帮助区分反应式血液细胞化和外围血液标本中慢性线性子分解异常
点模检测脱氧核糖核酸使用量化聚合物链响应
JANUS2基因
泰鲁辛基那斯变异
全血EDTA
specimen必须在7天内到达
容器/图贝:
首选 :稀疏顶部
可接受性:黄顶部
样本量 :4mL
集合指令 :
开工多次反转混合血液
二叉原创管寄标本
开工染病者信息特殊指令中(T676)
二叉非电子排序完整打印发送染色体学/遗传学测试请求726标本
1 ml
| 毛透析 | 拒绝 |
| 其余 | 中度阻塞 |
| 特征类型 | 温度学 | 时间轴 | 专用容器 |
|---|---|---|---|
| 全血EDTA | Ambient(首选) | 七天 | PURPLE或PINKtoP/EDTA |
| 冷冻 | 七天 | PURPLE或PINKtoP/EDTA |
帮助区分反应式血液细胞化和外围血液标本中慢性线性子分解异常
Janus2型基因JAK2交替细胞学和生长因子感应器中多位元分数相关联的Tyrosine kriase(JAK2)代码通过JAK2激活信号引起下游信号传感器和转录式蛋白质激活器磷化(e,STAT5)最终导致细胞生长和分化BCR-ABL1负近似肿瘤常存单核素变异JAK2特征为c.G1849Tp.Val617Phe总体确定该变异约2/3 mPN,(1-3),但流行程度因mPN子类型而异上头JAK2V617F变异分布于95%-98%多元性血清患者中,50%-60%初级脑膜炎患者中,50%-60%基本血压患者中,50%-60%基本血压患者中。在其他类状肿瘤中也很少描述该变异性,包括慢性近代白血病和近代单片综合症。 (4) 慢性近代白血病或高血量反应条件不见此变异性检测JAK2V617F变量有助于确定MPN诊断负数JAK2V617F结果不表示没有mPN其他重要分子标识BCR-ABL1负MPN包括CALLexon9变量(20%-30% PMF和ET)MPLexon 10变量(5%-10%PMF和3%-5%ET)JAK2,CALL并MPL本质上互不相容
提供解析报告
结果将报告为2状态中的1
无效JAK2V617F变式
主动支持JAK2V617F变式
阳性变异状态高指针肿瘤,但必须与临床特征和其他实验室特征相关联,以便确定诊断
负变异状态并不排除近代肿瘤或其他肿瘤的存在
实验室偏切值下结果目前不清楚临床意义
阳性结果不具体指向一子类型Iseropro化肿瘤和所有案例都有必要的临床病理相关如果在红细胞化设置中命令测试并怀疑多元性阳台,解释需要与并发或近相相关前置骨髓评价
负结果并不排除近似肿瘤或其他肿瘤过程的存在
稀有情况中,V617F以外的变量可能存在于干扰素数或探测绑定并产生假负结果的区域中。
分析灵敏度确定为0.06%JAK2V617F阳性细胞线进负细胞线脱氧核糖核酸
开工BaxterEJ、ScottLM、CampbellPJ等Lancet2005年3月16日;365(9464):1054-106
二叉JamesCUEDICJP等JAK2突变引导组成信号产生多子宫性质2005年4月28日;434(7037):1144-1148
3级Kralovics R、Passamonti F、BuserAS等JAK2myeuroperation失序NEnglJMD2005年;352:1779-1790
4级SteensmaDPDWLSHOTLJAK2V617F激活暴动变异Blood2005:106:1207-1209
5级Gong、JeraldZ、Cook、JamesR等:实验室检测报告JAK2和MPL变异指南JML Diag2013;15(6):733-744
提取基因组脱氧核糖核酸并使用2PCR反应组合式脱氧核糖核酸短片(包括变异网站)使用量化PCR实时PCR放大第一次反应时,逆素数5终端匹配变序和PCR条件,只能绑定变异式脱氧核糖核酸二次反应中,逆素数5终端基数匹配野型序列和PCR条件只能绑定野型序列两种反应中PCR使用Taqman检测化学变异式脱氧核糖核酸量和野生式脱氧核酸量为每个样本测量每一次运行中,还测量标定器脱氧核糖核酸样本中的变异型和野型脱氧核糖核酸量标定器混合正细胞线和负细胞线(HL60)的脱氧核糖核酸校准结果偏差假设是由于运行条件偏差,样本结果相应校正依次量化软件计算归并变异比:wild类型,表示无单元比并用校准数据校正
归并率公式如下:
正常化比=
|
变形/变形类型
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变异/变异类型
|
最终结果报告百分比JAK2V617FJAK2i,[变换/变换+野型]x100%计算
星期一至星期五
测试开发完成,性能特征由maioClinic以符合CLIA要求的方式确定测试未经美国食品药管局审核或批准
81270JAK2Janos kies2类基因分析,p.Val617Phe(V617F)变异
| 测试i | 测试顺序名 | 指令LOINC值 |
|---|---|---|
| JAK2B | JAK2V617F变异检测 | 43399-5 |
| 结果Id | 测试结果名 | 结果LOINC值
仅适用于执行实验室最初报告的单位计量结果值并不适用于转换为其他度量单位的结果
|
|---|---|---|
| 29590 | JAK2V617F变异检测 | 43399-5 |
| 39722 | JAK2结果 | 53761-3 |