分子确认临床疑似偶发或家庭脊柱肌肉萎缩
预感测试个人有SBMA家族历史并记录drogen受体扩展AR系统)基因
更多信息见继承汽车神经元疾病和痴呆测试算法
聚合物链响应
肯尼迪病
SBMA型脉冲肌肉萎缩
更多信息见继承汽车神经元疾病和痴呆测试算法
变迁
Specimen宁可在96小时内到达
病人准备:原骨髓移植自配方会干扰测试电话800-533-1710测试接受骨髓移植的病人指令
特征类型 :全血
容器/图贝:
首选 :淡顶部或黄顶
可接受性:任何抗coaplan
样本量 :3mL
集合指令 :
开工多次反转混合血液
二叉原创管寄标本
开工纽约客户端非格式化协议文档请求表或电子命令副本存档下列文件在特殊指令中提供:
-知情录用基因测试576
-知情基因测试-西班牙文T826
二叉分子遗传学:神经科病人信息中特殊指令
3级非电子排序完整打印发送神经学特殊测试客户端测试请求732标本
0.5m
| 特征类型 | 温度学 | 时间轴 | 专用容器 |
|---|---|---|---|
| 变迁 | Ambient(首选) | ||
| 冷冻 | |||
| 冷冻 | |||
分子确认临床疑似偶发或家庭脊柱肌肉萎缩
预感测试个人有SBMA家族历史并记录drogen受体扩展AR系统)基因
更多信息见继承汽车神经元疾病和痴呆测试算法
X-联通脊柱和灯泡肌肉萎缩性(spinobulbar肌肉萎缩性:SBMA!Kennedy疾病)的特征是进化肌肉弱化、萎缩和法术,典型地介于生命第四或第五十年中受感染的病人还表现出安卓不敏感性,如gynecomastia、减肥和睾丸萎缩性临床强度和起始年龄可大相径庭,甚至在家庭内部也是如此因为这是X相关疾病 雄性显示这种失序 雌性一般无症状载波不过,有报告显示女性载体出现肌肉弱和抽筋等症状
SBMA由CAG三核复制AR系统基因学三核复用在普通人中多态化,复用数从11到34不等受影响个人重复数从38到62不等对35CAG重复数的临床意义没有共识,文献显示36-37CAG重复数可能与下降穿透值相关联同其他三核复发性失序一样,常见预测值,大型CAG扩展与先发和快速临床演进相关联
正常alles11-34CAG重复
异常alles:36-62CAG重复
提供解析报告
提供解析报告
预测测试必须先记录drogen受体内CAG-repat放大AR系统受影响家庭成员的基因确认分子扩展是家庭疾病底层机制
我们强烈建议接受预测测试的病人在测试前和结果提供后接受遗传咨询
不建议预测测试无症状子
测试结果应结合临床发现、家庭历史和其他实验室数据理解信息不准确或不完整时,结果解读出错可能发生
现有证据表明,大多数有脊柱肌肉萎缩症(SBMA)的人有CAG-repate扩展然而,我们不能消除另一种类型突变存在的可能性AR系统基因学
PinskyL公司BeitelLK公司TrifiroMA公司Spiobulbar肌肉萎缩内代名词继承疾病分子基础卷4第八版CRScriver编辑AL Beaudet,WSSly等纽约McGraw-Hill图书公司,2001年,pp4147-4157
直接变异分析基于PCR的解析用于检测放大型突变(CAG-repate扩展)AR系统基因学dyuM,SoueG,MukaiE等人:多维X联动泡泡神经异同CAG复制安卓受体基因安纽罗尔1992年;31:707-710
周二
测试开发后性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定未经美国食品药管局审核或批准
81204-ARAndrogen受体(eg、spilal和bluda肌肉萎缩性、Kennedy病、X染色体失作用)基因分析Alteles特征描述(eg, 扩展大小或亚甲化状态)
| 测试i | 测试顺序名 | 指令LOINC值 |
|---|---|---|
| SBULB | Spenobulbar松动式肯尼迪 | 35359-9 |
| 结果Id | 测试结果名 | 结果LOINC值
仅适用于执行实验室最初报告的单位计量结果值并不适用于转换为其他度量单位的结果
|
|---|---|---|
| 5334 | 结果汇总 | 50397-9 |
| 53342 | 结果 | 82939-0 |
| 53343 | 传译 | 69047-9 |
| 53344 | 转介理由 | 42349-1 |
| 53345 | 样板 | 3208-2 |
| 53346 | 源码 | 3208-2 |
| 53348 | 发布方式 | 18771-6 |