产前筛检开神经管缺陷(apha-fetoportein)、Trisomy 21(alpha-fetoportein、humanchoriogonotropin、estriol和inhibinA)和Trisomy 18(alpha-fetoportein、humanchoriogonotropin和estrio
immunzymatic解析
FP4标记屏幕
AFP妇科筛选
FP神经管缺陷
E3(Estriol)
妇产筛检AFP四马克
QUAD测试
三重测试
UE3(不相容Estriol)
血清
为了提供最佳结果,回答顺序输入题或使用命令输入提供所需信息二叉树筛选 Alpha-Fetoprotein/Quad屏幕病人信息(T595).
问题ID | 描述性 | 答案解析 |
---|---|---|
DRPHN | 物理电话号 | |
ESTDD | 病人估计到期日 | |
MTHOD | 确定EDD方法 | 超声波 LMP |
MTWT | 病人体重 | |
LBKGS | 单位(lbs或kg) | lbs 千兆赫 |
IDD | 胰岛素依赖型糖尿病 | 无 糖尿病 |
RACE1 | 病人竞赛 | 黑市 非黑 |
MUKLF | 功能数 | 一号 2 3或3以上 |
CHOR_ | 数分 | 单色调 智多里科 未知数 不适用 |
IVFP | IVF怀孕 | 号 对 |
EGGDR系统 | IVFEgg捐赠日期 | |
EGGFR系统 | IFEG或Embryo冻结日期 | |
Prihis | 前置Down/T21/Trisomy怀孕 | 号 对 未知数 if MaFP-不适用 |
PRNTD | 预孕W/神经管缺陷 | 号 对 未知数 |
PTNTD | 病人或生父拥有NTD | 号 对 未知数 |
SMKNG | 当前吸烟状态 | 非吸烟者 冒烟者 |
INTL | 初始或重复测试 | 初始化 重复 |
容器/图贝:
首选 :血清凝胶
可接受性:红色顶部
提交容器/Tube:整形小瓶
样本量 :1 ml
集合指令 :
开工不采集样本后amoniocentis
二叉离散式和离散式血清2小时内收集成塑料小瓶
附加信息 :
开工包括评估神经管缺陷结果,妊娠年龄必须在15周0天22周6天之间
二叉色素21(own综合症)和色素18(Edwards综合症)评估只能在14周0天22周6天之间提供
3级初始或重复测试报告时由实验室确定并相应报告视之为对病人的重复测试,测试必须在同孕和三期内进行,并配有可解释结果进行同测试,两次测试均在mayo诊所进行。
4级母性血清筛选公元前atient教育手册(T522)可应请求获取
0.75毫升
毛透析 | 拒绝 |
毛脂 | 好 |
grossicterus大全 | 好 |
特征类型 | 温度学 | 时间轴 | 专用容器 |
---|---|---|---|
血清 | 冷冻器 | 七天 | |
冷冻 | 90天 | ||
广度 | 七天 |
产前筛检开神经管缺陷(apha-fetoportein)、Trisomy 21(alpha-fetoportein、humanchoriogonotropin、estriol和inhibinA)和Trisomy 18(alpha-fetoportein、humanchoriogonotropin和estrio
妇科血清筛检用于识别可能增加某些先天缺陷风险的怀孕问题,包括神经管缺陷(NTD)、Trisomy 21(Down综合症)和Trisomy 18(Edwards综合症)。屏幕通过测量母体血清中的解析法实现作用,这些解析法由胎儿和胎盘生成。分析值与母值信息如年龄、权值、妊娠年龄、糖尿病状态和种族合并进数学模型以得出风险估计每种条件的具体截取法用于将风险估计分类为屏幕阳性或屏幕阴性屏幕阳性结果显示所得值超过既定截取阳性屏幕不提供诊断,而是表示应考虑进一步评价。
分析器 :
Alpha-Fetoprotein:
Alpha-fetototein(AFP)是一种胎儿蛋白质,初始产自FetalYolksac和肝脏小量由胃肠道生成前三个月末 几乎所有AFP都由胎儿肝生成10至13周内AFP峰值FetalAFP跨胎屏障扩散到母环流微量从aministicacity运输
FP母体血清浓度在整个妊娠期间上升,从无孕水平0.2纳克/毫升升至32周约250纳克/毫升如果胎儿开放NTD,AFP被认为直接泄漏到aministic流水中,引起意外高浓度AFP后,AFP实现母体循环,产生高血清水平子宫异常,如omphalocele、胃病、先天性肾病、剖腹产症等,以及其他子宫遇难情况(例如威胁堕胎和死胎),也可能导致母血清AFP高位多例怀孕和未受感染单子怀孕中也见增强的妇科血清AFP浓度,在这些怀孕年龄被低估。
低母血清AFP浓度与21和18等遗传条件风险增加相关
spriol:
Estriool(E3)是孕期血液中主要的循环性雌激素,由完整的胎形单元合成E3r存在于母血中,混合非相容形式和数例并发母体血液系统异丙醇半衰期为20至30分钟,因为母肝快速并发E3使它更容易水溶排泄孕期E3级提高下降uE3显示为Trisomy 21和Trisomy 18标记低度E3还伴生孕损耗、Smith-Lemli-Opitz和X-联动四叉化症
下降二进制uE3显示为Down和Trisomy-18综合症标记uE3是多标记产前生化筛选的一部分,并伴之以alpha-fetoprotein、humanchoriogonotropin和inhibin-A测量低水平uE3还伴生孕损耗、Smith-Lemli-Opitz综合症(胆固醇生物合成缺陷)、X-联通icsis
humanChorionicgonatropin:
人类声波gorionictropinhCG由二维非维系子单元组成Alpha子单元与润滑荷尔蒙(LH)、浮冰模拟荷尔蒙(FSH)和甲状腺激素(TSH,前甲状腺模拟激素)完全相同,Beta子单元与LH乙子单元有重大同义性,有限相似性与FSH和TSH贝子单元贝塔子单元判定hCG独特的生理、生化和免疫特性HCG合成方位细胞从早孕开始服务维护文体luteum,并因此,progone生产前三位数后 HCG集中度开始下降正像胎盘开始产生类固荷尔蒙文体luteum保持怀孕减值
增加总HCG水平与Trisomy 21相关联,而下降水平可见于Trisomy 18HCG高值还表现在多例怀孕、高估妊娠适龄不受影响的单调怀孕、三联性、胎损耗和子宫流水
因希宾A
inhibins家族由异型glyproteins组成,主要隐蔽于悬浮粒子细胞和睾丸Sertoli细胞中,这些细胞由脱硫链化阿尔法子单元和贝塔子单元组成。Alpha子单元在所有inhbins完全相同,Bea子单元以2大表形式存在,称为A和B,每种分单元都可能以不同异形形式出现。inhibinexerodimer包含贝塔A或贝塔B链条,视之而定,它们分别命名为inhibinA或inhibinB伴有相关activins同父异父链或贝塔A链和B链异父链,Inhibins参与gnadal自闭反馈和子宫生长和成熟调节孕期Inhibins和Activins由FetoStaptal生成,数量不断增加,并镜像胎儿生长孕期生理作用不确定隐含通缩流体中,但在第一和第二季度中,在母体循环中只发现inhibin
母益A级与母益HCG级相关,并异常条件与异常HCG级相关条件相同(例如InhibinA级通常更高三角21怀孕)测量母体血清A浓度和母体血清HCG浓度可进一步提高母体多标识21的敏感度和特性
神经测试概念
Alpha-fetotein多中值 <2.5报告为屏幕阴性
APFM > 或=2.5(单片和双胞胎)报告为屏幕阳性
下流SYDROME:
计算屏幕风险 < 1/270报告为屏幕负值,风险>或=1/270报告为屏幕正值
Trisomy18:
计算屏幕风险 <1/100报告为屏幕负值,风险>或=1/100报告为屏幕正值
提供解析报告
神经管缺陷
屏幕负结果显示计算Alpha-fetoteinAPF多位中位数下降2.50M负屏无法保证神经管缺陷(NTD)。
屏幕阳性结果显示FPM计算为2.50或以上,并可能表示开放NTD风险增加实际风险取决于AFP水平和个人预测试儿童NTD风险基于家庭历史、地理位置、糖尿病和癫痫等母性条件以及受孕前使用Flate屏幕阳性结果不推导确定诊断NTD,但表示应考虑进一步评价约80%受NTD影响的怀孕提高AFP值M值大于2.5
Trisomy 21(own综合症)和Trisomy 18(Edwards综合症):
屏幕负结果显示计算屏幕风险低于1/270既定截值色素21和1/100对色素18负屏幕无法保证二叉或十八叉或二叉或十八叉
21二进制风险临界值1/270用于后续跟踪时,母子年龄综合值AFP和Estriol人工声波gorictropininhibina总检测率约为77%至81%,虚阳率为6%至7%内检测率和假阳率随年龄增长检测率介于66%(青春)至99%(晚40)之间,假阳率分别为3%至62%之间。
逆序18检测率60%至80%使用二进制1/100
后续
接收血清筛选结果后,所有信息风险计算中使用的精确度应审查(妇产日期、妊娠日期等)。万一信息不正确,应联系实验室重新计算估计风险
屏幕阴性结果一般不值得进一步评价
超声波推荐确认NTD或Trisomy 21屏幕阳性结果日期受三叉程18影响的许多怀孕小于妊娠年龄算法降低妊娠年龄可降低三叉路18检测率超声波产生新日期至少7天不等时,应考虑重新计算高分辨率超声波和a
变量影响标识值
赛事、权重、吸烟、多胎儿怀孕、依赖胰岛素糖尿病和体外受精可能影响标记富集黑联母亲往往高alphetotein水平,但神经管缺陷风险较低,并分配到单独的AFP中位集中位数所有倍数均按母权权调整(以计算重母亲稀释效果)。AFP非相容ecriol和inhibinMOM上调IDD人类声波gonadotropin高点和uE3低水平由IVF怀孕,MOM相应调整以计变换吸烟导致高二三联产血清AFP和inhibinA级并降低uE3和hCG级MOM相应调整以计及烟民分析差
估计风险计算和屏幕结果依赖精确信息计算妊娠、生育年龄、种族、IDD和权重不准确信息可能导致估计风险的重大改变特别是,错误估计妊娠年龄可能导致假阳性或假阴性屏幕结果由于其精度提高,建议在可能的情况下通过超声波确定妊娠时间,而不是最后月经周期
屏幕阴性结果不能保证胎儿缺陷不存在屏幕阳性结果不提供诊断,但表示应考虑进一步的诊断测试(不受影响的胎儿可能有屏幕阳性结果,原因不明)。
macentesis后无法有效测量母体血清中的AFP
三重多孕无法解释
向病人提供妇科血清筛检的每个中心应建立标准筛检协议,提供筛检前后教育并适当跟踪筛检结果
微小百分比样本中,Beckman存取uE3测试中可能发生碱性磷酸相关积极干扰潜在干扰似乎与病人样本中的碱性磷化物量无关。错误提升uE3测试结果可能导致不准确地低估染色体异常相对风险,三角式21和18
少见例子中,一些人可以开发反体到鼠标或其他动物抗体(常称人反摩反体或异型抗体),这可能干扰某些免疫学学解释结果时应谨慎使用,如果结果与临床演示无关,应提醒实验室
开工WaldNJCKLHSDESMJWStoneRB母性血清异性分解和人体染色体富含因胰岛素依赖性糖尿病:对检测唐氏综合症的影响BrJOBSTETGynaecol1992;99(1):51-53
二叉美国妇科学院实践公告号163:筛选胎儿内核.Obstet Gyncol2016;127(5):e123-137
3级moneFD、CanickJA、BallRH等三进制或二进制筛选或两者兼有NEnglJMD2005;353(19):2001-2011
4级WaldNJ、RodeckC、HackshawAK等suruss透视Semin Perinato2005年;29:225-235
5级RudnickaAR、WaldNJ、HutlyW和HackshawAK母烟对唐氏综合症出生流行和二叉筛性能的影响预置 Diagn2002年;22(10)893-897
6级张J、朗伯梅赛连G、PalomakiGE、CanickJA吸烟对母体血清标识和产前筛检的影响预置 Diagn2011;31(6):583-588
7YarbroughMLSTMGronowskiAM怀孕和失序Rifai N,HorvathAR,WittwerCT编辑铁兹书本临床化学和分子诊断6版编辑易塞维尔市2018:1655-1696
4标记屏幕包括alpha-fetoportein(AFP)、estriool(uE3)、humancharionicgonadotropin分析值与中值比较给定妊娠期和中位数多项结果MOM结果用多变算法计算Trisomy 21(own综合症)和Trisomy 18(Edwards综合症)的风险因素神经管缺陷屏幕仅使用aFM提供解析报告贝克曼存取AFP、THCG、uE3和inhibinA测试是自动免疫元解析和染色体检测贝克曼库特2019
星期一至星期五
测试开发完成,性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准
81511
测试i | 测试顺序名 | 指令LOINC值 |
---|---|---|
QUAD1 | QUADSCRN二叉树 | 48800-7 |
结果Id | 测试结果名 | 结果LOINC值
仅适用于执行实验室最初报告的单位计量结果值并不适用于转换为其他度量单位的结果
|
---|---|---|
IDD | 胰岛素依赖型糖尿病 | 447-9 |
IVFP | IVF怀孕 | 47224-1 |
MUKLF | 功能数 | 55281-0 |
10334 | 下综合症屏幕风险估计 | 43995-0 |
10335 | 下综合症成熟风险 | 490-4 |
10337 | trisomi18屏幕风险估计 | 43994-3 |
10356 | 解释性 | 49092-0 |
10248 | 附加注释 | 48767-8 |
10357 | 推荐后续 | 80615-8 |
10358 | 通用测试信息 | 62364-5 |
7058 | 重算母血清屏幕 | 32399-8 |
3009 | 样本收集日期 | 33882-2 |
7823 | 母产日期 | 21112-8 |
7834 | EDD计算年龄 | 43993-5 |
26717 | 母值 | 29463-7 |
26718 | 母值 | 29463-7 |
10353 | HCG合计 | 83086-9 |
10054 | EDD用U/S扫描 | 11781-2 |
7753 | EDDLMP | 11779-6 |
7203 | GAUS扫描 | 11888-5 |
7204 | GA收集日期 | 11885-1 |
7830 | GA风险估计 | 21299-3 |
10351 | APF | 83073-7 |
10352 | uE3 | 2250-9 |
10354 | 宜宾市 | 2478-6 |
113146 | 结果汇总 | 32399-8 |
113147 | 神经管缺陷风险估计 | 48803-1 |
113148 | APFM | 23811-3 |
113149 | uE3M | 21264-7 |
113150 | HCG总模 | 23841-0 |
113151 | INHIBINM | 36904-1 |
RACE1 | 病人竞赛 | 21484-1 |
SMKNG | 当前吸烟状态 | 64234-8 |
CHOR_ | 数分 | 92568-5 |
Prihis | 前置Down/T21/Trisomy怀孕 | 53826-4 |
PRNTD | 预孕W/神经管缺陷 | 53827-2 |
PTNTD | 病人或生父拥有NTD | 53827-2 |
INTL | 初始或重复测试 | 77202-0 |
DRPHN | 物理电话号 | 68340-9 |
601921 | APFMOM (14,0-14,6) | 23811-3 |