测试标识符 :ThieV1

yabo208咨询评价 Mayo诊所实验室对案例评价附加收费并解释结果

本评价将始终包括HPLC高性能液相色谱法和阴极电阻法

接收血清样本后,总能使用血清ferritin,以便能够将可能的缺铁性能纳入剖析和经济测试使用ferritin组件不需要时,不发送血清样本,Ferritin测试不执行注释 :ferritin不执行或提供,如果微细胞化并没有发现其他异常物(Betathalassiabin变异物与misticsis相关联),案例将反射为alpha-globin基因分析,除非另有请求不执行

Hemoglobin electrophoresis reflex testing, performed at additional charge, may include any or all of the following as indicated to identify rare hemoglobin variants present: sickle solubility (hemoglobin S screen), hemoglobin heat and isopropanol stability studies, isoelectric focusing, HbF distribution by flow cytometry, cation exchange HPLC, DNA (Sanger) testing for beta-chain variants and the most common beta thalassemias (beta-globin gene sequencing), multiplex ligation-dependent probe amplification testing for beta-cluster locus large deletions and duplications, including large deletional hereditary persistence of fetal hemoglobin (HPFH), delta-beta, delta thalassemias, gamma-delta-beta, and epsilon-gamma-delta-beta thalassemias (beta-globin cluster locus deletion/duplication), large deletional alpha thalassemias and alpha-gene duplications (alpha-globin gene analysis), alpha-chain variants and nondeletional alpha thalassemias (alpha-globin gene sequencing), and gamma-chain variants and nondeletional HPFH (gamma-globin full gene sequencing).

测试完成后将提供汇总所有测试的额外咨询解析,以将后续结果纳入总体评价中,如果对测试反射下列分子测试中的任何测试。

ATHAL/Apha-Globin基因分析

WASQR/ Alpha-Globin基因排序

WBSQR/Beta-Globin基因排序

WBDD/Beta-Globin集群删除/复制

WGSQR/Gamma-Globin全基因顺序变换

单个蛋白质和分子测试结果完成后发布与最终摘要解析报告相关联 所有测试 临床信息或完全血细胞计数结果

更多信息见染色评价比较

内含下列信息标本

最近输入信息

最近完全血细胞计数结果

不发血清 包括ferritin结果

元染色体病人信息T810强烈推荐.测试可不使用此信息进行,但如果收到请求信息,相关报告临床特征和数据将驱动评价焦点并解释时加以考虑

实验室在染色素变异识别方面经验丰富,许多案例无需分子测试即可可信分类分子确认总能实现,但须有足够的样本量(例如MLPA测试除蛋白质测试要求外至少需要2毫升样本)。免用分子测试或特定分子测试时,请使用表单上适当的复选框未接收表单或其他通信时,复用心科医生将选择适当的测试,以充分解释蛋白质检测结果,这些结果可能包括或不包括分子测试。

需要血液和血清

特征类型 :全血

容器/图贝:稀疏顶部

样本量 :15m

集合指令 :发送全血液标本原型管非liquot

特征类型 :血清

病人准备:12小时后样本采集不多维他命或多维他命补充物中含有生物素(vitaminB7),常见于毛发、皮肤和指甲补充物和多维他命中

集合容器/图贝:

首选 :血清凝胶

可接受性:红色顶部

提交容器/图贝:塑料小瓶

样本量 :0.6m

集合指令 :

开工血清凝胶管应在2小时内采集离心机

二叉红顶管应离心机,血清在2小时内引用成塑料小瓶

3级标签标本血清

• 知情录用基因测试
• 元染色体病人信息
• 染色评价比较
• 知情基因测试(西班牙语)

开工纽约客户端非格式化协议文档请求表或电子命令副本存档下列文件可用性:

-知情录用基因测试576

-知情基因测试-西班牙文T826

二叉元染色体病人信息T810

3级非电子排序完整打印发送深层染色体测试请求755带标本

血迹:2.5毫升

血清:0.5m

微细胞化评价

广度经济诊断和分类血球病或地中海贫血症,包括复杂失序

血红素遗传持久性诊断

yabo208咨询评价 Mayo诊所实验室对案例评价附加收费并解释结果

本评价将始终包括HPLC高性能液相色谱法和阴极电阻法

接收血清样本后,总能使用血清ferritin,以便能够将可能的缺铁性能纳入剖析和经济测试使用ferritin组件不需要时,不发送血清样本,Ferritin测试不执行注释 :ferritin不执行或提供,如果微细胞化并没有发现其他异常物(Betathalassiabin变异物与misticsis相关联),案例将反射为alpha-globin基因分析,除非另有请求不执行

Hemoglobin electrophoresis reflex testing, performed at additional charge, may include any or all of the following as indicated to identify rare hemoglobin variants present: sickle solubility (hemoglobin S screen), hemoglobin heat and isopropanol stability studies, isoelectric focusing, HbF distribution by flow cytometry, cation exchange HPLC, DNA (Sanger) testing for beta-chain variants and the most common beta thalassemias (beta-globin gene sequencing), multiplex ligation-dependent probe amplification testing for beta-cluster locus large deletions and duplications, including large deletional hereditary persistence of fetal hemoglobin (HPFH), delta-beta, delta thalassemias, gamma-delta-beta, and epsilon-gamma-delta-beta thalassemias (beta-globin cluster locus deletion/duplication), large deletional alpha thalassemias and alpha-gene duplications (alpha-globin gene analysis), alpha-chain variants and nondeletional alpha thalassemias (alpha-globin gene sequencing), and gamma-chain variants and nondeletional HPFH (gamma-globin full gene sequencing).

测试完成后将提供汇总所有测试的额外咨询解析,以将后续结果纳入总体评价中,如果对测试反射下列分子测试中的任何测试。

ATHAL/Apha-Globin基因分析

WASQR/ Alpha-Globin基因排序

WBSQR/Beta-Globin基因排序

WBDD/Beta-Globin集群删除/复制

WGSQR/Gamma-Globin全基因顺序变换

单个蛋白质和分子测试结果完成后发布与最终摘要解析报告相关联 所有测试 临床信息或完全血细胞计数结果

更多信息见染色评价比较

咨询研究主要设计为微细胞化评价,但也有能力测试以经济方式检测几乎所有已知黑素失序因为这可以包括甲型地中海贫血、乙型地中海贫血、deta-beta地中海贫血、胎儿血红素遗传持久化和所有已知异型Hblorbin测试等多项测试,因此这些故障专家可指导测试解释临床问题或报告完全血细胞计值评估对HbS与alpha或Beta-0-thassemia综合症的完全分类特别有用,HbE/Beta-0-thassemia和许多其他复合alpha和Beta-thassemia缺铁可模拟地中海贫血症,如果收到血清样本,则测量ferritin水平评价这种可能性

Hb失序类包括与Thalassemias相关联(蛋白质量下降)和Hb变异类类(异常蛋白生成)。许多人临床无害,而其他人引起症状,包括微细胞疏松症、镰形失序症、染色体解析症、红细胞疏松症、氰化/天花病、长期或家庭贫血症、补偿性或偶发性贫血症,并增加memoglobin或 sulphemobin结果Hb失序可显示自休或自休优先继承模式

Thalassemias是Hb合成的一组失序正常成人Hb由2个alpha-globin链组成(由2对alpha-globin基因编码,每对分布在色素16上)和2个Beta-globin链组成(由2Beglobin基因编码,每对分布在chromome11上)。泰拉塞米综合症产值不足一或二类黑素链并特征为类型(alpha、Beta、delta、Gama)和低效规模(缺陷基因数)和临床症状严重程度(minor、中间和majective)。严重性临床和脑解剖效果直接关联 Alpha类链与Beta类链的不平衡

最常见的地中海贫血形式是阿尔法地中海贫血Alphathassemia通常指删除全部alpha基因并视删除(或变换非功能链数而定严重程度不同甲型血清特征通常取自删除二大基因最常见的HbH疾病形式3alpha链机能失灵并显示可变pheno类型,大多数显示中度贫血删除所有四大基因(Bartshypsfetris)与生命不相容而无重大医学干预非推理alpha含血症变换还可能导致地中海贫血特征或HbH病,比删除表不常见

反之,大多数乙型血清变换是由于单核酸代换,这种代换可能在贝特格鲁宾基因的任何地方发生大规模删除Beglobin基因复合体可导致HbF高位,如HPFH或deta-Be单贝格变异(贝塔地中海特征)主要产生红细胞微细胞化,2贝格异常案例显示临床广度,多例需要分子测试理解pheno类型

确定结果解析报告

心病专家评估案例,进行适当测试并发布解析报告

脱氧核糖核酸检测显示删除式变换,它包括多位但非全部,甲型地中海贫血

开工HoyerJD HoffmanDR:Thalassemia和Hemolobino解析综合症文中:McLatcheyKD/AminHM/CurryJL/eds临床实验室医学第二版编辑利本考特威廉斯和威尔金斯2002年866-892

二叉Brancaleoni五类Di PierroE类MottaI类CapelliniMD实验室诊断intJ实验室Hematol2016年5月;38Supplity1:32-40

3级artveldC:多民族社会分子诊断新发展intJ实验室Hematol20142;36:1-12

emoglobin电光:

CAPILARYS系统是一个自动化系统,使用毛细电阻通过电光运动分离电荷分子分离按电解pH和电浮流发生样本稀释阻隔溶液由期望注入高压蛋白分离发生,直接检测血红素蛋白分数为415nm,生成电光图峰值评价模式异常度并量化为exglobin总值百分比常见exomegloben分片实例有HbA2',C,A2/O-Arab,E,S,D,G-Philadelphia,F,A,Hope,Bart,J,N-Baltimore和H.H.LouahiA,PhilippeM拉里SWallemacq P MaisinD评价新Sebia工具箱分析Caplyys系统染色素分片和变异Clin Chem实验室医疗2006;44[3]:340-345!指令手册:CapilalarysHemoglobin使用Capilalarys2弹性穿透工具塞比亚州06/2014

高性能液色波变换法

全血循环注入剖析流 通过高性能液色谱交换列预编程梯度控制 Elude缓冲混合体,它也穿透分析盒ionic强度缓冲通过提高第二缓冲百分比提高缓冲电量增加后 外红素从弹盒流出吸附变化用双波滤波光计检测吸附变化显示为吸附时间色谱(HuismannTH、ScroederWA、BrodieAN、MaysonSM、JakwayJ:Hemglobins微机学三.简化程序判定emuglobinA2J实验室Clin me1975;86:700-702!OuCN,BuffoneGJ,ReimerGL, AlpertAJ:高性能人体血红素液色谱J染色体1983;266:197-205!SzuberskiJ,OliveraJL,HoyerJD:高性能液相色谱综合分析intJ实验室Hematol2012年12月34(6):594-604指令手册:生物拉变二Beta-thalassia短程程序使用指令L70203705生物光谱实验室11/2011)

费里琴:

Rocheferritin方法使用单克隆抗体 专门针对ferritin生物化单克隆抗体和二级单克隆抗体贴上rutium复合体标签后反应组成三文治复合体添加Stretavidi微粒子后,综合体通过生物素和Stretavidin交互作用受固相约束反应混合注入测量细胞中,微粒从磁性捕捉到电极表面电极电压后导出染色体释放,用光乘法测量包插入Elecsys FerritinRoche诊断学10/2022

星期一至星期四

• 授权用户可签名测试价格详细收费信息
• 客户无法访问测试价位亚搏24小时一周七天
• 未来的客户应联系他们的账号代言人求援联系亚搏.

测试开发完成,性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准

83020-26-Hemoglobinopathy Interpretation

83020-Hb变换式A2和FQuitation

83021

82728

82664(适当时)

83068(适当时)

83789(适当时)

88184(适当时)