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测试Id:MPSWB

这个测试顺序

黏多糖病、血

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概述

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有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

支持的生化诊断黏多醣症类型I, II, III, IV,或者VI

量化的硫酸乙酰肝素、硫酸dermatan和硫酸角质素在全血标本

遗传学测试信息
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求

这个测试作为二线新生儿筛查黏多糖病(MPS)类型I和II和帮助患者的诊断和监测议员类型I, II, III, IV,和VI。

突出了

积累未经碰撞的粘多糖导致进步的细胞功能障碍和结果在典型的临床特征与这群失调。

Dermatan硫酸(DS)、硫酸乙酰肝素(HS)和硫酸角质素(KS)标记的一个子集黏多醣症(议员)。

检测DS、HS和KS在干血滴可以帮助议员的诊断类型我,II, III, IV,和VI。

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

看到新生儿屏幕我后续黏多糖病类型在特殊的指令。

有关更多信息,请参见新生儿筛查表黏多糖病1型:Alpha-L-Iduronidase下降在特殊的指令。

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法名称
一个简短的描述方法用于执行测试

液体Chromatography-Tandem质谱(质/女士)

纽约的状态
表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。

是的

报告名称
列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称

黏多糖病,B

别名
列表附加测试常见的名字,作为一个帮助搜索

Dermatan硫酸

硫酸乙酰肝素

亨特综合症

投手综合症

Hurler-Scheie综合症

Maroteaux-Lamy综合症

Morquio综合症

Morquio B综合症

我黏多糖病(MPS)

黏多糖病二世(MPS(二)

第三第三黏多糖病(MPS)

黏多糖病IV (MPS(四)

黏多糖病VI (MPS(六)

礼宾部主管综合症

Scheie综合症

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

看到新生儿屏幕我后续黏多糖病类型在特殊的指令。

有关更多信息,请参见新生儿筛查表黏多糖病1型:Alpha-L-Iduronidase下降在特殊的指令。

标本类型
描述了标本类型验证测试

全血

标本要求
定义了执行测试所需的最佳标本和首选的体积来完成测试

病人准备:不体重管理低分了肝素前集合

收集容器:

首选:薰衣草(EDTA)

可以接受的:黄色(ACD)

样品数量:2毫升

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

形式

试样体积最小
定义样本的数量必须提供一个临床相关的结果取决于测试实验室

0.5毫升

拒绝原因
识别标本类型和条件可能会导致样品被拒绝

所有标本都被梅奥诊所实验室测试适用性的评价。yabo208

样品稳定性信息
提供了一个描述运输所需的温度进行实验室的标本,替代还包括可接受的温度

标本类型 温度 时间 特种集装箱
全血 环境(首选) 7天
冷藏 7天

有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的

支持的生化诊断黏多醣症类型I, II, III, IV,或者VI

量化的硫酸乙酰肝素、硫酸dermatan和硫酸角质素在全血标本

遗传学测试信息
提供信息,帮助选择正确的基因测试或适当的提交测试的要求

这个测试作为二线新生儿筛查黏多糖病(MPS)类型I和II和帮助患者的诊断和监测议员类型I, II, III, IV,和VI。

测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。

看到新生儿屏幕我后续黏多糖病类型在特殊的指令。

有关更多信息,请参见新生儿筛查表黏多糖病1型:Alpha-L-Iduronidase下降在特殊的指令。

临床信息
讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试

黏多醣症(MPS)是一组疾病引起的任何不足的酶参与逐步退化dermatan硫酸,硫酸乙酰肝素、硫酸角质素、硫酸软骨素(葡糖氨基葡聚糖:呕吐,也称为黏多糖)。未经碰撞的或部分退化插科打诨都存储在溶酶体和在尿液中排出。积累插科打诨的溶酶体干扰正常功能的细胞,组织和器官导致议员障碍的临床特征观察。根据酶缺乏的程度和类型的累积存储材料,议员患者可能会出现各种各样的临床研究结果可以包括粗面部特征,心脏异常,organomegaly,智障,身材矮小,骨骼异常。

议员们我是一种常染色体隐性疾病减少或缺席活动引起的酶alpha-L-iduronidase由于变异IDUA基因。这种酶的缺乏导致了广泛的临床表型,进一步分为议员IH(投手综合征),国会议员(Scheie综合征),和国会议员IH / S (Hurler-Scheie综合症),通过生物化学方法无法区分。临床上,他们也被称为议员我和减毒议员即议员IH最严重,早期发病组成骨骼畸形,粗糙的面部特征,肝脾肿大,巨头,心肌病,听力损失,巨舌和呼吸道感染。发育迟缓是最早注意到12个月,如果没有治疗,通常发生在10岁之前死亡。议员IH / S有一个中级临床表现特点是进步的骨骼症状称为dysostosis多路复用。个人通常有很少或没有智力障碍。角膜湿润、关节僵硬、耳聋和心脏瓣膜病可以开发过早出嫁。生存到成年是常见的。相比之下,议员提出了最温和的表现型。5岁后开始发生。 It is characterized by normal intelligence and stature; however, affected individuals do experience joint involvement, visual impairment, and obstructive airway disease. The incidence of MPS I is approximately 1 in 100,000 live births. Treatment options include hematopoietic stem cell transplantation and enzyme replacement therapy.

议员II,亨特综合症,是x染色体溶酶体储存障碍引起的减少或酶的缺席活动iduronate 2-sulfatase。症状的临床特征和严重程度的议员II广泛变量从一种减毒严重疾病,通常呈现温和的临床表现在以后的生活中。一般来说,症状可能包括粗面部特征,身材矮小,肝脾肿大,沙哑的声音,关节僵硬,心脏疾病,而深刻的神经受累导致发育迟缓和回归。议员二世的临床表现类似的议员的显著的差异缺乏角膜湿润议员II。由于x连锁遗传模式,几乎只在男性议员II是观察到,估计1 170000年发病率男性生育。症状性载体女性已报告但非常罕见。治疗方法包括造血干细胞移植和酶替代疗法。

MPS-III,礼宾部主管综合症,是由于减少或缺乏活动的1 4参与硫酸乙酰肝素酶降解。议员患者III均匀排出硫酸乙酰肝素导致类似的临床表型,并进一步分为A, B, C或D基于特定的酶缺乏症。MPS-III特点是严重的中枢神经系统(CNS)变性只有轻微的身体疾病。这种不成比例的中枢神经系统的参与是独一无二的议员之一。发作的临床特征,最常见的行为问题和延迟发展,通常发生在2和6岁之间的孩子以前出现正常。严重神经退化发生在大多数病人由6到10岁伴随着迅速恶化的社会和适应能力与死亡通常发生在20多岁。议员三世的出现不同的亚型与A型和B型是最常见的和类型C和D是非常罕见的。集体发生率大约是58000分之1。

议员IVA, Morquio综合症,是由于减少或缺失N-acetylgalactosamine-6-sulfate硫酸酯酶。临床特征和症状的严重程度的议员IVA广泛的变量,但可能包括骨骼发育不良,身材矮小,牙科异常,角膜湿润,呼吸衰竭和心脏疾病。智慧通常是正常的。议员IVA综合症的发病率的估计范围从1到200000年的1 300000名活产。酶替代疗法治疗。

议员IVB,司长委任Morquio B综合症,是由于活动减少或缺乏β-半乳糖,而引起疾病的物理表现。临床特征和症状的严重程度的议员IVB广泛司长委任变量从一种减毒严重疾病,在稍后的发病通常呈现温和的临床表现。一般来说,症状可能包括粗相,身材矮小,肝脾肿大,沙哑的声音,僵硬的关节、心脏疾病,但没有神经参与。议员IVB估计司长委任的发病率约为250000分之1。治疗症状管理的选择是有限的。

议员VI, Maroteaux-Lamy综合征,是一种常染色体隐性溶酶体储存疾病引起的酶的缺乏arylsulfatase b .临床特征和症状的严重程度是广泛的变量,但通常包括身材矮小、dysostosis多路复用,面部先天性畸形,关节僵硬,手启发得来的利爪畸形,腕管综合症,肝脾肿大,角膜浑浊,心脏缺陷。智慧通常是正常的。迅速发展形式的早期发病症状,呕吐尤其是硫酸dermatan显著升高,可以导致死亡前的第二个或第三个十年。更缓慢的进步形成后发病,温和的骨骼表现,小海拔的插科打诨,通常更长的寿命。议员VI的发病率估计在1 250000年至1 300000年。治疗方法包括造血干细胞移植和酶替代疗法。

海拔dermatan或硫酸乙酰肝素在议员类型,II, III, VI。

海拔的硫酸角质素在第四议员。

参考价值
描述参考区间和附加信息的解释测试结果。可能包括在适当的时间间隔根据年龄和性别。间隔Mayo-derived,除非另有指定。如果一个提供解释报告,参考价值字段将这个状态。

DERMATAN硫酸(DS)

新生儿——< = 2周:< = 200 nmol / L

> 2周:< = 130 nmol / L

硫酸乙酰肝素(HS)

新生儿——< = 2周:< = 96 nmol / L

> 2周:< = 95 nmol / L

总硫酸角质素(KS)

< = 5年:< = 1900 nmol / L

6 - 10年:< = 1750 nmol / L

第11 - 15年:< = 1500 nmol / L

> 15年:< = 750 nmol / L

解释
提供信息,协助解释测试结果

和/或硫酸乙酰肝素硫酸dermatan升高可能暗示黏多醣症类型之一,II, III或VI。

硫酸角质素的海拔可能表明黏多醣症IV型。

注意事项
讨论了条件,可能会导致诊断的混乱,包括样本收集和处理不当,不恰当的测试选择、干扰物质

没有明显的警示语句

临床参考
对临床性质的深入阅读的建议

1。de Ruijter J, de俄文MH Wagemans T, et al:硫酸乙酰肝素和硫酸dermatan派生的二糖黏多醣症新生儿筛查的敏感标记类型,第二和第三。摩尔麝猫金属底座。2012年12月,107 (4):705 - 710

2。de俄文MH van der Tol L, van沼泽N, et al:血浆和尿dermatan硫酸和硫酸乙酰肝素长期后二糖酶替代(ERT)在国会议员:相关性与接受方的时机和粘多糖的总尿排泄。J继承金属底座说。2013年3月,36 (2):247 - 255

3所示。Osago H,柴田T, Hara N, et al:粘多糖的定量分析,硫酸软骨素/ dermatan,透明质酸,硫酸乙酰肝素和硫酸角质素液体chromatography-electrospray ionization-tandem质谱分析。学生物化学肛门。2014年12月15日;467:62 - 74

4所示。派克DS,莱西JM,白色等:将二线的特异性生物标志物检测可以提高新生儿筛查黏多糖病类型Int J新生儿屏幕。2020年2月7日,6 (1):10。doi: 10.3390 / ijns6010010

5。克拉克拉迪克森P Ellinwood NM,克莱因TL:新生儿筛查黏多糖病我:前进从经验中学习。Int J新生儿屏幕。2020年11月19日,6 (4):91。doi: 10.3390 / ijns6040091

特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试

方法描述
描述如何执行测试并提供method-specific参考

全血是发现在滤纸和干燥过夜。血液标本筛选了,用。Dermatan硫酸(DS)、硫酸肝素(HS)和硫酸角质素(KS)保持酶的消化。反应混合物是由液体chromatography-tandem离心机和分析质谱(质/ MS)。提取的峰面积的比值的DS,海关,和KS内部标准由质/女士是用来计算的浓度DS, HS和KS在示例。(未发表的梅奥法)

PDF报告
表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息

没有

天(s)
概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。

周一,周三,周五

报告可用
时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。yabo208第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。

2到5天

样品保留时间
轮廓的时间在测试标本保存在实验室之前就会被丢弃

剩余的全血:7天;干血地点:6个月

执行实验室的位置
表明实验室的位置执行测试

罗彻斯特

费用
几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。

  • 授权用户可以登录测试价格费用的详细信息。
  • 客户没有测试价格可以联系亚搏一天24小时,一周7天。
  • 潜在客户应该联系他们的区域经理。寻求帮助,请联系亚搏。

测试的分类
提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。

这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。

CPT编码信息
提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。yabo208每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。

CPT编码由执行实验室提供。

83864年

LOINC®信息
提供指导在确定逻辑观察标识符名称和代码(LOINC)值的顺序和结果代码的测试。LOINC表演实验室提供的值。

测试Id 测试顺序的名字 订单LOINC价值
MPSWB 黏多糖病,B 94586 - 5
结果Id 测试结果的名字 结果LOINC值
仅适用于测量结果表示在单位最初报告的执行实验室。并不适用于这些值转换为其他单位的测量结果。
BA2870 Dermatan硫酸 90233 - 8
BA2871 硫酸乙酰肝素 90235 - 3
BA2872 总硫酸角质素 90236 - 1
BA2873 解释(MPSWB) 59462 - 2
BA2874 看过的 18771 - 6

测试设置资源

设置文件
测试设置信息包含测试文件定义支持订单细节和结果之间的接口梅奥诊所实验室和实验室信息系统。yabo208

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样品报告
正常和异常样本报告作为参考提供报告的外观。

正常的报告|异常报告

如果样品报告
国际体系(SI)的单位报告提供有限数量的测试。这些报告仅用于国际帐户,只可以通过MayoLINK账户已定义接收他们。

如果正常的报告|如果异常报告