监测阴极-1-磷酸丁酸转移酶或udio
galactose-1-磷酸甘油转移酶缺陷最常引起galactosemia
galactose-1-磷酸盐患者因GALT缺陷或udine二磷酸酯GALDES-4-eperase缺陷而上升,因此是监测饮食达标情况的适当解析法
更多信息见加乐斯米测试算法.
液色谱-Tandem质谱
Gal1P
伽洛狄斯米亚
Galactose-1-Phosphate
更多信息见加乐斯米测试算法.
全血EDTA
测试用于监控阴极-1-磷酸丁酸转移酶或udio
本测试不对适配诊断阴性贫血优选测试GAT/GalactosemiaReflex和Blood
本测试不对适配诊断上腺素缺缺时优先测试GALE/Uridine Di
GAL1P/星际-1-phate测试现有标本可在收集后72小时内运入测试实验室
生物化学遗传病人信息T602建议填充并寄送试样帮助解析测试结果
多位全血测试银色提交样本时优先测序清单测试可一起排序,见甘地表测试.
病人准备:S级外观收集饭桶展览复元高地婴儿收集a/样本刚进食避免此
容器/图贝:
首选 :稀疏顶部
可接受性:绿色顶部
样本量 :3mL
开工生物化学遗传病人信息T602推荐
二叉非电子排序完整打印发送生化基因测试请求798标本
2mL
| 毛透析 | 拒绝 |
| 特征类型 | 温度学 | 时间轴 | 专用容器 |
|---|---|---|---|
| 全血EDTA | 冷冻 | 72小时 |
监测阴极-1-磷酸丁酸转移酶或udio
galactose-1-磷酸甘油转移酶缺陷最常引起galactosemia
galactose-1-磷酸盐患者因GALT缺陷或udine二磷酸酯GALDES-4-eperase缺陷而上升,因此是监测饮食达标情况的适当解析法
更多信息见加乐斯米测试算法.
Galactosemia是一种自闭症,因四分之一的缺陷而产生:galactose-1-磷酸丁酸转移酶(GALT)、galactokinase(GALK)、udiote-dropse-4-eperase(GALE)和galactose Mutarotase(GALM)。galopse-1-protes积存于GALLT或GALPGALE缺陷或GALM缺陷子Gal1P量化测量有助于监测GALT或GALE缺陷对饮食治疗的遵守情况Gal1P被认为是这些病人肝病发作的诱因,因此,病人应保持低水平并定期监测Gal1P红细胞最敏感索引
GALT缺陷最常引起阴性贫血并常被称为经典阴性贫血GALT酶完全或近完全缺损如果不处理则威胁生命新生儿期的复杂问题包括发育不良、肝衰竭、败血症和死亡
galactosemia因GALT缺损由银度约束饮食处理,从而能快速恢复急性症状并实现总体良好预测尽管从小就得到适当治疗,但患阴性贫血症者继续面临更大的风险:发育延迟、语言问题和运动功能异常患阴性贫血症的女病人过早卵巢失效的风险增加基于新生儿筛选程序报告,美国经典阴性贫血频率约3万分之一,尽管文献报告介于万分之一至万分之一不等。
Epimerase缺电阴部可归为三大类型:泛型、外围和中间型泛型显性缺电阴性导致所有组织微信性能下降,而外围显性缺电阴性能下降导致红白细胞微信性下降,但所有其他组织正常酶性能下降与中间上聚物缺电阴性比较,结果红白细胞中的酶活度下降,其他组织中正常酶值不足50%
诊断性上腺缺损婴儿会产生肝脏和肾功能失常和适量白内障等症状,而边缘或中间性上膜缺损婴儿则不产生任何症状。泛性缩微数缺损阴极节食可改善或预防肾脏和肝功能失常和微量白内障症状上腺缺血者尽管从小就得到适当治疗,但发育延迟和智力残疾风险增加。与经典阴性贫血病人GALT缺陷不同,女性病人泛性爬升缺电经历正常青春期,不易过早卵巢失效根据新生儿筛检程序报告,美国上爬虫缺电量从大约六千分之一到七万分之一不等,欧洲祖先70 000分之一不等。
GALM缺陷是一种稀有的阴性血症形式,因银极穆塔罗塔斯缺陷而产生,这可能与双边白内障在临床表现GALM缺陷婴儿增加血银富集度,焦素1-磷酸盐水平介于0.3至10.8mg/dl.l迄今只有小儿病人在文献中描述,因此GALM缺陷的长期成人后果仍然未知
GALM缺点报告为非洲人口万分之一和日本人口八万分之一,总体估计所有人口约1:228411
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参考区间(正常范围): <或=0.9 mg/d
治疗范围: < 或=4.9 mg/d
病人输血3至4个月后收集全血供阴极1-磷酸盐测试
开工Wada Y,KikuchiA,Arai-IchinoiN等:BiallelicGALM病原体变异基因医疗2019June;21(6):1286-1294doi:10.1038/s41436-0818-0340-x
二叉Iwasawass,KikuchiA,WadaY等:GALM变异流行引起伽拉菌病:功能评价变异数据库Mel Genet元件2019Apr;126(4):362-367doi: 10.1016/j.ymgme.2019.01.018
3级BerryGT:经典阴性与临床变异阴性插文:Pagon RA、AdamMP、ArdingerHH等编辑Gene审查[Internets]华府西雅图2000年更新2021年3月11日存取9月1日2022Available at www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1518/
4级WalterJH,Fridovich-KeilJL:GalactosiValleD,Antonarakissss,BallabioA,BeaudetAL,MitchellGA编辑在线代谢和分子继承疾病基础麦格劳海尔2019存取9月1日2022Available at https://ommbid.mhmedical.com/content.aspx?bookid=2709§ionid=%20225081023
5级TimsonDJ类型四星联基因医疗2019June;21(6):1283-1285doi:10.1038/s41436-0818-0359-z
装满红细胞用冷水稀释并转动解析细胞,产生染色体电磁解析法用含有内部标准的actile/meble取出后,再注入液相色谱-tem质谱系统前离心gal2-Gal1-P提取峰值与内部标准之比(13C2-Gal1-P)由LC-MS/MS测定,用于计算样本中解析物的浓度mg/dl
星期四
测试开发完成,性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准
84378
| 测试i | 测试顺序名 | 指令LOINC值 |
|---|---|---|
| GAL1P | 星际-1-phate RBC | 2312-7 |
| 结果Id | 测试结果名 | 结果LOINC值
仅适用于执行实验室最初报告的单位计量结果值并不适用于转换为其他度量单位的结果
|
|---|---|---|
| 24101 | 星际-1-phate RBC | 2312-7 |