
• 新建屏幕Gaucher病后续
• 新建屏幕Fabry病后续
• Eparepsy:非解释易损性/或家庭测试算法
• 知情基因测试(西班牙语)
• 血迹收集指令
• 新建屏幕酸Sphingomyeli

开工纽约客户端非格式化协议文档请求表或电子命令副本存档下列文件可用性:

-知情录用基因测试576

-知情基因测试-西班牙文T826

二叉生物化学遗传病人信息T602

3级非电子排序完整打印发送生化基因测试请求798标本

1血迹

诊断显示寄存失序的病人评估 具体说来高赫、涅曼-皮克A型或B型、庞贝、Krabbe或Fabry疾病或Miobly剖析I或过氧化物失序,或X-联带子机或Zellweger频谱失序

一级结果将接受审查,二级筛选由临床生化遗传学家酌处并附加收费最小化假阳性率并最大限度地提高筛选这些失序的正预测值

更多信息见

新建屏幕Fabry病后续

新建屏幕Gaucher病后续

新建屏幕I型集合跟踪

新建屏幕庞贝病后续

新建屏幕后继 X-LinkedAdenoleukory

如果病人有异常新生儿XALD或词组失序检查结果,应立即采取行动参考适当的ACMG新建ACT工作表

流体素是细胞内有机物,内含水解酶以降解各种宏模染色体存储失序是多组遗传疾病,大型细胞积聚,原因有二有二,二有二,二有二积聚这些大型细胞会导致细胞损伤并最终导致器官机能失常描述50多粒子存储失序

Gaucher疾病因变异引起的酶缺陷和Beta-glucosidaseGBA系统基因学贝塔-古希拉米德(glucorebroide)和gulucopsisine(glucylsphingosine)解析有三种描述型Gaucher疾病,从围产期致命性失序到温和度后发变异.高赫各种疾病的特征包括肝膜异常和染色异常治疗形式为1型和3型酶替换法、基底还原法和监理法目前,二类中只有辅助疗法可用

涅曼-皮克病A型和B型因变异SMPD1基因学产生广泛存储sphingomyelin和chosterolA类对B类分类基于起始年龄和症状严重程度涅曼-皮克A型疾病比B型疾病严重得多,特征是先发制人问题、萎缩性、持久黄地病、 hepatosplenogy开发、神经系统退化、耳聋和失明导致3岁前死亡涅曼-皮克B型疾病仅限于内脏症状并存成成年一些病人描述中间phone类型特征性疾病为大型脂质泡沫电池约50%案例在macula有樱红点治疗支持性,尽管已有临床试验

庞贝病,又称甘醇存储二型病,是一种自休眠症,由词性酶缺陷引起(GAA!因变异GAA基因学估计发生率为4万分之一蓬波氏病中, 液态细胞循环积聚时被吸附的甘素, 导致词组肿胀, 细胞损伤, 最终器官机能失常Pompe疾病的临床剖面范围从快速进化婴儿变异式到慢进晚发变异式不等,快速进化婴儿变异式不处理则统一致命性不等。所有疾病变异最终都与累进肌肉弱和呼吸道不适相关心电图几乎完全与幼稚形式相关神经替换法面向所有变异,并应尽快启动面向小数变异患者和后发变异中肌肉弱初步信号

Krabbe疾病(球状细胞leukoryy)是变异引起的自休眠失序GALC系统基因产生差差galactocerisadesegalactosylceramide beta-galactosidase).galactosylceramide(同硫化galitysylceramide一样)是 myelin的脂质成分GALC缺失导致Basalbanglia、pontine核和脑白质多核体脑部有严重反射作用 脑进化变异主要影响白物受严重影响者通常在3至6个月之间出现,对刺激感和敏感度提高快速神经元变换,包括白物病,继而通常2岁前死亡子集有晚发式疾病,特征为axia、视觉损耗、弱弱和心理运动者回归从6个月至7个十年的任何地方都可用,根据纽约的新生儿筛选经验,似乎比先发变异物更常见。诊断信号和症状患者的精神素显示会提高,因此,对疾病或疾病增发可能是一个有用的生物标志唯一可用疗法是心电干细胞移植,最优性能先于临床症状发作

法理病 由变异引起GLA基因与X相联休眠症约5万名男性患者中发生1例症状因酶alpha-galactosadeGLA活动减少导致外围组织与内侧组织等同性积聚甘蓝粒子重度和发症取决于残留GLA活动GLA活动率小于1%的男性病人有经典法布里病形式症状可能出现在童年或青少年阶段,通常包括亚丙亚麻风病(pain危机)、多亚马科马斯症、减少或缺汗症和角膜不透明症Renal缺陷导致端级肾病和心血管疾病,通常发生在中年1%以上GLA活动雄性病人可显示变式法氏病形式,晚期发症并发症内核变异通常在第三个十年开始出现症状最突出特征表现为肾功能不足和归根结底肾病个人肾变异可能或不可分享法布里病经典形式的其他症状个人心型变异常非抽象性,直到他们在第四十年出现心电图结果,如心电图或二元不全心型变异与肾衰竭无关女病人携带法布里疾病时可提供从无症状到严重影响不等的临床介绍寄生虫置换法对患有法布里病的男女病人都是一种可选治法

mcolyscapidosisi I(MPSI)是一种自解休眠症,由alpha-Liduronidase酶减活或缺活动引起减少IDUA活动导致吸附液内积聚glysominoglycansPSSI的临床表达方式和严重性可变性从重病到减值变异性(历史称Hurler-Scheie病和Scheie病)不等,通常随后发式和温和式临床表达方式而出现总体说来,症状可能包括粗度镜像、累进性硬化复用物、hepatosplenogle、角膜云化、听力损耗、智力缺陷或学习困难以及心电脉冲疾病.MPS-I由遗传变异IDUA系统基因估计发生率约十万分之一处理选项包括心电干细胞移植和酶替换法

异性机体除成熟红细胞外都存在于人体细胞中新代函数基本化,包括长链脂肪酸的乙氧化化、植物酸的甲型氧化化和等离子体和微酸生物合成周期性失序包括2大子类:过序生物生成失序和单过序酶/运输机缺陷偏差生物生成缺陷,如Zellweger频谱失序特征全机化缺陷,而在单酶/运输器缺陷中,如X-联动auroleokystemy(XALD),机体完整性但特定功能中断这些失序从新生儿致命到温和晚发变异的临床多样性和广度

XALD失序影响神经系统、肾上皮层和睾丸最常见的遍历性失常影响17 000名至21 000名男性患者中的1名缺陷ABCD1基因对疾病负责XALD显示范围宽广的字面表达式雄性病人的临床倍型可划分为四大类:脑炎学、反射神经病理学(AMN),Adison单片和非随机性前2型占病人近80%,无症状类别频率随年龄下降,40岁后极稀有估计约50%异兹古斯人有症状并开发类似AMN综合症治疗选项有荷尔蒙替换法、饮食干预或心电图干细胞移植

sd持续严重失序影响神经系统、视觉、听力和肝功能多数人处于婴儿阶段,但成人病人已被识别SSD流行五万分之一SSD自休继承至少有12个不同基因与ZSD相关联,约60%-70%变异发生在PEX1.临床pheno类型包括Zellweger综合症、新生儿适应性萎缩症(NALD)和幼虫复发症(IRD)。身患Zellweger综合症者通常在生命第一年内死而无动于衷NALD或IRD个人通常童年出现发育延迟、视觉损耗和听力损耗,疾病增速慢得多SSD没有特殊处理方式

检测异常结果时提供详细解析,包括结果概述及其意义、与现有临床信息相关联性、差分诊断元素、额外生化测试建议和体外确认研究建议(enzyme解析、分子分析),并留个电话号码联系实验室主管

异常结果不足以确定诊断特定疾病验证基于分析的初步诊断需要独立生化分析(例如体外酶剖析)或分子遗传分析

阳性测试结果强烈表示诊断,但需要单生化或分子检测跟踪

载波状态(异性zygosity)无法可靠检测这些条件

开工ACMG新生儿筛选ACT工作表存取日期2023年8月30日Available at www.acmg.net/ACMG/Medical-Genetics-Practice-Resources/ACT_Sheets_and_Algorithms/ACMG/Medical-Genetics-Practice-Resources/ACT_Sheets_and_Algorithms.aspx?hkey=9d6bce5a-182e-42a6-84a5-b2d88240c508

二叉ReuserAJ VerheijenFW,BaliD等使用干血迹样本诊断词组存储失序-当前状态和透视Mel Genet元件2011;104(1-2):144-148.doi:10.1016/j.ymgme.2011.07.014

3级KlowerFCCSFerdinandusseSVANLENTH等C26:0单片分量和C26:0分量诊断Zellweger频谱故障继承Metabdis2017;40(6):875-881.doi:10.1007/s10545-017-0064-0

4级HuffnagelicC26:0-caritine和C26:0lyphopholiMel Genet元件2017;122(4):209-215

5级15部分杂交ValleDL公司、Antonarakissss公司、BallabioA公司、BeaudetAL公司、MitchellGA公司编辑在线代谢和分子继承疾病基础麦格劳海尔2019存取日期2023年8月30日Available at https://ommbid.mhmedical.com/book.aspx?bookid=2709#225069419

6级十六分染色体失常ValleDL公司、Antonarakissss公司、BallabioA公司、BeaudetAL公司、MitchellGA公司编辑在线代谢和分子继承疾病基础麦格劳海尔2019存取日期2023年8月30日Available at https://ommbid.mhmedical.com/book.aspx?bookid=2709#225069419

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• 新建屏幕酸Sphingomyeli

二叉8英寸干血迹从单标本割除昆虫通过混合基底和内部标准提取酸单词典、乙二联二联SDESE、alpha-glucosidASE、alpha-galactosDESE、galaccerebordASE和alpha-Li样本再用液液提取净化二级DBS用乙醇提取d4-C26lysophosphatidylcholine产生提取物随后合并、蒸发并用协同质谱分析前重组。 (TortorelliS,TurgonC,GavrilovD等克隆Chem2016;62[9]:1248-1254)

星期一至周日

• 授权用户可签名测试价格详细收费信息
• 客户无法访问测试价位亚搏24小时一周七天
• 未来的客户应联系他们的账号代言人求援联系亚搏.

测试开发完成,性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准

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