筛选N-联通性复元错乱
提供特定结构焦异信息以直接进一步遗传测试
遗传相联性失序由一大组新陈代谢错误组成,主要影响N类和O类蛋白质相联性
连接式CDG常见临床综合症多系统参与和广度临床谱
除转移剂和apoloteinCIII等式分析,测试还检测并分析血清N-联动寡头图解析矩阵辅助激光解吸/离子化时间谱度对CDG进行更全面的评价
| 测试i | 报表名称 | 单独可用 | 一贯性能 |
|---|---|---|---|
| CDG | CDGS | 对 | 对 |
矩阵辅助激光解吸/光速质分解
碳水合物综合症
CDG(遗传相联性故障)
N链接语法错乱
N-glycan
链接glycling
链式寡头
语法拼音
glycoprotein
血清
本测试先天性晶体错乱评估酗酒问题,命令CDTA/Cabroyate疏导剂,成人代Serum
开工需要病人年龄
二叉需要测试理由
| 问题ID | 描述性 | 答案解析 |
|---|---|---|
| BG712 | 转介理由 | 开发延迟 遗传相联性失序 已知CDG病人后续 评估酗酒-修改测试82425 |
集合容器/图贝:
首选 :红顶
可接受性:血清凝胶
提交容器/图贝:塑料小瓶
样本量 :0.15毫升
集合指令 :离散式和离散式血清注入塑料小瓶
二叉非电子排序完整打印发送生化基因测试请求798标本
0.1ml
| 毛透析 | 拒绝 |
| 毛脂 | 好 |
| grossicterus大全 | 好 |
| 特征类型 | 温度学 | 时间轴 | 专用容器 |
|---|---|---|---|
| 血清 | 冷冻器 | 28天 | |
| 冷冻 | 45天 | ||
| 广度 | 七天 |
筛选N-联通性复元错乱
提供特定结构焦异信息以直接进一步遗传测试
遗传相联性失序由一大组新陈代谢错误组成,主要影响N类和O类蛋白质相联性
连接式CDG常见临床综合症多系统参与和广度临床谱
除转移剂和apoloteinCIII等式分析,测试还检测并分析血清N-联动寡头图解析矩阵辅助激光解吸/离子化时间谱度对CDG进行更全面的评价
遗传相联性失序由100多代谢失序组成,主要影响蛋白质N-O-gry近50例新陈代谢误差归结为N-gryconclation先天缺陷,主要发生于内核内核和内核内核内核内O-Gryclation缺陷常因组织而异,与经典N相关缺陷不同。CDG目前划分为2大类类型ICDG特征为dolichol相关glycan汇编或转移缺陷(Sugar链),类型II处理缺陷glycan视具体缺陷而定,N-gry联想失序可以是I型或II型CDG型
链接式CDG异型化,通常显示为多系统性综合症和广度临床谱各类疾病的严重程度差别很大,从成人轻讲到重多机机能失常导致幼年致死不等。知识性残疾比较常见,尽管在某些子类型中磷化异构体(MPI)-CDG(CDG-Ib)特别保留智能CDG在所有多系统疾病患者中和神经异常患者中都应考虑,包括发育延迟和抓获、脑异常如子宫萎缩或机能减退以及无法解释肝功能失常可能存在的其他常见症状包括异常亚皮脂肪分布、胃肠问题,如呕吐、慢性腹泻和蛋白消退肠病,眼异常包括视波变异代和strabismus
矩阵辅助激光解吸/电离飞行时间分析并补充传教文和apolaporteinCIII异形分析(见CDG/carbohyate缺陷传教文解析Glycylation和Serum),提供可引导分子测试的具体结构寡头异常的额外信息
仅解释性评论
转录剂和apolopoteinCIII等式分析结果跟踪矩阵辅助激光解吸/离子飞行时间分析异常结果报告将包括建议额外生物化学和分子遗传研究,以更精确地识别具体先天性晶片分解处理选项、名称和电话号码可提供学习,并提供实验室主管之一的电话号码(如果转诊医生有附加问题)。
无重大警告语句
开工SparksSE克拉斯奈维奇DM遗传性故障N联想和多路径概述插文:Adam MP、Ardinger HH、Pagon RA等编辑Gene审查[Internets]华府西雅图2005年2017年1月12日更新访问2023年5月25日Available at: www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1332/
二叉长IJHMLMCT遗传相联性失序安特兰斯美德2018;624:477doi:10.21037/atm.2018.10.45
3级Francisco R、Marques-da-SilvaD、BrasilS等挑战CDG诊断Mel Genet元件2019;126(1):1-5.doi:10.1016/j.ymgme.2018.11.003
4级HH、ChongJX、BamshadMJ、NgBG解析晶体错乱:基本方法揭示复杂路径AMJHumGenet2014;94(2):161-175.doi:10.1016/j.ajhg.2013.10.024
5级ScottKGadomskiTKozicz遗传相联性失序:新缺陷和死数继承Metabdis2014;37(4):609-617.doi:10.1007/s10545-014-9720-9
N-联通寡分机分解并用矩阵辅助激光解吸/离子化质谱法检测
星期三
测试开发完成,性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准
83789
| 测试i | 测试顺序名 | 指令LOINC值 |
|---|---|---|
| CDGN | CDGNS | 进程内 |
| 结果Id | 测试结果名 | 结果LOINC值
仅适用于执行实验室最初报告的单位计量结果值并不适用于转换为其他度量单位的结果
|
|---|---|---|
| 602577 | 传译 | 59462-2 |
| BG712 | 转介理由 | 42349-1 |
| 602576 | 评审由 | 18771-6 |