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测试Id:OXYWB

这个测试顺序

Oxysterols,血液

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概述

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有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

调查可能的诊断患有尼曼疾病类型,B或C血液标本

患有尼曼氏C疾病的监测

这个测试是不合适的对运营商的识别。

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法名称
一个简短的描述方法用于执行测试

液体Chromatography-Tandem质谱(质/女士)

纽约的状态
表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。

是的

报告名称
列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称

Oxysterols B

别名
列表附加测试常见的名字,作为一个帮助搜索

酸性鞘磷脂酶缺乏症

ASM不足

尼曼一

B型尼曼氏病

C型尼曼氏病

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

标本类型
描述了标本类型验证测试

全血

订购指南

这个测试的临床敏感性和特异性识别的C型尼曼氏病(NPC)是75%和89%,分别。如果人大强烈怀疑,推荐的测试是OXNP / Oxysterols,等离子体。

这个测试是可用的分别以及HSMWB /肝脾肿大面板的一部分,血。如果这个测试与GPSYW / Glucopsychosine下令,血液或CTXWB / Cerebrotendinous黄瘤病,血,个人测试将被取消和HSMWB命令。

标本要求
定义了执行测试所需的最佳标本和首选的体积来完成测试

容器/管:

首选:薰衣草(EDTA)

可以接受的:绿色最高(肝素钠、肝素锂)或黄色最高(ACD B)

样品数量:1毫升

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

形式

试样体积最小
定义样本的数量必须提供一个临床相关的结果取决于测试实验室

0.25毫升

拒绝原因
识别标本类型和条件可能会导致样品被拒绝

严重溶血 好吧
总脂血 好吧
总值黄疸 好吧

样品稳定性信息
提供了一个描述运输所需的温度进行实验室的标本,替代还包括可接受的温度

标本类型 温度 时间 特种集装箱
全血 冷藏(首选) 72小时
环境 48小时

有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

调查可能的诊断患有尼曼疾病类型,B或C血液标本

患有尼曼氏C疾病的监测

这个测试是不合适的对运营商的识别。

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

临床信息
讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试

尼曼氏疾病类型A, B, C(分别为NPA NPB,人大)是一组常染色体隐性溶酶体储存影响特定细胞内脂质代谢紊乱。

NPA和NPB鞘磷脂酶缺乏引起的,导致大量存储的鞘磷脂和胆固醇在肝脏、脾脏、肺、大脑,从一个较小的程度上。比NPB NPA疾病更严重,特点是早发性与喂养问题,营养不良,持续黄疸、肝脾肿大、神经恶化,失聪,失明导致死亡年龄3年。NPB疾病仅限于内脏症状与生存到成年。有些病人有被描述中介表型。大型lipid-laden泡沫细胞是疾病的特征。大约50%的病例有黄斑樱桃红点。鞘磷脂酶编码的SMPD1基因。

NPA患病率和NPB估计为250000。NPA和NPB以常染色体隐性方式遗传变异造成的SMPD1基因。虽然有更高频率的类型在德系犹太人的人口,这两种类型是泛种族。个人和NPA NPB通常有海拔的lyso-sphingomyelin (LSM)和lyso-sphingomyelin 509 509 (LSM)结合cholestane-3-beta潜在的海拔,5股alpha, 6-beta-triol (COT)和7-ketocholesterol (7-KC)。分子遗传学检测NPA NPB疾病也可以(CGPH /自定义面板中,基因遗传,下一代测序,变化;指定基因列表ID: IEMCP-W6S9XD)。

人大缺陷引起的细胞胆固醇贩卖,结果在进步积累unesterified胆固醇的核内体/溶酶体。(1)人大与变量被认为是脂肪储存障碍发病的年龄(范围:围产期到成年),临床表现和高度变量。在儿童时期大多数人被确诊患有症状包括共济失调、垂直核上的凝视麻痹,肌张力障碍,逐步恶化的演讲中,和癫痫发作。婴儿可能有或没有肝脾肿大和呼吸衰竭。那些没有肝和肺疾病可能会出现张力减退和发育迟缓。成人人大与较慢的进展和特点是精神疾病,共济失调、肌张力障碍、言语困难。

人大的发生率大约是1到120000年的150000活产。人大是一种常染色体隐性状态,是由变异的NPC1或NPC2基因。NPC患者表现出高浓度的oxysterol cholestane-3-beta, 5股alpha, 6-beta-triol (COT);lyso-sphingomyelin 509 509 (LSM)和7-ketocholesterol (7-KC)也可能升高。人大可以证实的诊断示范的不良胆固醇酯化和积极的菲律宾菌素染色法培养的成纤维细胞(NIEM /尼曼C检测成纤维细胞)。分子确认,人大疾病的基因测试可以执行(CGPH /自定义面板中,基因遗传,下一代测序,变化;指定基因列表ID: IEMCP-H683JG)。

参考价值
描述参考区间和附加信息的解释测试结果。可能包括在适当的时间间隔根据年龄和性别。间隔Mayo-derived,除非另有指定。如果一个提供解释报告,参考价值字段将这个状态。

5股alpha, CHOLESTANE-3-BETA 6-BETA-TRIOL

截止:< = 0.800 nmol /毫升

LYSO-SPHINGOMYELIN

截止:< = 0.100 nmol /毫升

解释
提供信息,协助解释测试结果

5股alpha,海拔cholestane-3-beta 6-beta-triol (COT)是高度提示患有尼曼疾病类型C (NPC)疾病。

海拔lyso-sphingomyelin (LSM)是高度提示患有尼曼疾病类型A或B (NPA或NPB)疾病。

海拔lyso-sphingomyelin 509 509 (LSM)是NPA的暗示,NPB或人大的疾病。

注意事项
讨论了条件,可能会导致诊断的混乱,包括样本收集和处理不当,不恰当的测试选择、干扰物质

非特异性新生儿胆汁淤积可能导致cholestane-3-beta海拔,5股alpha, 6-beta-triol (COT)和lyso-sphingomyelin 509 509 (LSM)。

临床参考
对临床性质的深入阅读的建议

1。人类:257220尼曼氏疾病类型C1;NPC1。2020年5月26日更新。2021年2月3日通过。可以在www.omim.org/entry/257220?search=257220&highlight=257220

2。人类:257200尼曼氏疾病类型a更新10月19日,2016年。2021年2月3日通过。可以在www.omim.org/entry/257200?search=257200&highlight=257200

3所示。人类:607616尼曼氏疾病类型b .更新4月4日,2019年。2021年2月3日通过。可以在www.omim.org/entry/607616?search=607616&highlight=607616

4所示。瓦瑟斯坦MP, Schuchman嗯:酸性鞘磷脂酶缺乏症。:亚当MP, Ardinger HH,冰内生物RA, et al, eds。GeneReviews[网络]。华盛顿大学西雅图分校的;2006年。2015年6月18日更新。2020年11月2日通过。可以在www.ncbi.nlm.nih.gov /书/ NBK1370 /

5。帕特森MC,凡尼尔MT,铃木K, et al:尼曼氏疾病类型C:脂质贩卖障碍。:瓦莱D, Antonarakis年代,Ballabio, Beaudet,米切尔GA, eds。在线代谢和遗传疾病的分子基础。麦格劳-希尔;2019年。2020年11月2日通过。可以在ommbid.mhmedical.com/content.aspx?sectionid=225545907&bookid=2709

6。加AE,布雷迪RO Hibbert SR, Pentchev PG:实际显色检测的程序比如尼曼氏疾病和杂合的运营商。郑传经地中海J。1975年9月25日,293 (13):632 - 636

7所示。帕特森M:尼曼氏疾病类型c:亚当MP, Ardinger HH,冰内生物RA, et al, eds。GeneReviews[网络]。华盛顿大学西雅图分校的;2000年。2020年12月10日更新。2021年2月3日通过。可以在www.ncbi.nlm.nih.gov /书/ NBK1296 /

8。Schuchman嗯:酸sphingomyelinase-deficient疾病尼曼氏病的发病机理和治疗。Int中国新药杂志。2009;16 (5):47 S48-S57

9。Hollack杰姆,de Sonnaville ESV Cassiman D等:酸性鞘磷脂酶(Asm)缺乏症患者在荷兰和比利时:减毒患者的疾病谱系和自然。摩尔麝猫金属底座。2012年11月,107 (3):526 - 533

10。Geberhiwot T,震响,Dardis等;国际尼曼氏疾病登记处(INPDR):临床管理共识指南尼曼氏疾病类型c Orphanet J罕见说。2018年4月6日,13 (1):50

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法描述
描述如何执行测试并提供method-specific参考

全血滤纸上发现,一夜之间干。一个3毫米干血的地方提取与内部标准。提取受到液体chromatography-tandem质谱(质/ MS)分析。MS / MS操作在积极多反应监测模式遵循的先驱产品种类转换为每个分析物和内标。的比例提取峰值区域内部标准是由质/女士是用来计算样品的浓度。(未发表的梅奥法)

PDF报告
表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息

没有

天(s)
概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。

周二;标本必须由周一收到preanalytical处理

报告可用
时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。yabo208第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。

2到9天

样品保留时间
轮廓的时间在测试标本保存在实验室之前就会被丢弃

全血:7天;干血现货:正常结果:2个月异常结果:下去

执行实验室的位置
表明实验室的位置执行测试

罗彻斯特

费用
几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。

  • 授权用户可以登录测试价格费用的详细信息。
  • 客户没有测试价格可以联系亚搏一天24小时,一周7天。
  • 潜在客户应该联系他们的区域经理。寻求帮助,请联系亚搏。

测试的分类
提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。

这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。

CPT编码信息
提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。yabo208每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。

CPT编码由执行实验室提供。

82542年

测试设置资源

设置文件
测试设置信息包含测试文件定义支持订单细节和结果之间的接口梅奥诊所实验室和实验室信息系统。yabo208

Excel|Pdf

样品报告
正常和异常样本报告作为参考提供报告的外观。

正常的报告|异常报告

如果样品报告
国际体系(SI)的单位报告提供有限数量的测试。这些报告仅用于国际帐户,只可以通过MayoLINK账户已定义接收他们。

如果正常的报告|如果异常报告