纯合子的识别和杂合的表型alpha-1-antitrypsin缺乏症
测试Id | 报告名称 | 可单独购买 | 总是表现 |
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A1AP2 | Alpha-1-Antitrypsin表型 | 没有 | 是的 |
AATP | Alpha-1-Antitrypsin,年代 | 是的,比尔只 | 是的 |
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A1AP2:等电点聚焦
AATP:浊度测定法
A1A表现型
a-1-Antitrypsin,表型
AAT表现型
α1抗胰蛋白酶
Anti-Alpha-1-Trypsin
抗胰蛋白酶
抗胰蛋白酶,表型
π打字(Alpha-1-Antitrypsin表现型)
蛋白酶抑制剂紧密相联的打字
Alpha-1-Antitrypsin反射
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血清
容器/管:
首选:红色的背心
可以接受的:血清凝胶
样品数量:1.25毫升
0.5毫升
严重溶血 | 好吧 |
总脂血 | 拒绝 |
总值黄疸 | 好吧 |
标本类型 | 温度 | 时间 | 特种集装箱 |
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血清 | 冷藏(首选) | 28天 | |
环境 | 28天 | ||
冻 | 28天 |
纯合子的识别和杂合的表型alpha-1-antitrypsin缺乏症
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Alpha-1-antitrypsin (A1A)是最丰富的血清蛋白酶抑制剂,抑制胰蛋白酶和弹性蛋白,以及其他一些蛋白酶。从等离子体的释放蛋白水解酶在器官表面,进入组织空间导致组织损伤,除非抑制剂。A1A的先天不足与肺气肿的发展在很早就识谱和新生儿肝炎的发病率增加,通常进展到肝硬化。
大多数正常个体M表型(M, M1, M2)。超过99%的M表现型是基因毫米。在缺乏家庭研究,表现型(M)和定量水平可以用来推断基因型(MM)。最常见的等位基因与定量关联缺陷是Z和S。
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ALPHA-1-ANTITRYPSIN
100 - 190 mg / dL
ALPHA-1-ANTITRYPSIN表型
解释的报告将确定等位基因。稀有等位基因,该报告将表明他们是否已经与alpha-1-antitrypsin定量水平降低有关。
有大于40 alpha-1-antitrypsin (A1A)表型(大多数都是与正常定量水平相关的蛋白质)。最常见的正常表现型是M (M, M1, M2),和大于90%的白种人的基因纯合子的M (MM)。
A1A不足通常是与Z相关的表型(纯合子ZZ),但SS和深圳也与A1A水平下降有关。
这个试验确定循环alpha-1-antitrypsin的表型(A1A)的蛋白质。如果病人已经替代疗法,表型将检测病人和替代蛋白质。
如果看到2乐队,如一个M带和Z乐队,据报道,MZ(如杂合的)
如果1带料,如Z乐队和定量水平是一致的纯合子,表型被认为是纯合子,报告为ZZ。
1。莫尔斯乔:Alpha-1-antitrypsin缺乏症。郑传经地中海J 299:1045 1978; 1048; 1099 - 1105
2。史密斯Donato LJ,詹金斯SM, C,等:参考和解释范围α(1)抗胰蛋白酶定量表型在成人和儿童人群。是中国分册2012年9月,138(3):398 - 405吗
表现型是通过在琼脂糖凝胶等电点聚焦。(包插入:Hydragel 18 A1AT Isofocusing。Sebia。2013年7月)
浊度测定法。(说明书:西门子浊度计二世。西门子公司,纽瓦克,德)
星期一到星期五
这个测试已经清除、批准或由美国食品和药物管理局是免税的,按照制造商的说明使用。性能特征验证了梅奥诊所的方式符合CLIA需求。
82103年
82104年
测试Id | 测试顺序的名字 | 订单LOINC价值 |
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A1APP | Alpha-1-Antitrypsin表型 | 32769 - 2 |
结果Id | 测试结果的名字 | 结果LOINC值
结果LOINC值提示
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