诊断疑似JAK2负VHL相关红细胞化
聚合量链反射
丘瓦什多元性
遗传性Erythrocy
VHL(von Hippel-Lindau)Gene
变迁
唯一可排序性剖面更多信息见HEMP/遗传性Erythroisation变异
测试只能从HEMP/遗传性Erythrois解析VHLE不是一个单序测试
血迹:1毫升
| 特征类型 | 温度学 | 时间轴 | 专用容器 |
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| 变迁 | Ambient(首选) | ||
| 冷冻 | |||
| 冷冻 | |||
诊断疑似JAK2负VHL相关红细胞化
Erythrotuisis(i, 递增RBC质量或多元体积)可能是初级值,因为骨髓干细胞有固有缺陷(i, 多元体积或二级值,以响应血清血清增加ehropietin值)。二次红细胞病与数种疾病相关联,包括慢性肺病、一氧化碳持久增量(因抽取)、氰化心脏病、高高度生存、肾细胞和肿瘤、肝瘤和其他Epo保密肿瘤排除二次红细胞病这些常见原因时,可能怀疑遗传原因涉及染色素或红细胞调控机制
与多子细胞变异不同,遗传红细胞变异与阴道演化风险无关,应呈现自出生以来一直存在的孤立红细胞变异少数子集案例与pheochmocytoma和paragroma编组相关由多基因变异引起的,包括基因变异VHL并可能以自休或自休方式继承期望这些案例有红细胞疏松家族历史,尽管个人有可能产生新变异
基因编码hemoglobin稳定蛋白BPGMythropietin受体EPOR)含氧路径酶HIF/EPAS流水线域PHD2/EGLN并VHL可能导致遗传性红细胞化(见表)。高氧近似异型BPGM异常结果p50下降,而那些影响EPOR,HIF系统,PHD并VHL典型p50结果遗传性红细胞突变实为未知
Genes关联推理Erythrocysis
Gene网路
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继承权
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血清Epo
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P50
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JAK2V617F
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获取式
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下降
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常态
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JAK2exon12
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获取式
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下降
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常态
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EPOR
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支配性
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降为正常级别
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常态
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PHD2/EGLN1
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支配性
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常态级别
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常态
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BPGM
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停顿式
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常态级别
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下降
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贝塔Globin
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支配性
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正常水平提高
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下降
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AlphaGlobin
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支配性
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正常水平提高
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下降
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HIF2A/EPAS1
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支配性
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正常水平提高
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常态
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VHL
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停顿式
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正常加法
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常态
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氧测量路径函数通过调控RBC质量的酶缺氧感应因子exerodimer子单元组成HIF函数为耗氧富集值眼下氧化为基介HIF-alpha子单元退化缺氧时不发生降解,甲型蛋白分量可用HIF-Beta子单元分解exerodimer后导出多项缺氧响应基因转录,包括EPO、VEGF和GLUT.
HIF-alpha受von Hippel-Lindau(VHL)蛋白介置和蛋白分解规范,它要求HIF分线残留物分解水分解变异导致变异VHL蛋白质家庭红细胞2型OMIM263400ECYT2是一种由先天红细胞分解特征和高血清EPO水平或无高血清EPO水平、静脉和动脉分流和肺高血压组成的临床多样性失序,最早可显示为婴儿阶段,但更常见地显示为成年阶段von Hippel-Lindau综合症相关肿瘤风险增加,这也是由变异引起的VHL基因未被检测
唯一可排序性剖面更多信息见HEMP/遗传性Erythroisation变异
提供解析报告
变量评价和分类使用最近出版的美国医学遗传学学院建议作为指南来进行。 (1) 变量根据已知性、预测性或可能的致病性分类并用解释性评论报告,详细说明其潜在或已知意义
多线程评价工具可用于帮助解释这些结果silco评价工具预测精度高度依赖特定基因可用数据,这些工具预测可能随时间变化silco评价工具结果应谨慎解读和专业临床判断
本测试不提供血清yethropietinEPO/Erythropoietin
多元性囊肿和后天致因在命令评估前应排除
测试目的不为产前诊断
测试无法检测体态或gonadal语义
某些序列改变没有临床表现,本质上是临床良性与所有相关临床信息相关联是必要的,以便提供适当的病人护理。
某些个人参与VHL基因可能有病原体变异方法无法识别(例如推广者变异技术、深异子变异技术等)。因此,没有变式并不能消除可能性VHL疾病问题无症状个人预测测试必须首先记录受感染家庭成员中存在病原基因变异
测试结果应结合临床发现、家庭历史和其他实验室数据解释信息不准确或不完整时,结果误解可能发生
在某些情况下,似可辨别不定意义的脱氧核糖核酸变异原创或感知绑定网站的序列变异极可能导致假负测试结果(DNA排序)或假阳性或假负效果(多链式检测放大法)删除筛选)假阴性或假阳性结果可在MLPA删除检测中产生,原因是DNA质量差如果所获结果与临床结果不匹配,应考虑额外测试
除报告或预测致病外,内核深处发现的改变或不导致氨基酸替代的改变均不报告请求提供这些和常见良方变量
精确度评估出25个样本,从有清晰细胞癌的病人中测出,其中6个样本(24%)显示病原体变异这些结果与已公布的Von Hippel-Lindau29%至61%病原变率估计值一致VHLCRCC中并测试2个标本已知变异序列百分百匹配发布数据前后测序显示百分百一致性15个正常标本测试全显示100%正常序列
开工理查斯S、AzizN、BaleS等解释顺序变异:美国医学遗传学和基因组学学院和分子病理学协会联合协商一致建议Genet Med2015;17:405-423
二叉Mendelian在线人-OMIM继承http://www.omim.org/entry263400
3级本托C、PercyM、GardieB等:先天性红细胞学遗传基础:变异更新和在线数据库Hum Mutat2014;35(1):15-26
4级PastoreY,JedlickovaK,GuanY等:von Hippel-Lindau肿瘤抑制基因和先天多元性变异AMJHumGenet2003年;73(2):412-419
5级Merchant SH,OliveraJL,HoyerJD等内Hematopathology.第二版Series编辑John Goldblum编辑EDHS丘吉尔利文斯通情感病理学:诊断病理学系列基础量2012年
双向序列分析测试VHL基因三大编码Exces和intron/ex构建GRCh37[hg19]
变迁
测试开发完成,性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准
81404-VHLVon Hippel-Lindau肿瘤抑制器
| 测试i | 测试顺序名 | 指令LOINC值 |
|---|---|---|
| VHLE系统 | VHL Gene Erythrois | 82528-1 |
| 结果Id | 测试结果名 | 结果LOINC值
仅适用于执行实验室最初报告的单位计量结果值并不适用于转换为其他度量单位的结果
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|---|---|---|
| 37886 | 已知Mut推理转介 | 42349-1 |
| 37840 | 结果汇总 | 50397-9 |
| 3784 | 结果 | 82939-0 |
| 37842 | 传译 | 69047-9 |
| 37843 | 附加信息 | 48767-8 |
| 37844 | 样板 | 3208-2 |
| 37845 | 源码 | 3208-2 |
| 37846 | 发布方式 | 18771-6 |