测试标识符 :COMCP

更多信息见ynch综合症测试算法.

自定义面板和单基因分析更多资料见CGPH/自定义Gene面板、推理学、下一序号、Varies

面向家庭变异测试(也称网站专用或已知变异测试)可供本板基因使用更多信息见FMTT/Familical变换、定向测试、Varies获取更多测试选项信息,电话800-533-1710

美国儿科院、美国医学遗传学和基因组学院以及国家遗传咨询师协会都劝阻未成年人测试成人偏态综合症

Specimen宁可在96小时内赶到

病人准备:原骨髓移植自配方会干扰测试电话800-533-1710测试接受骨髓移植的病人指令

特征类型 :全血

容器/图贝:

首选 :淡顶部或黄顶

可接受性:任何抗coaplan

样本量 :3mL

集合指令 :

开工多次反转混合血液

二叉发送全血液标本原型管不复数标注.

特征稳定信息Ambient4天/冷冻

• 分子遗传学:继承癌症综合症
• 知情录用基因测试
• ynch综合症测试算法
• 知情基因测试(西班牙语)
• 目标基因方法细节异教常见癌症板

开工纽约客户端非格式化协议文档请求表或电子命令副本存档

-知情录用基因测试576

-知情基因测试(西班牙语)T826

二叉分子遗传学:继承癌症综合症患者信息表519

3级非电子排序完整打印发送肿瘤测试请求729标本

1 ml

评估有个人或家庭历史的病人遗传癌症表示遗传癌症综合症

建立遗传癌症综合症诊断机制,允许基于相关风险目标癌症监控

识别遗传变异与增加癌症风险相关联,允许预测测试并适当筛选有风险家庭成员

多亚代松二磷酸聚合酶(PARP)基于某些基因变换(eg,BRCA1,BRCA2)选择肿瘤类型

本测试使用下一代排序检测与遗传癌症综合症有关的36个基因单核化物和拷贝数变异PARP运维包括推广者1A和1BATMAXIN2BARD1BRPIABCA1BRCA2BRIP1CDH1CDK4CDKN2ACHEK2DICER1EPCAM数位变异GREM1上流增强区域复制HOXB13MLH1MSH2MSH3MSH6MUTYHNBNNNF1NTHLL1PALB2PMS2PLD1PLEPETEN内含推介RAD51C、RAD51D、RET、SMAD4、STK11、TP53详情见方法描述目标基因方法细节异教常见癌症板.

识别致病变异物可能有助于诊断、预测、临床管理、家庭筛选和遗传癌症综合症咨询

更多信息见ynch综合症测试算法.

遗传癌症综合症约占癌症病例的5%-10%.确定个人或家庭是否有遗传风险因素可帮助定制监视计划、考虑预防风险减少干预、考虑定向治疗和确定家庭成员风险

本面板评价36个已知与多子体风险增加相关联的基因和数种常见癌症,包括乳腺癌、结肠癌、胃癌、卵巢癌、肝脏癌、前列腺癌、皮肤癌、甲状腺癌和内核癌致癌风险以及与这些综合症有关的其他特征各不相同。本板上的许多基因都确定了癌症风险和国家综合癌症网络或专家组管理指南和建议

表示测试包括但不限于:

内生多初级癌症

人工诊断癌症

与多亲癌症家族历史相联

家庭癌症史似与多位遗传癌症综合症重合

提供解析报告

检测到的变量都根据美国医学遗传学和基因组学院建议评价。 (1) 变量根据已知性、预测性或可能的致病性分类并用解释性评论报告,详细说明其潜在或已知意义

临床交错:

测试结果应结合临床发现、家庭历史和其他实验室数据理解信息不准确或不完整时,结果误解可能发生

如果测试是由于临床上意义重大的家族历史完成的,则通常宜先测试受影响的家庭成员检测受影响家庭成员中可报告变异可允许对风险个人作更多信息测试

yabo208讨论额外测试选项可用性或帮助解释这些结果时,联系Mayo诊所遗传咨询师800-533-1710

技术约束:

下一代测序可能检测不到所有类型基因组变异稀有案例可能出现假阴性或假阳性结果深度覆盖对目标区域可变性分析性能低于最低可接受标准或失灵区域基于这些限制,负结果并不排除诊断遗传失序疑似特定临床失序时,可考虑替代方法评价

可能有些区域基因无法通过排序或删除和重复分析有效评价,这些区域包括同族学区域、高抗量子素内容区和重复序列选择可报告变异性确认工作将以内部实验室标准为基础用替代方法完成

测试验证95%删除至75基对并插入至47b卸载插入量40分或40分以上,包括移动元插入量,可能比小deins更难可靠检测

删除/重复分析 :

本分析目标单倍删除/重复然而,在某些情况下单前解法无法实现,原因是单次减少序列覆盖或固有基因组复杂性平衡结构重排列(如移位和反转等)可能检测不到

本测试设计不是为了检测低量马赛斯或区分声波变异和子波变异万一检测到的变异体可能有体性,可能需要额外测试以澄清结果意义

基因可基于更新临床关联性增删最新基因列表包含于测试中,见目标基因方法细节异教常见癌症板.有关基因特效和技术约束的详细信息见方法描述或联系实验室遗传咨询师

如果病人有异构干细胞移植或最近输血,结果可能不准确,因为有捐献式脱氧核糖核酸yabo208调用mao诊所实验室指令测试接受骨髓移植的病人

变换策略重新分类

目前,实验室系统审查先前分类变异非标准做法实验室鼓励保健提供者随时联系实验室学习特定变异分类如何随时间变化

变换评价:

变异评价和分类使用已出版的美国医学遗传学和基因学学院和分子病理学建议协会指南来进行。变量根据已知性、预测性或可能的致病性分类并用解释性注释报告,详细说明其潜在或已知意义分类为良性或似良性变量不报告

多线程评价工具可用于帮助解释这些结果硅评价工具预测精度高度依赖特定基因可用数据,定期更新这些工具可能导致预测随时间变化silco评价工具结果应谨慎解读和专业临床判断

开工理查斯S公司、AzizN公司、BaleS公司等序列变异解释标准和指南:美国医学遗传学和基因组学学院和分子病理学协会联合协商一致建议基因医疗2015;17(5):405-424

二叉HowladerN公司,NooneAM公司,KrapchoM公司等SEER癌症统计评论1975-2018年国家癌症学院更新2021年4月访问2023年6月28日Available at: https://seer.cancer.gov/csr/1975_2018/

3级NagyRSweetKENC高渗透性遗传癌症综合症Occogene市2004;23(38):6445-6470

4级DalyMB、PalT、BerryMP等遗传/家庭高危险评估:乳房、卵巢和封口版2.2021NCCN肿瘤学临床实践指南JNTL康普尔坎昆网2021;19(1):77-102

5级Gupta S,ProvenzaleD,Llor X等NCCN指南透视:遗传/家庭高危险评估JNTL康普尔坎昆网2019;17(9):1032-1041

6级SaslowD公司、BoetesC公司、BurkeW公司等美国癌症协会乳房筛检指南MRI辅助造影CA癌症Jclin2007;57(2):75-89

7Smith RA,AndrewsKS,BrooksD等2019年美国癌症筛选:审查当前美国癌症协会指南和当前癌症筛选问题CA癌症Jclin2019;69(3):184-210

八点八分CoitDG、ThompsonJA、AlbertiniMR等广度梅兰诺马22019版NCCN肿瘤学临床实践指南JNTL康普尔坎昆网2019;17(4):367-402

9.Haddad RI、Nasr C、Bischoff L等NCCN指南透视:甲状腺癌22018版JNTL康普尔坎昆网2018;16(12):1429-1440

10号SamadderNJ,Rigert-JohnsonD, BoardmanL等通用遗传测试比较面向遗传癌症综合症患者定向测试JAMAOncol2021;7(2):230-237

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• 目标基因方法细节异教常见癌症板

下一代测序和/或Sanger测序测试变量在编码区和经分析基因异次/Exron/ex人类基因组参考GRCh37/hg19构建用于序列阅读对齐至少有99%的基底覆盖深度超过30X单核变异估计感知度99%以上,删除插入值94%以上小于40基对b测试基因分析中是否存在删除和重复,NGS、多目依赖探解放大法和/或聚合物链反射法PCR和gel电阻测试MSH2基因学

可能有些区域基因无法通过排序或删除和重复分析有效评价,这些区域包括同族学区域、高抗量子素内容区和重复序列目标基因分析细节或未例行覆盖的具体基因区域见目标基因方法细节异教常见癌症板.未公开maio方法

选择可报告变异可用基于内部实验室标准的替代方法验证

Genes分析PARP运维包括推广者1A和1BATMAXIN2BARD1BRPIABCA1BRCA2BRIP1CDH1CDK4CDKN2ACHEK2DICER1EPCAM数位变异GREM1上流增强区域复制HOXB13MLH1MH2MSH3MSH6MUTYHNBNNNVNF1NTHL1PALB2PMS2PLD1PLEPETEN内含推介RAD51C、RAD51D、RET、SMAD4、STK11、TP53

变迁

• 授权用户可签名测试价格详细收费信息
• 客户无法访问测试价位亚搏24小时一周七天
• 未来的客户应联系他们的账号代言人求援联系亚搏.

测试开发完成,性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准

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81479(如果适合政府支付者)