帮助确定治疗策略 由细胞化P4503A4代谢, 包括ostastatin、simvastatin和lovastatin
本测试华府市无用For管理病人接收氟丙斯坦语或pravastatin语或pravastatin语,因为这些药不对CYP3A4代谢
聚合物链反射
3A4
CYP3A4
ytochromeP4503A4
变迁
测试可提供单基因检验(本测试)和药理学或集中药理学板
需要多药理学基因型测试时,按序PGXQP/聚焦药理学板
需要基因类型测试时,顺序PSYQP/PSYCEGEN
由CYP3A4代谢的大多数药物也由CYP3A5代谢,但通常程度较低,因此CYP3A5测试可能相关,应逐例确定3A5Q/CytochromeP4503A5热诺型Varies
单采样后可进行多基因型测试看吧多基因测试列表特殊指令列表中可同时排序
仅提交下列标本中的 1
特征类型 :全血
容器/图贝:稀疏顶部
样本量 :3mL
集合指令 :
开工多次反转混合血液
二叉原创管寄标本
特征稳定信息环境9天/冷冻30天
特征类型 :萨利瓦
病人准备:病人在收集前30分钟不应吃、喝、吸或嚼口香糖
用品:Saliva Swab集合包(T786)
样本量 :单网
集合指令 :收集并发送样本按装箱指令
特征稳定信息环形30天
特征类型提取脱氧核糖核酸
容器/管道2ml螺丝顶管
样本卷:100mcl
集合指令:
开工优先量为100mcl,浓度为50ng/mcl
二叉内含聚积管
特征稳定信息:冻结/Ambient/Refricate
开工纽约客户端非格式化协议文档请求表或电子命令副本存档下列文件在特殊指令中提供:
-知情录用基因测试576
-知情基因测试-西班牙文T826
二叉非电子排序完整打印并寄送下列表一标本
-药理学测试请求(T797)
-心血管测试请求724
-神经学特殊测试客户端测试请求732
血迹:0.4毫升
萨利瓦:1swab
| yabo208所有样本都将在maio诊所实验室评估测试适配性 |
| 特征类型 | 温度学 | 时间轴 | 专用容器 |
|---|---|---|---|
| 变迁 | 变迁 | ||
帮助确定治疗策略 由细胞化P4503A4代谢, 包括ostastatin、simvastatin和lovastatin
本测试华府市无用For管理病人接收氟丙斯坦语或pravastatin语或pravastatin语,因为这些药不对CYP3A4代谢
CYP3A4成员CYP3A基因家族分布于染色体7Citochrome P4503A子组酶新陈代谢CYP3A4酶活动高度变量个人间酶表达式差异可能有几个原因,包括:可变自动机控制机制,疾病表示改变全息性,环境刺激向上或向下调控和遗传变异
一种变异CYP3A4*22C.522-191C>T)广泛研究CYP3A4和Satin药响应上头CYP3A4*22Altele与下降CYP3A4活动相关联,这可能导致对像Simvastatin、atavastatin或Lovastatin等低脂药有更好的响应下降CYP3A4活动也可能与statin诱发的近亲病相关联,特别是 simvat研究表明,肝脏参考型(wild类型)基因型(homzygousC或CC)CYP3A4mRNA水平和酶活动比时高1.7倍和2.5倍CYP3A4*22异兹哥特和同质gotes235名为控制脂质而服用稳定剂量药的病人中,Telle载体比非T载体需要低得多的Statin用量最优控制脂质结果表明CYP3A4*22CYP3A4显性效果并可作为生物标志CYP3A4代谢pheno类型所报Alle频CYP3A4*22白人为5%-8%,中美非裔为4.3%
临床实验中未对其他方位进行广泛研究,但预计对static新陈代谢和主要由CYP3A4代谢的其他药新陈代谢产生类似影响
下表显示CYP3A4变量检测 通过此解析, 对应星异差, 和效果CYP3A4酶活动无可检测性个人CYP3A4变量指定为CYP3A4*1/*.
CYP3A4阿莱尔
|
CDNA核变化
NM_017460.5
|
对酶活动的影响
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#1
|
无(虚型)
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正常活动
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8
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389G>A
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无活动
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11
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1088C>T
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减少活动
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12
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1117C>T
|
减少活动
|
13
|
1247C>T
|
无活动
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16
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554C>G
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最小活动
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17
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566T>C
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无活动
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*18
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878T>C
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减少活动
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*22
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522-191C>T
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减少活动
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26
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802C>T
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无活动
|
Geno类型对pheno类型预测基于药用变异联合体网站(3)和审查CYP3A4文献学
提供解析报告
稀有变异可能导致假阴性或假阳性结果如果所获结果与临床结果不匹配,可考虑额外测试
样本中可能含有捐献式脱氧核糖核酸,如果取自接受非液化输血或异源异构干细胞移植的病人从这些环境下获取样本的结果可能无法准确反映接收者基因型个人接受输血时,基因型通常在6周内恢复为接收者类型。个人接受异形异构干细胞移植时建议测试前移植脱氧核糖核酸标本
CYP3A4接受肝移植的病人遗传测试结果可能不准确反映病人CYP3A4状态
本测试不检测所有变异产生改变CYP3A4活动.因此,缺少可检测变异并不排除病人因其他原因改变CYP3A4新陈代谢的可能性CYP3A4变量无法用此方法检测此外,当2个或2个以上变异物识别时,cis-/trans-status
药药交互作用和药代阻抗必须加以考虑
药代抑制作用可能发生,导致CYP3A4催化活动抑制
病人还可能产生毒性问题,如果肝功能和肾功能受损
开工EvansWE回调MV药理学学:将功能基因组学转换为合理治疗学科学1999;286(5439):487-491.doi: 10.1126/science.286.5439.487
二叉WangD, Guo Y,WrightonSA,CookeGESDEWCYP3A4中原型多态会影响肝功能表达方式和对Statin药的反应药理学J2011;11(4):274-286.doi:10.1038/tpj.2010.28
3级药原变化集团2021年3月3日更新访问2021年3月22日网页www.pharmvar.org/
4级LambaJKLINYSSEGSUETSEGTHIMMELKE遗传对变量人CYP3A代谢AdvdrugDelivRev2002;54(10):1271-1294.doi: 10.1016/s0169-409x(02)00066-2
5级ElensL公司、BeckerML公司、HaufroidV公司等新CYP3A4单核多态药效基因组学2011;21(12):861-866.doi: 10.1097/FPC.0b013e32834c6edb
6级ElensL公司、van SchaikRH公司、PaninN公司等功能性CYP3A4多态化对卡列宁抑制器剂量需求的影响Pharmacogenomics.2011;12(10):1383-1396.doi:10.217/pgs.11.90
7临床药效实现财团存取10月14日 2020https://cpicpgx.org/
基因组式脱氧核糖核酸取自全血或唾液格诺调用CYP3A4Alles使用聚合物链反射法5'nuclease解析荧光标签检测针向目标脱氧核糖核酸PCR用于放大含有变异式的脱氧核糖核酸检测探针与目标脱氧核糖核酸完全匹配时,5'核聚合酶会降解探针,报告染色从quencher染色效果释放并检测荧光信号Geno类型分配基于所有ele专用荧光信号检测
星期一至星期五
测试开发完成,性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准
8230-CYP3A4
| 测试i | 测试顺序名 | 指令LOINC值 |
|---|---|---|
| 3A4Q | CYP3A4热核 | 74007-6 |
| 结果Id | 测试结果名 | 结果LOINC值
仅适用于执行实验室最初报告的单位计量结果值并不适用于转换为其他度量单位的结果
|
|---|---|---|
| 610110 | CYP3A4热 | 81-8 |
| 610111 | CYP3A4 | 81145-5 |
| 610112 | 传译 | 69047-9 |
| 610113 | 附加信息 | 48767-8 |
| 610114 | 方法论 | 850693 |
| 610115 | 免责声明 | 62364-5 |
| 610116 | 评委 | 18771-6 |