测试标识符 :PANCP

本测试评估封膜性肾上腺瘤的遗传形式,而非其他封膜性损伤,如脉冲神经内分泌肿瘤脉冲神经内分泌肿瘤基因测试见ENDCP/遗传内分泌癌症分类板Varies

本测试不分析遗传封膜炎相关基因关于肺炎遗传测试,见HPAP/遗传肺炎基因板,Varies

自定义面板和单基因分析更多资料见CGPH/自定义Gene面板、推理学、下一序号、Varies

面向家庭变异测试(也称网站专用或已知变异测试)可供本板基因使用FMTT/Familical变异、定向测试、Varies获取更多测试选项信息,电话800-533-1710

美国儿科院、美国医学遗传学和基因组学院以及国家遗传咨询师协会都劝阻未成年人测试成人偏态综合症

Specimen宁可在96小时内赶到

病人准备:原骨髓移植自配方会干扰测试电话800-533-1710测试接受骨髓移植的病人指令

特征类型 :全血

容器/图贝:

首选 :淡顶部或黄顶

可接受性:任何抗coaplan

样本量 :3mL

集合指令 :

开工多次反转混合血液

二叉发送全血液标本原型管非liquot

特征稳定信息Ambient4天/冷冻

• 分子遗传学:继承癌症综合症
• 知情录用基因测试
• 知情基因测试(西班牙语)
• 目标基因方法细节

开工纽约客户端非格式化协议文档请求表或电子命令副本存档下列文件可用性:

-知情录用基因测试576

-知情基因测试(西班牙语)T826

二叉分子遗传学:继承癌症综合症519

3级非电子排序完整打印并寄送试样

-肿瘤测试请求729

-气文学和肝学客户端测试请求728

1 ml

yabo208所有样本都将在maio诊所实验室评估测试适配性

评估有个人或家族历史的病人表示遗传性肿瘤综合症

建立遗传肿瘤综合症诊断机制,允许基于相关风险目标癌症监控

识别遗传变异与增加胰岛癌风险相关联,允许预测测试和适当筛选有风险家庭成员

多亚代松二磷酸聚合酶(PARP)基于某些基因变换(eg,BRCA1,BRCA2)

本测试使用下一代排序检测单核素数变异TM机BRCA1BRCA2CDKN2AEPCAM数位变异MLH1,MSH2,MSH6,PALB2,PMS2,STK11并TP53.见方法描述目标基因方法细节获取额外细节

识别致病变异物可能有助于诊断、预测、临床管理、家庭筛选和遗传包治肿瘤

泛性癌症大约发生在1.6%的个人中 。 (1) 大约10%的泛性癌症是由遗传偏移引起的,这种偏移还可能增加其他类型癌症的风险 。 (2) 在稀有案例中,个人或家族患泛性癌症经历可能因遗传癌症综合症而增加癌症风险评估本板上的基因可能有助于判定癌症风险、监控建议和定向处理

少数最常见的遗传肿瘤综合症是遗传性乳癌和卵巢癌综合症(HBOC)BRCA1并BRCA2基因(2,4)Lynch综合症MLH1,MSH2,MSH6,PMS2错配修复基因和删除EPCAM系统和家族非典型多摩尔黑素综合症(FAMMM)CDKN2Aeutz-Jeghers综合症个体STK11基因还增加发展胰岛素癌症的风险(6)

已知其他基因可引起遗传性胰腺癌与这些综合症相联的癌症风险不一某些个人在这些基因中产生致病变异

国家综合癌症网络和美国癌症协会提供遗传性泛性癌症综合症个人医疗管理建议

提供解析报告

检测到的变量都根据美国医学遗传学和基因学学院的建议评价。 8 变量根据已知性、预测性或可能的致病性分类并用解释性评论报告,详细说明其潜在或已知意义

临床关联度 :

测试结果应结合临床发现、家庭历史和其他实验室数据理解信息不准确或不完整时,结果误解可能发生

如果测试是由于临床上意义重大的家族历史完成的,则通常宜先测试受影响的家庭成员检测受影响家庭成员中可报告变异可允许对风险个人作更多信息测试

yabo208讨论额外测试选项可用性或帮助解释这些结果时,联系maio诊所遗传咨询师800-533-1710

技术约束

下一代测序可能检测不到所有类型基因组变异稀有案例可能出现假阴性或假阳性结果深度覆盖对目标区域可变性分析性能低于最低可接受标准或失灵区域基于这些限制,负结果并不排除诊断遗传失序疑似特定临床失序时,可考虑替代方法评价

可能有些区域基因无法通过排序或删除和重复分析有效评价,这些区域包括同族学区域、高抗量子素内容区和重复序列选择可报告变异性确认工作将以内部实验室标准为基础用替代方法完成

测试验证95%删除至75基对并插入至47b卸载插入量40分或40分以上,包括移动元插入量,可能比小deins更难可靠检测

删除/重复分析 :

本分析目标单倍删除/重复然而,在某些情况下,单排解法无法实现,原因是单次减少序列覆盖或固有基因组复杂性平衡结构重排列(如移位和反转等)可能检测不到

本测试设计不是为了检测低层次马赛斯或区分声波变异和子波变异万一检测到的变异体可能有体性,可能需要额外测试以澄清结果意义

基因可基于更新临床关联性增删最新基因清单本测试详解基因性能和技术限制,见方法描述或目标基因方法细节或联系实验室遗传咨询

如果病人有异构干细胞移植或最近输血,结果可能不准确,因为有捐献式脱氧核糖核酸yabo208调用mao诊所实验室指令测试接受骨髓移植的病人

变换策略重新分类

目前,实验室系统审查先前分类变异非标准做法实验室鼓励保健提供者随时联系实验室学习特定变异分类如何随时间变化

变式评价

变异评价和分类使用已出版的美国医学遗传学和基因学学院和分子病理学建议协会作为指南。 (6) 可考虑其他基因指南变量根据已知性、预测性或可能的致病性分类并用解释性注释报告,详细说明其潜在或已知意义分类为良性或似良性变量不报告

多线程评价工具可用于帮助解释这些结果硅评价工具预测精度高度依赖特定基因可用数据,定期更新这些工具可能导致预测随时间变化silco评价工具结果应谨慎解读和专业临床判断

稀有偶发或二次发现可能隐含另一种偏态或主动性疾病的存在偶发发现可能包括但不仅限于性染色体相关结果将仔细审查这些结果,以确定是否将报告这些结果。

开工HowladerN公司,NooneAM公司,KrapchoM公司等SEER癌症统计评论1975-2018年国家癌症学院更新2021年4月访问2022年11月7日Available at: https://seer.cancer.gov/csr/1975_2018

二叉DalyMB、PalT、BerryM等遗传/家庭高危险评估:乳房、卵巢和胰岛素养指南2.2021版NCCN肿瘤学临床实践指南JNTL康普尔坎昆网2021;19(1):77-102

3级Gupta S,ProvenzaleD,Llor X等NCCN指南洞察力:遗传/家庭高危险评估:染色体22019版JNTL康普尔坎昆网2019;17(9):1032-1041

4级PetrucelliN公司DalyMB公司PalT公司等BRCA1并BRCA2相关遗传乳腺癌和卵巢癌内有:AdamsMP、EvermanDB、MirzaaGM等编辑Gene审查[Internets]华府西雅图1998年2022年5月26日更新访问2022年11月7日Available at www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1247/

5级IdosG ValleL林奇综合症Adam MP、EvermanDB、MirzaaGM等编辑Gene审查[Internets]华府西雅图2004年更新2021年2月4日访问2022年11月7日Available at www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1211/

6级magarityTJ,AmosCI,BakerMJeutz-Jeghers综合症Adam MP、EvermanDB、MirzaaGM等编辑Gene审查[Internets]华府西雅图2001年更新9月2日2021访问2022年11月7日Available at www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266/

7Smith RA,AndrewsKS,BrooksD等2019年美国癌症筛选:审查当前美国癌症协会指南和当前癌症筛选问题CA癌症Jclin2019年5月69(3):184-210

八点八分理查斯S公司、AzizN公司、BaleS公司等序列变异解释标准和指南:美国医学遗传学和基因组学学院和分子病理学协会联合协商一致建议基因医疗2015年5月17(5):405-424

• 分子遗传学:继承癌症综合症
• 知情录用基因测试
• 知情基因测试(西班牙语)
• 目标基因方法细节

下一代测序和/或Sanger测序测试变量在编码区和经分析基因异次/Exron/ex人类基因组参考GRCh37/hg19构建用于序列阅读对齐至少有99%的基底覆盖深度超过30X单核变异估计感知度99%以上,删除/插入小于40基对估计感知度94%以上,删除至75b和插入达47bNGS系统依赖多线程探测放大(MLPA)并/或聚合酶链反射法测试所分析基因中是否存在删除和复制PCR和gel电阻测试MSH2基因学

可能有些区域基因无法通过排序或删除和重复分析有效评价,这些区域包括同族学区域、高抗量子素内容区和重复序列目标基因分析细节或未例行覆盖的具体基因区域见目标基因方法细节.(未公布的maio方法)

选择可报告变异可用基于内部实验室标准的替代方法验证

Genes分析TM机BRCA1BRCA2CDKN2AEPCAM数位变异MLH1,MSH2,MSH6,PALB2,PMS2,STK11并TP53

辅助性

变迁

21至28天

全血2周提取脱氧核糖核酸:3个月

罗切斯特

• 授权用户可签名测试价格详细收费信息
• 客户无法访问测试价位亚搏24小时一周七天
• 未来的客户应联系他们的账号代言人求援联系亚搏.

测试开发完成,性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准

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81479(如果适合政府支付者)