产前测试A型染色体
本测试检测内部常见反向变异F8基因学约50%重血友病男性病人显示反转
建议F8逆向变量在测试风险个人前确认受影响的男性病人或强制女性载体
| 测试i | 报表名称 | 单独可用 | 一贯性能 |
|---|---|---|---|
| CULAF | 亚虫流水文化/基因测试 | 对 | 号 |
| CULFB | Fibrolat基因测试文化 | 对 | 号 |
| MATTC | 母细胞污染B | 对 | 号 |
| STR1 | Comp分析使用STR | 号单 | 号 |
| STR2 | 添加'lcomp分析 w/STR | 号单 | 号 |
接收羊膜液时,将添加羊膜液培养基因测试并附加电荷
接收chorionic villus样本后,将添加纤维化基因测试文化附加电荷
接收的产前样本将添加母细胞沾染研究母全血标本需要执行此测试
算法可用性如下:
聚变链响应或逆移分量链响应
染色体A
医管局
因子八基因
F8
内核22反转
Itron一反转
接收羊膜液时,将添加羊膜液培养基因测试并附加电荷
接收chorionic villus样本后,将添加纤维化基因测试文化附加电荷
接收的产前样本将添加母细胞沾染研究母全血标本需要执行此测试
算法可用性如下:
变迁
由于产前检验的复杂性,所有产前检验均需咨询实验室产前标本周一至周四寄送并必须在下午5点前收到科委周五需要适当处理所有产前样本必须配有母体血液样本.命令MATCC/母细胞污染、分子分析、母标本变换
快速邮件或等效服务
染色体病人信息712华府市需要.测试可不提供病人信息进行,但信息辅助提供更彻底解释强烈鼓励订单提供方填表并寄送标本
将报告结果并按请求电话或传真
仅提交下列标本中的 1
特征类型 :防水流水
容器/图贝:防水流水容器
样本量 :5-10毫升
集合指令 :
开工最优采样时间介于14至18周怀取期间,但在其他数周怀取的采样也被接受
二叉丢弃前2m流水文化结合染色体分析法和alpha-fetotein实施时,综合研究共需要约25mL-30mL
特征稳定信息Ambient(首选) <24小时/冷冻
附加信息 :
开工将管置入泡沫容器
二叉填充剩余空间打包材料
3级不可避免,约1%至2%寄送标本不可行
4级血腥标本不可取
5级如果标本不生长于文化中,7天后通知你
6级CULAF/Civil for遗传测试Amniotic Fluid下将评估单立文化收费
7所有产前标本必须配有母血标本;mATCC/MDLC/MDLC样本
特征类型 :曲曲曲 villi
用品:CVS媒体和SmallDish
容器/图贝:15mL管装15mL运输媒体
样本量 :20-30 mg
集合指令 :
开工采样跨子或转子法
二叉移chorionic villi标本到含有传输介质的Petri盘
3级使用立体显像机和消毒药力评估维利质量和数量并清除血块和母性dedua
特征稳定信息冷冻 <24小时/Ambient
附加信息 :
开工CULFB/Fiblast文化生物化学测试或分子测试3至4周后才能进行基因测试
二叉所有产前标本必须配有母血标本;mATCC/MDLC/MDLC样本
特征类型 :松散培养单元
容器/图贝:T-25瓶
样本量 :2瓶约90%可配置性
集合指令 :提交从另一个实验室培养的细胞
特征稳定信息Ambient(首选) <24小时/冷冻
一号.染色体病人信息712华府市需要.
二叉纽约客户端非格式化协议文档请求表或电子命令副本存档下列文件可用性:
-知情录用基因测试576
-知情基因测试-西班牙文T826
3级非电子排序完整打印发送聚合测试请求T753标本
羊水:见Specimen必备
horionic villi:5 mg
| 特征类型 | 温度学 | 时间轴 | 专用容器 |
|---|---|---|---|
| 变迁 | 变迁 | ||
产前测试A型染色体
本测试检测内部常见反向变异F8基因学约50%重血友病男性病人显示反转
建议F8逆向变量在测试风险个人前确认受影响的男性病人或强制女性载体
接收羊膜液时,将添加羊膜液培养基因测试并附加电荷
接收chorionic villus样本后,将添加纤维化基因测试文化附加电荷
接收的产前样本将添加母细胞沾染研究母全血标本需要执行此测试
算法可用性如下:
血友A(HA)是由于八(FVIII)凝块因子不足HA与X相联止出血失序男性病人通常受出血症状的影响,而女性载体一般没有出血症状,但有受波子的危险。近10%的女性载体FVIII活动水平低于35%并有出血风险
出血是HA个人最常见的临床症状,与FVIII活动水平相关FVIII活动水平低于1%与重病相关联,1%至5%与中度病相关联,5%至40%与轻度病相关联雄性严重缺血者可自发出血使用温和HA的人只有在外科或外伤后才能出血
FVIII编码因子八F8基因学大约98%诊断HA的病人发现有变异F8i, intron1和22反演 点变换 插入删除intron1和22倒置变异占重HA相关变异约50%普通医管局通常不识别这些逆向
建议F8受感染男性病人或女性承载者测试风险个人前确认变量FVIII活动(F8A/cogation因子八活动解析、Plasma)和临床评价识别受影响的男性病人,而强制母载体则通过家庭历史评估识别intron反演算法没有检测到 个人反演法 附加分析F8排序)可能识别家庭变异值得注意的是,并非所有有受影响子的妇女都带子F8变式deno变量化F8实事求是约20%孤立案例的母亲没有可识别子线F8变式重要的是,即使家庭重现风险很小F8受感染者母体中未识别变异性,
提供解析报告
解析报告将包括分析信息、背景信息以及基于测试结果的结论
最好先获取医学遗传学或血科诊断分子遗传或血友中心咨询面向所有可能的血友A案例,在复杂案例或诊断异常或不确定时特别表示
仅此解析检测F8一叉二叉变异负结果并不排除存在其他变式F8.
约50%重血友A型个人发现本解析目标一和二叉变异解析对数个家庭可能没有启发性
测试结果应结合临床发现、家庭历史和其他实验室数据理解信息不准确或不完整时,结果判读可能出错
开工Antonarakis SE,RossiterJP,YoungM等:重血友A因子八转基因:国际财团研究结果血迹1995915866.22062212
二叉RossiterJP、YoungM、KimberlandML等元素:因子八基因反演引起严重血友AHummolGenet实战1994 Jul;3(7):1035-1039
3级Castaldo G,D'AgenioV,NardielloP等:Hemophilia A:分子洞察Clin Chem实验室医疗2007;45(4):450-461
4级OldenburgJ,RostS,El-MaarriO等:enec因子八血迹2000Oct15;96(8):2905-2906
5级Johnsen JM、Fletcher SN、HustonH等新手方法处理遗传分析并产生3000名血友病患者加入MyLife-OurFuture创举鲜血Adv2017 May 18;1(13):824-834 doi:10.1182/bloodadvances.2016002923
6级Pruthi RK:Hemophilia:遗传测试实用方法mao克隆2005年11月8011:1485-1499
全血或索血基因组DNA消化约束酶,用T4脱氧核糖核酸链绑定,并用聚合物链反射放大素量F8intron 22反演变异体.settiLC、radicCP、LarripaiCDDDDBCD开发新一代测试JThrombHaemost2008年5月;6(5):830-836
基因组脱父全血或索状血由PCR放大F8entron1反转变位.(BagnallRDWasemNGreenPMFGINELLEF:循环反转解位数I血迹2002年1月1日;99[1]:168-174
星期一至星期五
测试开发完成,性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准
81403
| 测试i | 测试顺序名 | 指令LOINC值 |
|---|---|---|
| F8INP | HAF81/22反转AF或CVS | 82343-5 |
| 结果Id | 测试结果名 | 结果LOINC值
仅适用于执行实验室最初报告的单位计量结果值并不适用于转换为其他度量单位的结果
|
|---|---|---|
| 35161 | HAF8Int 1/22转介理由 | 42349-1 |
| 35162 | HAF81/22反转AF或CVS | 82343-5 |
| 35163 | F8INP解释 | 69047-9 |
| 35164 | HAF8Intron1/22审查 | 18771-6 |