评价小儿骨髓和外周血标本的荧光原位杂交探针分析经典的重组和染色体拷贝数变化与t细胞急性相关联淋巴细胞白血病病人正在考虑在儿童肿瘤协会注册临床试验和研究协议
测试Id | 报告名称 | 可单独购买 | 总是表现 |
---|---|---|---|
COGTB | 探测器,每个额外的(COGTF) | 不,(仅法案) | 没有 |
这个测试只进行儿科患者的标本被考虑录取在儿童肿瘤协会(齿轮)协议。
荧光原位杂交(FISH)面板包括测试下面的异常使用列出的鱼类探测器:
+ 9/9p - CDKN2A / D9Z1
t(9; 22)或ABL1放大,ABL1 / BCR
11 q23处重排,MLL (KMT2A)分开
17/17p, TP53 / D17Z1
t (5; 14), TLX3 / BCL11B融合
7 q34重排,民国分开
14 q11.2重排,传统的分开
t (10、11), MLLT10 / PICALM融合
1 p33重排,TAL1 /保修期内
MLL重排(KMT2A)确定时,反射测试将识别进行易位的合作伙伴。调查包括识别:
t (11、19) (q23处;p13.3) MLL / MLLT1
t(6; 11)(问;q23处)MLLT4 (AFDN) / MLL
t(4; 11)(温度系数;q23处)AFF1 / MLL
t(9、11)(第22位;q23处)MLLT3 / MLL
t (10、11) (p12; q23处)MLLT10 / MLL
t (11、19) (q23处;p13.1) MLL / l形
识别,传统的重排时反射测试将识别进行易位的合作伙伴。调查包括识别:
t (11、14) (p15; q11.2) LMO1 /传统的
t (8; 14) (q24.1; q11.2) MYC /传统的
t(10; 14)(抓起;q11.2) TLX1 (HOX11) /传统的
t (11、14) (p13; q11.2) LMO2 /传统的
当一个民国确定重排,反射测试将识别进行易位伙伴。调查包括识别:
t (7; 10) (q34;抓起)民国/ TLX1
t (7、11) (q34; p15)民国/ LMO1
t (7、11) (q34; p13)民国/ LMO2
t (6、7) (q23处;q34) MYB分委会
在缺乏BCR / ABL1融合或明显游离ABL1放大,当一个额外ABL1信号识别,反射测试将使用ABL1分开探测器将评估的存在与否ABL1重排。
荧光原位杂交(FISH)
9 p - (9 p删除)或者CDKN2A p16
t (9、22) (q34; q11.2) - BCR / ABL1
MLL或KMT2A (11 q23处)重排
t(4; 11)(温度系数;q23处)- AFF1 / MLL或AFF4 / MLL
t(6; 11)(问;q23处)——MLLT4 (AFDN) / MLL或AFDN / MLL
t(9、11)(第22位;q23处)- MLLT3 / MLL或AF9 / MLL
t (10、11) (p13; q23处)- MLLT10 / MLL
t (11、19) (q23处;p13.3) - MLL / MLLT1或MLL / ENL
t (11、19) (q23处;p13.1) - MLL / l形
17 p - (17 p删除)或者TP53
t (5; 14) (q35;问)- TLX3 / BCL11B或HOX11L2 / BCL11B
t细胞受体β(民国)(7 q34)重排
t细胞受体α/δ(传统的)(14 q11.2)重排
t (10、11) (p13; q14) - MLLT10 / PICALM或AF10 / PICALM
TAL1 /保修期内(1 p33)重排或塔尔/银
儿童肿瘤协会,齿轮
这个测试只进行儿科患者的标本被考虑录取在儿童肿瘤协会(齿轮)协议。
荧光原位杂交(FISH)面板包括测试下面的异常使用列出的鱼类探测器:
+ 9/9p - CDKN2A / D9Z1
t(9; 22)或ABL1放大,ABL1 / BCR
11 q23处重排,MLL (KMT2A)分开
17/17p, TP53 / D17Z1
t (5; 14), TLX3 / BCL11B融合
7 q34重排,民国分开
14 q11.2重排,传统的分开
t (10、11), MLLT10 / PICALM融合
1 p33重排,TAL1 /保修期内
MLL重排(KMT2A)确定时,反射测试将识别进行易位的合作伙伴。调查包括识别:
t (11、19) (q23处;p13.3) MLL / MLLT1
t(6; 11)(问;q23处)MLLT4 (AFDN) / MLL
t(4; 11)(温度系数;q23处)AFF1 / MLL
t(9、11)(第22位;q23处)MLLT3 / MLL
t (10、11) (p12; q23处)MLLT10 / MLL
t (11、19) (q23处;p13.1) MLL / l形
识别,传统的重排时反射测试将识别进行易位的合作伙伴。调查包括识别:
t (11、14) (p15; q11.2) LMO1 /传统的
t (8; 14) (q24.1; q11.2) MYC /传统的
t(10; 14)(抓起;q11.2) TLX1 (HOX11) /传统的
t (11、14) (p13; q11.2) LMO2 /传统的
当一个民国确定重排,反射测试将识别进行易位伙伴。调查包括识别:
t (7; 10) (q34;抓起)民国/ TLX1
t (7、11) (q34; p15)民国/ LMO1
t (7、11) (q34; p13)民国/ LMO2
t (6、7) (q23处;q34) MYB分委会
在缺乏BCR / ABL1融合或明显游离ABL1放大,当一个额外ABL1信号识别,反射测试将使用ABL1分开探测器将评估的存在与否ABL1重排。
不同
这个测试只进行儿科患者的标本被考虑录取在儿童肿瘤协会(齿轮)协议。如果这个测试是有序和实验室告知病人不是一个齿轮协议,这个测试将自动取消,重新排序的实验室TALPF /t细胞急性淋巴细胞白血病/淋巴瘤(全部)、鱼、儿科各不相同。
在随访,常规细胞遗传学研究(CHRBM /染色体分析、血液疾病,骨髓)和有针对性的所有鱼类探测器可以评估基于异常的诊断研究。秩序TALMF / t细胞急性淋巴细胞白血病/淋巴瘤(所有),指定鱼、变化和请求特定的探测或异常。
如果病人临床复发,常规染色体研究是有用的确定肿瘤克隆细胞遗传学变化或可能出现新的therapy-related骨髓克隆。
患者t细胞淋巴瘤、秩序TLPDF / t细胞淋巴瘤,诊断鱼,各不相同。
测试从患者t细胞淋巴细胞淋巴瘤石蜡包埋组织样本,TLBLF /T-Lymphoblastic白血病/淋巴瘤、鱼、组织。
(COGBM /诊断,常规细胞遗传学研究染色体分析、血液疾病,儿童肿瘤协会入学测试,骨髓),这个页面应该执行。如果有样本有限,只有这个测试将被执行。
建议特快专递或同等如果不是快递服务。
1。原因测试、流式细胞术和/或骨髓病理报告,和一个儿童肿瘤协会(齿轮)注册号和协议数量与每个标本应提交。实验室测试拒绝不提供这些信息,但是适当的测试和解释可能被削弱或延迟。如果不提供这些信息,一个适当的指示进行测试可以由梅奥诊所进入实验室。yabo208
2。如果病人已收到一个异性骨髓移植,注意这个信息请求。
提交以下标本:只有1
首选
样品类型:骨髓
容器/管:
首选:黄色(ACD)
可以接受的:绿色(肝素)或薰衣草面上(EDTA)
样品数量:2到3毫升
收集产品说明:
1。最好从骨髓采集发送第一个送气音。
2。反几次混合骨髓。
可接受的
样品类型:血
容器/管:
首选:黄色(ACD)
可以接受的:绿色(肝素)或薰衣草面上(EDTA)
样品数量:6毫升
收集产品说明:反几次混合血。
血:2毫升
骨髓:1毫升
标本类型 | 温度 | 时间 | 特种集装箱 |
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不同 | 环境(首选) | ||
冷藏 |
评价小儿骨髓和外周血标本的荧光原位杂交探针分析经典的重组和染色体拷贝数变化与t细胞急性相关联淋巴细胞白血病病人正在考虑在儿童肿瘤协会注册临床试验和研究协议
这个测试只进行儿科患者的标本被考虑录取在儿童肿瘤协会(齿轮)协议。
荧光原位杂交(FISH)面板包括测试下面的异常使用列出的鱼类探测器:
+ 9/9p - CDKN2A / D9Z1
t(9; 22)或ABL1放大,ABL1 / BCR
11 q23处重排,MLL (KMT2A)分开
17/17p, TP53 / D17Z1
t (5; 14), TLX3 / BCL11B融合
7 q34重排,民国分开
14 q11.2重排,传统的分开
t (10、11), MLLT10 / PICALM融合
1 p33重排,TAL1 /保修期内
MLL重排(KMT2A)确定时,反射测试将识别进行易位的合作伙伴。调查包括识别:
t (11、19) (q23处;p13.3) MLL / MLLT1
t(6; 11)(问;q23处)MLLT4 (AFDN) / MLL
t(4; 11)(温度系数;q23处)AFF1 / MLL
t(9、11)(第22位;q23处)MLLT3 / MLL
t (10、11) (p12; q23处)MLLT10 / MLL
t (11、19) (q23处;p13.1) MLL / l形
识别,传统的重排时反射测试将识别进行易位的合作伙伴。调查包括识别:
t (11、14) (p15; q11.2) LMO1 /传统的
t (8; 14) (q24.1; q11.2) MYC /传统的
t(10; 14)(抓起;q11.2) TLX1 (HOX11) /传统的
t (11、14) (p13; q11.2) LMO2 /传统的
当一个民国确定重排,反射测试将识别进行易位伙伴。调查包括识别:
t (7; 10) (q34;抓起)民国/ TLX1
t (7、11) (q34; p15)民国/ LMO1
t (7、11) (q34; p13)民国/ LMO2
t (6、7) (q23处;q34) MYB分委会
在缺乏BCR / ABL1融合或明显游离ABL1放大,当一个额外ABL1信号识别,反射测试将使用ABL1分开探测器将评估的存在与否ABL1重排。
在美国,急性淋巴细胞白血病(ALL)的发生率大约是每年6000新病例(2019年)。所有占大约70%的儿童白血病病例(0 - 19岁),是最常见的儿童癌症。
大约有85%的儿童病例都是b细胞谱系(b)和15% t细胞系(t)。t更常见的比年轻的儿童和青少年占25%的成年。当发生作为主要淋巴母细胞性淋巴瘤(LBL),大约90%是t细胞系和只有10%的b细胞谱系。T-LBL经常出现在年轻的纵隔肿瘤患者并发骨髓或不参与。
特定的基因异常识别t在大多数情况下,尽管许多经典的染色体异常是由传统的“神秘”的研究,必须确定荧光原位杂交(FISH)研究。每个基因子组是重要的预后标志物检测,可以至关重要的。一个预测标志,放大的ABL1基因区域,已被确定在所有的5%,这些病人可能对有针对性的酪氨酸激酶抑制剂。
细胞遗传学和鱼的组合测试是目前推荐在所有儿童和成人患者的预后基因子组t克隆。染色体异常的特征的总结中确定所有列在下表中。
表。常见的染色体异常t细胞急性淋巴细胞白血病
细胞遗传学改变
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基因
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德尔(1 p33)
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TAL1 /保修期内
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t (5; 14) (q35;问)
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TLX3/BCL11B
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t (10、11) (p12; q14)
|
MLLT10/PICALM
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游离放大
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ABL1
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德尔(9 p) |
CDKN2A(p16)
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t (11 q23处;var)
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MLL(KMT2A)
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t(4; 11)(温度系数;q23处)
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AFF1/MLL(KMT2A)
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t (6; 11) (问;q23处) |
MLLT4 (AFDN)/MLL(KMT2A)
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t(9、11)(第22位;q23处)
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MLLT3/MLL(KMT2A)
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t (10、11) (p12; q23处)
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MLLT10) /MLL(KMT2A)
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t (11、19) (q23处;p13.1)
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MLL(KMT2A) /l形的
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t (11、19) (q23处;p13.3)
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MLL(KMT2A) /MLLT1
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t (7 q34; var)
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交通研究
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t (6、7) (q23处;q34)
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MYB/交通研究
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t (7; 10) (q34;抓起)
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交通研究/TLX1
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t (7、11) (q34; p15)
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交通研究/LMO1
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t (7、11) (q34; p13)
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交通研究/LMO2
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t (14 q11.2; var)
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传统的
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t (8; 14) (q24.1; q11.2)
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MYC/传统的
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t(10; 14)(抓起;q11.2)
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TLX1/传统的
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t (11、14) (p15; q11.2)
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LMO1/传统的
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t (11、14) (p13; q11.2)
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LMO2/传统的
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德尔(p) 17日
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TP53
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一个将提供解释报告。
这个测试是不经美国食品和药物管理局批准,,最好是用作现有的临床和病理信息的一个附属物。
荧光原位杂交(FISH)是不能代替传统的染色体研究因为后者检测染色体异常与许多其他血液疾病,将错过这条鱼板测试。
骨髓是首选这条鱼标本类型测试。如果骨髓不可用,血液标本可以使用如果有恶性肿瘤细胞在血液标本(如由hematopathologist验证)。
每个探测是独立测试和验证如果外周血和骨髓标本。正常达标计算结果的基础上25正常标本。每个探针集评估确认探头检测到异常它旨在检测。
1。Swerdlow SH,坎波E,哈里斯问eds等:世卫组织分类的肿瘤淋巴造血组织。研究出版社;2017年
2。Gesk年代,Martin-Subero霁,更难L, et al:分子细胞遗传学检测t细胞受体基因位点的染色体断点。白血病。2003;17:738 - 745
3所示。下巴,Mugishima H, Takamura M, et al: Hemophagocytic综合症和hepatosplenic(γ)(δ)t细胞淋巴瘤等臂染色体7 q和8三染色体细胞。J Pediatr内科杂志杂志。2004;26 (6):375 - 378
4所示。Graux C,冷却J,葡萄L,等:t细胞急性淋巴细胞白血病的细胞遗传学和分子遗传学:从thymocyte淋巴母细胞。白血病。2006;20:1496 - 1510
5。刘Y,伊斯顿J,邵Y, et al:基因组景观的儿童和年轻成人T-lineage急性淋巴细胞白血病。Nat麝猫。2017;49 (8):1211 - 1218
这个测试使用商用和laboratory-developed执行调查。Deletion的CDKN2A9号染色体位点和TP5317号染色体上检测到使用枚举策略调查。重组涉及TAL1 /保修期内,民国,MLL(KMT2A),传统的检测到使用既分开(BAP)策略探讨。既,dual-fusion荧光原位杂交(D-FISH)战略探针集是用来检测t (5; 14), t (9; 22), t(10、11),在反射测试当重组MLL,民国,或传统的基因检测。放大的ABL1(9 q34)使用D-FISH探针检测策略。枚举和软面包卷策略探针集,100间期核得分;200间期核得分当D-FISH探测器使用。所有的结果都表示为百分数异常细胞核。(未发表的梅奥法)
星期一到星期五
这个测试开发,其性能特征由梅奥诊所的方式与CLIA要求一致。这个测试没有被清除或得到美国食品和药物管理局的批准。
88271 x2 88275 x1, 88291 x1 -鱼类调查,分析,解释;1探针组
88271 x2 88275 x1 -鱼调查、分析;每个额外的探针集(如果合适的话)
测试Id | 测试顺序的名字 | 订单LOINC价值 |
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COGTF | 齿轮,(t细胞),鱼 | 过程中 |
结果Id | 测试结果的名字 | 结果LOINC值
仅适用于测量结果表示在单位最初报告的执行实验室。并不适用于这些值转换为其他单位的测量结果。
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602286年 | 结果总结 | 50397 - 9 |
602287年 | 解释 | 69965 - 2 |
602288年 | 结果表 | 93356 - 4 |
602289年 | 结果 | 62356 - 1 |
GC016 | 推荐的理由 | 42349 - 1 |
GC017 | 标本 | 31208 - 2 |
602291年 | 源 | 31208 - 2 |
602292年 | 方法 | 85069 - 3 |
602293年 | 额外的信息 | 48767 - 8 |
602294年 | 免责声明 | 62364 - 5 |
602295年 | 发布的 | 18771 - 6 |