测试标识符 :UDP

皮肤活性分解分解标本将添加纤维分解文化附加电荷如果不能获取可行单元格,客户端会得到通知

推荐第一级生物化学测试筛选尿素循环失常命令AAQP/Amino酸化物定量化等

自定义面板和单基因分析更多资料见CGPH/自定义Gene面板、推理学、下一序号、Varies

Specimen宁可在96小时内赶到

病人准备:原骨髓移植自配方会干扰测试电话800-533-1710测试接受骨髓移植的病人指令

仅提交下列标本中的 1

特征类型 :全血

容器/图贝:

首选 :淡顶部或黄顶

可接受性:任何抗coaplan

样本量 :3mL

集合指令 :

开工多次反转混合血液

二叉发送全血液标本原型管不复数标注.

特征稳定信息安倍4天/冷冻14天

特征类型 :皮肤活检

用品:Fibroblast生物感知传输介质(T115)

容器/图贝:静态容器使用标准细胞培养介质(例如最小基本介质RPMI1640)。解决方案应补充1%penicillin和steptomycin

样本量 :4毫米打孔

特征稳定信息Refrigerated (preferred)/Ambient

附加信息CULFB/Fiblast文化生物化学测试或分子测试3至4周后才能进行基因测试

样板类型:culatedfroblast

容器/管道T-25瓶

样板卷积二叉

集合式指令发布:从另一个实验室的皮肤活检中提交可分解分解分解分解细胞从产前标本培养出细胞不被接受

特征稳定信息ient/refricate (<24小时)

附加信息 :CULFB/Fiblast文化生物化学测试或分子测试3至4周后才能进行基因测试

特征类型:血迹

用品:Card-Blood点记收集器(Filter纸张)(T493)

容器/管道:

首选集合卡

可接受性Perkinelmer226(前Ahlstrom226)滤波纸或血迹采集卡

样本卷5血点

集合指令:

开工取血选择一岁或以上病人使用指针看吧如何收集干血迹样本通过指棒

二叉使滤镜上血液干燥环境温度 水平定位最少3小时

3级不暴露标本热或直接阳光

4级不栈湿标本

5级保持标本干

特征稳定信息环境/冷冻

附加信息 :

开工低浓度脱氧核糖核酸取自血点,可能要求更多样本完成测试

二叉集合指令见血迹收集指令.

3级西班牙文集合指令见血迹收集卡-西班牙指令(T777)

4级中文集合指令见血迹收集卡指令T800)

特征类型 :萨利瓦

病人准备:病人在收集前30分钟不应吃、喝、吸或嚼口香糖

用品:Saliva Swab集合包(T786)

样本量 :1 Swab

集合指令 :收集并发送样本按装箱指令

特征稳定信息环形30天

附加信息 :低浓度脱氧核糖核酸从唾液中产生,可能需要更多样本来完成测试

• 分子遗传学:生化失序
• 知情录用基因测试
• 血迹收集卡-西班牙指令
• 血迹收集卡指令
• 知情基因测试(西班牙语)
• 血迹收集指令
• 目标基因方法细节Urea循环故障基因板

开工纽约客户端非格式化协议文档请求表或电子命令副本存档下列文件可用性:

-知情录用基因测试576

-知情基因测试(西班牙语)T826

二叉分子遗传学:生化失序527

见Specimen必备

&#121;&#97;&#98;&#111;&#50;&#48;&#56;所有样本都将在maio诊所实验室评估测试适配性

反生化结果跟踪显示尿素循环失序

建立分子诊断带UCD

识别已知与UCD关联的基因变量,允许预测测试有风险家属

本测试使用下一代排序检测单核化物和复制数变异物16个与尿素循环失序相联基因包括下一代排序测试显示基因变异ALDH18A1、ARG1、ARG2、ASL1、CA5A、CPS1、GLUD1、GLULL、NAGS、OAT、OTC、SLC25A13、SLC25A15、SLC7A7并UMPS.看吧目标基因方法细节Urea循环故障基因板方法描述补充细节

识别致病变异物可能有助于诊断、预测、临床管理、家庭筛选和UCD遗传咨询

皮肤活性分解分解标本将添加纤维分解文化附加电荷如果不能获取可行单元格,客户端会得到通知

UDE循环失序系一组传承氮解毒症,结果产生尿素循环中的任何酶减活或缺活此类故障包括碳酸磷合成物I缺陷、Onithine跨卡米亚酶缺陷、arginoscunci酸合成物缺陷(citruinemya)、arginoscunci酸液缺乏症(argininoscuceniceurioria)、Arginice缺乏症、共构物制作者、N-acyltune综合物缺陷和2个amino酸传递器,Onithine跨行体缺陷hyperornithinemia, hyperammonemia, homocitrullinuria syndrome)和exrin缺陷尿素循环的作用是代谢并清除废氮,路径中任一步骤的缺陷都可能导致神经系统积聚有毒氨尿素循环还负责氨基酸Cexrulline、Onithine和arifine的内生生产

完全尿素循环缺损的婴儿通常在出生时显示正常化,但由于氨含量升高,他们在新生儿期出现发泡、抓获、超发泡或稀释并最终休眠或死亡局部酶缺缺者可能在晚年出现,通常是继急性病或其他代谢压力器后出现。症状可能不那么严重,并可能表现为精神失常、失常、周期性呕吐和行为异常等事件Onithine新陈代谢病人因Ontehine氨基转移酶缺损可能与童年初近视相相交演进第四至六十年视觉损耗病人可能或可能没有伴生超声波,但显示等离子体

所有UCD均继承为自休症,OTC缺陷除外,OTC缺陷与X相联UCD可能被怀疑高氨、正常阴离子空白和正常甘蔗

综合基因板帮助诊断具有建议性临床和生化特征的病人,因为UCD广度临床频谱和遗传异性分子基因测试可帮助辨别条件并允许诊断确认

生物化学测试组合包括量化等离子氨酸(AAQP/Amino酸、量化、等离子体酸)和尿药酸(OROT/Oraticode、随机、Urine)建议作为评估UCD病人的第一级测试

UCD急性处理包括透析和吸用氮清除药以降低氨浓度慢化管理通常需要限制饮食蛋白并配基氨基酸补充最近肝移植成功治疗了一些病人

提供解析报告

检测到的所有变异都根据美国医学遗传学和基因组学院建议评价。 (1) 变异按已知性、预测性或可能的致病性分类,并用解释性评论报告,详细说明其潜在或已知意义

临床关联度 :

测试结果应结合临床发现、家庭历史和其他实验室数据理解信息不准确或不完整时,结果误解可能发生

如果测试是由于临床上意义重大的家族历史完成的,则通常宜先测试受影响的家庭成员检测受影响家庭成员中至少一个可报告变异可允许对风险个人作更多信息测试

&#121;&#97;&#98;&#111;&#50;&#48;&#56;讨论额外测试选项可用性或帮助解释这些结果时,联系maio临床实验室遗传咨询员1-800-533-1710

技术约束

下一代测序可能检测不到所有类型基因组变异稀有案例可能出现假阴性或假阳性结果深度覆盖对目标区域可变性分析性能低于最低可接受标准或失灵区域基于这些限制,负结果并不排除诊断遗传失序疑似特定临床失序时,可考虑替代方法评价

可能有些区域基因无法通过排序或删除和重复分析有效评价,这些区域包括同族学区域、高抗量子素内容区和重复序列选择可报告变异性确认工作将以内部实验室标准为基础用替代方法完成

测试验证95%删除至75基对并插入至47b卸载插入量40分或40分以上,包括移动元插入量,可能比小deins更难可靠检测

删除/重复分析 :

本分析目标单倍删除/重复然而,在某些情况下单前解法无法实现,原因是单次减少序列覆盖或固有基因组复杂性平衡结构重排列(如移位和反转等)可能检测不到

本测试设计不是为了检测低层次马赛斯或区分声波变异和子波变异万一检测到的变异体可能有体性,可能需要额外测试以澄清结果意义

基因可基于更新临床关联性增删参考目标基因方法细节Urea循环故障基因板最新基因列表有关基因特效和技术约束的详细信息见方法描述或联系实验室遗传咨询师

如果病人有异构干细胞移植或最近输血,结果可能不准确,因为有捐献式脱氧核糖核酸&#121;&#97;&#98;&#111;&#50;&#48;&#56;调用mao诊所实验室指令测试接受骨髓移植的病人

变式重新分类

此时,实验室系统审查先前分类变异非标准做法实验室鼓励保健提供者随时联系实验室学习特定变异分类如何随时间变化

变式评价

变异评价和分类使用已出版的美国医学遗传学和基因学学院和分子病理学建议协会指南来进行。变量根据已知性、预测性或可能的致病性分类并用解释性注释报告,详细说明其潜在或已知意义分类为良性或似良性变量不报告

多线程评价工具可用于帮助解释这些结果硅评价工具预测精度高度依赖特定基因可用数据,定期更新这些工具可能导致预测随时间变化silco评价工具结果应谨慎解读和专业临床判断

开工理查斯S、AzizN和BaleS等:解释序列变异的标准和指南:美国医学遗传学和基因组学学院和分子病理学协会联合协商一致建议基因医疗2015年5月17(5):405-424

二叉Brusilow SW,HorwichAL:Urea循环酶ValleD,Antonarakissss,BallabioA,BeaudetA,MitchellGA编辑在线代谢和分子继承疾病基础MacGrawHill教育2019存取日期为2022年9月8日Available at https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?sectionid=225084071&bookid=2709&Resultclick=2

3级HaberleJ,BurlinaA,ChakrapaniA等建议诊断管理指南继承Metabdis2019;1-39Doi:10102/jimd12100

4级ValleDSimellO超生ValleD,Antonarakissss,BallabioA,BeaudetA,MitchellGA编辑在线代谢和分子继承疾病基础MacGrawHill教育2019存取日期为2022年9月8日Available at https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?sectionid=225083672&bookid=2709&Resultclick=2

5级FoshciFG、MorelliMC、SaviniS等:Urea循环失常:成功肝移植案例报告和文献评审世界J气管2015Apr7;21(13):4063-4068

6级AhMewN,SimpsonKL,GropmanAL等:Urea循环失序概述内有:AdamMP、EvermanDB、MirzaaGM等编辑Gene审查[Internets]华府西雅图2003年2017年6月22日更新存取日期为2022年9月8日Available at www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1217/

• 分子遗传学:生化失序
• 知情录用基因测试
• 血迹收集卡-西班牙指令
• 血迹收集卡指令
• 知情基因测试(西班牙语)
• 血迹收集指令
• 目标基因方法细节Urea循环故障基因板

下一代测序和/或Sanger测序测试变量在编码区和经分析基因异次/Exron/ex人类基因组参考GRCh37/hg19构建用于序列阅读对齐至少有99%的基底覆盖深度超过30X单核变异估计感知度99%以上,删除插入值94%以上小于40基对bgs和/或聚合物链反射量化法测试所分析基因中是否存在删除和复制

可能有些区域基因无法通过排序或删除和重复分析有效评价,这些区域包括同族学区域、高抗量子素内容区和重复序列看吧目标基因方法细节Urea循环故障基因板详细分析目标基因和未例行覆盖的具体基因区域未公开maio方法

Genes分析ALDH18A1、ARG1、ARG2、ASL1、CA5A、CPS1、GLUD1、GLULL、NAGS、OAT、OTC、SLC25A13、SLC25A15、SLC7A7并UMPS

辅助性

变迁

28至42天

全血:2周提取脱氧核糖核酸3个月血点/唾液:1个月

罗切斯特

• 授权用户可签名测试价格详细收费信息
• 客户无法访问测试价位&#20122;&#25615;24小时一周七天
• 未来的客户应联系他们的账号代言人求援联系&#20122;&#25615;.

测试开发完成,性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准

81443

88233-Tisse培养、皮肤、固组织生物检测

88240-Cryop保留