确认诊断表征病人的distorival-pallidorys萎缩
预测测试个人家庭历史DRPLAATN1受感染家属中的基因
聚合物链响应
牙机-板路伊斯养分
DRPLA
高江综合症
HRS(Haw河综合症)
变迁
Specimen宁可在96小时内赶到
特征类型 :全血
病人准备:原骨髓移植自配方会干扰测试电话800-533-1710测试接受骨髓移植的病人指令
容器/图贝:
首选 :淡顶部或黄顶
可接受性:任何抗coaplan
样本量 :3mL
集合指令 :
开工多次反转混合血液
二叉发送全血液标本原型管非liquot
| 特征类型 | 温度学 | 时间轴 | 专用容器 |
|---|---|---|---|
| 变迁 | Ambient(首选) | ||
| 冷冻 | |||
| 冷冻 | |||
确认诊断表征病人的distorival-pallidorys萎缩
预测测试个人家庭历史DRPLAATN1受感染家属中的基因
distoral-pallidoysys萎缩症(DRPLA)是一种稀有自片支配神经退化性失序症,特征为成人和axia、Myoclonus、查封和子智渐变特征神经解剖观察包括中枢神经系统凹分和拼合系统变换
DRPLA的流行取决于所研究人口的地理和民族血统DRPLA首次描述欧洲人没有家庭历史但它主要是遗传条件,在日本最常见(0.2-0.7/100 000)。DRPLA虽然少见,但在包括欧洲和北美在内的其他人群中被发现
DRPLA由CAG三核复制ATN1高山市DRPLA基因学三核复用在普通人中多态化,复用数从7到35不等受创个人CAG扩展范围从48次到93次重复同其他三核复发性失序一样,常见预测值,大型CAG扩展与先发制人和较重快速临床课程相关联在DRPLA中,观察到的父子传输预期值似乎大得多。
正常alles7-35CAG重复
异常alles:49-93CAG重复
提供解析报告
提供解析报告
预测测试必须先记录CAG-repat放大ATN1受影响家庭成员的基因确认分子扩展是家庭疾病底层机制
强烈建议接受预测测试的病人在测试前和结果提供后接受遗传咨询
不建议预测测试无症状子
测试结果应结合临床发现、家庭历史和其他实验室数据理解信息不准确或不完整时,结果判读可能出错
无扩展ATN1基因无法消除其他遗传神经退化失序诊断,这些神经退化失序与DRPLA有重叠临床特征,如Huntington病或脊柱异常
方法验证工作包括与其他实验室进行比较研究并测试50名普通人(匿名献血者)和48名小岛病人在每个实例中,所观察到的重复大小分布与先前报告值(i、相似范围与频率特定重复大小)密切关联2个样本的顺序确认CAG重复数的精度与基于聚合物链响应产品大小估计值比较
开工IkeuchiT公司、OnoderaO公司、OyakeM公司、KoideR公司、Tanaka H公司、TsujiS公司:DRPLA公司:CAG重复扩展与广度临床介绍和突出期望关系密切Semin细胞生物19952;6(1):37-44
二叉tsjis:牙形粒子萎缩学:临床方面和分子遗传学.Ad Neuro2002年:89:231-239
3级柳木SHereditary dentatorubral-pallidoluysian atrophy.神经病理学sep;20serv:S42-S46
聚合酶链反射测定ATN1高山市DRPLA)基因CAG重复解析产物用毛片电阻分离并用内部尺寸标准比较大小。 (dorschner MO,BardenD,StephensK:多路放大和毛片电阻五分分解JML Diag2002年5月;4(2):108-113
周二
测试开发完成,性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准
81177-ATN1(axin2)(eg,denatorivral-pallidolysy
| 测试i | 测试顺序名 | 指令LOINC值 |
|---|---|---|
| DRPL | DRPLA基因分析 | 进程内 |
| 结果Id | 测试结果名 | 结果LOINC值
仅适用于执行实验室最初报告的单位计量结果值并不适用于转换为其他度量单位的结果
|
|---|---|---|
| 53234 | 结果汇总 | 50397-9 |
| 53235 | 结果 | 49631-5 |
| 53236 | 传译 | 69047-9 |
| 53237 | 样板 | 3208-2 |
| 53238 | 源码 | 3208-2 |
| 53239 | 发布方式 | 18771-6 |