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测试Id:COGMF
急性髓系白血病(AML)、儿童肿瘤组织入学测试,鱼,各不相同
有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的
评价小儿骨髓和外周血标本的荧光原位杂交(FISH)调查分析经典的重组和染色体拷贝数变化与急性髓系白血病(AML)患者在儿童肿瘤协会考虑招生(齿轮)的临床试验和研究协议
作为一个兼职在执行常规染色体研究儿童AML患者正在考虑齿轮的注册协议
反射测试
列出测试,可能会或可能不会被执行,在一个额外的费用,根据初始测试的结果和解释。
列出测试,可能会或可能不会被执行,在一个额外的费用,根据初始测试的结果和解释。
| 测试Id | 报告名称 | 可单独购买 | 总是表现 |
|---|---|---|---|
| COGMB | 探测器,每个额外的(COGMF) | 不,比尔只 | 没有 |
测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。
这个测试只进行儿科患者的标本被考虑录取在儿童肿瘤协会(齿轮)协议。
荧光原位杂交(FISH)面板包括测试下面的异常使用列出的鱼类探测器:
发票(16),(M4, Eos], MYH11 / CBFB
t (8; 21), (M2), RUNX1T1 / RUNX1
t (15、17), (M3), PML / RARA
11 q23处重排,[M0-M7], MLL (KMT2A)
t(6, 9)平方米,M4, DEK / NUP214
发票(3)和t (3; 3), (M1、2、4、6、7), RPN1 / MECOM
t (8; 16), (M4、M5) KAT6A / CREBBP
t (1; 22), [M7], RBM15 / MKL1
5/5q, D5S630 / EGR1
7/7q, D7Z1 / D7S486
12 p13重排,ETV6
发票(16),GLIS2 / CBFA2T3
11 p15.4重排,NUP98
MLL重排(KMT2A)确定时,反射测试将识别进行易位的合作伙伴。调查包括识别:
t(4; 11)(温度系数;q23处)AFF1 / MLL
t(6; 11)(问;q23处)MLLT4 (AFDN) / MLL
t(9、11)(第22位;q23处)MLLT3 / MLL
t (10、11) (p12; q23处)MLLT10 / MLL
t (11、16) (q23处;p13.3) MLL / CREBBP
t (11、19) (q23处;p13.1)
MLL / l形的
t (11、19) (q23处;p13.3) MLL / MLLT1。
在缺乏RPN1 / MECOM融合,w母鸡一个额外的MECOM信号识别,的MECOM / RUNX1探针集将被认为是确定一个潜在的t (3; 21) (q26.2;如)重排。
在缺乏RPN1 / MECOM融合,当一个额外的RPN1信号识别,反射测试使用PRDM16 / RPN1探针设置将被认为确定一个潜在的t (1; 3) (p36;温度系数)。
在缺乏MYH11 / CBFB融合,当一个额外CBFB信号识别,反射测试将使用CBFB分开探测器将评估CBFB的存在与否重排。
没有PML / RARA融合,当一个额外的或非典型RARA信号识别,测试使用分开RARA探针组将进行易位包括识别潜在的变体RARA;例如:t (17; var)(温度系数;?)。
当一个确定ETV6重排,反射测试使用MNX1 / ETV6探针集将被执行来识别潜在的t (7; 12) (q36; p13)重排。
当确定NUP98重排,反射测试使用HOXA9 / NUP98探针集将被执行来识别潜在的t (7; 11) (p15; p15.4)重排。
以下算法可用,看到特别指示:
- - - - - -急性白血病的模棱两可的血统检测算法
- - - - - -急性髓系白血病:测试算法
- - - - - -急性早幼粒细胞白血病:指导诊断和随访
特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试
方法名称
一个简短的描述方法用于执行测试
一个简短的描述方法用于执行测试
荧光原位杂交(FISH)
纽约的状态
表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。
表明纽约国家批准的状态,如果测试是公开为纽约州立客户定货。
是的
报告名称
列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称
列出了短或缩写为一个测试版本的发布名称
齿轮、AML、鱼
别名
列表附加测试常见的名字,作为一个帮助搜索
列表附加测试常见的名字,作为一个帮助搜索
5(单体性5)
7(染色体7)
5 q - q删除(5)
删除7 q - q (7)
急性早幼粒细胞白血病(APL)
AML-M0
AML-M1
AML-M2
AML-M3
AML-M4
AML-M4eo
AML-M5
巨
发票(16)-发票(16)- MYH11 / CBFB
发票(3)发票(3)- RPN1 / MECOM或RPN1 /增强型植被指数
MLL或KMT2A (11 q23处)重排
t (1; 22) (p13.3; q13.1q13.2) - RBM15 / MKL1
t (1; 3) (p36.3; q21.3)——PRDM16 / RPN1
t (10、11) (p13; q23处)- MLLT10 / MLL或AF10 / MLL
t (11、16) (q23处;p13.3) - MLL / CREBBP
t (11、19) (q23处;p13.1) - MLL / l形
t (11、19) (q23处;p13.3) - MLL / MLLT1或MLL / ENL
t (15、17) (q24.1;温度系数)- PML / RARA
t (16; 16) (p13.1;如)- MYH11 / CBFB
t (3; 21) (q26.2;如)- MECOM / RUNX1or邪恶/ AML1
t (3; 3) (q21.3; q26.2) - RPN1 / MECOM或RPN1 /邪恶
t(4; 11)(温度系数;q23处)- AFF1 / MLL或AF4 / MLL
t (6; 9) (p23; q34) - DEK / NUP214或卡片/
t (7、11) (p15; p15.4) - HOXA9 / NUP98
t (8; 16) (p11.2; p13.3) - KAT6A / CREBBP或MYST3 / CREBBP
t(8; 21)(如;如)- RUNX1T1 / RUNX1或环氧乙烷/ AML1
t(9、11)(第22位;q23处)- MLLT3 / MLL或AF9 / MLL
NUP98重排
t(6; 11)(问;q23处)——MLLT4 (AFDN) / MLL或AF6 / MLL
发票(16)(p24.3; p13.3) - GLIS2 / CBFA2T3
儿童肿瘤协会,齿轮
测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。
这个测试只进行儿科患者的标本被考虑录取在儿童肿瘤协会(齿轮)协议。
荧光原位杂交(FISH)面板包括测试下面的异常使用列出的鱼类探测器:
发票(16),(M4, Eos], MYH11 / CBFB
t (8; 21), (M2), RUNX1T1 / RUNX1
t (15、17), (M3), PML / RARA
11 q23处重排,[M0-M7], MLL (KMT2A)
t(6, 9)平方米,M4, DEK / NUP214
发票(3)和t (3; 3), (M1、2、4、6、7), RPN1 / MECOM
t (8; 16), (M4、M5) KAT6A / CREBBP
t (1; 22), [M7], RBM15 / MKL1
5/5q, D5S630 / EGR1
7/7q, D7Z1 / D7S486
12 p13重排,ETV6
发票(16),GLIS2 / CBFA2T3
11 p15.4重排,NUP98
MLL重排(KMT2A)确定时,反射测试将识别进行易位的合作伙伴。调查包括识别:
t(4; 11)(温度系数;q23处)AFF1 / MLL
t(6; 11)(问;q23处)MLLT4 (AFDN) / MLL
t(9、11)(第22位;q23处)MLLT3 / MLL
t (10、11) (p12; q23处)MLLT10 / MLL
t (11、16) (q23处;p13.3) MLL / CREBBP
t (11、19) (q23处;p13.1)
MLL / l形的
t (11、19) (q23处;p13.3) MLL / MLLT1。
在缺乏RPN1 / MECOM融合,w母鸡一个额外的MECOM信号识别,的MECOM / RUNX1探针集将被认为是确定一个潜在的t (3; 21) (q26.2;如)重排。
在缺乏RPN1 / MECOM融合,当一个额外的RPN1信号识别,反射测试使用PRDM16 / RPN1探针设置将被认为确定一个潜在的t (1; 3) (p36;温度系数)。
在缺乏MYH11 / CBFB融合,当一个额外CBFB信号识别,反射测试将使用CBFB分开探测器将评估CBFB的存在与否重排。
没有PML / RARA融合,当一个额外的或非典型RARA信号识别,测试使用分开RARA探针组将进行易位包括识别潜在的变体RARA;例如:t (17; var)(温度系数;?)。
当一个确定ETV6重排,反射测试使用MNX1 / ETV6探针集将被执行来识别潜在的t (7; 12) (q36; p13)重排。
当确定NUP98重排,反射测试使用HOXA9 / NUP98探针集将被执行来识别潜在的t (7; 11) (p15; p15.4)重排。
以下算法可用,看到特别指示:
- - - - - -急性白血病的模棱两可的血统检测算法
- - - - - -急性髓系白血病:测试算法
- - - - - -急性早幼粒细胞白血病:指导诊断和随访
标本类型
描述了标本类型验证测试
描述了标本类型验证测试
不同
订购指南
这个测试只进行儿科患者的标本被考虑录取在儿童肿瘤协会(齿轮)协议。如果这个测试是有序和实验室告知病人并不在儿童肿瘤协会(齿轮)协议,这个测试将自动取消,重新排序的实验室AMLPF /急性髓系白血病(AML)、鱼、儿科,各不相同。
儿童疾病复发或次要的骨髓肿瘤是一种关心和登记在一个新的齿轮协议被认为是;秩序COGBM /染色体分析、血液疾病,儿童肿瘤协会入学测试,骨髓。
装船指示
建议特快专递或同等如果不是快递服务。
必要的信息
1。测试的原因、流式细胞术和/或骨髓病理报告,和一个儿童肿瘤协会(齿轮)注册号和协议数量与每个标本应提交。实验室测试拒绝不提供这些信息,但是适当的测试和解释可能被削弱或延迟。如果不提供这些信息,一个适当的指示进行测试可以由梅奥诊所进入实验室。yabo208
2。如果病人已收到一个异性骨髓移植前为该协议样本收集,注意这个信息请求。
标本要求
定义了执行测试所需的最佳标本和首选的体积来完成测试
定义了执行测试所需的最佳标本和首选的体积来完成测试
提交以下标本:只有1
首选:
样品类型:骨髓
容器/管:
首选:黄色(ACD)
可以接受的:绿色(肝素)或薰衣草面上(EDTA)
样品数量:2到3毫升
收集产品说明:
1。最好从骨髓采集发送第一个送气音。
2。反几次混合骨髓。
可以接受的:
样品类型:血
容器/管:
首选:黄色(ACD)
可以接受的:绿色(肝素)或薰衣草面上(EDTA)
样品数量:6毫升
收集产品说明:反几次混合血。
特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试
形式
试样体积最小
定义样本的数量必须提供一个临床相关的结果取决于测试实验室
定义样本的数量必须提供一个临床相关的结果取决于测试实验室
血:2毫升
骨髓:1毫升
拒绝原因
识别标本类型和条件可能会导致样品被拒绝
识别标本类型和条件可能会导致样品被拒绝
所有标本将评估在梅奥诊所实验室测试适用性。yabo208
样品稳定性信息
提供了一个描述运输所需的温度进行实验室的标本,替代还包括可接受的温度
提供了一个描述运输所需的温度进行实验室的标本,替代还包括可接受的温度
| 标本类型 | 温度 | 时间 | 特种集装箱 |
|---|---|---|---|
| 不同 | 环境(首选) | ||
| 冷藏 | |||
有用的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的
建议临床疾病或设置的测试可能是有益的
评价小儿骨髓和外周血标本的荧光原位杂交(FISH)调查分析经典的重组和染色体拷贝数变化与急性髓系白血病(AML)患者在儿童肿瘤协会考虑招生(齿轮)的临床试验和研究协议
作为一个兼职在执行常规染色体研究儿童AML患者正在考虑齿轮的注册协议
测试算法
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。
划定的情况下当测试被添加到最初的秩序。这包括反射和额外的测试。
这个测试只进行儿科患者的标本被考虑录取在儿童肿瘤协会(齿轮)协议。
荧光原位杂交(FISH)面板包括测试下面的异常使用列出的鱼类探测器:
发票(16),(M4, Eos], MYH11 / CBFB
t (8; 21), (M2), RUNX1T1 / RUNX1
t (15、17), (M3), PML / RARA
11 q23处重排,[M0-M7], MLL (KMT2A)
t(6, 9)平方米,M4, DEK / NUP214
发票(3)和t (3; 3), (M1、2、4、6、7), RPN1 / MECOM
t (8; 16), (M4、M5) KAT6A / CREBBP
t (1; 22), [M7], RBM15 / MKL1
5/5q, D5S630 / EGR1
7/7q, D7Z1 / D7S486
12 p13重排,ETV6
发票(16),GLIS2 / CBFA2T3
11 p15.4重排,NUP98
MLL重排(KMT2A)确定时,反射测试将识别进行易位的合作伙伴。调查包括识别:
t(4; 11)(温度系数;q23处)AFF1 / MLL
t(6; 11)(问;q23处)MLLT4 (AFDN) / MLL
t(9、11)(第22位;q23处)MLLT3 / MLL
t (10、11) (p12; q23处)MLLT10 / MLL
t (11、16) (q23处;p13.3) MLL / CREBBP
t (11、19) (q23处;p13.1)
MLL / l形的
t (11、19) (q23处;p13.3) MLL / MLLT1。
在缺乏RPN1 / MECOM融合,w母鸡一个额外的MECOM信号识别,的MECOM / RUNX1探针集将被认为是确定一个潜在的t (3; 21) (q26.2;如)重排。
在缺乏RPN1 / MECOM融合,当一个额外的RPN1信号识别,反射测试使用PRDM16 / RPN1探针设置将被认为确定一个潜在的t (1; 3) (p36;温度系数)。
在缺乏MYH11 / CBFB融合,当一个额外CBFB信号识别,反射测试将使用CBFB分开探测器将评估CBFB的存在与否重排。
没有PML / RARA融合,当一个额外的或非典型RARA信号识别,测试使用分开RARA探针组将进行易位包括识别潜在的变体RARA;例如:t (17; var)(温度系数;?)。
当一个确定ETV6重排,反射测试使用MNX1 / ETV6探针集将被执行来识别潜在的t (7; 12) (q36; p13)重排。
当确定NUP98重排,反射测试使用HOXA9 / NUP98探针集将被执行来识别潜在的t (7; 11) (p15; p15.4)重排。
以下算法可用,看到特别指示:
- - - - - -急性白血病的模棱两可的血统检测算法
- - - - - -急性髓系白血病:测试算法
- - - - - -急性早幼粒细胞白血病:指导诊断和随访
临床信息
讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试
讨论了生理学、病理生理学和一般临床方面,与实验室测试
急性髓系白血病(AML)是最常见的成人白血病之一,每年有近10000新病例诊断。AML还包括15%的小儿急性白血病和占大多数的婴儿(< 1岁)白血病。
在AML复发性染色体异常几件物品已经被确认。最常见的染色体异常与AML包括t (8; 21)、t(15、17)、发票(16),和异常的MLL(KMT2A11 q23处)基因。最常见的基因并列MLL通过在AML包括易位事件MLTT4 (AFDN)t (6; 11),MLLT3 -t (9。11),MLLT10- - - - - -t (10、11)厄尔-t (11; 19 p13.1)。
AML也可以从脊髓发育不良(MDS)。因此,常见的染色体异常与MDS AML也可以确定,其中包括:发票(3),5/5q, 7/7q和17 p。总的来说,在AML患者复发性染色体异常发现观察诊断AML大约60%的情况下。
常规染色体分析是识别常见的黄金标准,在AML复发性染色体异常。然而,一些微妙的重组可以错过的核型,其中包括发票(16)MLL重组。
荧光原位杂交(FISH)分析nonproliferating(界面)的细胞可以用来检测常见的染色体异常在AML患者。异常诊断和预后的相关性,和鱼测试也可以用来跟踪对治疗的反应。
中期鱼确认经典神秘而不是视觉检测的易位染色体分析(即t(6; 11)联系在一起KMT2A / MLLT4 (AFDN)融合)执行根据儿童肿瘤协会(齿轮),包括电子的一部分案例提交由齿轮的梅奥诊所基因组学实验室中央审查。
额外的细胞遗传学技术,如染色体微阵列(CMAH /染色体微阵列、血液疾病,不同)可能有助于解决问题相关的倍性(超二倍体的克隆和亚二倍的克隆翻了一番)。
参考价值
描述参考区间和附加信息的解释测试结果。可能包括在适当的时间间隔根据年龄和性别。间隔Mayo-derived,除非另有指定。如果一个提供解释报告,参考价值字段将这个状态。
描述参考区间和附加信息的解释测试结果。可能包括在适当的时间间隔根据年龄和性别。间隔Mayo-derived,除非另有指定。如果一个提供解释报告,参考价值字段将这个状态。
一个将提供解释报告。
解释
提供信息,协助解释测试结果
提供信息,协助解释测试结果
检测到肿瘤克隆细胞的百分比时异常超过正常参考范围的任何调查。
没有异常克隆并不排除肿瘤疾病的存在。
注意事项
讨论了条件,可能会导致诊断的混乱,包括样本收集和处理不当,不恰当的测试选择、干扰物质
讨论了条件,可能会导致诊断的混乱,包括样本收集和处理不当,不恰当的测试选择、干扰物质
这个测试是不经美国食品和药物管理局批准,,最好是用作现有的临床和病理信息的一个附属物。
荧光原位杂交(FISH)是不能代替传统的染色体研究因为后者检测染色体异常与许多其他血液疾病,将错过这条鱼板测试。
骨髓是首选这条鱼标本类型测试。如果骨髓不可用,血液标本可以使用如果有恶性肿瘤细胞在血液标本(如由hematopathologist验证)。
支持数据
临床参考
对临床性质的深入阅读的建议
对临床性质的深入阅读的建议
1。Grimwade D,山RK,穆斯林AV, et al:急性髓系白血病细胞遗传学分类的细化:确定预后意义或罕见的经常性染色体异常在5876年轻成年患者在英国研究理事会试验。血。2010年7月22日,116 (3):354 - 365
2。Swerdlow SH,坎波E,哈里斯问,等人eds:谁分类肿瘤的淋巴造血组织。研究出版社;2017年
3。多恩H, Estey E, Grimwade D, et al:诊断和管理AML的成人:2017年民族解放军从一个国际专家小组的建议。血。2017年1月26日,129 (4):424 - 447。doi: 10.1182 / - 2016 - 08 - 733196血
特殊指令
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试
图书馆的pdf文件,包括相关信息并形成相关的测试
方法描述
描述如何执行测试并提供method-specific参考
描述如何执行测试并提供method-specific参考
执行这个测试使用商用和laboratory-developed探针。删除5和7的染色体或染色体检测使用枚举策略调查。重组涉及MLL(KMT2A),NUP98、ETV6 CBFB,和RARA检测到使用既分开(BAP)策略调查。既,dual-fusion探针荧光原位杂交(D-FISH)策略集是用来检测发票(3),发票(16),t (8; 21)、t (15、17)、t (6, 9)、t (8; 16)、t (3; 21), t (1; 3), t (1; 22), t (7; 11)、t(7; 12),在反射测试当重组MLL基因检测。枚举和软面包卷策略探针集,100间期核得分;200间期核得分当D-FISH探测器使用。所有的结果都表示为百分数异常细胞核。(未发表的梅奥法)
PDF报告
表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息
表明报告包括一个额外的文档是否与图表、图像或其他丰富的信息
没有
天(s)
概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。
概述了天测试执行。这个领域反映了天,样品必须在测试实验室开始测试过程,包括任何样品制备和测试执行之前处理时间。列出了一些测试,不断进行,这意味着化验白天多次执行。
星期一到星期五
报告可用
时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。yabo208第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。
时间的间隔(收到样品在梅奥诊所实验室结果可用)考虑标准设置和周末。yabo208第一天的时间通常是结果可用。最后一天的时间可能需要,占任何必要的重复测试。
7到10天
样品保留时间
轮廓的时间在测试标本保存在实验室之前就会被丢弃
轮廓的时间在测试标本保存在实验室之前就会被丢弃
4周
执行实验室的位置
表明实验室的位置执行测试
表明实验室的位置执行测试
罗彻斯特
费用
几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。
几个因素决定执行一个测试的费用收取。联系你的美国或国际区域经理建立费用表的信息或了解更多关于资源优化测试的选择。
测试的分类
提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。
提供信息关于医疗器械分类为实验室测试工具和试剂。测试可以分为清除或通过美国食品和药物管理局(FDA)和每个制造商使用说明,或产品,不接受FDA审查和批准,并贴上一个分析物特定试剂(ASR)产品。
这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。
CPT编码信息
提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。yabo208每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。
CPT编码由执行实验室提供。
提供指导在决定适当的当前程序的术语(CPT)代码(s)为每个测试或概要信息。梅奥诊所上市CPT编码反映实验室的解释CPT编码需求。yabo208每个实验室有责任来确定正确的CPT编码用于计费。
CPT编码由执行实验室提供。
CPT编码由执行实验室提供。
88271 x 88275, 88291 -鱼类调查,分析,解释;1探针组
88271 x 88275 -鱼调查、分析;每个额外的探针集(如果合适的话)